Siz de kendinizi halsiz mi hissediyorsunuz? Belki de bu miyopati denilen bir rahatsızlıktır!

Bazen uzuvlarınızın güçsüz ve yorgun olduğunu hissediyor musunuz? Sandalyeden kalkmak, ağır bir nesneyi kaldırmak veya saçınızı taramak gibi basit şeyleri bile yapmakta zorlanıyor musunuz? Kaslarınızın görünürde hiçbir sebep olmadan güçsüzleştiğini hissediyorsanız, bunu normalmiş gibi geçiştirmeyin. Belki de bu belirtilerin nedeni, bugün bahsedeceğimiz 'miyopati' adı verilen bir durumdur. Merak etmeyin, bunu sizin anlayabileceğiniz basit bir şekilde anlatacağız.

Miyopati nedir? Basitçe anlatmak gerekirse...

Basitçe söylemek gerekirse, miyopati, kemiklerimize bağlı kasları etkileyen bir hastalık grubudur. Bu hastalıklar kas liflerimize zarar verir ve onları zayıflatır. Tıpkı bir arabanın motoru zayıfladığında sürüşün zorlaşması gibi, kaslar zayıfladığında da vücudumuzun günlük işleri yapması zorlaşır.

Miyopati türleri farklı mıdır?

Evet, miyopatiler farklı şekillerde sınıflandırılabilir. Bunlar esas olarak iki kategoriye ayrılır: kalıtsal ve edinilmiş miyopatiler . Şimdi bu türlerin her birine bakalım.

Kalıtsal Miyopatiler Nelerdir?

Bunlar , genellikle annemizden veya babamızdan miras aldığımız, vücudumuzda doğumda mevcut olan anormal bir gen mutasyonundan kaynaklanan miyopati türleridir.

• Doğuştan gelen miyopatiler:

Belirtiler genellikle doğumda veya erken çocukluk döneminde başlar. Bununla birlikte, bazen genç yetişkinlikte veya daha sonra da ortaya çıkabilirler. Bu türün ayırt edici özelliği, güçsüzlüğün vücudun merkezine yakın kaslarla sınırlı olmaması, tüm vücut kaslarını etkileyebilmesi ve hastalığın genellikle ilerleyici olmamasıdır.

• Mitokondriyal miyopatiler:

Hücrelerimizde enerji üreten mitokondri adı verilen küçük fabrikalar bulunur. Bu miyopati türü, bu mitokondrilerdeki bir kusurdan kaynaklanır. Kas güçsüzlüğüne ek olarak, bu durumlar kalp, beyin ve sindirim sistemi gibi diğer organ sistemlerini de etkileyebilir. Aile öyküsü olsun veya olmasın, genetik mutasyonlar nedeniyle gelişebilirler.

• Metabolik miyopatiler:

Bu miyopati, kasların düzgün çalışmasına ve hareket etmesine yardımcı olan enzimleri üreten genlerdeki kusurlardan kaynaklanır. Egzersiz sırasında yorgunluğa, egzersiz yaparken omuz ve uyluklarda ağrıya veya kas liflerinin yaralanma olmaksızın parçalandığı rabdomiyoliz adı verilen bir duruma neden olabilir. Bazen belirtiler gelip geçebilir, kas güçsüzlüğü görülebilir ve ardından normale dönebilir.

• Kas distrofisi:

Bu durumlarda, kas dokusunun ihtiyaç duyduğu yapısal destek proteinlerindeki bir anormallik veya eksiklik nedeniyle kaslar giderek zayıflar ve atrofiye uğrar. Her vakada, kollar ve/veya bacaklar farklı derecelerde etkilenir. Bazen göz veya yüz kasları da etkilenebilir.

Edinilmiş miyopatiler nelerdir?

Bunlar, yaşamın ilerleyen dönemlerinde gelişen miyopati türleridir. Diğer hastalıklar, enfeksiyonlar, bazı ilaçlara maruz kalma ve vücuttaki elektrolit dengesizlikleri de dahil olmak üzere çeşitli faktörlerden kaynaklanabilirler.

• Otoimmün/inflamatuar miyopati:

Bu durumda vücudumuzun kendi bağışıklık sistemi kendi kaslarımıza saldırır. Sonuç olarak kas fonksiyonu bozulur. Bu, kendi savunma mekanizmalarımızın kendilerine saldırması gibidir.

• Toksik miyopati:

Bu durum, bir toksin veya ilacın kasların yapısını veya işlevini bozması sonucu ortaya çıkar.

• Toksinler: Alkol, toluen (bazı insanların uyuşturucu etkisi yaratmak için soluduğu, boya gibi şeylerde bulunan uçucu bir madde).
• İlaçlar: Kontrol noktası inhibitörü immünoterapi ilaçları (ör. pembrolizumab, nivolumab), kortikosteroidler (ör. prednizon), kolesterol düşürücü ilaçlar (statinler), amiodaron, kolşisin, klorokin, HIV enfeksiyonu için antiviral ve proteaz inhibitörleri, omeprazol.

