Bebeğinizde bu belirtiler var mı? Jacobsen Sendromu hakkında konuşalım.

Çocuğunuzun gelişiminde veya yüz görünümünde herhangi bir değişiklik veya sorun fark ettiniz mi? Bazen bunun arkasında Jacobsen Sendromu gibi nadir bir durum olabilir. Merak etmeyin, her şeyi basit tutacağız.

Jacobsen Sendromu nedir?

Basitçe ifade etmek gerekirse, Jacobsen Sendromu vücudumuzdaki kromozomlarla ilgili nadir bir durumdur. Genlerimiz bu kromozomlarda bulunur. Bu durumda, 11. kromozomumuzun bir bölümünden birkaç gen eksiktir veya silinmiştir. Daha doğrusu, bu genler bu kromozomun uzun kolunun (q kolu) ucundan eksiktir. Bu nedenle 11q terminal delesyon bozukluğu olarak da adlandırılır.

Şöyle düşünün: Eğer 11. kromozomun küçük bir parçası eksikse, etkilenen gen sayısı da azalır. O zaman belirtiler biraz hafifleyebilir. Ancak büyük bir parça eksikse, belirtiler daha şiddetli olur. Bazı kişilerde bu şekilde sadece küçük bir parça eksik olduğunda, buna kısmi Jacobsen sendromu veya kısmi monosomi 11q denir. Monozomi, bir kromozom çiftinin bir parçasının eksik olması durumudur.

Jacobsen sendromlu çocuklarda gelişimsel gecikmeler , davranış sorunları ve belirgin yüz özellikleri görülür. Birçok çocukta ayrıca doğuştan kalp kusurları da bulunur. Ayrıca Paris-Trousseau sendromu adı verilen bir kanama bozukluğuna yakalanma olasılıkları da daha yüksektir.

Şu anda bunun kesin bir tedavisi bulunmamaktadır ve hayatta kalma süresi kişiden kişiye değişmektedir.

Jacobsen Sendromunun belirtileri nelerdir?

Jacobsen Sendromunun belirtileri, delesyonun büyüklüğüne ve konumuna bağlı olarak değişir. Birçok kişide konuşma ve motor becerilerinin gelişiminde gecikmeler görülür. Ayrıca bilişsel bozukluk ve diğer öğrenme güçlükleri de yaşayabilirler.

Jacobsen Sendromlu birçok çocukta davranış sorunları da görülür. Örneğin, takıntılı davranışlar ve kısa dikkat süresi. Birçok çocuğa ayrıca Dikkat Eksikliği/Hiperaktivite Bozukluğu (DEHB) tanısı da konulmaktadır. Bu durum , Otizm Spektrum Bozuklukları geliştirme riskinin artmasıyla da ilişkilidir.

Belirli yüz özellikleri

Jacobsen Sendromlu çocuklarda çeşitli belirgin yüz özellikleri bulunur. Bunlar şunlardır:

• Büyük kafa yapısına sahip olmak - makrosefali
• Kafatası anormalliğinden kaynaklanan sivri alın (trigonosefali)
• Küçük, aşağıda yer alan kulaklar
• Birbirinden çok uzak gözler - hipertelorizm
• Göz kapaklarında sarkma - ptozis
• Gözün iç köşesinde deri kıvrımının bulunması - epikantal kıvrımlar
• Geniş burun köprüsü
• Ağzın aşağı doğru kıvrılan köşeleri
• ince bir üst dudak
• Küçük bir oyuk

Diğer özellikler

Diğer bazı özellikler de görülebilir:

• Doğuştan kalp kusurları
• Beslenme güçlükleri
• Doğum öncesi ve sonrası büyüme geriliği
• Kısa boylu
• Sık sık sinüs ve kulak enfeksiyonları
• Sindirim sistemi, böbrekler ve cinsel organlarda görülen anormallikler

Jacobsen Sendromu olan birçok kişide ayrıca Paris-Trousseau sendromu adı verilen bir kanama bozukluğu da bulunur. Bu durum çocuğunuzun trombositlerini etkiler. Trombositler, kanın pıhtılaşmasına yardımcı olan bir hücre türüdür. Paris-Trousseau sendromu olan çocuk, yaşamı boyunca anormal kanama riski altındadır ve kolayca morarabilir.

Jacobsen Sendromunun nedenleri nelerdir?

Jacobsen Sendromu bir kromozom bozukluğudur . Bildiğiniz gibi, kromozomlar genetik bilgilerimizi (genlerimizi) içeren yapılardır. Bu genler vücudumuzun nasıl gelişmesi ve işlev görmesi gerektiğini belirler. Normalde insan vücudunda 22 çift numaralı kromozom ve bir çift cinsiyet kromozomu bulunur. Her kromozomun kısa bir kolu (p kolu) ve uzun bir kolu (q kolu) vardır.

