Bebeğin başı, boynu veya sırtında bir sorun mu var? - İniensefali hakkında konuşalım.

Ah, bazen duyduklarımız karşısında çok üzülüyor ve şok oluyoruz, değil mi? Özellikle de dünyaya yeni bir bebek geldiğinde. Bugün biraz hassas ama farkında olmamızın çok önemli olduğu nadir bir durumdan bahsedeceğiz. Buna İniensefali diyoruz.

Peki, iniensefali nedir?

Basitçe söylemek gerekirse, iniensefali karmaşık bir doğuştan gelen durumdur . Esas olarak bebeğin başını, boynunu ve omurgasını etkiler. Bu durumla doğan bebeklerin çok kısa bir boynu veya hiç boynu olmayabilir. Ayrıca geriye doğru eğik bir kafa ve omurga deformiteleri de olabilir. Bunun ne kadar zor olduğunu hayal edin. Genellikle, bu ana sorunlara ek olarak, bebeğin vücudunun diğer sistemlerinde, örneğin kalp ve akciğerlerde de bazı anormallikler olabilir.

Çoğu zaman, bu rahatsızlıkla doğan bebekler ya anne karnında ya da doğumdan kısa bir süre sonra ölürler. Çok nadir durumlarda, daha hafif bir rahatsızlığı olan bir bebek uzun süre yaşayabilir.

Bu rahatsızlık ne kadar yaygın?

İniensefali aslında çok nadir görülen bir durumdur. Yani çok sık ortaya çıkmaz. Bilim insanları bu durumu ilk olarak 1836 yılında bildirmişlerdir. Mevcut verilere göre, bu durumun her yüz bin bebekten yaklaşık yüz ila birinde görüldüğü tahmin edilmektedir. Ancak bu tahminler değişiklik gösterebilir. Ayrıca bu durumun kız bebeklerde biraz daha yaygın olduğu da söylenmektedir.

İniensefali nasıl ortaya çıkar?

İniensefali'nin nasıl oluştuğuna bakalım. Bu aslında sinir sisteminin bir doğum kusurudur . Doktorlar buna "Sinir Tüpü Kusuru" diyorlar. Gebeliğin ilk birkaç haftasının çok önemli olduğunu biliyor muydunuz? Bebeğin beyninin, omuriliğinin ve omurilikten geçen ana sinirin oluşmaya başladığı "sinir tüpü" bu süre zarfında oluşur. Normalde, gebeliğin üçüncü veya dördüncü haftasında bu sinir tüpü tamamen kapanır ve sinir sistemi düzgün bir şekilde gelişir. Ancak, İniensefali durumunda, bazı nedenlerden dolayı bu süreç kesintiye uğrar ve sinir sistemi düzgün bir şekilde gelişmez.

İniensefalinin nedenleri nelerdir?

Bunun kesin nedenini söylemek zor . Doktorlar bunun genetik (yani kalıtsal) ve çevresel faktörlerin bir kombinasyonu olduğuna inanıyor. Bazı durumlarda, `(Monosomi X)`, `(Trizomi 13)` ve `(Trizomi 18)` gibi kromozomal anormalliklerin bununla ilişkili olduğu bulunmuştur.

Ayrıca, hamilelik sırasında bazı çevresel faktörler de bu riski artırabilir. Bunlar şunlardır:

• Folik asit eksikliği:Bu çok önemli bir konu. Bunu daha sonra detaylı olarak ele alacağız.
• Alkol kullanımı: Hamilelik sırasında alkol tüketimi.
• Sigara içmek: Sigara içmek gibi şeyleri ifade eder.
• Diyabet Mellitus: Annenin kontrol altına alınmamış diyabeti var.
• Obezite: Annenin vücut ağırlığı önerilen miktarın çok üzerinde.
• Bazı ilaçların kullanımı: Özellikle gebeliğin erken dönemlerinde bazı ilaçlar kullanılır. Örnek olarak sülfa ilaçları, antiepileptik ilaçlar, diüretikler ve antihistaminikler verilebilir.

En önemli nokta şu ki, eğer bebeğinizin önceki gebeliğinde nöral tüp defekti varsa, sonraki gebeliğinizde risk biraz daha yüksektir.

İniensefali nasıl teşhis edilir?

