Çocuğunuzun gözlerinde bir farklılık mı var? Gelin 'Optik Sinir Hipoplazisi' ve 'Septo-Optik Displazi' hakkında bilgi edinelim!

Bebeğinize baktığınızda, gözlerinin size doğrudan bakmadığını, sanki oraya buraya koşuyormuş gibi ya da bir yerde sabit duramıyormuş gibi hissettiniz mi hiç? Bazen küçük bir oyuncağa doğru düzgün bakmadığını, sadece onunla oynadığını hissettiniz mi? Bir anne veya babanın bu gibi şeyleri gördüğünde çok fazla korku ve endişe duyması çok normaldir. Bugün , bu belirtilere neden olabilen ve doğumda mevcut olan bir durumdan bahsedeceğiz. Buna 'Optik Sinir Hipoplazisi' denir.

'Optik Sinir Hipoplazisi' nedir?

Basitçe söylemek gerekirse, Optik Sinir Hipoplazisi doğuştan gelen bir durumdur. Burada olan şey, gözlerimiz ve beynimiz arasında mesaj taşıyan optik sinirin düzgün gelişmemesi veya küçük olmasıdır. Bunu iki kamera gibi düşünün. Kameranın gördükleri, optik sinir yoluyla beyne görüntü olarak gönderilir. Dolayısıyla, bu sinir düzgün gelişmemişse, gözün gördükleri beyne net bir şekilde ulaşmaz. Bu , göz kayması gibi çeşitli görme sorunlarına neden olabilir.

Bu durum sadece optik siniri etkilemez. Bazen çocuğun beyninin diğer bölümlerinin gelişimini de etkileyebilir, özellikle:

• Beyin orta hat anormallikleri: Beyin yarımkürelerini ayıran septum pellucidum ve korpus kallozum gibi beyin bölgeleri düzgün gelişmeyebilir. Bazen bunlar hiç gelişmeyebilir. Bunlar, beynin farklı bölümleri arasındaki iletişim için önemlidir.

• Hipofiz Bezi Hipoplazisi: Hipofiz bezini duymuş olabilirsiniz. Beynin tabanında, hipotalamusun altında bulunur. Bu küçük bez , vücudumuzdaki birçok önemli işlevi, özellikle de hormon üretimini kontrol eder . Bu nedenle, bu bez düzgün gelişmezse, vücudun ihtiyaç duyduğu hormonları üretmeyebilir veya çok az üretebilir.

Bazen bu duruma "(Optik Sinir Hipoplazisi)", "(Septo-Optik Displazi - SOD)" veya "(de Morsier Sendromu)" da denir. Çünkü araştırmalar, "(SOD)" hastalarının neredeyse tamamında optik sinir gelişiminin etkilendiğini göstermiştir. Bununla birlikte, "(ONH)" hastalarının sadece küçük bir yüzdesinde (yani %5 ila %10 arasında) beynin orta kısımlarının (örneğin, "(Septum Pellucidum)") gelişiminde de etkilenme görülmektedir.

Bu rahatsızlık ne kadar yaygın?

Amerika Birleşik Devletleri gibi ülkelerdeki tahminlere göre, her 10.000 çocuktan biri bu durumdan etkileniyor.Optik sinir hipoplazisi olarak bilinen bu durumun yaklaşık 100.000 kişiyi etkileyebildiği söyleniyor. Ayrıca, bu durumun 3 yaşın altındaki çocuklarda görme kaybının ana nedeni olduğu belirlenmiştir. Sri Lanka'da da bu tür çocuklar bulunmaktadır.

Optik sinir hipoplazisi ciddi bir durum mudur?

Evet, bu ciddi bir durum ve zaman zaman çok ciddi sonuçlar doğurabilir. Ancak etkileri kişiden kişiye değişir. Bazı çocuklarda önemli görme sorunları olabilir. Ayrıca, hipofiz bezi etkilenirse, vücudun hormon üretimini de etkileyebilir. Bazı hormonla ilgili sorunlar yaşamı tehdit edici bile olabilir. Bu nedenle, çocuğunuzda bu belirtilerin olduğunu düşünüyorsanız veya davranışlarında herhangi bir değişiklik fark ederseniz, özellikle bir çocuk doktoruna veya göz doktoruna hemen görünmeniz çok önemlidir.