Bazı kişilerde, 11. kromozomun uzun (q) kolunun ucundaki birkaç gen silinir. 11. kromozomun diğer yarısı normalde sağlamdır. Bu, Jacobsen Sendromunun nedenidir. Silinme boyutu ne kadar büyükse, semptomlar o kadar şiddetli olur. Silinmenin boyutuna bağlı olarak, bölge 170 ila 340'tan fazla gen içerebilir. Bu bölgedeki genler, kalbimizin, beynimizin ve yüz özelliklerimizin doğru gelişiminden sorumludur.

Bu baskın mı yoksa çekinik mi?

Baskın veya çekinik, genlerinizi ebeveynlerinizden nasıl aldığınızı ifade eder.

Ancak,Çoğu durumda, Jacobsen Sendromu kalıtsal değildir. Yani, ebeveynlerden miras alınmaz. Çoğunlukla embriyonik gelişim sırasında hücre bölünmesinde rastgele bir hatadan kaynaklanır ve kromozomun bir parçasının kaybına yol açar. Ebeveynlerin bunu önlemek için yapabileceği hiçbir şey yoktur. Jacobsen Sendromlu kişilerin genellikle aile geçmişinde bu durum bulunmaz. Ancak, durumu çocuklarına aktarabilirler.

Çok nadir durumlarda, Jacobsen Sendromlu kişiler, belirti göstermeyen bir ebeveynden bu durumu miras alabilirler. Bu, ebeveynin dengeli translokasyon adı verilen karmaşık bir genetik olaya sahip olması durumunda gerçekleşir. Basitçe söylemek gerekirse, 11. kromozomun bir kısmı ile başka bir kromozomun bir kısmı yer değiştirir. Bu, genetik materyali azaltmaz, bu nedenle ebeveynler belirti göstermezler. Bununla birlikte, bu kromozomlar aktarıldığında, çocuklarda bir dengesizlik olabilir.

Risk faktörleri nelerdir?

Jacobsen Sendromu, herkesi etkileyebilen genetik bir durumdur. Bazı araştırmalar, kız çocuklarını biraz daha sık etkilediğini göstermiştir.

Doktorlar bunu nasıl teşhis ediyor?

Doktorunuz gebeliğiniz sırasında Jacobsen Sendromu teşhisi koyabilir. Doğum öncesi ultrason taramalarında herhangi bir endişe tespit edilirse, doktorunuz daha ileri testler önerebilir. Yaygın doğum öncesi genetik tarama testleri şunlardır:

• Non-invaziv prenatal test (NIPT): Bu testte, kan örneğinizden bebeğinizin DNA'sından az miktarda alınır ve kromozom sayısında herhangi bir anormallik olup olmadığı kontrol edilir.
• Koryon villus örneklemesi (KVS): Doktor, bir iğne kullanarak plasentadan hücre örneği alır.
• Amniyosentez: Doktor, rahimdeki amniyotik sıvıdan örnek almak için bir iğne kullanır.

Bebek doğduktan sonra, doktoru genetik test yaparak Jacobsen Sendromu teşhisi koyabilir. Bu genetik testte, doktor bebeğin kanından bir örnek alır ve mikroskop altında inceler. Örnekteki kromozomları boyarlar ve bu da barkod gibi bir görüntü oluşturur. Bu sayede kırık kromozomlar ve eksik genler tespit edilebilir. Genellikle kırık kısım 11. kromozomda bulunur. Ancak, kırığın tam yerini bulmak için daha fazla genetik teste ihtiyaç duyulmaktadır.

Bir diğer test ise Mikrodizi Karşılaştırmalı Genomik Hibridizasyon (Array CGH) yöntemidir.Bazen mikroskop altında görülemeyecek kadar küçük kromozom değişiklikleri Jacobsen Sendromuna neden olabilir. İşte bu durumda doktorlar Array CGH testini yaparlar. Bu test, bebeğin kromozomlarındaki DNA'daki çok küçük değişiklikleri gösterir. DNA'nın kopyalanmış, bozulmuş veya eksik olup olmadığını ortaya çıkarabilir.

Jacobsen Sendromu nasıl tedavi edilir?

Jacobsen Sendromu'nun tedavisi yoktur. Tedavi esas olarak şunlara odaklanır:

• Çocuğunuzun semptomlarını yönetmek için
• Gelişimsel dönüm noktalarına ulaşmasına yardımcı olmak için
• Sağlık sorunlarından kaçınmak için

Yemek yemede zorluk çeken bebekler için doktorlar gastrostomi tüpü (G-tüpü) önerebilir. Bu tüp, bebeğe yiyecek vermek için doğrudan bebeğin midesine yerleştirilir. Fundoplikasyon adı verilen bir ameliyat, yemek borusunun altındaki kapakçıkta oluşan bir problemi düzeltebilir.

