Kolayca morarıyor musunuz? Kolayca kanamıyor musunuz? O zaman Glanzmann Trombastenisi (GT) hakkında konuşalım!

Siz veya çocuğunuz küçük bir kesikten bile kanamanın durması uzun sürüyor mu? Ya da vücudunuzun her yerinde mavi lekeler (morluklar) mi var? Bazen bunlar normal görünse de bazen endişe verici olabilirler. Bugün bahsedeceğimiz durum da bu: Glanzmann Trombastenisi (GT). Merak etmeyin, her şeyi basit tutacağız.

Glanzmann Trombastenisi (GT) nedir?

Basitçe ifade etmek gerekirse, Glanzmann Trombastenisi (GT), kolayca morarmanıza ve kanamayı durdurmakta zorlanmanıza neden olan uzun süreli (yani ömür boyu süren) bir durumdur . Başlıca nedeni, kanın pıhtılaşmasına yardımcı olan küçük hücreler olan trombositlerle ilgili bir sorundur.

Düşünün ki, eğer GT hastalığınız varsa, vücudunuzdaki genetik bir mutasyon nedeniyle trombositleriniz kan pıhtılaşması için gerekli olan önemli bir proteini üretmez. Bu nedenle, kan pıhtılaşması çok yavaş gerçekleşir. Sonuç olarak, çok fazla kanama olur. Bu kanamanın miktarı kişiden kişiye değişebilir. Bazı kişilerde bu, evde yönetilebilecek hafif bir kanama olabilir. Diğerlerinde ise acil tedavi gerektirecek kadar şiddetli olabilir .

Glanzmann trombastenisi (GT) ne kadar yaygındır?

Glanzmann trombastenisi (GT) aslında çok nadir görülen bir durumdur. Tıp uzmanlarına göre, dünya genelinde her bir milyon kişiden yalnızca biri bu durumla doğmaktadır.

Ancak, bu genetik varyasyonun nesilden nesile aktarıldığı bazı topluluklarda bu sayı biraz daha yüksektir. Yani, bu tür topluluklarda her iki yüz bin kişiden yaklaşık birinde bu durum görülebilir. Bu GT durumuyla doğan bebek sayısının özellikle Orta Doğu'daki bazı ülkelerde, Kanada'nın Newfoundland ve Labrador eyaletlerinde ve Fransa'daki Roman topluluğunda yüksek olduğu bildirilmektedir.

Glanzmann trombastenisinin (GT) belirtileri nelerdir?

Eğer GT hastalığınız varsa, aynı yaralanmaya sahip başka birine göre daha fazla kan kaybedebilirsiniz. Ya da beklenmedik bir şekilde ve görünürde hiçbir sebep olmadan kanamaya başlayabilirsiniz.

Glanzmann trombastenisinin (GT) başlıca belirtileri şunlardır:

• Çok kolay morarma: Küçük bir çarpma bile büyük bir morluğa neden olabilir.
• Diş eti kanaması: Dişlerinizi fırçalarken diş etleriniz kolayca kanayabilir.
• Sık burun kanaması (epistaksis): Bazı kişilerde, ayakta dururken bile haftada birkaç kez burun kanaması görülebilir.
• Ciltte mor lekeler veya yamalar (purpura): Bunlar normal morluklardan farklıdır ve daha büyük lekeler olabilir.
• Cilt üzerindeki küçük mor, kahverengi veya kırmızı noktalar (peteşi): Bunlar, iğneyle batırılmış gibi görünen küçük noktalardır.
• Menoraji: Kadınlarda adet döneminde aşırı kanama: Normalden çok daha fazla kanama.

GT'de iç kanama, deri yaralarından (kesik gibi) veya mukoza zarlarından (burun veya ağız içi gibi) kaynaklanan kanamaya göre çok daha nadirdir.

Glanzmann trombastenisi (GT) neden oluşur? Sebepleri nelerdir?

Glanzmann Trombastenisi (GT) ile doğan bebekler, kan trombositlerinin pıhtılaşmasına yardımcı olan integrin alfa IIb/beta 3 adı verilen bir proteini üreten gendeki bir kusuru veya mutasyonu kalıtsal olarak alırlar. GT'nin gelişmesi için, bir çocuğun kusurlu geni hem annesinden hem de babasından miras alması gerekir. Buna otozomal resesif kalıtım denir.

Çoğu zaman, ebeveynler bu kusurlu genin taşıyıcısı olduklarını bilmezler. Çünkü belirtilerin ortaya çıkması için iki kusurlu gene ihtiyaç duyulur. Taşıyıcı, bir normal gene ve bir kusurlu gene sahip olan kişidir.

