Kaslarınız da mı zayıflıyor? Bu miyotonik distrofi olabilir!

Eskiden güçlü olan uzuvlarınızın yavaş yavaş uyuştuğunu veya güçsüzleştiğini hiç hissettiniz mi? Ya da bir şeyi sıkıca tutarken elinizi açmakta bazen zorlanıyor musunuz? Bunlar bazen çok dikkat etmediğimiz şeylerdir, ancak Miyotonik Distrofi adı verilen bir rahatsızlığın belirtileri olabilirler. Gelin bugün bunu ayrıntılı ve basit bir şekilde ele alalım.

Miyotonik distrofi nedir?

Basitçe söylemek gerekirse, Miyotonik Distrofi (DM) karmaşık bir genetik rahatsızlıktır. Bunun en önemli noktası, vücudumuzdaki kasların kademeli olarak atrofiye uğraması ve zayıflamasıdır. Bu hastalığa sahip kişilerin kasları kullanımdan hemen sonra gevşemeyebilir, kasılı kalabilir. Buna miyotoni diyoruz. Tıpkı bir kapı kolunu sıkıca tutup açmaya çalışmanın uzun sürmesi gibi.

Miyotonik distrofi (DM) belirtileri çok çeşitli olabilir. Vücudumuzdaki birçok sistemi etkileyebilir. Örneğin:

• İskelet kaslarımız (bilinçli olarak kontrol ettiğimiz kaslar) ve kalp kaslarımız.
• Gözler.
• Kalp-damar sistemi (dolaşım sistemi).
• Endokrin sistem (hormonal sistem).
• Merkezi sinir sistemi (beyin ve omurilik).

Miyotonik distrofinin çeşitleri var mı?

Evet, iki ana DM türü vardır:

1. Miyotonik distrofi tip 1 (DM1): Bu aynı zamanda Steinert hastalığı olarak da adlandırılır. DM1'in de dört alt tipi vardır:

• Klasik tip
• Hafif tip
• Doğuştan gelen tip (doğumda mevcut)
• Çocukluk tipi

2. Miyotonik distrofi tip 2 (DM2): Buna proksimal miyotonik miyopati de denir.

İki tipin belirtileri bazen benzer olabilir. Bununla birlikte, tip 2 diyabet genellikle tip 1 diyabetten biraz daha hafiftir, yani belirtiler o kadar şiddetli değildir.

Kas distrofisi ile miyotonik distrofi arasındaki fark nedir?

Bu durum birçok insanı şaşırtıyor. Kas distrofisi, kalıtsal (genetik) hastalıklar grubudur. Bu grup 30'dan fazla hastalık türünü içerir. Hepsi kas güçsüzlüğüne neden olur. Bunlar, iskelet kaslarımızın bir hastalığı olan miyopati kategorisine girer. Zamanla kaslar küçülür ve zayıflar. Bu da yürümeyi ve günlük işleri yapmayı zorlaştırır. Bazen kalp ve akciğerler de etkilenebilir.

Miyotonik DistrofiBu, daha önce bahsedilen kas distrofisi grubuna ait bir hastalık türüdür. Özelliği, yetişkinlikte başlayan kas distrofileri arasında bu miyotonik distrofi durumunun en yaygın olmasıdır. (Ancak, bazı DM türleri bebeklik veya çocukluk döneminde de başlayabilir).

Miyotonik distrofi kimlerde gelişebilir? Yaş farkı var mı?

Farklı diyabet türleri farklı yaşlarda başlayabilir. İşte nasıl başladığına bakalım:

• Klasik miyotonik distrofi tip 1 (Klasik DM1): Bu genellikle 20'li, 30'lu veya 40'lı yaşlarda başlar.
• Hafif miyotonik distrofi tip 1 (Hafif DM1): Bu durum 20 ile 70 yaş arasındaki kişileri etkileyebilir, ancak en sık 40 yaşından sonra görülür.
• Doğuştan miyotonik distrofi tip 1 (Doğuştan DM1): "Doğuştan" kelimesinin de belirttiği gibi, bu tür bebekleri etkiler. Yani doğumdan itibaren mevcuttur.
• Çocukluk çağı miyotonik distrofi tip 1 (Çocukluk çağı DM1): Bu genellikle 10 yaş civarında başlar.
• Miyotonik distrofi tip 2 (DM2): Bu da yetişkinlikte başlar. Belirtiler genellikle 48 yaş civarında ortaya çıkar.