• Endokrin miyopatiler:

Bu durum, vücudumuzdaki hormonların kasları etkilemesi sonucu ortaya çıkar.

• Tiroid bezi: Tiroid hormonu seviyelerinin düşük olması (hipotiroidizm) daha yaygın olsa da, tiroid hormonu seviyelerinin yüksek olması (hipertiroidizm) nedeniyle de sorunlar ortaya çıkabilir.
• Paratiroid bezi: Hiperparatiroidizm, kandaki kalsiyum seviyesinin artmasına neden olur.
• Böbrek üstü bezi: `Addison hastalığı` ve `Cushing sendromu`.

• Enfeksiyöz miyopatiler:

Çeşitli enfeksiyonlar kas fonksiyonunu etkileyebilir.

• Viral enfeksiyonlar: HIV, grip, Epstein-Barr virüsü.
• Bakteriyel enfeksiyonlar: `bakteriyel piyomiyozit`.
• `Lyme hastalığı`.
• Parazit enfeksiyonları: `trişinoz`, `toksoplazmoz`, `sistiserkoz`.
• Mantar enfeksiyonları: Candida, Koksidiyomikoz.

• Elektrolit dengesizlikleri:

Vücudumuzdaki bazı önemli elektrolitlerin seviyelerinin artması veya azalması kas fonksiyonunu etkileyebilir.

• Potasyum: azalmış (`hipokalemi`), artmış (`hiperkalemi`).
• Magnezyum: Artmış (Hipermagnezemi).

• Yoğun bakım ünitesinde kritik hastalık miyopatisi:

Bu durum , yoğun bakım ünitesinde (YBÜ) tedavi gören ve ciddi şekilde hasta olan kişilerde uzuvları ve solunum kaslarını etkileyen bir rahatsızlıktır. Uzun süreli hareketsizlik veya tedavi sırasında kullanılan kas gevşeticiler, kortikosteroidler ve uyku hapları nedeniyle ortaya çıkabilir.

Miyopatiye yakalanma olasılığı kimlerde daha yüksektir? Bu durum ne kadar yaygındır?

Aslında herkes miyopati geliştirebilir, ancak bazı kişilerde risk biraz daha yüksektir.

Riski artırabilecek faktörler:

• Ailede miyopati öyküsü olan birinin bu hastalığı genetik olarak miras alma olasılığı yüksektir.
• Erkek olmak. Bazı miyopati türleri X kromozomu aracılığıyla aktarılır, bu nedenle kadınlardan daha çok erkekleri etkileyebilirler. Bununla birlikte, diğer kromozomlar aracılığıyla aktarılan doğuştan miyopati türleri herkesi eşit şekilde etkiler.
• Otoimmün, metabolik veya endokrin bir hastalığa sahip olmak.
• Bazı ilaçlara veya toksinlere maruz kalma (daha önce ele aldığımız toksik miyopati bölümüne bakınız).

Miyopatinin görülme sıklığı türüne göre değişir. Örneğin, yaşamın ilerleyen dönemlerinde gelişen miyopati:

• İltihaplı ve endokrin miyopatiler diğer türlerden daha yaygındır ve erkeklere göre kadınlarda daha sık görülür.
• Her 100.000 kişiden 9 ila 32'si iltihaplı miyopati hastalığından muzdariptir.
• Hipotiroidi hastası yetişkinlerin %25 ila %79'unda kasla ilgili semptomlar gelişebilir, ancak belirgin miyopati görülme sıklığı %10 kadar düşük olabilir.

Doğuştan gelen en yaygın miyopatiler, genellikle erkeklerde daha sık görülen kas distrofileridir.

• Duchenne ve Becker kas distrofisi en yaygın türleridir ve dünya genelinde her 100.000 kişiden yaklaşık 7'sini etkiler.
• Mitokondriyal hastalıklar her 5.000 kişiden birini etkiler ve bunların çoğu iskelet kaslarını etkiler.
• Doğuştan gelen diğer miyopati türleri çok nadirdir.

Peki, miyopatinin belirtileri nelerdir?

Miyopati türlerinin birçoğunun birkaç ortak belirtisi vardır. Bunlar şunlardır:

• Kas güçsüzlüğü.Özellikle omuz, üst kol ve uyluk kasları (en çok ve en şiddetli şekilde etkilenen kaslar bunlardır).
• Kas krampları, sertliği ve spazmları.
• Egzersiz yaparken veya küçük bir iş yaparken bile çabuk yorulma.
• Kendimi halsiz ve enerjisiz hissediyorum.

Miyopati gerçekten nasıl bir his?