Bebek doğar doğmaz, doktorlar bebeğin kafatasına ve omurgasına bakarak iniensefali durumunu teşhis edebilirler. Yani, dış belirtilerden anlayabilirler. Bebek uzun süre hayatta kalırsa, doktor ultrason, BT taraması ve MR gibi testler kullanarak durumu daha iyi değerlendirebilir ve hangi tedavinin uygun olduğuna karar verebilir.

Bu durum bebek doğmadan önce tespit edilemez mi?

Evet, bu çok önemli bir soru. İniensefali gibi nöral tüp defektlerini bebeğin doğumundan önce, yani gebelik sırasında bile tespit edebilen çeşitli testler vardır . Doktorunuz bu testleri rutin bir kontrolün parçası olarak veya gebeliğinizin risk altında olduğunu düşünüyorsa önerebilir.

• Doğum öncesi ultrason: Hepimizin aşina olduğu tarama yöntemidir. Rahimdeki bebeğin görüntülerini almak için ses dalgaları kullanılır. Doktor bu taramayı kullanarak bebeğin başını, boynunu ve omurgasını yakından inceleyerek herhangi bir anormallik olup olmadığını kontrol eder.
• Dörtlü belirteç taraması: Bu, anneye yapılan bir kan testidir. Birkaç hormon ve proteini inceler. İncelenen önemli proteinlerden biri alfa-fetoproteindir (AFP). Bu AFP bebek tarafından üretilir ve daha sonra annenin kanına geçer. Annenin kanındaki AFP seviyesi çok yüksekse, bebeğin nöral tüp defekti olabileceğini gösterebilir.
• Amniyosentez:Bu testte doktor, bebeği çevreleyen amniyotik sıvının küçük bir miktarını almak için ince bir iğne kullanır. Laboratuvar, bu amniyotik sıvıda AFP seviyesini ölçer ve ayrıca kromozomal anormallikleri kontrol etmek için "Karyotip testi" adı verilen bir test yapar. Bu testlerin her ikisi de nöral tüp problemi olup olmadığını ve nedenini belirlemeye yardımcı olabilir.
• Fetal MR: Bu da bir tarama türüdür. Bebeğin kemiklerinin ve dokularının çok net ve ayrıntılı görüntülerini elde etmek için radyo dalgaları ve güçlü bir manyetik alan kullanır. En iyi yanı ise MR taramasının bebeği radyasyona maruz bırakmamasıdır.

Bu durumun mümkün olan en erken zamanda teşhis edilmesi çok önemlidir . Erken teşhis edildiğinde, doktorlar bebeğin durumunu aileye açıklayabilir ve ebeveynlere gerekli psikolojik desteği sağlayabilir. Gebelik devam ederse, bu anormallikler doğum sırasında anne için de bazı riskler oluşturabilir.

İniensefali için tedavi yöntemleri nelerdir?

Aslında, iniensefali adı verilen bu durum için özel bir tedavi bulunmamaktadır . Bu rahatsızlığa sahip bebeklerin büyük çoğunluğu ya gebelik sırasında, ya anne karnında ya da doğumdan sonraki birkaç saat içinde hayatını kaybeder. Bu çok üzücü bir durumdur. Doktorlar ve sağlık çalışanları, ailenin bu acıyla başa çıkabilmesi için gerekli desteği sağlamaktadır.

Çok nadir durumlarda, yani çok az sayıda bebek uzun süre hayatta kaldığında, doktorlar her bebeği o an ortaya çıkan semptomlara göre bireysel olarak tedavi ederler.

Folik asit bunu önleyebilir mi?

Bu , hepimizin farkında olması gereken en önemli şey . Anensefali de dahil olmak üzere nöral tüp defektlerini önlemek için yapabileceğiniz en önemli şey, hamilelik öncesinde ve sırasında folik asit almaktır . Folik asit bir B vitaminidir. Vücudumuzda yeni hücrelerin üretimi için gereklidir.

Araştırmalar, günde 400 mikrogram (mcg) folik asit almanın nöral tüp defektleri riskini yaklaşık %70 oranında azaltabileceğini göstermiştir. Doğurganlık çağındaki tüm kadınların her gün bu miktarı alması çok önemlidir. Bunun iki nedeni vardır:

• Birçok gebelik planlı değildir.
• Sinir tüpü defektleri, birçok kişinin hamile olduğunu bile bilmediği gebeliğin ilk birkaç haftasında ortaya çıkar.

