Bazen ebeveynler yeni doğan bebeklerinde bazı belirtiler gördüklerinde çok korkarlar. Bebek iyi beslenmiyor, kilo almıyor veya aniden alışılmadık şekilde davranıyor. Bu tür şeylerin nedeni, hiçbirimizin daha önce duymadığı "Kalıtsal Metabolik Bozukluklar" olabilir. Bu ismi duyduğunuzda korkmayın. Bu biraz karmaşık bir konu olsa da, basitçe açıklayalım.
Basitçe söylemek gerekirse, bu metabolizma nedir?
Vücudumuzu büyük bir fabrika olarak düşünün. Yediğimiz ve içtiğimiz şeyler ( karbonhidratlar , proteinler , yağlar ) bu fabrikanın ham maddeleridir. Bu ham maddeleri kullanarak vücudun ihtiyaç duyduğu enerjiyi üreten, gereksiz şeyleri atık olarak dışarı atan ve yeni şeyler üreten karmaşık kimyasal sürece metabolizma diyoruz .
Bu fabrikada işlerin sorunsuz yürümesini sağlayan 'işçiler' var. Bu işçilere enzim diyoruz. Her enzimin yalnızca belirli bir görevi vardır. Biri şekeri parçalar, diğeri proteini parçalar, bir diğeri de toksinleri uzaklaştırır.
'Doğuştan metabolizma bozukluğu', bu fabrikadaki 'işçilerden' (enzimlerden) birinin düzgün çalışmadığı veya o işçinin bu özelliğe sahip olarak doğmadığı anlamına gelir. Bu durum, söz konusu enzimi üretmek için gerekli olan genetik 'şablonda' bir kusurdan kaynaklanır.
Bu, bir üretim hattında bir işçinin kaybına benziyor. Ya hayati önem taşıyan bir şey üretilmiyor ya da gereksiz, zehirli maddeler birikiyor ve sorunlar ortaya çıkıyor.
Bu hastalıklara ne sebep olur?
Bu hastalıkların çoğu genetik faktörlerden kaynaklanır. Basitçe söylemek gerekirse, bir çocuğun böyle bir hastalığa yakalanması için, kusurlu genin iki kopyasını alması gerekir; birini annesinden, diğerini babasından.
Çoğu durumda, her iki ebeveyn de bu kusurlu genin 'taşıyıcısıdır' . Bu, vücutlarında hem kusurlu geni hem de sağlıklı geni taşıdıkları anlamına gelir. Sağlıklı gen sayesinde herhangi bir belirti göstermezler.
Ancak, eğer bir çocuk aynı kusurlu geni hem anneden hem de babadan miras alırsa, çocuğun vücudu ilgili enzimi üretemez. İşte o zaman hastalık ortaya çıkar. Bu kimsenin suçu değil, kalıtsal bir durumdur.
Ne tür hastalıklar vardır?
Bu tür hastalıkların yüzlerce çeşidi vardır. Her birinin kendine özgü belirtileri bulunur. En sık konuşulan birkaç türüne bakalım.
| Hastalık kategorisi ve örnekleri | Basitçe söylemek gerekirse, neler oluyor? |
|---|---|
| Lizozomal Depolama Bozuklukları Örnek: Hurler sendromu, Tay-Sachs hastalığı, Gaucher hastalığı | Hücre içindeki atık maddeleri parçalayan 'lizozomlardaki' enzimlerin azalması nedeniyle toksinler birikir. Bu durum sinir hasarı ve kemik deformasyonları gibi sorunlara yol açabilir. |
| Galaktozemi | Bebek, sütte bulunan 'galaktoz' şekerini sindiremez. Anne sütü veya formül mama içtikten sonra kusma ve sarılık gibi belirtiler görülebilir. |
| Akçaağaç Şurubu İdrar Hastalığı | Vücutta belirli amino asitlerin birikmesi sinir sistemine zarar verir. Çocuğun idrarı akçaağaç şurubu gibi tatlı kokar. |
| Fenilketonüri (PKU) | 'Fenilalanin' adı verilen bir amino asit kanda birikir. Erken teşhis edilip tedavi edilmezse, zihinsel gelişimi etkileyebilir. |
| Metal Metabolizma Bozuklukları Örnek: Wilson hastalığı, Hemokromatoz | Vücudun ihtiyaç duyduğu bakır ve demir gibi metalleri kontrol eden proteinlerdeki kusurlar, vücutta toksik seviyelere ulaşmasına yol açabilir. |
Bu hastalığın belirtileri nelerdir?
