Bebeğinizin yüzünde veya kulaklarında herhangi bir değişiklik fark ediyor musunuz? Goldenhar Sendromu olabilir mi?

Yeni doğmuş bir bebeğe baktığımızda çok mutlu ve sevgi dolu hissediyoruz, değil mi? Ama düşünün, bazen, çok nadir de olsa, bazı bebekler dünyaya doğumdan itibaren küçük farklılıklarla geliyorlar. İşte bu şekilde, özellikle yüz, kulak, göz veya omurgada görülen ve bugün bahsedeceğimiz Goldenhar Sendromu adı verilen bir durum ortaya çıkıyor. Bu ismi duyduğunuzda korkmayın, her şeyi anlayabileceğiniz basit bir şekilde anlatacağız.

Goldenhar Sendromu nedir?

Basitçe söylemek gerekirse, Goldenhar Sendromu nadir görülen, doğuştan gelen bir durumdur . "Doğuştan" ifadesi, durumun doğumda mevcut olduğu anlamına gelir. Kraniyofasiyal bir durum olarak sınıflandırılır. Bu, bebeğinizin yüzünün veya başının şeklinde veya gelişiminde anormalliklere neden olduğu anlamına gelir. Özellikle Goldenhar Sendromu bebeğinizin omurgasını, kulaklarını ve gözlerini etkileyebilir.

Goldenhar Sendromlu kişilerde genellikle yüzün bir tarafında kemik ve kas gelişimi yetersizdir (hemifasiyal mikrosomi olarak da adlandırılır). Bazen her iki taraf da etkilenebilir. Bazı çocuklarda ayrıca yarık dudak veya yarık damak da bulunur.

Bu durum, 1952'de bu rahatsızlığı ilk keşfeden araştırmacı Maurice Goldenhar'ın onuruna Goldenhar olarak adlandırılmıştır. Bir diğer tıbbi adı ise "okülo-aurikulo-vertebral displazi"dir. Adı biraz uzun geliyor, değil mi? Gelin bunu biraz açalım, ne dersiniz?

• Oculo kelimesi gözlerle ilgili anlamına gelir.
• Auriculo kelimesi kulakla ilgili anlamına gelir.
• Vertebral, omurgayı ifade eder.
• Displazi, vücudun bir bölümünün anormal gelişmesidir.

Şimdi bu ismin anlamını anladınız, değil mi?

Bu durum ne kadar yaygın?

Goldenhar Sendromu aslında çok nadir görülen bir durumdur . Uzmanlar, her 3.500 ila 25.000 yenidoğandan birini etkilediğini söylüyor. Ayrıca kız çocuklarına göre erkek çocuklarda biraz daha yaygın olduğu belirtiliyor.

Goldenhar Sendromunun nedenleri nelerdir?

Pek çok insanın aklındaki soru şu: "Bu neden oluyor?" Doğrusunu söylemek gerekirse, uzmanlar bile hala bunun cevabını bulamadı .Goldenhar Sendromunun kesin nedeni bilinmemektedir. Bir kromozom değişikliğinden kaynaklandığı düşünülmektedir, ancak nedeni her zaman açık değildir. Vakaların çok küçük bir yüzdesinde, yaklaşık %1-2'sinde, durum bir veya her iki ebeveynden kalıtsal olabilir.

Bazı araştırmalar, annenin hamilelik sırasında belirli rahatsızlıkları olması veya belirli ilaçlar kullanması durumunda bebeğin Goldenhar Sendromu geliştirme riskinin biraz artabileceğini göstermiştir. Örneğin:

• Gebelik diyabeti.
• Akne tedavisinde kullanılan bazı ilaçlar, özellikle retinoid asit içerenler, örneğin izotretinoin (Accutane®).

Bu nedenle, hamileyseniz doktorunuzun talimatlarına harfiyen uymanız çok önemlidir.

Bu durumun belirtileri nelerdir?

Goldenhar Sendromunun belirtileri kişiden kişiye değişebilir. Bununla birlikte, en yaygın belirtilerden biri, yüzün bir tarafının düzgün gelişmemesidir . Daha önce de belirttiğimiz gibi, buna 'hemifasiyal mikrosomi' de denir. Bu durum, yüzün bir tarafındaki çene, yanaklar ve gözlerin diğer tarafa göre daha küçük ve daha az gelişmiş olmasına neden olabilir. Örneğin, bir yanak diğerinden daha düz olabilir veya çene bir tarafta daha küçük olabilir.

