Çocuğunuzda bu nadir hastalık (İnfantil Nöroaksonal Distrofi - INAD) var mı? Bu konuda bilinçli olalım!

Bugün, birçok ebeveynin daha önce hiç duymadığı, ancak çocukları etkileyen nadir bir rahatsızlıktan bahsedeceğiz. Bu rahatsızlığın adı "(İnfantil Nöroaksonal Distrofi)" veya kısaca "(INAD)"'dir. Bu isim biraz korkutucu gelse de, bu rahatsızlık hakkında bilgi sahibi olmak çok önemlidir. Çünkü küçük çocuğunuzda herhangi bir değişiklik fark ederseniz, derhal tıbbi yardım almalısınız.

"(Çocukluk Çağı Nöroaksonal Distrofisi - INAD)" nedir? Basitçe anlayalım!

Basitçe söylemek gerekirse, `(INAD)` sinir sistemimizi etkileyen çok nadir, kalıtsal bir hastalıktır. Bu hastalıkta, `(lipit)` adı verilen bir tür yağ, sinir hücrelerinde gereksiz yere birikir. Bunu vücudumuzdaki mesajları taşıyan kablolar gibi düşünün. Bu kablolarda yağ biriktiğinde, bu mesajlar düzgün bir şekilde iletilmez.

Peki sonra ne olur?

Bu durum, çocuğun kas kontrolünü kaybetmesine, görme yetisini yitirmesine , konuşma güçlüğü çekmesine ve zihinsel gelişiminde bozulma yaşamasına neden olur. Çoğu zaman bu belirtiler bebeklik döneminde (3 yaşından önce) ortaya çıkar. Ancak bazen bu belirtiler biraz daha geç, yani ergenlik döneminde de ortaya çıkabilir.

Bu, "yağ depolama bozukluğu" kategorisine giren bir hastalıktır. Yani, vücutta yağ depolanması nedeniyle ortaya çıkan bir durumdur. Ne yazık ki, "INAD" olarak adlandırılan bu yaşamı tehdit eden hastalık için henüz tam bir tedavi bulunmamaktadır .

Lipit depolama bozukluğu nedir?

Lipit depolama bozuklukları, kalıtsal metabolik bozukluklar kategorisine giren bir hastalık grubudur. Basitçe söylemek gerekirse, yediğimiz yiyecekleri enerjiye dönüştürme ve atık ürünleri vücudumuzdan atma sürecimiz olan metabolizmamızı etkilerler.

Lipidler, hücrelerimizde, özellikle beyin ve omurilikteki sinirleri saran miyelin kılıfında bulunan yağlı maddelerdir. Sinir sistemimiz için çok önemlidirler. Lipid depolama bozukluğu olan kişilerde bu lipidler vücutlarında doğru şekilde kullanılmak yerine depolanır.

INAD gibi lipid depolama bozuklukları ilerleyici hastalıklardır . Yani, vücutta lipid biriktikçe semptomlar giderek kötüleşir.

"Çocukluk Çağı Nöroaksonal Distrofisi" adı ne anlama geliyor?

Bu isimdeki kelimeleri anlamak, hastalığı biraz daha netleştirmeye yardımcı olacaktır:

• Bebeklik dönemi hastalığı (INAD): Doğumda mevcut olan bir durumdur (doğuştan hastalık). Belirtiler genellikle 3 yaşından önce, bebeklik döneminde ortaya çıkar.
• Nöroaksonal: Bu hastalık sinir hücrelerinin aksonlarını etkiler. Bu aksonlar beyinden vücudun diğer bölgelerine mesaj taşır.
• Distrofi: "Distrofi", dokuların, organların ve kasların kademeli olarak zayıflaması ve erimesi durumunun tıbbi adıdır.

`(INAD)` için başka hangi isimler kullanılır?

Bazı doktorlar bu hastalığa, hastalığı ilk kez 1950'lerde tanımlayan doktorun adından esinlenerek "Seitelberger hastalığı" da derler. Ayrıca `(PLA2G6 ile ilişkili nörodejenerasyon)` veya `(PLAN)` olarak da adlandırılabilir.

`(INAD)`'ın başlıca türleri nelerdir?

İnfantil nöroaksonal distrofi, bu hastalığın en yaygın şeklidir . Doktorlar buna INAD'ın klasik formu da derler. Adından da anlaşılacağı gibi, belirtiler bebeklik döneminde başlar.

Bir de "(atipik INAD (aNAD))" adı verilen başka bir tür vardır. Bu durumda belirtiler 4 yaş civarında, bazen daha sonra, genç yetişkinlik döneminde ortaya çıkar. Bu çocuklarda konuşma gecikmeleri olabilir veya "(otizm spektrum bozukluğu)" belirtileri gösterebilirler. Bu hastalık türü daha az yaygındır.

`(INAD)` ne kadar yaygın?

Bu, son derece nadir görülen bir hastalıktır ve belki de yüz bin ila iki milyon çocuktan birini etkiler.