Eğer her iki ebeveyn de taşıyıcı ise, GT'li bir çocuk sahibi olma olasılıkları %25'tir.

Geç başlangıçlı Glanzmann Trombastenisi (GT)

Bazı kişilerde GT yaşamın ilerleyen dönemlerinde gelişebilir. Bu son derece nadirdir. Olabilmesine rağmen, tıp uzmanları Glanzmann Trombastenisini (GT) hala doğuştan gelen bir kanama bozukluğu olarak sınıflandırmaktadır.

GT daha sonra, vücudunuz yukarıda bahsedilen integrin alfa IIb/beta 3 proteinine karşı antikor ürettiğinde bu şekilde gelişir. Bazı hastalıklar, hatta bazı ilaçlar bile buna neden olabilir. Ancak sonuç aynıdır. Aktif protein yeterli olmadığı için trombositlerinizin pıhtılaşması daha uzun sürer.

Glanzmann trombastenisinin (GT) olası komplikasyonları nelerdir?

Kadınlarda aşırı adet kanaması nedeniyle demir eksikliği anemisi gelişebilir. Şiddetli vakalarda, GT (Gastroözofageal Trombositopeni) ciddi, yaşamı tehdit eden kanamalara (hemoraji) neden olabilir. Bu risk, doğum veya ameliyat gibi aşırı kanama dönemlerinde özellikle yüksektir .

Ama endişelenmeyin, GT teşhisi konulursa doktorunuz bu komplikasyonları önlemek için gerekli adımları atabilir.

Glanzmann Trombastenisi (GT) olup olmadığınızı nasıl kesin olarak anlarsınız? (Teşhis)

Doktorlar GT'yi teşhis etmek için çeşitli testler kullanırlar. Genellikle çocukluk döneminde teşhis edilir. Ebeveyn olarak, çocuğunuz kolayca morarıyorsa, sık sık burun kanaması geçiriyorsa veya kanamanın durması uzun sürüyorsa, çocuğunuzu bir doktora götürmek isteyebilirsiniz. Bazen, bir çocuğun hayatındaki önemli zamanlarda, örneğin:

• Bir çocuğu sünnet ederken.
• İlk süt dişi düştüğünde.
• Eğer kız çocuğu ise, ilk adetini (menarş) görmesi zamanıdır.

Bu dönemde aşırı veya sürekli kanama fark edebilirsiniz. Glanzmann Trombastenisi (GT) olan kişilerin %80'inden fazlasına 14 yaşından önce, birçoğuna ise 5 yaşından önce teşhis konulmaktadır. Yetişkinlikte GT teşhisi konulan kişiler, ciddi bir yaralanma veya kaza geçirene kadar bu hastalığa sahip olduklarını bilmeyebilirler.

Bunun için hangi testler yapılıyor?

Doktorlar Glanzmann Trombastenisi (GT) tanısı koymak için kan testleri kullanırlar. Bu testler şu sorunları gösterebilir:

• Trombositleriniz: Tam kan sayımı (CBC) testi, trombosit sayınızın normal olup olmadığını kontrol edebilir. Periferik kan yayması da trombositlerinizin anormal görünüp görünmediğini kontrol edebilir.
• Kanınızın ne kadar iyi pıhtılaştığı: Protrombin Zamanı (PT) testi ve Kısmi Tromboplastin Zamanı (PTT) testi gibi çeşitli testler, kanınızın ne kadar hızlı ve verimli bir şekilde pıhtılaştığını ölçebilir. Bunlar ayrıca GT'ye benzer semptomlara sahip daha yaygın kanama bozukluklarını (örneğin, von Willebrand hastalığı, Bernard-Soulier sendromu) ekarte etmeye de yardımcı olabilir.
• İntegrin alfa IIb/beta3: Akış sitometrisi ve monoklonal antikor panelleri gibi testler, bu proteinde bir eksiklik veya kusurunuz olup olmadığını belirleyebilir. Ayrıca bu proteine ​​saldıran antikorlarınız olup olmadığını da tespit edebilirler.
• Genleriniz: Genetik testler, GT'ye neden olan genetik mutasyonlara (`ITGA2B` ve `ITGB3` adlı genler) sahip olup olmadığınızı doğrulayabilir.

Glanzmann trombastenisi (GT) için hangi tedaviler uygulanmaktadır?

Eğer GT teşhisi konulursa, doktorunuz kanama riskinizi nasıl azaltacağınız konusunda size tavsiyelerde bulunacaktır. Muhtemelen bir hematologla çalışmanız gerekecektir. Kanamanın önlenmesi için yapabileceğiniz şeylerin yanı sıra, tedavi kanamanızın şiddetine bağlı olacaktır.