Bu hastalık ne kadar yaygın?

Miyotonik distrofi (DM), dünya genelinde en az 8.000 kişiden 1'ini etkilemektedir. Ancak bu sayı coğrafi bölgeye ve etnik kökene göre değişiklik gösterebilir. DM, Avrupa kökenli insanlar arasında en yaygın kas distrofisi türüdür.

Çoğu popülasyonda tip 1 diyabet (DM1), tip 2 diyabetten (DM2) daha yaygındır.

Miyotonik distrofinin belirtileri nelerdir?

Bunlar DM'nin ana belirtileridir. Zamanla giderek kötüleşirler, yani daha şiddetli hale gelirler:

• Kas atrofisi: Kas erimesi.
• Kas güçsüzlüğü: Kas gücünde azalma.
• Miyotoni: Bunu daha önce de konuşmuştuk. Bir kası bilinçli olarak gevşetememe durumu. Örneğin, DM hastası biri kapı kolunu tuttuğunda, bırakmak biraz zor olabilir.

Ancak, diyabet vücudun farklı bölgelerini etkilediği için çeşitli başka belirtiler de ortaya çıkabilir. Bu belirtilerin şiddeti ve gelişme hızı, diyabetin türüne bağlı olarak değişir.

Klasik Miyotonik Distrofi Tip 1 Belirtileri

Bu tip belirtiler yetişkinlikte başlar. İlk görülen ana belirti miyotonidir . Bu durum dinlenmeden sonra daha belirgindir ve kas aktivitesinden sonra biraz azalabilir.

Diğer belirtiler şunlardır:

• Uzak kas güçsüzlüğü:Bu, vücudun merkezinden daha uzakta bulunan kasların (örneğin, kol ve bacak kasları) zayıflaması anlamına gelir. Bu da ellerle hassas işler yapmayı (örneğin, düğme iliklemek, yazı yazmak) zorlaştırır. Ayrıca , ayak düşmesi (ayağın alt kısmının yerde sürünmesi gibi) adı verilen bir durum nedeniyle yürümeyi de zorlaştırır.
• Yüz kaslarının atrofiye uğraması nedeniyle oluşan ince, sivri yüz (miyopatik yüz) .
• Kalp iletim bozuklukları.

Doğuştan Miyotonik Distrofi Tip 1 Belirtileri

Bu tip enfeksiyon doğumda mevcut olduğundan, bebek henüz anne karnındayken bazı belirtiler gösterebilir:

• Rahim içindeki fetal hareketlerin azalması.
• Polihidramniyos, gebelik sırasında fetüsü çevreleyen amniyotik sıvının aşırı miktarda olmasıdır.
• Çarpık ayak ( ayak içe doğru dönük).
• Ventrikülomegali (beyin ventriküllerinin büyümesi) (beyin omurilik sıvısının birikmesi nedeniyle).

Doğumdan sonra çocuklarda ve yetişkinlerde görülen belirtiler:

• Yüz kaslarındaki zayıflık nedeniyle üst dudak çadır gibi görünür.
• Konuşma bozukluğu (Dizartri) .
• Zihinsel engelliler.
• Miyotoni yerine kas tonusunda azalma (hipotoni) görülür.

Hafif Miyotonik Distrofi Tip 1 Belirtileri

Bu tür belirtiler genellikle 20 ile 70 yaşları arasında başlar. Bunlar şunlardır:

• Hafif kas güçsüzlüğü.
• Miyotoni (Miyotoni).
• Katarakt .