`(INAD)`'ın oluşumunun sebebi nedir?

(INAD) hastalığı olan çocuklar, her iki ebeveynden de (PLA2G6) geninde bir değişiklik (mutasyon) miras alırlar. Bu gen, (A2 fosfolipaz) adı verilen bir (enzim) (bir tür protein) üretimine yardımcı olur. Bu (enzim), (fosfolipidler) adı verilen bir tür yağı parçalar. Yağ metabolizması düzgün bir şekilde gerçekleştiğinde, sinir hücreleri sağlıklı olur.

(INAD) hastalığı olan çocuklarda, bu değişime uğramış (PLA2G6) geni, bu (enzimin) üretimini ve işlevini bozar. Ardından, (sferoid cisimler) adı verilen küresel maddeler sinirlerde birikmeye başlar. Bunlar genellikle gözlere, kaslara ve cilde bağlanan sinir uçlarında birikir. Ayrıca, demir beyinde de birikebilir.

`(INAD)` hastalığına yakalanma riski kimlerde mevcuttur?

İnfantil nöroaksonal distrofi, otozomal resesif bir hastalıktır. Bu, bir çocuğun hastalığa yakalanabilmesi için her iki ebeveynin de mutasyona uğramış PLA2G6 geninin bir kopyasını miras alması gerektiği anlamına gelir. Çocuğun ebeveynleri mutasyona uğramış genin taşıyıcısıdır , ancak hastalığa yakalanmazlar.

Şöyle düşünün: Eğer her iki ebeveyn de bu mutant genin taşıyıcısıysa, sahip olacakları her çocuğun aşağıdaki olasılığa sahip olma ihtimali vardır:

>

* Mutant geni miras almadan sağlıklı bir çocuğa sahip olma olasılığı 4'te 1'dir.

* (INAD) hastalığıyla doğma olasılığı 4'te 1'dir.

* Hastalığa yakalanmama ancak mutasyona uğramış geni taşıma olasılığı 1/2'dir.

`(INAD)` hastalığının belirtileri nelerdir?

Klasik INAD vakasında, bebeğiniz ilk 6 aydan yaklaşık 3 yaşına kadar normal şekilde gelişebilir .Yani, oturma, emekleme, yürüme ve konuşma gibi şeyler normal başlar. Sonra, yavaş yavaş, bu öğrenilmiş beceriler kaybolmaya başlar . Bunun nedeni genellikle kas erimesidir. Sonuç olarak, özellikle gövde bölgesinde kas güçsüzlüğü (hipotoni), yani gevşek bir vücut görülür. Hastalık ilerledikçe, kas sertliği (spastisite) ortaya çıkabilir.

INAD tanısı konmuş çocuklarda ayrıca şu belirtiler de görülebilir:

• Ataksi (denge ve hareket koordinasyonunda sorunlar)
• Yutma güçlüğü (disfaji)
• İşitme bozukluğu
• Başı dik tutamama, başı kontrol edememe
• Hafıza ve zeka kaybı, demansa dönüşebilir.
• Nöbetler
• Kas güçsüzlüğüne bağlı konuşma güçlüğü (dizartri)
• Diğer göz problemleri, örneğin şaşılık, göz seğirmesi (nistagmus) veya görme kaybı

INAD tanısı konmuş bebeklerde doğumda görülebilen bazı özel yüz özellikleri de olabilir:

• Şaşılık (strabismus)
• Büyük, aşağıda yer alan kulaklar
• Çıkıntılı alın
• Küçük bir burun veya çene

`(INAD)` hastalığı nasıl teşhis edilir?

Eğer ailenizde bu hastalık varsa, doğum öncesi bir test bebeğin bu mutasyonu miras alıp almadığını ortaya çıkarabilir. Koryon Villus Örneklemesi (CVS) adı verilen bir testte plasentadan hücreler alınır ve gen mutasyonu kontrol edilir.

Bebekler, çocuklar ve yetişkinler üzerinde yapılan testler şunlardır:

• Mutasyona uğramış `(PLA2G6)` genini arayan bir kan testi . Bu genetik test, `(INAD)` hastalığı olan 10 çocuktan 8'ini tespit edebiliyor.
• Nöbetleri tespit etmek için yapılan bir "Elektroensefalogram - EEG" testi.
• Beyindeki değişiklikleri görmek için yapılan MR taraması.
• Sinir aktivitesini ölçen elektromiyogram (EMG) gibi testler.
• Biyopsi, deriden veya sinir dokusundan küçük bir parça alınarak yapılan bir testtir. Bu test, aksonlarda küresel cisimlerin varlığını kontrol etmek için yapılır.

İnfantil Nöroaksonal Distrofi (INAD) nasıl tedavi edilir?

