Çocuğunuz beklediğiniz gibi kilo almıyor mu? Ya da sürekli yorgun ve uykulu mu? Bazen bu durumların ardında, hakkında pek fazla şey duymadığımız ancak çok önemli olabilecek tıbbi bir durum olabilir. Bugün böyle bir durumdan bahsedeceğiz. Bu durum, doğuştan metabolizma bozuklukları veya tıbbi terimlerle Doğuştan Metabolizma Bozuklukları (DEB) olarak adlandırılan durumdur. Korkmayın, adı biraz karmaşık olsa da, basitçe anlatalım.
Bu 'metabolik süreç' nedir?
Basitçe söylemek gerekirse, vücudumuz bir arabanın motoru gibidir. Yediğimiz ve içtiğimiz yiyecekler bu motoru çalıştıran yakıttır. Metabolizma , bu yakıtı alıp enerjiye dönüştürme, vücudun büyümesi için ihtiyaç duyduğu şeyleri üretme ve atık ürünlerden kurtulma sürecinin tamamıdır. Bu süreç düzgün çalıştığında vücudumuz sağlıklıdır.
Yani, doğuştan metabolizma bozukluğu (DEB), bu motorun, bu metabolik sürecin bir yerindeki küçük, doğuştan gelen bir hatadır. Bu, vücudun belirli besinleri düzgün bir şekilde enerjiye dönüştürememesine veya vücutta biriken zararlı toksinleri vücuttan atamamasına neden olur.
Kulak içi monitörlerin (IEM) başlıca kalite türleri nelerdir?
Bu türden yüzlerce rahatsızlık var. Her biri farklı. Ancak en yaygın olan birkaç türünü ele alalım. Bunlar genellikle aktivitesi yetersiz olan enzimin adıyla anılır.
| Tıbbi durum türü | Olan biten tam olarak nedir? |
|---|---|
| Lizozomal depolama bozuklukları | Vücudun atık ürünleri düzgün bir şekilde parçalanıp atılamaz. Bu da vücutta toksinlerin birikmesine neden olur. Örnekler: Hurler sendromu, Gaucher hastalığı. |
| Akçaağaç şurubu idrar hastalığı | Amino asitler vücutta birikerek sinir sistemine zarar verir. Çocuğun idrarı akçaağaç şurubu gibi kokar. |
| Glikojen depolama hastalığı | Vücut, besinlerde bulunan şekeri (glikozu) depolayamadığı için kan şekeri seviyesi düşer. |
| Mitokondriyal hastalıklar | Vücut hücreleri besinlerden yeterli enerji üretemez. Bu durum beyin, kaslar ve karaciğer gibi birçok organı etkiler. |
| Metal metabolizması bozuklukları | Vücudun ihtiyaç duyduğu bakır veya demir gibi metaller, vücutta toksik seviyelere kadar birikir. Örnekler: Wilson hastalığı, hemokromatoz. |
| Üre döngüsü bozukluğu | Vücutta üretilen zehirli madde amonyak atılamaz ve kanda birikir. |
Bu neden oluyor? Bu kimlerin başına geliyor?
Bu en önemli şey. Bu durumlar genetik bir mutasyondan kaynaklanıyor. Yani, anne veya babanın herhangi bir hatasından kaynaklanmıyor. Çocuğun döllenmesi sırasında hücre bölünmesi esnasında meydana gelen çok ince bir değişiklikten kaynaklanıyor.
Vücudumuzdaki genler, metabolik süreçler için gerekli olan enzim adı verilen proteinleri üretmemiz için bize talimat verir. Bu enzimleri vücudumuzdaki işçiler olarak düşünün. Kalıtsal metabolik hastalık (IEM) durumunda ise, genetik bir kusur nedeniyle bu işçiler düzgün çalışmak için gerekli talimatları alamazlar.
Bu durum herkeste görülebilir, ancak ailede daha önce bu rahatsızlığı geçirmiş biri varsa, çocuğun da bu rahatsızlığa yakalanma riski vardır.
Bu rahatsızlığın belirtileri nelerdir?
Belirtiler kişiden kişiye ve hastalığın türüne bağlı olarak büyük ölçüde değişebilir. Bazen belirtiler çok hafif olabilirken, bazen de şiddetli olabilir. İşte en yaygın belirtilerden bazıları.
- Büyüme yetersizliği: Kilo veya boy artışında yetersizlik.
- İştah:Çocuğun yemek yemeye veya süt içmeye isteksizliği.
- Sürekli yorgunluk ve uyku hali: Çocuk genellikle halsiz ve hareketsizdir.
- Kilo kaybı.