Çocukluk Çağı Miyotonik Distrofisi Tip 1 Belirtileri

Bu tür belirtiler genellikle 10 yaş civarında başlar. Bunlar şunlardır:

• Öğrenme güçlükleri ve psikososyal sorunlar (örneğin aile sorunları, depresyon, kaygı).
• Konuşması bozuk.
• El kaslarının miyotonisi.
• Kalp iletim bozuklukları.

Miyotonik Distrofi Tip 2 Belirtileri

Tip 2 diyabetin belirtileri genellikle yetişkinlikte başlar ve farklılık gösterebilir.

Belirtiler şunları içerebilir:

• Vücudun merkezine yakın kaslarda (örneğin kalça ve omuz çevresindeki kaslarda) zayıflık veya gerginlik.
• Kas ve bağ dokusu ağrısı (Miyofasiyal ağrı) .
• Kataraktın erken başlangıcı (50 yaşından önce).
• Elle bir şeyi kavrama sırasında çeşitli derecelerde miyotoni meydana gelir.
• İşitme engeli.

Tip 2 diyabetli kişilerde en sık karşılaşılan şikayetlerden biri ağrıdır . Bu kişiler karın bölgesinde, iskelet kaslarında ve egzersiz sırasında ağrıdan şikayet ederler.

Miyotonik distrofiye ne sebep olur?

Miyotonik distrofi (DM), genetik bir hastalıktır ; yani ebeveynlerden çocuklara genler yoluyla aktarılır.

Tip 1 dermatomiyozit (DM1) , DMPK adı verilen gendeki mutasyonlardan (değişikliklerden) kaynaklanır. Tip 2 dermatomiyozit (DM2) ise CNBP adı verilen gendeki mutasyonlardan kaynaklanır.

Hem DMPK hem de CNBP genlerinin yapısındaki benzer değişiklikler, DM1 ve DM2'ye neden olur. Her iki durumda da, DNA'nın bir bölümü anormal bir şekilde birçok kez tekrarlanır. Bu, gen içinde kararsız bir bölge oluşturur. DNA'nın bu bölümü ne kadar çok anormal şekilde tekrarlanırsa, DM'nin belirtileri o kadar şiddetli olur.

Bilimsel kanıtlar, bu anormal DNA tekrarları tarafından üretilen fazla miktardaki haberci RNA'nın toksik olduğunu göstermektedir. Bu durum, hücrelerdeki çeşitli proteinlerin üretimini bozarak çeşitli organlarda miyotonik distrofi belirtilerine neden olur.

Bu hastalık nesilden nesile nasıl aktarılır (Miyotonik Distrofi Kalıtımı)?

Her iki DM türü de otozomal dominant adı verilen bir kalıtım modeliyle aktarılır. Bu modelde, hastalığın çocuğa geçmesi için ebeveynlerden sadece birinin etkilenen gene sahip olması yeterlidir. Otozomal dominant bir özelliğe sahip bir ebeveynin çocuklarının yarısı bu özelliği miras alacaktır.

Miyotonik distrofi tip 1 (DM1) bir nesilden diğerine aktarıldıkça, başlangıç ​​yaşı genellikle gençleşir ve semptomlar kötüleşir. Bu olguya "beklenti " denir. Sanki hastalık bir nesilden diğerine "hızlanıyormuş" gibi.

Miyotonik distrofi nasıl teşhis edilir? (Teşhis)

Eğer diyabet belirtileriniz varsa, doktor öncelikle sizi muayene edecek ve size şu konularda sorular soracaktır:

• Kişisel sağlık geçmişiniz.
• Aile tıbbi geçmişi, özellikle ailede diyabet öyküsü olan birinin olup olmadığı.
• Belirtileriniz.

Bundan sonra, diyabet tanısını doğrulamak için bazı tıbbi testler yapılabilir.

Ne tür testler yapılıyor?

Genetik testler, DM tanısını doğrulayabilir. Bu testler, DMPK genindeki (DM1 için) veya CNBP genindeki (DM2 için) mutasyonları arar.