Hafif ve orta şiddetteki kanamalar için

Bu tür vakaların tedavileri şunlardır:

• Kompresyon: Doktorunuz size bir yaradan kaynaklanan kanamayı azaltmak ve küçük burun kanamalarını durdurmak için nasıl basınç uygulayacağınızı öğretecektir. Şiddetli burun kanamaları için doktorunuz kanamayı durdurmak amacıyla burnunuzun içine gazlı bez veya köpük gibi bir şey yerleştirebilir (burun tamponu).
• İlaçlar: Kanın pıhtılaşmasına yardımcı olmak için fibrin yapıştırıcı (kan yapıştırıcısı benzeri bir madde), jelatin köpük, topikal trombin ve antifibrinolitik ajanlar gibi ilaçlara ihtiyacınız olabilir.

Şiddetli kanama için

Glanzmann trombastenisi (GT) nedeniyle oluşan şiddetli kanama acil tedavi gerektirir. Tedaviler şunları içerir:

• Trombosit transfüzyonu: Şiddetli kanamayı durdurmak veya büyük bir ameliyat veya doğum öncesinde kan kaybını önlemek için trombosit verilmesi gerekebilir. Bu işlem, sağlıklı bir donörden alınan trombositlerin size verilmesini içerir.
• Kırmızı kan hücresi transfüzyonu: Eğer çok fazla kan kaybettiyseniz, kaybettiğiniz miktarı telafi etmek için size kırmızı kan hücreleri de verilebilir.
• Rekombinant pıhtılaşma faktörü VIIa (rFVIIa): Trombosit transfüzyonu için uygun değilseniz bu ilaca ihtiyaç duyulabilir.
• Hematopoetik kök hücre nakli: Kök hücre nakli, GT için potansiyel olarak iyileştirici tek tedavi yöntemidir. Bu, diğer yöntemlerle kontrol altına alınamayan şiddetli GT vakaları için bir seçenek olabilir. Bu işlemde, bir donörden alınan kök hücreler vücudunuza enjekte edilir.

Tedavide herhangi bir komplikasyon var mı?

Evet, gerçekten de öyle. Trombosit nakli yapılan kişilerin %20 ila %30'unda zamanla trombositlere karşı antikor gelişir. Bu, aldıkları yeni trombositlerin işe yaramayacağı anlamına gelir. Eğer bu olursa, rFVIIa enjeksiyonu gibi başka bir tedaviye geçmeniz gerekecektir. Ancak bu ilacın da bazı riskleri vardır. Örneğin, kanınızın çok fazla pıhtılaşmasına neden olabilir.

Kök hücre nakli Glanzmann Trombastenisini (GT) tedavi edebilse de, vücudunuza uygun bir donör bulmak zor olabilir. GT için yapılan kök hücre nakillerinde donörler genellikle kardeşlerdir. Uygun bir donör bulunsa bile, vücudunuzun donör hücrelerini reddetme riski vardır. Bu duruma Greft-Konakçı Hastalığı (GvHD) denir.

Doktorunuz tedavi seçenekleri hakkında sizinle konuşurken, riskleri ve faydaları baştan açıklayacaktır.

GT sahibi birini nasıl bir gelecek bekliyor?

Glanzmann Trombastenisi (GT) olan iki kişi, aynı aileden olsalar ve aynı genetik mutasyona sahip olsalar bile, hastalığı farklı şekilde deneyimlemezler. Ne kadar kanamanız olacağı ve durumunuzu yönetmek için ne yapmanız gerektiği, özel durumunuza bağlıdır.

İyi haber şu ki, uygun tedavi ile Glanzmann trombastenisi (GT) olan çoğu kişi normal bir yaşam sürer ve normal bir ömre sahip olur. Bazı durumlarda, yaşlandıkça kanama miktarı bile azalabilir.

GT ile nasıl iyi bir yaşam sürdürebilirim? (Kendime nasıl bakabilirim?)