Optik sinir hipoplazisinin belirtileri nelerdir?

Bu rahatsızlıkta görülen belirtiler sadece bir gözü veya her iki gözü de etkileyebilir.

Gözlerle ilgili görülebilecek belirtiler şunlardır:

• Görme bozukluğu: Bu, görmede hafif bir azalmadan tamamen görme kaybına (Şiddetli Görme Bozukluğu veya Körlük) kadar değişebilir.
• Nistagmus: Gözlerin bir yandan diğer yana veya yukarı aşağı doğru hızlı ve sürekli hareketi ; saatin saniye ibresine benzer, ancak daha hızlıdır.
• Şaşılık (gözlerin çapraz olması) veya içe doğru şaşılık (gözlerin aynı yöne bakmaması): Bir göz düz ileriye bakarken diğer göz ters yöne dönebilir.
• Bir nesneye odaklanmada zorluk: Kişi, oyuncak gibi bir şeye bakması istendiğinde, ona düzgün bir şekilde odaklanamayabilir.

Beyin gelişimindeki anormalliklere bağlı olarak ortaya çıkabilecek belirtiler:

• Zihinsel Gelişim Problemleri (Zihinsel Engellilik): Öğrenme güçlükleri, zihinsel yeteneklerin yaşa uygun şekilde gelişmemesi gibi durumlar.
• Nöbetler: Ani bilinç kaybı ve kasılmalar.

Hipofiz bezinin büyümesinin azalması nedeniyle ortaya çıkabilecek hormonlarla ilgili belirtiler:

Bu çok önemli, çünkü hormonlar vücudumuzdaki birçok şeyi kontrol ediyor.

• Vücut fonksiyonlarını kontrol etmede zorluk: Örneğin, açlık ve susuzluğu kontrol edememe, uyku bozuklukları, vücut ısısını doğru şekilde koruyamama.
• Gelişim geriliği: Yaşa uygun boy uzunluğunun olmaması, diğer çocuklardan çok daha kısa kalması.
• Hipotiroidizm: Bu da vücuttaki birçok süreci etkiler.
• Ergenliğin gecikmesi.
• Düşük kan şekeri (Hipoglisemi): Bu tehlikeli olabilir.
• Diyabete benzeyen ancak şekerle ilişkili olmayan, aşırı idrara çıkma ve susamaya neden olan bir durum (Diabetes Insipidus).
• Sarılık: Özellikle yenidoğanlarda cilt ve gözlerde sararma.

Küçük kızınızın bir oyuncağa bakmaya çalıştığını ama gözlerinin düzgün odaklanmadığını veya sürekli titrediğini hayal edin. Ya da sürekli kusuyor, üşüyor ve sütü doğru düzgün içmiyor. Eğer böyle bir şey görürseniz, hemen bir doktora görünmeniz gerekiyor.

Optik sinir hipoplazisi tam körlüğe neden olabilir mi?

Bazı durumlarda evet. Bu durum ciddi görme kaybına hatta tamamen körlüğe neden olabilir. Öte yandan, bazı çocuklarda sadece hafif görme sorunları görülür. Bazen, çocuk büyüdükçe, bu belirtilerden bazıları (nistagmus gibi) azalabilir. Doktorunuz bu durumun çocuğunuzu nasıl etkileyeceğini size tam olarak anlatabilecektir.

Bu durumun sebepleri nelerdir?

Araştırmacılar, optik sinir hipoplazisine tam olarak neyin neden olduğundan hala emin değiller. Bununla birlikte, çevresel ve genetik faktörlerin bir kombinasyonundan kaynaklandığı düşünülmektedir. Örneğin, bu durum, annenin hamilelik sırasında alkol tüketmesinden kaynaklanan fetal alkol sendromu (FAS) ile bağlantılı olabilir.

Genetik bir neden her zaman bulunamasa da, bazı durumlarda genetik değişiklikler (mutasyonlar) bunu etkileyebilir. Bu genetik değişiklikler otozomal resesif olarak kalıtılır; yani çocuk bu durumu ancak hem anneden hem de babadan bu değiştirilmiş geni alırsa geliştirebilir. Etkilenebilecek genlerden bazıları şunlardır:

• `(HESX1)`
• `(SOX2)`
• `(SOX3)`
• `(OTX2)`
• `(PROKR2)`
• Henüz tanımlanmamış diğer genler.