Diğer görünür özellikler şunlardır:

• Kulak anomalileri: Bazı kişilerde bir kulak anormal derecede küçük olabilir (mikrotia olarak adlandırılır). Bazılarında ise bir kulak tamamen eksik olabilir (anotia olarak adlandırılır). Bu durum işitme kaybına neden olabilir.
• Yüzün her iki tarafını da etkiler: Goldenhar Sendromlu çocukların yaklaşık üçte biri, yüzün her iki tarafında da bu büyüme geriliğini yaşar.
• Diğer organlarla ilgili sorunlar: Böbrekler, kalp, akciğerler veya omurga kemikleri (vertebra) ile ilgili sorunlar da ortaya çıkabilir.
• Zihinsel engellilik: İnsanların yaklaşık %15'inde bir düzeyde zihinsel engellilik olabilir. Bu, öğrenme güçlükleri, anlama yeteneğinde azalma vb. anlamına gelir.

Bunlara ek olarak, başka belirtiler de görülebilir:

• Dudak yarığı veya damak yarığı olması.
• Doğuştan kalp kusurları.
• Bazen gözde küçük şişlikler (dermoid kistler) oluşabilir.
• İşitme kaybı.
• Kafatasının içinde su birikmesi (Hidrosefali).
• Tıkayıcı uyku apnesi.
• Göz kapağının veya gözdeki diğer dokuların kaybı (koloboma) ve bunun sonucunda görme kaybı.
• Skolyoz.
• Konuşma güçlüğü.
• Şaşılık (`Strabismus`).

Unutmayın, herkes bu belirtilerin hepsini yaşamayacaktır. Bazı kişilerde bunlardan sadece birkaçı görülebilir ve şiddetleri değişebilir.

Goldenhar Sendromunuz olup olmadığını nasıl anlarsınız?

Çoğu zaman doktorlar, bebeğin yüzünde ve kulaklarında meydana gelen değişiklikler gibi dış belirtilere dayanarak, doğumdan sonra Goldenhar Sendromunu teşhis edebilirler.

Ancak, daha fazla doğrulamak ve başka iç sorunlar olup olmadığını görmek için doktor birkaç test daha yapabilir. Bunlardan bazıları şunlardır:

• BT taramaları: Bu taramalar, işitme kaybına neden olabilecek kulak içindeki yapılarda meydana gelen değişiklikleri tespit edebilir.
• Ekokardiyogram (eko testi) veya elektrokardiyogram (EKG): Bu testler kalbin nasıl çalıştığını kontrol edebilir. Daha önce de bahsettiğimiz gibi, kalp hastalığı bazen ortaya çıkabilir.
• Göz muayeneleri: Bu testler, gözün içindeki anormallikleri kontrol etmek için yapılır.
• Ultrason ve röntgen: Bunlar kafatası, omurga, akciğerler veya böbreklerdeki değişiklikleri kontrol edebilir.
• Genetik testler: Bu testler, benzer semptomlara neden olabilecek diğer genetik rahatsızlıkları ekarte etmeye yardımcı olur.
• Uyku çalışmaları: Bunlar, obstrüktif uyku apnesini kontrol etmek için yapılır.

Bu durum bebek doğmadan önce tespit edilebilir mi?

Bu çok nadir görülen bir durumdur. Ancak bazen, doğum öncesi ultrason muayeneleri sırasında doktorlar fetüsün çenesinde, kulaklarında veya ağzında değişiklikler fark edebilirler. Bu durumda, daha fazla dikkat gösterebilirler.

Bu durumun tedavileri nelerdir?

Goldenhar Sendromu tedavisi, belirtilere bağlı olarak değişir . Herkese aynı şekilde tedavi uygulanmaz. Bazı çocukların belirtileri çok hafifse özel bir tedaviye ihtiyaçları olmayabilir. Bununla birlikte, tedavi, gerektiğinde çeşitli uzmanların yardımıyla planlanır.

İşte bazı tedavi seçenekleri:

• Beslenme desteği: Bazı bebeklerde emme güçlüğü olabilir. Bu gibi durumlarda özel biberonlar veya nazogastrik (NG) beslenme gerekebilir.
• Görme yeteneğini iyileştirme: Görme yeteneğinizi iyileştirmek için gözlük kullanabilir veya ameliyat olabilirsiniz.
• İşitme cihazları: İşitme, işitme cihazları veya kemiğe yerleştirilen işitsel implantlar kullanılarak iyileştirilebilir.
• Konuşma terapisi:Bu, dil ve iletişim becerilerinin geliştirilmesi için çok önemlidir.
• Cerrahi: Kalp hastalığı, yarık dudak veya damak, uyku apnesi, küçük kulaklar (mikrotia) veya omurga deformitelerini düzeltmek için cerrahi müdahale yapılabilir.

Bütün bunlar çocuğun yaşam kalitesini olabildiğince iyileştirmek için yapılır. Bu nedenle, doktorun verdiği tavsiyelere uymak çok önemlidir.

Yüzdeki değişiklikler düzeltilebilir mi?