Doktorunuz sizde DM veya başka bir hastalık olduğundan şüpheleniyorsa, sizi genetik testlere yönlendirmeden önce bu testlerden birini veya birkaçını yapabilir:

• Kreatin kinaz kan testi: Kreatin kinaz, esas olarak kalp ve iskelet kaslarında bulunan bir enzimdir. Bu kas hücreleri hasar gördüğünde, bu enzim kanda birikir. Hafif diyabeti olan kişilerde bu seviye sadece biraz yüksek olabilir veya normal olabilir.
• Elektromiyogram (EMG):Bu testte, kas içine ince, iğne benzeri bir elektrot yerleştirilir ve kas liflerinin elektriksel aktivitesi ölçülür. Diyabetli kişilerde, dinlenme halindeyken bile kaslarında genellikle yüksek ve düşük elektriksel aktivite bulunur.
• Kas biyopsisi: Bu işlemde doktor, kasınızdan küçük bir doku örneği alır ve mikroskop altında inceleyerek DM belirtileri olup olmadığını araştırır.

Hastalığın teşhisi konulduktan sonra ek testler yapılacak mı?

Evet, bu testler diyabeti doğrularsa, doktorunuz diyabetten etkilenebilecek bazı organların işlevini kontrol etmek için daha ileri testler önerebilir. Örneğin:

• Kalbin işleyişini kontrol etmek için yapılan elektrokardiogram (EKG) testi.
• Nöromüsküler solunum problemlerini kontrol etmek için akciğer fonksiyon testleri .
• Uyku apnesi ve aşırı gündüz uyuklamasını kontrol etmek için yapılan bir uyku çalışması .

Miyotonik distrofi için bir tedavi var mı?

Maalesef, miyotonik distrofi (DM) için hala bir tedavi bulunmamaktadır. Bu nedenle, tedavinin temel amaçları şunlardır:

• Semptomları yönetmek.
• En yüksek yaşam kalitesini ve bağımsızlığı korumak.

DM vücudun farklı bölgelerini etkilediği için, tedaviler semptomlarınıza bağlı olarak değişebilir. Bunlar şunları içerebilir:

• Kalıcı miyotoniyi azaltmaya yönelik ilaçlar. Örneğin, meksiletin gibi sodyum kanal blokerleri, trisiklik antidepresanlar , benzodiazepinler veya kalsiyum antagonistleri .
• Uyku apnesini önlemek için kullanılan bir CPAP cihazı .
• Gündüz aşırı uyuklaması için metilfenidat gibi uyarıcılar.
• Katarakt ameliyatı, görmeyi engelleyen kataraktı çıkarmak için yapılan bir ameliyattır.
• Diyabet tedavisi. Bu, haplar ve/veya insülin gerektirebilir. Diyabet hastaları, insülin direnci nedeniyle diyabet geliştirme riski altındadır.
• Erkek hipogonadizmi için testosteron tedavisi. Tip 1 diyabetli erkeklerde sıklıkla düşük testosteron seviyeleri ve ereksiyon bozukluğu görülür.

Fizik tedavi ve ergoterapi, DM hastalarının bağımsızlıklarını en üst düzeye çıkarmada önemli tedavi yöntemleridir. Kaslarınızı güçlendirmenize ve günlük işleri yapmanın yeni yollarını öğrenmenize yardımcı olabilirler. Ayrıca yardımcı cihazlar (örneğin, ortezler, bastonlar, tekerlekli sandalyeler) kullanarak da bağımsızlığınızı koruyabilirsiniz.

Konuşma ve dil patolojisi (SLP), yutma güçlüğü (disfaji) ve peltek konuşma (dizartri) konularında yardımcı olabilir.

Miyotonik distrofinin gelişimi önlenebilir mi?

DM kalıtsal bir hastalık olduğu için, önlenmesi için yapabileceğiniz hiçbir şey yok.

Çocuk sahibi olmadan önce, DM veya diğer genetik rahatsızlıkların çocuklarınıza geçme riski konusunda endişeleriniz varsa, doktorunuzla genetik danışmanlık hakkında konuşun.