Maalesef, İnfantil Nöroaksonal Distrofi için bir tedavi yöntemi bulunmamaktadır . Mevcut tedaviler, semptomları kontrol altına almaya ve çocuğun olabildiğince rahat olmasını sağlamaya odaklanmaktadır. Bu tedaviler şunları içerir:

• Antikonvülsanlar
• Beslenme tüpü (enteral beslenme)
• Gergin kasları gevşetmek için ilaç
• Ağrı kesiciler
• Çocuğun başını ve zayıf kaslarını desteklemek için fizik tedavi ve doğru duruş.
• Sakinleştiriciler

`(INAD)` için yeni geliştirilen tedaviler nelerdir?

Tıp uzmanları, bu hastalığın yayılmasını durdurmanın ve muhtemelen tedavi etmenin yeni yollarını bulmak için araştırmalar ve klinik denemeler yürütüyor. Şu anda geliştirilmekte olan tedaviler şunlardır:

• Enzim replasman tedavisi (eksik olan enzimin dışarıdan verilmesi)
• (Gen terapisi)

(INAD) hastalığı önlenebilir mi?

Eğer siz ve eşinizde INAD'ye neden olan gen mutasyonu varsa (yani ikiniz de taşıyıcıysanız), çocuklarınıza geçmesini önlemenin yolları hakkında konuşmak için bir genetik danışmanla görüşebilirsiniz. Seçeneklerden biri Preimplantasyon Genetik Tanı (PGD) olarak adlandırılır. Bu yöntemde, tüp bebek (in vitro fertilizasyon) yoluyla oluşturulan embriyolar seçilir ve rahme yerleştirilir.

(INAD) tanısı konmuş bir çocuğun gelecekteki beklentileri nelerdir?

(INAD) hastalığı olan bir bebek ilk birkaç yıl boyunca çok duyarlı ve uyanık bir çocuk gibi görünebilir. Ancak hastalık ilerledikçe, çocuğun görme, konuşma, motor becerileri ve başkalarıyla etkileşim kurma yeteneğinin giderek azaldığını fark edebilirsiniz. Hastalık ayrıca solunum sistemini de etkileyebilir . Bu da (zatürre) gibi solunum yolu enfeksiyonlarına yol açabilir. (INAD) hastalığı olan çocukların çoğu 10 yaşından önce ölür .

Anormal tip (aNAD) hastalığı olan çocuklarda belirtiler 7 ile 12 yaşları arasında ortaya çıkmaya başlar. Tipik tip (INAD) hastalığı olan çocuklara göre daha uzun yaşasalar da, yaşam süreleri de kısalır.

Böylesine ciddi bir hastalığı olan bir çocuğa bakmak hem zihinsel hem de fiziksel olarak oldukça zorlayıcıdır . Ayrıca stres ve depresyon gibi sorunlar geliştirme riskiniz de vardır. Bu nedenle, yardım istemekten, kendinize zaman ayırmaktan ve ailenizle birlikte size mutluluk getiren küçük şeylerde neşe bulmaya çalışmaktan çekinmeyin .

Ne zaman doktora görünmelisiniz?

Çocuğunuzda aşağıdaki belirtilerden herhangi biri varsa doktora görünmelisiniz:

• Denge, hareket veya yürüme ile ilgili sorunlar
• Nefes almada zorluk
• Kas güçsüzlüğü veya seğirmesi
• Konuşma veya yutma güçlüğü
• görme veya işitme sorunları

Doktorunuza hangi soruları sormalısınız?

Doktorunuza aşağıdaki gibi konularda danışmanızda fayda var:

• Çocuğumda hangi tür `(INAD)` var?
• Hangi tedaviler yardımcı olabilir?
• Semptomları azaltmak için evde neler yapabiliriz?
• Hangi tıp uzmanlarıyla görüşmeliyiz?
• Ailemin geri kalanına da bu genetik mutasyon için test yapılmalı mı?
• Hangi komplikasyonlara dikkat etmeliyim?

Son olarak, hatırlanması gerekenler (Önemli Mesaj)

Çocuğunuzun İnfantil Nöroaksonal Distrofi (INAD) gibi tedavi edilemez bir hastalığa yakalandığını öğrenmek, hayatınızı değiştirecek bir olaydır. Bu lipid depolama bozukluğu, çocuğunuzun hareket etme, görme, yeme ve konuşma yeteneğini etkiler. Belirtiler kontrol altına alınabilir ve çocuğunuzun rahat etmesi sağlanabilirken, henüz bir tedavisi yoktur . Bununla birlikte, yeni araştırmalar ve klinik çalışmalar devam etmektedir . INAD'ye neden olan mutasyona sahipseniz (taşıyıcıysanız), gelecek nesillere aktarma riskini azaltmanın yolları hakkında doktorunuzla konuşun. Asla yalnız kalmayın, ihtiyacınız olan yardımı alın .

INAD , infantil nöroaksonal distrofi, lipid depolama bozukluğu, genetik bozukluk, nadir hastalık, çocuk sağlığı, nörodejenerasyon, genetik hastalıklar, nadir hastalıklar, çocuk sağlığı