Birçok miyopati türünde, vücudun her iki tarafındaki kaslar (simetrik) eşit derecede zayıflar. Omuzlar, üst kollar, kalçalar ve uyluklar gibi vücudun ortasına daha yakın kaslar (proksimal kaslar) özellikle etkilenir. Sonuç olarak, aşağıdaki gibi belirtiler yaşayabilirsiniz:

• Banyo yapmak, giyinmek ve saç taramak gibi günlük işleri yapmada zorluk çekmek .
• Sandalyeden kalkmakta, merdiven çıkmakta veya başınızın üstüne uzanmayı gerektiren işleri (örneğin, tavandaki ampulü değiştirmek) yapmakta zorluk çekmek.
• Kaslarımın sürekli seğirdiğini hissediyorum.
• Bir aktiviteyle meşgul olurken kaslar çabuk yorulur.
• Egzersiz sırasında nefes almada zorluk.

Genellikle avuç içi ve ayak tabanı kaslarını etkilemez.

Diğer belirtiler miyopati türüne göre değişiklik gösterir.

• Kas güçsüzlüğü ya sürekli (ilerleyici olmayan) ya da yavaş ilerleyen olabilir. Bazı hastalıklarda kas güçsüzlüğü gelip geçebilirken, diğer zamanlarda normal kas gücü de olabilir.
• Küçük çocuklarda motor becerilerin (örneğin yürüme, zıplama, merdiven çıkma, kaşık veya kalem tutma) gelişiminde gecikme.
• Spor yaparken veya dışarıda oynarken (örneğin, top yakalama oyunu oynarken) diğer çocuklara ayak uyduramama.
• Yutma ve konuşmaya yardımcı olan kaslarda sorunlar. Bu durum yiyeceklerin takılmasına ve konuşmanın bozulmasına neden olabilir.

Miyopatiye yakalandığımdan şüpheleniyorsam ne yapmalıyım?

Bu belirtilere sahipseniz, öncelikle aile hekiminizle görüşmelisiniz. Belirtilerinize bağlı olarak, doktorunuz sizi nörolog veya romatolog gibi bir uzmana yönlendirebilir.

Miyopati nasıl teşhis edilir?

Doktorunuz size tıbbi geçmişiniz, ailenizde benzer rahatsızlıklar olup olmadığı, kullandığınız ilaçlar ve belirtileriniz hakkında sorular soracaktır. Ardından fiziksel muayene yapacaktır. Cildinizi, reflekslerinizi, kas gücünüzü, dengenizi ve duyularınızı kontrol edecektir.

Doktorun isteyebileceği test türleri:

• Kan testleri:
• Bazı miyopatilerde, kas liflerinin parçalanması nedeniyle kreatin kinaz (CK) veya aldolaz gibi kas enzimi seviyeleri artabilir.
• Sodyum, magnezyum, potasyum, kalsiyum ve fosfor gibi elektrolit seviyeleri.
• Otoimmün hastalıklar için testler: Örneğin, `Antinükleer Antikorlar (ANA), `Romatoid Faktör', `Sedimantasyon Hızı' ve `C-reaktif protein'.
• Endokrin bez testleri: örneğin, tiroid hormonu seviyeleri.
• Elektromiyografi (EMG) ve sinir iletim çalışmaları: Bu testler, elektriğin sinirlerden nasıl geçtiğini ölçerek ve kaslara küçük iğneler batırarak kas hasarının türünü ve boyutunu ölçer.
• Kasların manyetik rezonans görüntüleme (MRG) testi .
• Genetik testler.
• Kas biyopsisi: Bu işlem, incelenmek üzere kas dokusundan küçük bir parça cerrahi olarak alınmasını içerir.

Miyopati nasıl tedavi edilir?

Hangi miyopati türüne sahip olduğunuz kesin olarak belirlendikten sonra, doktorunuz semptomlarınıza uygun bir tedavi planı geliştirecektir.

Tedavilerin çoğu fizik tedavi, ergoterapi ve bir tür egzersizi içerir. Diğer tedaviler ise miyopati türüne özgüdür. Genel olarak, edinilmiş miyopatilerin çoğu iyi bir şekilde yönetilebilir ve kas güçsüzlüğü ile semptomlar en aza indirilebilir. Bazı doğuştan miyopatilerin, hastalığın ilerlemesini yavaşlatabilecek özel tedavileri vardır. Şu anda çoğu doğuştan miyopati için özel bir tedavi bulunmamaktadır, ancak fizik tedavi ve bazı egzersiz türleri yardımcı olabilir.

İltihaplı ve otoimmün kaynaklı miyopatiler

Bu rahatsızlıkların tedavisindeki amaç, iltihabı ve vücudun otoimmün yanıtını azaltmaktır. Bu miyopatiler için yaygın tedavi yöntemleri şunlardır:

• İmmünomodülatör/immünosupresan ilaçlar: Örneğin, metotreksat, siklosporin, takrolimus, azatiyoprin, mikofenolat, rituksimab ve intravenöz (IVIg) veya subkutan (SubQIg) immünoglobulin.
• Kortikosteroidler: Örneğin `prednizon` veya `metilprednizolon`.

