Çocuğunuz bu nadir hastalıktan mı muzdarip? Gelin, Langerhans Hücreli Histiyositoz (LCH) hakkında basit terimlerle bilgi edinelim.

Çocuğunuzun vücudunda bir yerde küçük bir şişlik mi oluştu? Ya da iyileşmeyen kaşıntılı bir deri döküntüsü mü? Bazen bunlar normaldir, ancak nadiren Langerhans Hücreli Histiyositoz (LCH) adı verilen nadir bir durumun belirtileri olabilirler. Bu ismi duyduğunuzda korkmanız normal, çünkü alışık olmadığımız bir şey. Ama endişelenmeyin, bunu basit terimlerle açıklayalım.

Basitçe anlatmak gerekirse, LCH nedir?

Vücudumuzu büyük bir ülke olarak düşünün. Bu ülkeyi koruyacak bir ordu var ve bu da bağışıklık sistemimiz . Bu ordudaki özel bir asker türüne Langerhans hücreleri denir. Bu hücreler bir tür beyaz kan hücresidir. Başlıca görevleri vücudumuza giren mikroplarla ve enfeksiyonlarla savaşmak ve bizi hastalıklardan korumaktır. Bu askerler vücudumuzun her yerinde, özellikle deride, akciğerlerde, lenf düğümlerinde, kemik iliğinde, dalakta ve karaciğerde bulunur.

Ancak LCH vakasında, bu Langerhans hücreleri kontrolsüz bir şekilde çoğalır ve vücudun farklı bölgelerinde birikir. Bu, bir yerde savaşmadan öylece duran bir asker sürüsüne benzer. Bu şekilde biriktiklerinde, o bölgelerdeki sağlıklı dokulara zarar vermeye başlarlar. O bölgelerde lezyonlar oluşur.

Bu durumla ilgili iyi haber şu ki, çoğu çocuk uygun tedaviyle hastalıktan tamamen iyileşebilir. Bazen, özellikle sadece cildi etkiliyorsa, herhangi bir tedaviye gerek kalmadan kendiliğinden geçebilir. Ancak, bu hücreler kemik iliği, dalak veya karaciğer gibi hayati organları etkilerse, daha yoğun bir tedavi gerekebilir.

LCH kanser midir?

Bu, birçok insanın aklında olan bir soru. Aslında, doktorlar arasında bile bu konuda hala biraz görüş ayrılığı var. Birçok araştırmacı LCH'yi kansere benzer bir durum, yani bir neoplazm olarak görüyor. Başka bir deyişle, hücrelerin anormal büyümesi. Ancak diğerleri bunun bağışıklık sisteminin iltihaplı bir hastalığı olduğunu düşünüyor.

Ancak LCH, kanser ve kan hastalıkları konusunda uzmanlaşmış onkologlar tarafından tedavi edilir. Bazen kemoterapi gibi kanser karşıtı tedaviler de kullanılır.

Bu hastalığa yakalanma olasılığı en yüksek olan kimdir?

LCH en sık yenidoğanlarda ve 1 ila 15 yaş arası çocuklarda görülür. Yetişkinlerde çok nadirdir, ancak imkansız değildir.

İstatistiklere göre, her yıl doğan her milyon bebekten sadece bir veya ikisi bu hastalıkla dünyaya geliyor. Bu da hastalığın çok nadir görülen bir durum olduğu anlamına geliyor.

Langerhans hücreli histiyositozun (LCH) belirtileri nelerdir?

LCH her çocuğu aynı şekilde etkilemez. Bazı çocuklarda vücudun sadece bir bölgesi etkilenirken, diğerlerinde vücudun birden fazla bölgesi etkilenebilir. Bu nedenle, belirtiler etkilenen vücut bölgesine göre değişir. Gelin bu belirtilere bir göz atalım.

LCH'nin spesifik nedeni nedir?

Basitçe söylemek gerekirse, hücrelerimizde onlara "şimdi bölün, şimdi dur" diyen genler bulunur. LCH'li çocukların yaklaşık yarısında , 'BRAF ' adı verilen genlerinde küçük bir değişiklik veya mutasyon vardır. Bu gen, hücre büyümesini kontrol eden bir protein üretir. Bu mutasyon nedeniyle, bu protein "bölünmeyi durdur" komutunu almaz. Sanki 'açma' düğmesi takılı kalmış gibidir. Bu nedenle Langerhans hücreleri bölünmeye ve birleşmeye devam eder.