Çocuğunuzun başka ameliyatlara da ihtiyacı olabilir. Örneğin, trigonocephaly gibi kraniyofasiyal problemleri düzeltmek için ameliyatlar gerekebilir. Görme veya göz problemlerini düzeltmek için de ameliyat gerekebilir. İskelet, kalp ve diğer kusurları düzeltmek için de ameliyat gerekebilir.

Çocuğunuzun doktoru bazı kalp rahatsızlıkları için belirli ilaçlar reçete edebilir. Örneğin, antiaritmikler . Bunlar, anormal kalp ritimlerini önlemeye veya düzeltmeye yardımcı olan ilaçlardır. Ayrıca diüretikler de reçete edebilirler. Bunlar, vücuttan fazla suyu atmaya yardımcı olan ilaçlardır.

Doktorlar gözdeki anormallikler için düzeltici gözlük, kontakt lens veya ameliyat önerebilirler.

Doktorlar, Paris-Trousseau sendromunun etkilerini tedavi etmek için kan veya trombosit transfüzyonu yapabilirler. Ayrıca kan pıhtılaşmasına yardımcı olan desmopressin adlı bir ilaç da verebilirler.

Çocuğunuz bir noktada mutlaka gelişimsel dönüm noktalarına ulaşacaktır. Ancak erken müdahale , tam potansiyellerine ulaşmalarına yardımcı olabilir. Çocuğunuzun doktoru şunları önerebilir:

• Özel destekleyici eğitim
• Fizik tedavi
• Konuşma terapisi

Çocuğumda Jacobsen Sendromu varsa ne beklemeliyim?

Jacobsen Sendromlu kişilerin yaşam beklentisi, semptomlarının şiddetine bağlı olarak değişir. Şiddetli kalp rahatsızlıkları ve kan pıhtılaşması sorunları nedeniyle, Jacobsen Sendromlu bebeklerin yaklaşık %20'si 2 yaşından önce hayatını kaybeder.

Ancak, Jacobsen Sendromlu birçok çocuk yetişkinliğe kadar hayatta kalmıştır. Bu rahatsızlığa sahip yetişkinler, değişen derecelerde bağımsızlıkla mutlu ve tatmin edici bir yaşam sürdürebilirler.

Jacobsen Sendromu önlenebilir mi?

Jacobsen Sendromu genetik bir rahatsızlık olduğu için önlenemez. Hamileyseniz veya hamile kalmayı planlıyorsanız, doktorunuzdan genetik danışmanlık hakkında bilgi alın. Genetik danışman, Jacobsen Sendromlu bir çocuğa sahip olma riskinizi anlamanıza yardımcı olabilir.

Bebeğinizin Jacobsen Sendromu olduğunu öğrenmek korkutucu olabilir. Panik yapmayın, ancak çocuğunuzun teşhisi hakkında olabildiğince çok şey öğrenmek için zaman ayırın. Mümkünse, çocuğunuzun durumunu anlayan bir doktor bulmaya çalışın. O, çocuğunuza en iyi tedavi seçeneklerini sunabilir.

Çocuğunuzun teşhisiyle başa çıkmanıza yardımcı olmak için destek gruplarını araştırın. Sizinle aynı durumda olan diğer kişiler, çocuğunuza yardımcı olmak için ihtiyaç duyduğunuz bilgi ve gücü size sağlayabilirler.

Özetle

Jacobsen Sendromu nadir ve potansiyel olarak karmaşık bir durumdur, ancak unutmayın, yalnız değilsiniz.

• Bu durum, ebeveynlerin hatası değil, rastgele bir genetik mutasyondan kaynaklanmaktadır.
• Çocuğun yaşam kalitesini iyileştirmek için erken teşhis ve müdahale çok önemlidir.
• Uzman doktorlardan, terapistlerden ve danışmanlardan yardım alın.
• Diğer ebeveynlerle oluşturulan destek gruplarından kazanılan güç ve deneyim paha biçilmezdir.
• Her çocuk farklıdır. Çocuğunuza yeteneklerine ve ihtiyaçlarına göre sevgi ve sabırla yaklaşın.

Bu konuyla ilgili başka sorularınız varsa, doktorunuzla konuşmaktan çekinmeyin.

Jacobsen Sendromu, kromozom anormalliği, 11. kromozom, genetik hastalık, gelişimsel gecikme, Paris-Trousseau sendromu, doğuştan kalp kusuru, genetik danışmanlık