Kalıtsal kanser riski: Li-Fraumeni Sendromu hakkında bilmeniz gerekenler

Hiç ailede kanser öyküsü duydunuz mu? Ya da genellikle yaşlıları etkileyen bir kanser türüne genç yaşta yakalanan birini? Bazen bu durumların arkasında bilmediğimiz bir neden olabilir. Bugün tam da bundan bahsedeceğiz: Ailelerde görülen ve kanser riskini büyük ölçüde artıran nadir bir genetik rahatsızlık. Buna Li-Fraumeni Sendromu deniyor.

Basitçe ifade etmek gerekirse, Li-Fraumeni Sendromu nedir?

Bu çok nadir görülen genetik bir durumdur. Vücudumuzdaki genlerden birinde meydana gelen bir mutasyondan kaynaklanır. Bu genetik değişiklik, sizin ve ailenizin bir veya daha fazla kanser türüne yakalanma olasılığını veya riskini büyük ölçüde artırır.

Şunu düşünün: Bu rahatsızlığa sahip bir kişinin 60 yaşına kadar kansere yakalanma olasılığı %90'dır. Ve bu kişilerin yaklaşık yarısı 40 yaşından önce kansere yakalanır. Özellikle Li-Fraumeni Sendromlu kadınların yaşamları boyunca meme kanserine yakalanma olasılığı neredeyse %100'dür.

Bu biraz korkutucu gelebilir. Ancak önemli olan şu ki, bu durumu önleyemesek de, erken ve düzenli kanser taramaları yaptırarak ve gerekli tedaviyi alarak , hayatımız üzerindeki etkisini büyük ölçüde sınırlayabiliriz.

Bu rahatsızlık ne kadar yaygın?

Li-Fraumeni Sendromu çok nadir görülen bir durumdur. Araştırmacılar dünya çapında bu genetik mutasyona sahip sadece yaklaşık 1000 aile tespit etmiştir. Bu nedenle gereksiz yere korkmaya gerek yoktur.

Li-Fraumeni Sendromunun belirtileri nelerdir?

Buradaki özel nokta, Li-Fraumeni Sendromu olarak adlandırılan durumla ilişkili belirli semptomların olmamasıdır. Yani, bu rahatsızlığa sahip bir kişi dış görünüşünde herhangi bir değişiklik görmez.

Peki bunu nasıl tanırsınız? Bu durumun en önemli belirtisi , belirli kanser türlerinin genç yaşta ortaya çıkmasıdır . Bu nedenle, yaşadığınız belirtiler sahip olduğunuz kanser türüne bağlı olacaktır. Örneğin, beyin kanseri buna özgü belirtiler gösterirken, meme kanseri de buna özgü belirtiler gösterecektir.

Bu rahatsızlıkla en sık ilişkilendirilen kanser türleri nelerdir?

Li-Fraumeni Sendromu ile bağlantılı ondan fazla kanser türü bulunmaktadır. Bazı kanserler bu rahatsızlığa sahip kişilerde o kadar yaygındır ki "temel kanserler" olarak adlandırılırlar. Gelin bunlara bir göz atalım.

Bu durum neden ortaya çıkıyor?

Bunun nedenini anlamak için vücudumuzdaki küçük bir koruyucu hakkında bilgi sahibi olmamız gerekiyor. TP53 adı verilen bir genimiz var. Bu, vücudumuzdaki bir "koruyucu melek" gibidir. Bu genin temel işlevi, vücudumuzdaki hücrelerin anormal ve kontrolsüz bir şekilde büyümesini ve tümör haline gelmesini önlemektir.

Bu TP53 geni tarafından üretilen proteine ​​P53 proteini denir. Aslında bu protein koruma görevini yerine getirir.

Li-Fraumeni Sendromu olan bir kişide, TP53 adı verilen koruyucu gende bir değişiklik veya mutasyon meydana gelir . Bu gen, düzgün çalışan P53 proteinini üretemez hale gelir. Bu koruyucu gen kaybolduğunda, hücreler kontrolsüz bir şekilde bölünmeye başlar. İşte bu da kansere dönüşür.

Çoğu zaman, bir çocuk bu kusurlu TP53 genini ebeveynlerinden miras alır. Buna Otozomal Dominant Kalıtım denir. Basitçe söylemek gerekirse, ebeveynlerden sadece biri, ister anne ister baba olsun, bu kusurlu geni miras alsa bile, çocuk yine de bu rahatsızlığı geliştirebilir ve kanser riski artabilir .