- Nöbet geçirmek (epilepsi nöbeti).
- İdrar, ter veya nefeste alışılmadık koku: Örneğin, bazı hastalıklar tatlı bir kokuya sahip olabilirken, diğerleri tamamen farklı bir kokuya sahip olabilir.
- Karın ağrısı ve kusma.
Bu belirtilere sahip her çocukta kalıtsal metabolik hastalık (IEM) bulunmaz, ancak bu belirtilerden bir veya daha fazlası devam ederse, derhal bir doktora görünmek önemlidir.
Bu durum nasıl teşhis edilir?
Neyse ki, günümüzde bu hastalıkların çoğu doğumdan kısa bir süre sonra tespit edilebiliyor. Bazı ülkelerde bu hastalıklar yenidoğan taraması yoluyla tespit ediliyor. Sri Lanka'da da bazı hastalıklar için bu testler yapılıyor.
Hastalığın teşhisinde kullanılan başlıca testler şunlardır:
- Kan ve idrar testleri (Metabolik testler): Bu testler vücutta birikmiş anormal kimyasal maddeleri tespit edebilir.
- Genetik test: Bir kan örneği veya tükürük örneği, hangi genin kusurlu olduğunu tam olarak belirlemeye yardımcı olabilir.
- Amniyosentez: Gebelik sırasında, bebeğin bu rahatsızlığa sahip olup olmadığını görmek için bebeği çevreleyen amniyotik sıvıdan küçük bir örnek alınabilir.
- Göz muayenesi: Bazı kalıtsal metabolik hastalık durumları gözleri de etkileyebileceğinden, göz muayenesi de yapılabilir.
Tedavisi nasıl yapılır?
Tedavi yöntemleri hastalığın türüne göre değişmekle birlikte, temel amaç vücudun başa çıkamayacağı maddeleri emmesini engellemek ve vücutta biriken toksinleri atmaktır.
1. Beslenme düzeninizi değiştirmek: Bu, ana tedavi yöntemidir. Vücudun işleyemediği yiyecekleri (örneğin, bazı proteinler, yağlar) diyetinizden tamamen çıkarmanız gerekir. Bu, bir beslenme uzmanı ve bir doktorun tavsiyesini gerektirir.
2. İlaç kullanımı: Vücudun eksik olan enzimlerini yerine koymak için enzim replasmanı veya toksinleri atmaya yardımcı olan ilaçlar verilebilir.
3. Diyaliz: Bazı ciddi vakalarda, kanda biriken toksinlerin bir makine yardımıyla uzaklaştırılması gerekebilir.
4. Organ nakli: Çok ciddi vakalarda, örneğin karaciğer nakli gerekebilir.
Bu gibi durumlarda, hastalığı teşhis etmek ve tedaviye mümkün olan en kısa sürede başlamak önemlidir. Bu, çocuğun normal bir hayat yaşama şansını büyük ölçüde artırır.
Ne zaman doktora görünmeliyim?
Hamileyseniz, bebeğiniz için yapılabilecek testler hakkında doktorunuzla konuşun.
Çocuğunuzda yukarıda belirtilen belirtilerden herhangi biri varsa, özellikle de büyüme sorunları varsa, mutlaka bir çocuk doktoruna görünmelisiniz.
En önemlisi: Çocuğunuz nöbet geçirirse veya aşırı derecede halsizse, derhal en yakın hastanenin Acil Tedavi Ünitesine (ATU) götürün.
Bu rahatsızlıklarla yaşamak, özellikle beslenme söz konusu olduğunda zorlayıcı olabilir. Ancak doğru tıbbi tavsiye ve tedavi ile bu çocuklar normal, mutlu bir hayat yaşayabilirler.
Özetle
- Doğuştan metabolizma bozuklukları (DEB), genetik bir durumdur. Ebeveynlerin hatasından kaynaklanmaz.
- Bu durumda vücut, besinleri enerjiye dönüştüremez veya toksinleri atamaz.
- Çocuğunuzun gelişiminde gecikme varsa, sürekli halsizse, iştahsızlık çekiyorsa veya alışılmadık bir kokusu varsa, tıbbi yardım alın.
- Erken teşhis ve ömür boyu sürecek tedavi (özellikle diyet kontrolü) çocuğun sağlıklı bir yaşam sürmesine yardımcı olabilir.
- Doktorunuzun talimatlarına her zaman harfiyen uyun. Emin değilseniz, tekrar tekrar sorun.
💬 Comments (0)
Henüz hiçbir yorum gönderilmedi. Yorumunuzu ilk kez buraya ekleyin.
Yorumunuzu ekleyin