Dolayısıyla, hamileyseniz veya çocuk doğurma çağındaysanız, doktorunuzla folik asit hakkında konuşmayı unutmayın. Hamile kalmayı planlıyorsanız, doktorunuzdan folik asit içeren özel olarak formüle edilmiş bir prenatal vitamin önermesini isteyin.

Daha önce nöral tüp defekti olan bir bebek dünyaya getirmiş ve ikinci bebeğini bekleyen kadınların daha fazla folik aside ihtiyacı olabilir. ABD Hastalık Kontrol ve Önleme Merkezleri (CDC), gebeliğin başlamasından bir ay önce başlayarak ilk üç ay boyunca günde 4.000 mikrogram (4 miligram) folik asit alınmasını önermektedir. Ancak, çok fazla folik asit almak iyi bir fikir değildir . Bu nedenle, folik asit alımınızı artırmadan önce mutlaka doktorunuza danışın.

Riski azaltmak için başka neler yapılabilir?

Folik asit almanın yanı sıra, anensefali riskini azaltmak için yapabileceğiniz birkaç şey daha var:

• Sinir tüpü defektlerine neden olduğu bilinen bazı ilaçlardan kaçınmak . (Bu konuda doktorunuzla konuşun.)
• Alkol tüketimini tamamen bırakmak.
• Sağlıklı vücut ağırlığınızı korumak.
• Şeker hastalığınız varsa, hastalığınızı iyi kontrol altında tutmanız önemlidir.
• Sigara içiyorsanız, bırakın.

İniensefali hastalığının geleceği nasıl görünüyor?

İniensefali çok karmaşık bir genetik durumdur. Bu nedenle, bu durumun sonucu genellikle çok iyi değildir . Birçok gebelik düşük veya ölü doğumla sonuçlanır. Bebek canlı doğsa bile, birkaç saat içinde ölme olasılığı yüksektir.

2019 itibarıyla dünyada sadece sekiz bebek iniensefali rahatsızlığıyla uzun süre hayatta kalmıştır. Bunlardan dördü ameliyat geçirmiş ve tedavinin başarılı olduğu bildirilmiştir. Ancak bu çok nadir görülen bir durumdur.

Sağlıklı bir gebelik nasıl planlanır?

Doğurganlık çağındaysanız, hamile kalmayı planlamıyor olsanız bile , günde 400 mikrogram folik asit almanız önemlidir . Çünkü tüm gebeliklerin yaklaşık yarısı planlanmamış olduğundan, anensefali de dahil olmak üzere nöral tüp defektleri birçok kişi hamile olduğunu bile bilmeden önce ortaya çıkar ve folik asit bunları önleyebilir.

Hamilelik planlayanların mutlaka bir doktora görünmeleri ve gebelik öncesi danışmanlık almaları gerekir. Bu randevu sırasında doktorunuz tüm risk faktörlerinizi gözden geçirecek ve sağlıklı bir hamilelik geçirmeniz için atabileceğiniz adımları önerecektir.

Bu hikâyeden hatırlamamız gereken en önemli şeyler şunlardır:

Pekala, bahsettiğimiz İniensefali hakkında biraz fikir sahibi olduğunuzu umuyoruz. Bu çok nadir ve karmaşık bir durum olsa da, bunun farkında olmamız çok önemli.

Unutmayın, hamile olan tüm kadınların hamile kalmadan önce ve hamileliğin ilk üç ayında yeterli folik asit alması çok önemlidir.

Bu, iniensefali gibi nöral tüp defektleri riskini önemli ölçüde azaltabilir. Ayrıca sağlıklı bir yaşam tarzı sürdürmek, alkol ve sigaradan uzak durmak ve diyabet gibi durumları kontrol altında tutmak da çok önemlidir. Herhangi bir sorunuz veya şüpheniz varsa, mutlaka doktorunuzla konuşun. Size gerekli tavsiyeyi vereceklerdir.

İniensefali , doğum kusuru, nöral tüp defekti, folik asit, gebelik, doğuştan