Ancak çok nadir durumlarda, bu genetik değişiklik, ailede bu rahatsızlığa sahip kimse olmasa bile kişinin vücudunda meydana gelebilir. Buna De Novo Mutasyon denir.

Bu rahatsızlık nasıl teşhis edilir?

Doktorlar bu durumu teşhis etmek için genetik testler kullanırlar. Ancak bunu yapmadan önce, sizin ve ailenizin tıbbi geçmişini detaylı bir şekilde inceleyeceklerdir. Bir doktorun Li-Fraumeni Sendromundan şüphelenmesinin birkaç nedeni olabilir:

• Eğer 45 yaşından önce sarkom kanseri teşhisi konulmuşsa.
• Eğer birinci dereceden akrabalarınızdan (anne, baba, kardeşler, çocuklar) birine 45 yaşından önce herhangi bir kanser teşhisi konulmuşsa.
• İkinci dereceden akrabalarınızdan (dede, nine, teyze, amca, yeğen) herhangi birine 45 yaşından önce herhangi bir kanser teşhisi konulmuşsa.

Bu kriterlerden bir veya daha fazlası karşılanırsa, doktor sizi genetik test için yönlendirebilir.

Bu rahatsızlık teşhisi konulursa, bir sonraki en önemli şey kanser tarama programına başlamaktır. Düzenli olarak doktorunuza görünerek ve test yaptırarak, gelişen herhangi bir kanser çok erken bir aşamada tespit edilip tedavi edilebilir .

Tedavisi nasıl yapılır?

Li-Fraumeni Sendromu adı verilen genetik bir rahatsızlığın spesifik bir tedavisi yoktur. Doktorlar, bu rahatsızlıktan kaynaklanan kanserleri tedavi ederler. Tedaviler, bu rahatsızlığa sahip olmayan birine uygulanan tedavilere çok benzer. Bunlar arasında ameliyat ve kemoterapi yer alır.

Ancak burada çok önemli bir istisna var.

Bu rahatsızlıkla yaşarken neler beklemelisiniz?

Li-Fraumeni Sendromu'na sahip olduğunuzu bilmek, sizin ve ailenizin düzenli bir kanser tarama programı üzerinde çalışmanız gerektiği anlamına gelir. Araştırmalar , düzenli taramanın bu kişilerde hayat kurtarma şansını önemli ölçüde artırdığını göstermiştir.

Bu test programları çocuklar ve yetişkinler için farklıdır. Aşağıdaki sadece bir örnektir. Doktorunuz size uygun bir program oluşturacaktır.

Bu durum önlenemez mi?

Li-Fraumeni Sendromu adı verilen genetik rahatsızlığı önlemenin bir yolu yok. Bu, genlerimizle birlikte gelen bir şey. Ancak kanser riskinizi artıran şeylerden kaçınabilirsiniz.

• Sigara içmekten tamamen uzak durun.
• Aşırı alkol tüketiminden kaçının.
• Güneşe çıkarken, güneş kremi gibi bir koruyucu kullanmadan çok uzun süre dışarıda kalmayın.

Bazı kadınlar, meme kanseri gelişmeden önce risklerini azaltmak için her iki memeyi de cerrahi olarak aldırırlar. Buna profilaktik mastektomi denir.

Tüm bu önlemlere rağmen, bu rahatsızlığa sahip bir kişi yine de kansere yakalanabilir. Bu nedenle en iyi çözüm, düzenli taramalar yaptırmak ve kanser oluşursa erken teşhis etmektir.

Kendinize ve ailenize nasıl bakıyorsunuz?

Bu gibi ömür boyu süren bir rahatsızlıkla yaşamak hem fiziksel hem de zihinsel olarak zorlayıcı olabilir.

1. Tarama randevularınızı kaçırmayın: Önerilen kanser tarama takviminize harfiyen uyun.

2. Aile planlaması: Çocuk sahibi olmayı planlıyorsanız, bir genetik danışmanla görüşmeniz çok önemlidir. Bu kusurlu geni çocuğunuza aktarma riskini anlamanız gerekir.

3. Ruh sağlığı: Bu yükü tek başınıza taşımayın. Kanser hastaları veya kronik hastalıkları olan kişilerle çalışma deneyimi olan bir ruh sağlığı danışmanından yardım alın. Doktorunuza bu gibi destek grupları hakkında bilgi sorun.