MRKH sendromu (Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser Sendromu) nedir? Bu konuda konuşalım mı?

Kızınız veya tanıdığınız küçük bir çocuk, yaşına uygun bir sıklıkta adet görmeye henüz başlamadı mı? Ya da cinsel ilişki sırasında bazen ağrı veya rahatsızlık mı hissediyor? Bugün, bu durumlara neden olabilen, ancak çok yaygın olmayan ve pek çok kişinin duymadığı özel bir sağlık durumundan bahsedeceğiz. Bu durum, Meyer-Rokitansky-Küster-Hauser sendromu veya kısaca "MRKH sendromu" olarak adlandırılır. İsmi biraz uzun görünse de, bu kadınları etkileyen nadir bir genetik durumdur. Bunu basitçe, anlayabileceğiniz bir şekilde anlatalım.

MRKH sendromu tam olarak nedir?

Basitçe ifade etmek gerekirse, MRKH sendromu, bir kadının vajinasının ve rahiminin düzgün gelişmemesi veya doğumda tam olarak oluşmaması durumudur. Bunu, bazı odaları düzgün oluşmamış bir evin inşa edilmesi gibi düşünebilirsiniz. Bununla birlikte, çoğu durumda, bu duruma sahip kişilerin yumurtalıkları ve fallop tüpleri normal şekilde çalışır . Ayrıca, dış genital organlar, yani vajinanın alt kısmı, vajinal açıklık, labia, klitoris ve bunların etrafındaki kıllar normaldir. Üretra etkilenmediği için idrar yapmada sorun yoktur.

Ancak, MRKH sendromunun bazı tiplerinde böbrekler ve omurga gibi diğer organlarda da gelişimsel sorunlar görülebilir.

Bu durum çoğunlukla genç yaşta, yani adet kanamasının başlamadığı 15-16 yaşlarında keşfedilir. Bunun nedeni rahmin tam olarak gelişmemiş olması ve bu nedenle adet kanamasının gerçekleşmemesidir. Bazen cinsel ilişki sırasında vajina kısa ve dar olduğu için ağrı veya zorluk hissedilebilir.

Rahim tam olarak gelişmemiş veya hiç yoksa, bu durumda tıbbi yardım olmadan hamile kalmak ve çocuk sahibi olmak mümkün değildir. Ancak, yumurtalıklar işlevsel ise ve yumurta üretimi gerçekleşiyorsa , "tüp bebek" (IVF) ve "taşıyıcı annelik" gibi seçenekler düşünülebilir. Çocuk sahibi olmayı umuyorsanız, doktorunuzla bu konuda konuşmanız çok önemlidir. Doktorunuz size uygun seçenekler konusunda tavsiyede bulunabilir.

`(MRKH sendromu)` için kullanılan birkaç başka isim daha vardır:

• Doğuştan rahim ve vajina yokluğu (CAUV)
• Vajinal agenez
• Müllerian agenezisi
• Müllerian aplazi (MA)
• Genital renal kulak sendromu (GRES)

MRKH sendromunun çeşitleri var mı?

Evet, `(MRKH sendromu)`nun iki ana türü vardır:

• Tip 1:Bu tipte, yumurtalıklar ve fallop tüpleri normal şekilde çalışır, ancak vajinanın üst kısmı, rahim ağzı ve rahim tıkalıdır veya yerinde değildir. Bununla birlikte, bu durum vücuttaki diğer organları etkilemez.

• Tip 2: Bu tipte, vajinanın üst kısmı, rahim ağzı ve rahmin tıkalı veya yerinde olmamasının yanı sıra, fallop tüpleri, yumurtalıklar, omurga, böbrekler veya diğer organlarda da bazı sorunlar olabilir.

Bu durum ne kadar yaygın?

MRKH sendromu çok nadir görülen bir durumdur . Yaklaşık 4500 kız çocuğundan sadece birini etkiler. Bu nedenle, hakkında fazla bir şey duymamış olmamız şaşırtıcı değil.

MRKH hastalığının belirtileri nelerdir?

MRKH sendromunun belirtileri, sahip olduğunuz türe bağlı olarak değişebilir.

Çoğu durumda, ana belirti 16 yaşına kadar adet görmeme (amenore) durumudur. Bu, rahim veya vajinanın düzgün gelişmediğinin bir işaretidir. Bununla birlikte, yumurtalıklar normal şekilde çalıştığı için, şişkinlik ve ruh hali değişimleri gibi adetle ilgili diğer belirtiler kanama olmasa bile ortaya çıkabilir.

