Genetik bozukluklar hakkında daha detaylı bilgi edinelim.

Hepimiz ebeveynlerimizden bazı şeyler miras alıyoruz, değil mi? Ten rengi, saç dokusu, göz rengi gibi. Bunlar ebeveynlerimizin genlerinden aldığımız şeyler. Ancak bu güzel şeylerin yanı sıra, bazı hastalıklar da nesillerimizden miras kalabilir. Genler yoluyla gelen bu tür hastalıklara kısaca 'Genetik Bozukluklar' diyoruz. Bunu bilmek çok önemli, çünkü kendimiz ve çocuklarımızın geleceği hakkında kararlar almamıza yardımcı olacaktır.

Genetik bozukluk tam olarak nedir?

Bunu anlamak için öncelikle genler ve DNA hakkında biraz konuşalım. Vücudumuzun büyük bir bina olduğunu hayal edin. Bu binanın yapımına dair eksiksiz bir plan, her küçük detayı içeren büyük bir kitap var. Benzer şekilde, vücudumuzdaki her hücrenin içinde, o hücrenin nasıl çalışması gerektiği, nasıl göründüğümüz ve tüm özelliklerimiz hakkında bilgi içeren bir dizi talimat vardır. Bu talimatlar kümesine DNA (Deoksiribonükleik asit) diyoruz.

DNA'nın bu uzun zincirinin belirli talimatlar veren kısımlarına 'genler' diyoruz. Örneğin, gözlerinizin rengini belirleyen bir gen, saçınızın dokusunu belirleyen bir gen vb. vardır.

Peki, bu genlerdeki talimatlarda bir değişiklik, hasar veya hata olursa ne olur? O zaman vücudun normal işleyişini etkiler. Bir gendeki bu tür zararlı bir değişikliğe mutasyon denir. Bu tür bir mutasyonun veya genlerimizi içeren yapıların (kromozomların) boyutundaki bir değişikliğin neden olduğu hastalıklara 'genetik hastalıklar' diyoruz.

Genetik hastalıkların başlıca türleri nelerdir?

Genetik hastalıklar üç ana türe ayrılabilir. Bu sınıflandırmalar, hastalıkların ortaya çıkış biçimlerine dayanmaktadır.

En yaygın genetik hastalıklar nelerdir?

Binlerce genetik hastalık vardır. Bazıları çok yaygın, bazıları ise çok nadirdir. Daha önce ele aldığımız üç kategoriye giren daha yaygın hastalıklardan bazılarına bakalım.

Genetik hastalıkların nedenleri nelerdir?

Daha önce de belirttiğimiz gibi, asıl neden genlerdeki bir mutasyondur . Bunu biraz daha basit bir şekilde anlayalım.

Genlerimiz, vücudumuzun ihtiyaç duyduğu proteinleri üretmek için bir dizi talimat gibidir. Bu proteinler vücudumuzdaki neredeyse her süreci kontrol eder. Bir gen mutasyona uğradığında, bu talimatlar bozulur. O zaman iki şey olabilir:

1. Ya gerekli proteinler hiç üretilmiyor.

2. Ya da üretilen proteinlerde bir kusur vardır, bu yüzden düzgün çalışmazlar.

Bu faktörlerin her ikisi de vücudun normal süreçlerini bozarak hastalığa neden olur. Bazı mutasyonlar nesilden nesile aktarılır. Ancak bazen, herhangi bir aile öyküsü olmaksızın, bir kişi yaşamı boyunca yeni bir gen mutasyonu geliştirebilir. Bunu etkileyen çeşitli çevresel faktörler (mutajenler) vardır.

• Kimyasallara maruz kalma: Bazı böcek ilaçları ve fabrikalardan salınan kimyasallar gibi maddeler.
• Radyasyona maruz kalma: X ışınları gibi aşırı radyasyona maruz kalma.
• Sigara içmek: Tütünün içindeki kimyasallar DNA'ya zarar verebilir.
• Güneşten gelen zararlı ultraviyole ışınları (UV ışınlarına maruz kalma): Bunlar cilt kanseri gibi rahatsızlıklara neden olabilir.

Bu hastalıkların belirtileri nelerdir?

Genetik hastalıkların belirtileri büyük ölçüde değişiklik gösterir. Bu belirtiler, hangi genin etkilendiğine, vücudun hangi bölümünün etkilendiğine ve hastalığın şiddetine bağlıdır. Bazı belirtiler doğumda görülebilir. Diğerleri ise çocukluk, ergenlik veya hatta yetişkinlik döneminde ortaya çıkabilir.

Bunlar, sık görülen belirtilerden bazılarıdır:

• Davranış değişiklikleri veya sorunları.
• Nefes almada zorluk.
• Beynin bilgiyi doğru şekilde işleyememesi gibi bilişsel yetersizlikler.
• Konuşma veya sosyal becerilerde gecikme gibi gelişimsel sorunlar.
• Yiyecekleri yutmakta zorluk çekme veya besinleri düzgün bir şekilde ememe.
• Uzuvlarda veya yüzde herhangi bir anormallik, örneğin eksik parmaklar veya yarık dudak ve damak.
• Kas sertliği veya zayıflığı nedeniyle hareket etmede zorluk.
• Nörolojik sorunlar, örneğin nöbetler veya inme.
• Vücut gelişiminde gerilik veya kısa boyluluk.
• Görme veya işitme engeli.

