Bebeğiniz sürekli yorgun mu? İştahı mı kötü? Gelin bu MCAD eksikliği hakkında bilgi edinelim.

Çocuğunuz sürekli yorgun ve uykulu mu? Soğuk algınlığı geçirdiğinde veya bir öğünü kaçırdığında çok mu zorlanıyor? Bu gibi zamanlarda kusuyor veya gücünü mü kaybediyor? Belki de bu durumların arkasında çok konuşmadığımız, ancak bilinmesi çok önemli olan tıbbi bir rahatsızlık vardır. Bu rahatsızlıklardan biri de MCAD eksikliği olarak adlandırılır. Bugün, bunu çok basit bir şekilde, anlayabileceğiniz bir biçimde anlatacağız.

Basitçe ifade etmek gerekirse, MCAD eksikliği nedir?

Vücudumuzu bir araba gibi düşünün. Bir arabanın çalışması için yakıta ihtiyacı vardır. Aynı şekilde, vücudumuzun da işini yapabilmesi için enerjiye ihtiyacı vardır. Bu enerjiyi yediğimiz yiyeceklerden alırız. Başlıca enerji kaynaklarımız karbonhidratlar (nişastalar) ve yağlardır.

Normalde vücudumuz enerji için öncelikle karbonhidratları kullanır. Ancak saatlerce yemek yemediğimizde veya ateş veya kusma gibi hastalıklar nedeniyle yemek yiyemediğimizde, vücudumuz ikincil bir enerji kaynağı olarak yağı kullanmaya başlar.

Vücudumuzda bu yağı enerjiye dönüştüren özel bir enzim vardır. Bu enzime Orta zincirli açil-koenzim A dehidrogenaz denir. Bu enzim, yediğimiz yiyeceklerde ve vücudumuzda bulunan orta zincirli yağ asitlerini parçalayarak enerji üretmeye yardımcı olur.

MCAD eksikliği olan bir çocukta, vücut bahsettiğim özel enzimi yeterince üretmez. Bu da enzimde bir eksiklik olduğu anlamına gelir. Dolayısıyla, bu çocuk uzun süre yemek yemezse, vücudu enerji üretmek için yağı kullanamaz. Bu nedenle, vücudun enerjisi aniden azalır ve çocuk zor bir durumda kalır.

Bu durum nasıl ortaya çıkıyor? Genetik mi?

Evet, bu tamamen genetik bir durumdur . Yani anneden veya babadan miras alınır. Bunun nedeni `ACADM` adı verilen gendeki bir mutasyondur.

Bu , 'otozomal resesif' bir kalıtım modeliyle aktarılır. Bunun ne anlama geldiğini basitçe açıklayacağım.

Her iki ebeveynin de `ACADM` geninin bir sağlıklı kopyasına sahip olduğunu ve diğer kopyada küçük bir değişiklik (mutasyon) olduğunu hayal edin. Ancak bir sağlıklı kopyaya sahip oldukları için, ebeveynlerin hiçbiri herhangi bir belirti göstermez. Bunlara "taşıyıcı" denir.

Bu şekilde taşıyıcı anne-baba olan bir çiftin çocuğu olduğunda,

• Çocuğun bu rahatsızlığa yakalanma olasılığı %25'tir (eğer mutasyona uğramış geni hem annesinden hem de babasından miras alırsa).
• Çocuğun, tıpkı anne ve babası gibi, belirti göstermeyen bir taşıyıcı olma olasılığı %50'dir .
• Çocuğun bu mutasyona uğramış geni hiç miras almaması ve tamamen sağlıklı bir çocuk olması olasılığı %25'tir .

MCAD eksikliğinin belirtileri nelerdir?

Bu belirtiler genellikle bebeklik veya erken çocukluk döneminde, özellikle çocuk ateş veya kusma nedeniyle hasta olduğunda ve yemek yiyemediğinde veya öğünler arasındaki süre uzadığında ortaya çıkar.

Bu belirtileri iki türe ayıralım.

Doktorlar bu hastalığı nasıl teşhis ediyor?

Buradaki en güzel şey şu ki, günümüzde bir çocuk doğduğunda , yeni doğmuş bir bebek doğuyor.Yenidoğan taraması, MCAD eksikliği gibi birçok hastalığın erken teşhisini sağlar. Bu test, doğumdan birkaç gün sonra bebeğin topuğundan alınan birkaç damla kan kullanılarak yapılır.