Dişi kromozomlara ve hormonlara sahip olduğunuz için, meme gelişimi ve koltuk altı ile genital bölgede kıl çıkması gibi normal cinsel gelişim yaşarsınız. Ancak, vajinal ilişkiye ilk kez girdiğinizde ağrı veya rahatsızlık hissedebilirsiniz. Bunun nedeni, vajinanızın normalden daha ince, dar ve kısa olmasıdır.

Eğer Tip 2 MRKH hastalığınız varsa, aşağıdaki gibi ek belirtiler de yaşayabilirsiniz:

• Böbrek komplikasyonları veya bir veya her iki böbreğin yetmezliği.
• Omurga omurlarında veya diğer iskelet sistemi deformitelerinde yaşanan sorunlar.
• İşitme engeli.
• Bazı kalp rahatsızlıkları.

MRKH'ye ne sebep olur?

Araştırmacılar hala MRKH sendromunun kesin nedenini bilmiyorlar . Ancak, bunun genler ve kromozomlarla ilgili belirli sorunları içerdiğini biliyorlar. Yine de, bunu tek bir spesifik gene bağlayamadılar. Önemli olan , bunun annenin hamilelik sırasında yaptığı veya yapmadığı bir şeyle ilgili olmamasıdır . Bu yüzden endişelenmeyin.

Kadın üreme sistemi gebeliğin ilk birkaç haftasında gelişmeye başlar. Fallop tüpleri, rahim, serviks ve vajinanın üst kısmı Müllerian kanalları adı verilen yapılardan oluşur. MRKH sendromlu kişilerde bu Müllerian kanalları tam olarak gelişmez. Bunun neden bazı kişilerde meydana geldiği henüz bilinmemektedir. Bununla birlikte, yumurtalıklar üreme sisteminin geri kalanından ayrı olarak geliştiği için, yumurtalıklar genellikle etkilenmez.

MRKH hastalığına sahip olup olmadığınızı nasıl kesin olarak anlarsınız?

Doktorlar genellikle genç bir kız çocuğunun ilk adetini görmemesi durumunda MRKH sendromu teşhisi koyarlar.

Bu rahatsızlığın teşhisindeki ilk adım fiziksel muayenedir . Doktorunuz eldivenli parmağını vajinanıza sokacak ve derinliğini ve genişliğini ölçecektir. Bu test, vajinanın kısalması nedeniyle MRKH'yi tespit edebilir. Daha sonra, rahminizin, fallop tüplerinizin, böbreklerinizin veya diğer organlarınızın etkilenip etkilenmediğini görmek için ultrason veya MR (manyetik rezonans görüntüleme) gibi görüntüleme testleri yaptırmanız istenebilir. Bazen hormon seviyelerinizi kontrol etmek için kan testleri de yapılabilir.

MRKH hastalığının tedavileri nelerdir?

MRKH sendromunun tedavisi, hedeflerinize ve semptomlarınıza bağlı olarak değişir. Cerrahi ve cerrahi olmayan tedaviler mevcuttur. Bunlardan bazıları vajinoplasti, vajinal dilatasyon ve rahim naklidir.

Vajinal dilatasyon

Doktorların vajinayı genişletmek için kullandığı yöntemlerden biri de vajinal dilatör adı verilen cihazlardır. Bunlar plastik veya silikondan yapılmıştır ve çeşitli uzunluk ve genişliklerde bulunur. Bu tüp şeklindeki cihazlar vajinayı içeriden genişletmeye ve germeye yardımcı olur. Doktorunuz size durumunuza en uygun vajinal dilatör kullanım yöntemini açıklayacaktır.

Vajinoplasti (vajinanın cerrahi olarak yeniden yapılandırılması)

Vajinoplasti, vajina oluşturmak için yapılan cerrahi bir işlemdir . Cerrahların bu işlemi gerçekleştirmek için çeşitli yöntemleri vardır. Çoğu zaman, bir delik açarlar ve bunu vücudunuzun başka bir bölümünden alınan dokuyla kapatırlar. Bu, normal cinsel ilişkiye girmenizi sağlar.

Rahim nakli

Rahim nakli, MRKH sendromlu bir kadına çocuk sahibi olma şansı verebilir. Bu büyük bir ameliyattır. Donörden alınan bir rahmin, rahmi olmayan bir kadına nakledilmesini içerir. Bu, MRKH sendromlu kişilere kendi çocuklarını taşıma ve doğurma şansı verir. Rahim nakilleri henüz dünyanın her yerinde yaygın olarak yapılmamaktadır, ancak gelecekte çok başarılı bir tedavi yöntemi olabilir.