Evet, bu birçok ebeveyn için bir sorun. Yüz hatlarını daha simetrik hale getirmek için kozmetik cerrahi yapılabilir. Goldenhar Sendromlu birçok bebek, çene, elmacık kemikleri, kulaklar veya alın görünümünü değiştirmek için ameliyat olur. Bu genellikle çocuk biraz daha büyüdüğünde, uygun yaşta yapılır.

Goldenhar Sendromu önlenebilir mi?

Daha önce de belirttiğimiz gibi, kesin nedeni hala bilinmediği için bu durumu önlemenin kesin bir yolu yok . Ancak hamilelik süresince doktorunuzun tüm tavsiyelerine uymanız önemlidir. Özellikle, doktorunuzun tavsiyesi olmadan retinoid asit içeren ilaçlar (bazı akne ilaçları gibi) kullanmayın. Ayrıca sağlıklı beslenmek de önemlidir.

Eğer ailenizde Goldenhar Sendromu öyküsü varsa, genetik danışmanlık almanız iyi bir fikirdir. Böylece, çocuk sahibi olmayı planlıyorsanız, çocuğunuzun bu rahatsızlığa yakalanma riskini anlayabilirsiniz.

Bu rahatsızlıkla hayat nasıl olacak?

Bu size biraz korkutucu gelebilir. Ancak, Goldenhar Sendromu ile yaşayan insanların geleceği değişkenlik gösterse de, çoğu kişi iyi bir sonuca ulaşır . Doğru tedavi ile bu rahatsızlığa sahip çocuklar genellikle normal bir hayat yaşayabilirler. Öğrenebilirler, oynayabilirler ve topluma katılabilirler.

Doktora sormak istediğiniz şeyler neler?

Çocuğunuzun bu rahatsızlığa sahip olduğunu öğrendiğinizde aklınızda birçok soru olabilir. Bu aşamada doktorunuza şu soruları sormaktan çekinmeyin:

• "Doktor/Hanımefendi, Goldenhar Sendromunun başlıca belirtileri nelerdir?"
• "Bebeğimde bu hastalığın olduğundan emin olmak için hangi testleri yaptırmam gerekiyor?"
• "Bu durumun tedavi seçenekleri nelerdir? Bebeğim için en iyisi hangisi?"
• "Bu durum hakkında daha fazla bilgi edinmek için güvenilir kaynaklar nelerdir?"
• "Bu tür durumlarla karşılaşan çocuklara ve ailelere yardımcı olan herhangi bir kuruluş veya ebeveyn grubu var mı?"

Bu soruları sormak, durumu daha iyi anlamanıza ve çocuğunuz için en iyisini sağlamanıza yardımcı olacaktır.

Goldenhar Sendromu bir engellilik durumu mudur?

Evet, bazen buEngellilik, engellilik olarak değerlendirilebilir. Örneğin, işitme veya görme bozukluğu bir engellilik olabilir. Benzer şekilde, zihinsel engellilik durumunda, o kişinin günlük işlerini yapması ve öğrenmesi için daha fazla desteğe ihtiyacı olabilir. Bu nedenle, toplum olarak onlara gerekli imkanları ve desteği sağlamak bizim sorumluluğumuzdur.

Benzer belirtilere sahip başka hangi hastalıklar vardır?

Goldenhar Sendromuna benzer semptomlara sahip başka birçok durum da vardır. Bu nedenle, doğru teşhis konulması çok önemlidir. Bu durumlardan bazıları şunlardır:

• Branchio-oto-renal sendromu (Branchioootorenal (BOR) sendromu)
• CHARGE Derneği
• Townes-Brock sendromu
• Treacher Collins sendromu
• VACTERL Derneği

Bu biraz karmaşık gelebilir, ancak doktorlar teşhis koyarken bunların hepsini dikkate alırlar.

Konuştuklarımızdan aklımızda tutmamız gerekenler!

Goldenhar Sendromu, doğumda mevcut olan nadir bir durumdur. Esas olarak bebeğin yüzünün, başının ve bazen de iç organlarının şeklini etkiler. Doktorlar, bebeklik döneminde ameliyatla bazı yüz veya omurga deformitelerini düzeltebilirler.

Önemli olan şu ki, belirtileri hafif olan bazı çocukların özel tedaviye ihtiyacı olmayabilir. Ve çoğu durumda, Goldenhar Sendromlu kişiler gerekli tedavi ve destekle mutlu ve dolu dolu bir yaşam sürerler.

Çocuğunuzda bu belirtilerden herhangi birini gördüğünüzü düşünüyorsanız paniklemeyin, ancak hemen bir doktora görünerek tavsiye alın. Erken teşhis ve doğru tedavi, çocuğunuzun daha iyi bir geleceğe sahip olmasını sağlayabilir.

Goldenhar sendromu, doğuştan gelen durum, doğum kusuru, kraniyofasiyal, hemifasiyal mikrosomi, okülo-aurikulo-vertebral displazi, çocuk sağlığı