Kalıtsal ve genetik miyopatiler

Doğuştan ve genetik kaynaklı birçok miyopatinin spesifik bir tedavisi veya tam bir iyileşmesi yoktur.Tedavi öncelikle semptom kontrolü ve çeşitli terapötik yöntemler yoluyla gerçekleştirilir. Tedavi ve gen terapisi ile ilgili çeşitli araştırma alanlarında bir dizi klinik çalışma devam etmektedir.

Duchenne kas distrofisi ve Pompe hastalığı olarak adlandırılan rahatsızlıklar, belirli ilaçlarla tedavi edilebilir.

Diğer edinilmiş miyopatiler

Doktorlar, endokrin, toksik ve enfeksiyon kaynaklı miyopatileri , miyopatiye neden olan altta yatan hastalığı tedavi ederek iyileştirirler. Toksik miyopatiler, sorumlu madde (örneğin alkol, toluen) veya ilaç (örneğin statinler) kesilerek tedavi edilir. Bakteriler, virüsler veya diğer enfeksiyon etkenlerinden kaynaklanan kas semptomları, enfeksiyon doğrudan antibiyotiklerle tedavi edildiğinde genellikle iyileşir.

Sağlığıma nasıl dikkat ederim?

Miyopati doğuştan, sonradan edinilmiş veya uzun süreli (kronik) bir durum olsun, sağlığınızı korumak ve durumu yönetmek için yapabileceğiniz şeyler vardır. Bunlar şunlardır:

• Dengeli ve sağlıklı beslenin. Beslenmenize bol miktarda farklı meyve ve sebze ekleyin.
• Hafif kardiyovasküler egzersizlerle aktif kalın. Miyopati türünüze bağlı olarak, bazı ağırlık kaldırma türlerini yapmamanız tavsiye edilebilir. Bu nedenle, herhangi bir egzersiz programına başlamadan önce doktorunuzla konuşun.
• Sağlıklı bir kiloyu koruyun.
• Dermatomiyozit nedeniyle oluşan bir cilt döküntünüz varsa, cildinizi güneşten koruyun. Güneş döküntüyü daha da kötüleştirebilir. Mümkün olduğunca koruyucu giysiler ve şapka giyin. Dışarı çıkmadan önce en az 30 SPF koruma faktörlü güneş kremi sürmeyi unutmayın.
• Yutma güçlüğü çekiyorsanız, yumuşak veya yarı katı yiyecekler tüketin. Yiyeceklerinizi püre haline de getirebilirsiniz. Yatağa bağımlıysanız, yatakta oturarak yemek yiyin.
• Reçete edilen tüm ilaçları zamanında kullanın.
• Fizik tedavi, ergoterapi veya konuşma terapisi gibi tedaviler öneriliyorsa, bunlara katılın.

Unutmayın, birçok miyopati türü olduğundan, doktorunuz sizin miyopati türünüze ve semptomlarınıza özel bir tedavi planı geliştirmek zorunda kalacaktır. Bu nedenle, doktorunuzun talimatlarını aynen takip etmek önemlidir. Ayrıca, vücudunuzu gözlemleyin. Durumunuzdaki veya semptomlarınızın şiddetindeki herhangi bir değişikliği not edin. Düzenli olarak (veya herhangi bir değişiklik fark ederseniz daha sık) doktorunuzu ziyaret edin. Bu şekilde, semptomlar ortaya çıkar çıkmaz tedavi planınızda değişiklikler yapabilirsiniz.

Son olarak, hatırlanması gereken en önemli şeyler

Miyopati korkulacak bir şey değil, ancak göz ardı edilecek bir durum da değil.

• Sürekli kas güçsüzlüğü, ağrı veya yorgunluk yaşıyorsanız mutlaka bir doktora görünmelisiniz.
• Miyopati türleri çok çeşitlidir, bu nedenle doğru teşhis çok önemlidir.
• Miyopati türlerinin birçoğu için tedavi ve yönetim yöntemleri mevcuttur.
• Doktorunuzun talimatlarına uyarak, reçete edilen ilaçları kullanarak ve sağlıklı bir yaşam tarzı sürdürerek, bu rahatsızlıkla iyi bir yaşam sürdürebilirsiniz.

Umarım bu bilgiler size yardımcı olmuştur. Başka sorularınız olursa, istediğiniz zaman doktorla konuşmaktan çekinmeyin.

Miyopati , kas güçsüzlüğü, kas ağrısı, genetik hastalıklar, otoimmün hastalıklar, kas semptomları, miyopati tedavisi