Eğer GT hastalığınız varsa, kanama ve şiddetli anemi riskinizi azaltmak için doktorunuzla birlikte çalışın. Şunları yapmalısınız:

• Hangi ilaçları kullanmamanız gerektiğini tam olarak öğrenin.Kan sulandırıcı ilaçlardan (aspirin ve diğer NSAID'ler gibi) ve doktorunuzun kullanmamanızı söylediği diğer ilaçlardan kesinlikle uzak durun.
• Ağız sağlığınıza iyi bakın. Dişlerinizi her gün fırçalamak ve diş ipi kullanmak, ayrıca düzenli olarak diş hekiminize görünmek diş eti kanaması riskini azaltmaya yardımcı olabilir.
• Burnunuza da iyi bakın. Burnunuzun içini nemli tutmak, burun kanaması riskini azaltmaya yardımcı olabilir. Kurumasını önlemek için nemlendirici kullanabilir, burun spreyi sıkabilir veya burnunuzun içine biraz vazelin sürebilirsiniz.
• Aşırı adet kanamasını kontrol altına alın. Hormonal doğum kontrol yöntemleri aşırı adet kanamasını önlemeye yardımcı olabilir. Bu konuda jinekoloğunuzla görüşün.
• Tıbbi uyarı bilekliği takın. Acil bir durumda kanama bozukluğunuz olduğunu belirtebilmeniz için her zaman yanınızda bir kimlik kartı bulundurun. Bu hayatınızı kurtarabilir.
• Kanama nöbeti geçirdiğinizde ne yapacağınıza dair bir planınız olsun. Ne zaman evde tedavi uygulayacağınızı ve ne zaman hemen doktora görünmeniz gerektiğini bilin. Kiminle konuşacağınızı ve nereye gideceğinizi bilin. Böylece tedavi için çok geç kalmazsınız.

Ne zaman doktora görünmeliyim?

Sizde veya çocuğunuzda kolayca kanama belirtileri varsa, bir doktora görünmelisiniz. Morarma ve burun kanaması yaygındır. Ancak bu belirtiler sık ​​sık tekrarlıyorsa veya kanama uzun süre durmuyorsa , mutlaka bir doktora görünmelisiniz.

Acil Servise (ATU) ne zaman gitmelisiniz?

Durduramadığınız kanamalarınız varsa, aşırı adet kanaması da dahil olmak üzere, doktor randevusu almadan doğrudan acil servise (ATU) gidin. Dikkat etmeniz gereken belirtiler şunlardır:

• Bir saat boyunca geçmeyen burun kanaması.
• İki saat veya daha uzun süren, saatte iki tampon veya iki ped ıslatacak kadar yoğun adet kanaması.

Doktorunuza sormanız gereken önemli sorular

Şuna benzer sorular sormayı unutmayın:

• Durumumu teşhis etmek için hangi testler yapılmalı?
• Ne tür bir tedaviye ihtiyacım var?
• Durumumu kontrol altına almak için ne gibi yaşam tarzı değişiklikleri yapabilirim?
• Çocuğumun bu GT hastalığını miras alma olasılığı nedir?
• Hamile kalmayı düşünüyorsam genetik test yaptırmayı önerir misiniz?

GT hastalarında trombosit sayıları normal midir?

Glanzmann trombastenisinde (GT) trombosit sayısı genellikle normaldir.Sorun trombosit sayısında değil. Bunun yerine, trombositlerin birbirine yapışmasına yardımcı olan ve trombositlerin etkili bir şekilde pıhtılaşmasını engelleyen proteinde bir sorun var.

Glanzmann trombastenisi (GT) ile Bernard-Soulier sendromu (BSS) arasındaki fark nedir?

Glanzmann trombastenisi (GT) ve Bernard-Soulier sendromu (BSS) her ikisi de kan pıhtılaşmasını etkileyen nadir genetik rahatsızlıklardır. Ancak farklı gen mutasyonlarından kaynaklanırlar. Kan trombositlerinizle ilgili spesifik sorunlar da farklıdır. BSS'li kişilerde hem düşük trombosit sayısı hem de anormal derecede büyük trombositler görülebilir.

Tartıştığımız konulardan aklınızda tutmanız gereken en önemli noktalar (Özet Mesaj)

Glanzmann trombastenisi (GT), sizin ve hematoloğunuzun yakından takip etmesi gereken ömür boyu süren bir durumdur. GT'de kanamanızın ne kadar şiddetli (veya hafif) olacağını tahmin etmenin bir yolu yoktur. Bununla birlikte, kanamanızı en aza indirmek için adımlar atmak sağlığınızı korumanıza yardımcı olabilir. GT'niz şiddetliyse, trombosit transfüzyonu gibi tedaviler de yardımcı olabilir.

Bu rahatsızlıkla doğmayı kontrol edemezsiniz, ancak yaşam kalitenizi etkilemeyecek şekilde bunu yönetmek için seçenekleriniz olduğunu unutmayın. Tıbbi tavsiye almaktan ve kendinize iyi bakmaktan çekinmeyin. O zaman bu rahatsızlıkla kesinlikle iyi bir yaşam sürebilirsiniz.

Glanzmann trombastenisi, GT, kanama, kan trombositleri, genetik hastalıklar, morarma, kanama bozukluğu, trombositler