Bu hastalığın prognozu nedir?

Miyotonik distrofi (DM) hastalığının prognozu, hastalığın türüne ve semptomların başladığı yaşa bağlıdır. Genel olarak, semptomlar daha erken yaşta başlarsa, sonuç daha az olumlu olabilir ve yaşam beklentisi azalabilir.

Tip 1 diyabetli kişilerin yaklaşık %50'si ölmeden önce hareket etmek için tekerlekli sandalyeye ihtiyaç duyacaktır. Tip 2 diyabetli kişiler ise semptomları hafif olduğu için genellikle hareket etmek için yardımcı cihazlara ihtiyaç duymazlar.

Miyotonik distrofi hastasının ortalama yaşam süresi ne kadardır?

Diyabet hastalarının ortalama yaşam süresi, hastalığın türüne bağlı olarak değişir.

• Doğuştan tip 1 diyabetli bebeklerde yenidoğan ölüm oranı yaklaşık %18'dir. Doğuştan tip 1 diyabetlilerin yaklaşık %25'i 18 aylık olmadan, yaklaşık %50'si ise 30 yaşından önce hayatını kaybeder.
• Hafif tip 1 diyabeti olan kişiler genellikle normal bir yaşam süresi yaşarlar.
• Klasik tip 1 diyabeti olan kişilerin yaşam süresi genel nüfusa göre daha kısadır.

Miyotonik distrofi ölümcül olabilir mi?

Evet, miyotonik distrofi (DM) ölümcül olabilir. Ancak, ölümün gerçekleştiği yaş, hastalığın türüne bağlı olarak değişir. DM'de önde gelen ölüm nedeni nöromüsküler ilişkili solunum yetmezliğidir . Kardiyovasküler komplikasyonlar da ölüm nedeni olabilir.

Miyotonik distrofi için ne zaman doktora görünmelisiniz?

Kas güçsüzlüğü ve miyotoni gibi DM belirtileriniz varsa mutlaka bir doktora görünmelisiniz.

Eğer diyabetiniz varsa, mevcut tedavi planınızın düzgün çalıştığından emin olmak için düzenli olarak sağlık ekibinizle görüşmelisiniz.

Siz veya çocuğunuz yeni bir teşhis aldığınızda, bununla başa çıkmak zor olabilir. Ancak unutmayın, miyotonik distrofi (DM) hastası olan herkes aynı şekilde etkilenmez. Yapabileceğiniz en iyi şey, DM üzerine araştırma yapan ve tedavi uygulayan bir uzmanla konuşmaktır. Size tedavi seçenekleri hakkında bilgi verebilir ve aklınıza takılan soruları yanıtlayabilirler.

Özet olarak (Önemli Noktalar) konuştuklarımızı hatırlayalım.

• Miyotonik distrofi (DM), esas olarak kas güçsüzlüğüne ve kas erimesine neden olan genetik bir hastalıktır .
• Miyotoni, kasların kullanım sonrasında gevşemede zorluk çektiği bir durumdur.
• DM'nin iki ana türü vardır: DM1 ve DM2 . DM1'in başka alt türleri de mevcuttur.
• Belirtiler, diyabetin türüne ve kişiden kişiye değişebilir.
• Bu durum genlerdeki mutasyonlardan kaynaklanmaktadır.
• Hastalık genetik testler ve diğer testler yoluyla teşhis edilir.
• Hastalığın tamamen iyileştirilmesi mümkün olmasa da, semptomları kontrol altına alıp yaşam kalitesini artırabilecek tedaviler mevcuttur.
• Bu konuda herhangi bir şüpheniz varsa, derhal tıbbi yardım alın. Erken teşhis çok önemlidir.

Umarım bu bilgiler sizin için faydalı olur. Sağlıklı kalın!

Miyotonik Distrofi, Kas Zayıflığı, Genetik Hastalıklar, Miyotonik Distrofi, Kas Hastalıkları, DM, Nörolojik Hastalıklar