Optik sinir hipoplazisinin risk faktörleri nelerdir?

Bu duruma katkıda bulunabilecek bazı risk faktörleri vardır. Bunlar genellikle hamilelik sırasında anneyi etkileyen şeylerdir:

• Annenin yaşı 19 yaşın altında.
• İlk kez hamile olmak.
• Ailede (biyolojik ailede) daha önce bu rahatsızlığı yaşayan biri olmuş.

Eğer aile kurmayı planlıyorsanız veya yeni bir çocuk bekliyorsanız, düzenli doğum öncesi bakım kliniklerine gitmeniz çok önemlidir. Bu, hem sizin hem de doğmamış çocuğunuzun sağlığını korumanıza yardımcı olacaktır.

Bu rahatsızlığın komplikasyonları nelerdir?

Optik sinir hipoplazisinin komplikasyonları, beynin hangi bölgesinin etkilendiğine bağlı olarak değişir. Bazı komplikasyonlar şunları içerebilir:

• Vücut ısısını kontrol edememe.
• Aşırı açlık ve susuzluk (hiperfaji) ve dolayısıyla obezite.
• İştah kaybı veya yemek yemeyi reddetme (hipofaji).
• Uyku ve uyanıklık döngüsündeki düzensizlikler.
• Gelişimsel gecikmeler: Bu, motor becerilerde (yürüme ve emekleme gibi) ve iletişim becerilerinde (iletişim becerileri gibi) gecikmeler anlamına gelir.
• Otizm Spektrum Bozukluğu (OSB).

Bu komplikasyonlardan bazıları, özellikle vücut ısısı düzenlemesi ve beslenme ile ilgili sorunlar, bazı durumlarda hayati tehlike oluşturabilir; bu nedenle çok dikkatli olunmalıdır.

Optik sinir hipoplazisi nasıl teşhis edilir?

Bu durum genellikle göz muayenesi ve diğer testlerden sonra bir göz doktoru tarafından teşhis edilir. Çoğu zaman, bunun ilk belirtisi anormal göz hareketleridir. Bu belirti bebeğin doğumundan sonraki ilk birkaç ay içinde görülebilir. Ancak bazen çocuk okul çağına gelene veya küçük olana kadar belirgin olmayabilir.

ONH tek başına ortaya çıkabilir, yani beynin diğer kısımlarını etkilemeyebilir. Ya da optik sinire ek olarak, orta beyin ve hipofiz bezinde bir veya daha fazla gelişimsel sorunla birlikte teşhis edilebilir.

Teşhisi doğrulamak için doktor, MR (Manyetik Rezonans Görüntüleme) veya BT (Bilgisayarlı Tomografi) gibi bir görüntüleme testi isteyebilir. Bu taramalar, doktorun çocuğunuzun beyninin nasıl geliştiği hakkında daha iyi bir fikir edinmesine yardımcı olur.

Ek olarak, çeşitli kan testleri yapılabilir. Bunlar, benzer semptomlara sahip diğer durumları ekarte etmek için yapılır. Örneğin, serum kortizol ve büyüme hormonu seviyeleri kontrol edilebilir. Bunlar ONH'de anormal olabilir.

Optik sinir hipoplazisi tedavi edilebilir mi?

Maalesef, şu anda bu rahatsızlığın bir tedavisi bulunmamaktadır. Doğuştan gelen bir rahatsızlık olduğu için geri döndürülemez veya düzeltilemez.

Peki, bu durumu nasıl tedavi edersiniz?

Tedavinin amacı çocuğun semptomlarını kontrol altına almak ve ona rahatlama sağlamaktır. Bu durum kişiden kişiye değişebilir. Başlıca tedavi yöntemleri şunlardır:

• Görme Terapisi:Çocuğun günlük işlerini yapmasına yardımcı olmak için özel gözlükler ve büyüteçler ("düşük görme yardımcıları") gibi görme sorunlarına yardımcı cihazlar kullanmak.
• Hormon Yerine Koyma Tedavisi: Hipofiz bezindeki sorunlara bağlı hormon eksiklikleri varsa, hormonlar dışarıdan verilir. Bunun için özel ilaçlar mevcuttur.
• Fizik tedavi, ergoterapi ve/veya konuşma terapisi: Bu terapiler, çocuğun fiziksel gelişimini, günlük görevleri bağımsız olarak yerine getirme yeteneğini ve konuşma becerilerini geliştirmeye yardımcı olur.