Belirtiler büyük ölçüde değişiklik gösterir. Bu, hangi enzimin eksik olduğuna ve hangi metabolik sürecin bozulduğuna bağlıdır. Bazı hastalıklar doğumdan birkaç hafta sonra belirti gösterirken, diğerlerinin gelişmesi yıllar alabilir.
İşte bazı yaygın belirtiler:
- Halsizlik ve uyuşukluk: Çocuk sürekli yorgun ve cansızdır.
- Anoreksiya: Yemek yemeye veya süt içmeye ilgi duymama.
- Karın ağrısı ve kusma: Sık sık kusma.
- Kilo kaybı veya kilo artışının olmaması: Yaşa uygun olmayan kilo artışı söz konusu.
- Sarılık: Gözler ve cilt sararır.
- Gelişimsel gecikme: Gülümseme, başlarını dik tutma ve yürüme gibi şeyler diğer çocuklara göre daha geç gerçekleşir.
- Nöbetler: Nöbet benzeri durumlar ortaya çıkar.
- İdrar, ter veya nefesden kaynaklanan olağandışı koku.
En önemlisi, bu belirtilerden bir veya ikisine sahipseniz paniğe kapılmamaktır. Ancak bu belirtilerden birden fazlası devam ederse, vakit kaybetmeden doktorunuza görünmelisiniz.
Bu hastalık nasıl teşhis edilir ve tedavi edilir?
Hastalık teşhisi
Bazı gelişmiş ülkelerde, her yeni doğan bebek bu tür hastalıkların birçoğu açısından taranmaktadır (Yenidoğan Taraması). Sri Lanka'daki bazı hastaneler de bu tür hastalıkların birçoğu için tarama yapmaktadır.
Belirtiler ortaya çıktıktan sonra doktor bundan şüphelenirse, hastayı özel kan testleri ve DNA testleri için yönlendirecektir. Hastalığı doğru bir şekilde doğrulamanın tek yolu bunlardır.
Tedavi yöntemleri
Teknoloji henüz bu hastalıklara neden olan genetik kusuru tamamen tedavi edecek şekilde gelişmemiştir. Bununla birlikte, hastalığı kontrol altına almaya ve çocuğun normal bir yaşam sürmesine yardımcı olabilecek birçok tedavi yöntemi mevcuttur.
Tedavinin üç ana amacı vardır:
- Vücudun sindiremediği yiyeceklerin kısıtlanması: Örneğin, PKU hastası bir çocuğa protein açısından zengin yiyecekleri kısıtlayan özel bir diyet uygulanır.
- Enzim Yerine Koyma Tedavisi: Bazı hastalıklar için, vücudun süreçlerini eski haline getirmek amacıyla enzim aşı şeklinde uygulanır.
- Vücuttan toksinleri atmak:Özel ilaçlar veya yöntemler kullanılarak vücutta biriken zararlı kimyasallar uzaklaştırılır.
Bu rahatsızlığa sahip bir çocuk veya yetişkinin, bu alanda uzmanlaşmış bir hastanede tedavi görmesi en iyisidir. Doktorun talimatlarına harfiyen uymak çok önemlidir.
Özetle
- 'Doğuştan metabolik hastalıklar', genetik faktörlerden kaynaklanan rahatsızlıklardır. Bunların ebeveynlerin hiçbir suçu yoktur.
- Bu hastalıklar tek tek ele alındığında nadir görülse de, bir bütün olarak ele alındığında o kadar da nadir değillerdir.
- Çocuğunuzda gelişimsel gecikmeler, beslenme sorunları veya diğer olağandışı belirtiler devam ediyorsa, bunları görmezden gelmeyin. Hemen tıbbi yardım alın.
- Bu hastalıkların çoğu erken teşhis, uygun tedavi ve diyet kontrolü ile iyi bir şekilde yönetilebilir.
- Tıp bilimindeki gelişmelerle birlikte, bu hastalıklar için (gen terapisi gibi) yeni ve daha etkili tedavilerin gelecekte kullanıma sunulması muhtemeldir.
💬 Comments (0)
Henüz hiçbir yorum gönderilmedi. Yorumunuzu ilk kez buraya ekleyin.
Yorumunuzu ekleyin