Bu durum önlenebilir mi?

Hayır, MRKH sendromunu önlemenin bir yolu yok . Daha önce hiç geçirmemiş kişilerde de ortaya çıkabilir veya genetik olabilir. Daha önce de belirtildiği gibi, tek bir spesifik gen tarafından tetiklenmez.

MRKH hastalığı olan kişiler çocuk sahibi olabilir mi?

Evet, MRKH sendromlu kişiler de bebek sahibi olabilir!Yumurtalıklarınız düzgün çalışıyorsa, yumurtalarınız spermle birleştirilerek tüp bebek (IVF) yöntemiyle döllenebilir. Daha sonra embriyo , taşıyıcı anneye/vekil anneye transfer edilir. Bu, kendi genlerinizi taşıyan bir çocuğun başka bir sağlıklı kadının rahminde büyüyeceği anlamına gelir.

MRKH başka hangi sağlık sorunlarına yol açabilir?

Daha önce de bahsettiğimiz gibi, "Tip 2" MRKH'li kişilerde böbrek, omurga veya kalp gibi diğer organlarda da sorunlar gelişebilir. Ayrıca, "Tip 2" MRKH'li kişilerde sık görülen diğer sağlık sorunları şunlardır:

• Omurganın omurlarıyla ilgili sorunlar.
• Skolyoz.
• Böbreklerin yapışık olması veya bir ya da her iki böbreğin yokluğu (renal agenez) gibi böbrek anomalileri.
• Böbrek taşı, idrar yolu enfeksiyonu ve idrar yolu tıkanıklığı riskinde artış.
• İşitme engeli.
• Kalp hastalığı.

MRKH sendromlu kişilerde üreme sistemi komplikasyonları yaygındır. Hamile kalamama veya çocuk sahibi olamama durumuna ek olarak, rahim gelişimi yetersiz olan kişilerde endometriozis gibi rahatsızlıklar da gelişebilir.

Tüm bunlar göz önüne alındığında, bir miktar duygusal stres hissetmeniz normaldir . Doktorunuz, durumla başa çıkmanıza yardımcı olması için bir destek grubuna katılmanızı veya bilişsel-davranışçı terapi (BDT) gibi psikolojik danışmanlık hizmetlerinden yararlanmanızı önerebilir. Bunlar çok yardımcı olabilir.

Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser (MRKH) sendromuna sahip olduğunuzu öğrenmenin büyük bir şok olması hiç de şaşırtıcı değil. Gelişmemiş bir rahim veya vajina ile doğduysanız, bunu genç yaşta adet görmeye başlayana kadar bilemeyebilirsiniz. Hayati tehlike arz eden bir durum olmasa da, önemli strese neden olabilir, bir kadının hamile kalma ve cinsel ilişkiye girme yeteneğini etkileyebilir. Bazı durumlarda, diğer organları etkileyebilir ve belirli sağlık sorunlarının riskini artırabilir.

Akılda tutulması gereken en önemli noktalar (Özet Mesaj)

Tamam, şimdi "MRKH sendromu" hakkında konuştuğumuz şeyleri daha iyi anladınız. Unutmamanız gereken en önemli şey, yalnız olmadığınızdır . Dünyada bu rahatsızlıklarla yaşayan başka insanlar da var.

• Bu tür belirtileriniz varsa, iyi bir doktora görünmeniz ve doğru teşhis koydurmanız çok önemlidir .
• Çeşitli tedavi seçenekleri mevcuttur. Doktorunuzla konuşun ve sizin için en uygun tedaviyi seçin.
• Çocuk sahibi olma umudunuzu kaybetmeyin. Tüp bebek ve taşıyıcı annelik gibi teknolojiler sayesinde bu hayali gerçeğe dönüştürme fırsatları mevcut.
• Zihinsel sağlığınıza da dikkat edin.Gerekirse, danışmanlık hizmeti alın ve benzer deneyimler yaşamış kişilerle destek gruplarına katılın. Bu size çok güç verecektir.
• Bu sizin suçunuz değil. Bu, herkesin başına gelebilecek doğal bir durum.

Doktorunuz ve muhtemelen bir uzman ekibi, bu `(MRKH sendromu)` ile ilgili olarak ilerlemeniz için ihtiyacınız olan desteği ve rehberliği sağlayacaktır. Onlara güvenin. Bu konuda başka sorularınız varsa, sormaktan çekinmeyin. Sağlıklı kalın!

MRKH sendromu, Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser sendromu, vajinal agenez, uterus agenezisi, kadın sağlığı, üreme sağlığı, amenore