Bu, ebeveynlerden çocuklara kalıtsal olarak geçen bir şey değildir. Bu genetik mutasyon, çocuk anne karnında döllenmeye başladıktan sonra rastgele meydana gelir.

Araştırmacılar, BRAF genine ek olarak, bu hastalığın MAP2K1, RAS ve ARAF gibi diğer genlerdeki mutasyonlardan da kaynaklanabileceğini keşfettiler.

Bunu nasıl buldunuz, Doktor?

Çocuğunuzu doktora götürdüğünüzde, doktor öncelikle çocuğunuzun belirtileri hakkında size sorular soracaktır. Ardından, çocuğunuzu dikkatlice muayene edecektir. LCH vücudun birçok farklı bölümünü etkileyebileceğinden, teşhisi doğrulamak için birkaç test gerekebilir.

Bu testlerin sonuçlarına dayanarak, doktorunuz çocuğunuzu bir çocuk hematoloğu/onkoloğuna yönlendirecektir.

LCH'nin tedavileri nelerdir?

Doktorlar LCH'yi iki ana tipe ayırır:

1. Tek sistemli LCH: Hastalık vücuttaki yalnızca bir organ sistemini etkiler (örneğin, yalnızca kemikler veya yalnızca deri).

2. Çoklu sistem LCH: Hastalık vücudun iki veya daha fazla organ sistemini etkiler (örneğin, deri ve karaciğer).

Ayrıca, karaciğer, dalak ve kemik iliği gibi organlar "yüksek riskli" organlar olarak kabul edilirken, deri, kemikler ve akciğerler gibi organlar "düşük riskli" organlar olarak kabul edilir. Bu sınıflandırma tedavi planını belirler.

Çeşitli ana tedavi yöntemleri mevcuttur:

• Steroid tedavisi: Özellikle sadece cilt etkilendiğinde, prednizon gibi steroid ilaçlar hap veya merhem şeklinde kullanılır.
• Cerrahi: Küretaj gibi cerrahi işlemler, kemikteki LCH tümörünü çıkarmak için yapılır.
• Kemoterapi: Bu, kanser hücrelerini öldürmek için verilen bir ilaç türüdür. LCH hücreleri hızla bölündüğü için, bu ilaçlar onların büyümesini durdurur. Bu ilaçlar hap, enjeksiyon veya cilde uygulanan krem ​​şeklinde verilebilir.
• Radyoterapi: LCH hücrelerini yok etmek için yüksek enerjili ışınlar kullanır. Bu yöntem günümüzde çok nadir kullanılmaktadır.
• Hedefli tedavi:BRAF gen mutasyonuna sahip çocuklar için, bu mutasyonu hedef alan ilaçlar (BRAF inhibitörleri) mevcuttur. Bu ilaçlar sağlıklı hücrelere çok az zarar verir.
• İmmünoterapi: Çocuğun kendi bağışıklık sistemini uyararak LCH hücreleriyle savaşmasını sağlamak.
• Kök hücre nakli: Diğer tedavilerle iyileştirilemeyen çok ağır vakalarda düşünülen bir tedavi seçeneği.

Tedaviden sonra durum nasıl?

Langerhans hücreli histiyositozun (LCH) prognozu, hastalığın vücudun hangi bölgelerini etkilediği, ne kadar yayıldığı ve tedaviye ne kadar iyi yanıt verdiği de dahil olmak üzere çeşitli faktörlere bağlıdır.

• Sadece "düşük riskli" organ tutulumu olan (hem tek sistem hem de çoklu sistem) çocuklarda iyileşme oranı neredeyse %100'dür . Bu, ölüm riskinin olmadığı anlamına gelir. Bununla birlikte, tekrarlama veya diğer uzun vadeli komplikasyon riski vardır.
• Karaciğer, dalak ve kemik iliği gibi "yüksek riskli" organları etkilenen çocukların durumu daha ciddi olabilir.

Bu nedenle, tedavi tamamlandıktan sonra bile uzun yıllar boyunca doktorunuzla görüşmeye devam etmeniz son derece önemlidir. Tekrarlama olup olmadığını düzenli olarak kontrol ettirmeniz gerekir.