Bu, çocuğun herhangi bir belirti göstermeden önce bile bu rahatsızlığın teşhis edilebileceği anlamına gelir. Bu, hayatını kurtarabilecek bir şeydir.

Yenidoğan taraması bu durumla ilgili şüphe uyandırırsa, doktor bunu doğrulamak için daha ileri testler isteyecektir.

• Genetik test
• Kan ve idrar testleri

Doktor, hastalığı doğruladıktan sonra çocuğa gerekli tedaviyi ve tavsiyeleri verecektir.

Bu durumun tedavileri nelerdir? Çocuğa nasıl bakılmalıdır?

MCAD eksikliğinin tedavisi esas olarak çocuğun beslenmesinin yönetilmesini içerir. Burada en önemli şey çocuğun enerji seviyelerini korumaktır. Yani, çocuk uzun süre aç kalmamalıdır .

Tedavi ve yönetim sırasında dikkate alınması gereken bazı önemli noktalar şunlardır:

• Sık sık yemek verin: Çocuğunuzun saatlerce aç kalmasına izin vermeyin. Ana öğünlere ek olarak, ara öğünler de vermelisiniz. Uzun süre, hatta gece bile, aç kalmak iyi değildir. Çocuğunuz küçükken, ona biraz süt ve yiyecek vermek için gece uyandırmanız gerekebilir.
• Karbonhidrat bakımından zengin besinler: Çocuğunuzun beslenmesine pirinç, ekmek, patates, tatlı patates ve tahıllar gibi nişastalı besinleri dahil edin. Bunlar vücuda ihtiyaç duyduğu enerjiyi kolayca sağlar.
• Yüksek yağlı yiyecekleri sınırlayın: Bu, yağı tamamen kesmek anlamına gelmez, ancak yüksek yağlı, kızarmış yiyecekler gibi şeyleri sınırlamak iyi bir fikirdir.
• Karnitin takviyeleri: Bazı çocuklara doktorları tarafından "Karnitin" adı verilen bir takviye verilebilir. Bu, vücudun yağı enerjiye dönüştürmesine yardımcı olur.

Hasta olduğunuzda ne yaparsınız?

Bu en önemli şey. MCAD eksikliği olan bir çocukta ateş, kusma veya ishal gibi bir hastalık gelişirse, bu çok tehlikelidir. Çünkü o zaman çocuk yemek yiyemez ve vücudunun enerjisi hızla azalır.

Bazen, bir çocuğun ameliyat geçirmesi gerekiyorsa, işlemden önce aç kalması gerekir. Bu gibi durumlarda, doktor çocuğu hastaneye yatırır ve susuz kalmaması için glikozlu serum fizyolojik (damar içi sıvı) verir.

Ne zaman doktora görünmeliyim? Ne zaman acil servise gitmeliyim?

Çocuğunuzda MCAD eksikliği teşhisi konulduysa, aşağıdaki durumlarda derhal doktorunuza başvurun:

• Çocuk normal şekilde beslenmiyorsa veya öğün atlıyorsa.
• Çocuğun ateşi varsa, aşırı derecede uykulu olmaya devam ediyorsa veya halsiz görünüyorsa.
• Çocuk kusmaya devam ederse.

Acil Servise (ATU) derhal ne zaman gidilmeli:

• Çocuğunuz nöbet geçirirse, hiç vakit kaybetmeden en yakın hastane acil servisine götürün. Nöbet, bu hastalığın en ciddi komplikasyonlarından biridir.

Bu hastalığa sahip bir çocuk normal bir hayat yaşayabilir mi?

Kesinlikle evet! Buradaki en önemli ve tatmin edici şey bu. Bu hastalık doğumda yenidoğan taramasıyla erken teşhis edilirse ve diyet doktorun talimatlarına tam olarak uyulursa, çoğu çocuk herhangi bir komplikasyon olmadan tamamen sağlıklı ve normal bir yaşam sürdürebilir.

Ancak, bu hastalık teşhis edilmezse, yani belirtiler ortaya çıktığında tedavi edilmezse, çocukların %20-25'inde uzun süreli sakatlıklar hatta ölüm görülebilir. Bu nedenle yenidoğan taraması ve hastalığın erken teşhisi çok önemlidir.