Genetik bir hastalığınız olup olmadığını nasıl öğrenirsiniz?

Ailenizden birinde genetik bir hastalık varsa ve sizde de olabileceğinden şüpheleniyorsanız, bir doktora görünmeniz ve genetik danışmanlık almanız en iyisidir. Genetik testler, belirli bir hastalıkla ilgili genetik bir mutasyonunuz olup olmadığını genellikle doğrulayabilir.

Aile kurmayı düşünen veya hamile olan bir kişinin yaptırabileceği çeşitli testler vardır.

Taşıyıcı testi

Bu bir kan testidir. Bu test, sizin veya eşinizin herhangi bir belirti göstermeden genetik bir hastalığa neden olan kusurlu bir geni taşıyıp taşımadığınızı (taşıyıcı olup olmadığınızı) belirleyebilir. Bu test, ailede hastalık öyküsü olmasa bile, çocuk sahibi olmayı planlayan herkes için harika bir seçenektir.

Doğum öncesi tarama

Bu test, hamile anneden alınan kan örneğini inceleyerek, anne karnındaki bebeğin Down sendromu gibi yaygın bir kromozom bozukluğuna yakalanma riskini belirleyebilir.

Doğum öncesi tanı testleri

Bu yöntem, bebeğin genetik bir hastalığı olup olmadığını daha kesin olarak belirlemeye yardımcı olabilir. Bunun için az miktarda amniyotik sıvı alınır ve test edilir. Bu teste amniyosentez denir.

Yenidoğan taraması

Bu test, her yeni doğan bebeğin topuğundan alınan küçük bir kan örneği üzerinde yapılır. Sri Lanka'daki hastanelerde de rutin olarak uygulanmaktadır. Bu sayede, tedavi edilebilir bazı genetik hastalıkların erken teşhisi sağlanır ve çocuğun gerekli tedaviyi en kısa sürede alması mümkün olur.

Genetik hastalıkların tedavileri nelerdir?

Hepimizin bilmek istediği şey bu. Ama gerçek şu ki, çoğu genetik hastalık tamamen tedavi edilemez. Ancak endişelenmeyin. Hastalık tamamen tedavi edilemese de, semptomları kontrol altına almaya, hastalığın kötüleşmesini önlemeye ve hayatı kolaylaştırmaya yardımcı olabilecek birçok tedavi yöntemi mevcuttur.

İhtiyaç duyacağınız tedavi türü, rahatsızlığın niteliğine ve ciddiyetine bağlı olacaktır.

• Kemoterapi tedavileri, kanser gibi durumlarda semptomları kontrol altına almak veya anormal hücre büyümesini kontrol etmek için kullanılan ilaçları içerir.
• Vücudunuzun ihtiyaç duyduğu besinleri almasına yardımcı olmak için beslenme danışmanlığı veya besin takviyeleri.
• İşlevlerin en iyi şekilde korunabilmesi için fizik tedavi, ergoterapi veya konuşma terapisi gerekebilir.
• Sağlıklı kan hücresi seviyelerini eski haline getirmek için kan transfüzyonu .
• Anormal yapıları düzeltmek veya komplikasyonları tedavi etmek için yapılan ameliyat .
• Kanser için radyoterapi gibi özel tedaviler.
• Organ nakli : İşlevini yitirmiş bir organın sağlıklı bir organla değiştirilmesi.

Bu tür bir hastalıkla yaşayan birinin geleceği nasıl olacak?

Bu soruya tek bir cevap vermek zor, çünkü hastalıktan hastalığa büyük farklılıklar gösteriyor. Anensefali gibi çok nadir ve şiddetli doğuştan gelen hastalıklara sahip bir çocuk sadece birkaç gün yaşayabilir.

Ancak, tek başına görülen yarık dudak gibi bir durum yaşam beklentisini etkilemez. Bununla birlikte, normal bir yaşam sürebilmek için yine de düzenli uzman tıbbi tedavi ve bakıma ihtiyaç duyabilirler. Önemli olan, doğru tıbbi tavsiye ve yönetimle, genetik hastalıkları olan birçok insanın anlamlı ve iyi bir yaşam sürebilmesidir.

Genetik hastalıklar önlenebilir mi?

Genetik hastalıklar DNA'mızda olduğu için, bunları önlemek için yapabileceğimiz çok az şey var. Ancak genetik danışmanlık ve testler sayesinde riskiniz hakkında bilgi edinebilirsiniz. Ayrıca çocuklarınızın belirli hastalıkları miras alma olasılığının ne kadar yüksek olduğunu da öğrenebilirsiniz. Bu bilgi, aile planlaması gibi önemli kararlar almanıza yardımcı olabilir.