Doktor, çocuğunuz için en uygun tedavi türünü belirleyecek ve buna göre bir tedavi planı oluşturacaktır. Çocuğunuzun diğer semptomlarına bağlı olarak, başka özel tedavilere de ihtiyaç duyulabilir.

Çocuğunuza ilaç vermeniz gerekiyorsa, ilacı ne zaman, ne kadar, nasıl vereceğiniz ve hangi yan etkilere dikkat etmeniz gerektiği konusunda doktorunuza dikkatlice danışın.

Bu durum göz önüne alındığında çocuğun geleceği nasıl olacak?

Optik sinir hipoplazisinin etkileri kişiden kişiye büyük ölçüde değişir. Bazı belirtiler bebeklikte görülürken, diğerleri çocukluk veya ergenlik döneminde ortaya çıkabilir. İyi haber şu ki, bu durum ilerleyici değildir. Bu, durumun zamanla kötüleşmediği anlamına gelir . Nistagmus gibi bazı belirtiler yaşla birlikte iyileşebilir bile.

Optik sinir başı hipoplazisi (ONH) olan çocukların ebeveynleri, bakıcıları ve doktorları tarafından uzun süreli izlenmesi ve bakımı gereklidir. Sağlık durumlarının iyi olduğundan emin olmak için düzenli olarak izlenmelidirler. Yılda en az bir kez göz muayenesi yaptırmalı ve gerektiğinde diğer uzmanlara görünmelidirler.

Hipofiz beziyle ilgili ciddi sorunlar yaşamı tehdit edebilse de, hastalık erken teşhis ve tedavi edilirse en iyi sonuçlar elde edilebilir.

Optik sinir hipoplazisi önlenebilir mi?

Şu anda bu durumu önlemenin bilinen bir yolu yok. Hamile kalmayı planlıyorsanız, risk faktörleriniz ve sağlıklı kalmanın yolları hakkında daha fazla bilgi edinmek için bir genetik danışmana veya doğum öncesi bakım uzmanına başvurmanızda fayda var.

Ne zaman doktora görünmeliyim?

Çocuğunuzun gözleri size doğru bakmıyorsa, hizasızsa veya alışılmadık bir şekilde hareket ediyorsa , hemen bir doktora görünmelisiniz. Ayrıca, çocuğunuz yaşına uygun gelişimsel aşamalara (örneğin, emekleme, sürünme veya nesnelere uzanma) ulaşmıyorsa doktorunuza bildirin.

Çocuğunuz nöbet geçirirse, hemen 911'i arayın veya en yakın hastane acil servisine götürün.

Doktora hangi soruları sormalıyım?

Doktorunuza şu gibi sorular sorabilirsiniz:

• Çocuğumun semptomlarını yönetmesine nasıl yardımcı olabilirim?
• Çocuğumun gelişimsel dönüm noktalarını kaçırdığını fark edersem ne yapmalıyım?
• Çocuğumun gözlüğe veya başka bir görme yardımcısına ihtiyacı var mı?
• Çocuğum okula başladığında (ONH) rahatsızlığı onu nasıl etkileyecek?
• Çocuğumun göz muayenesi ne sıklıkla yapılmalı?

Son olarak, hatırlanması gerekenler

Bir ebeveyn olarak, çocuğunuzun gözlerinin etrafta dolaşması ve size düzgün bakmaması karşısında şok ve korku hissetmeniz normaldir. Optik Sinir Hipoplazisi adı verilen bir durum, çocuğunuzun sizi net bir şekilde görme yeteneğini etkileyebilir. Ayrıca hormon üretimi ve fiziksel gelişim gibi hayati işlevlere yardımcı olan beynin diğer bölümlerini de etkileyebilir.

Ama unutmayın, yalnız değilsiniz. Bir doktor çocuğunuzu muayene edebilir, teşhis koyabilir ve belirtilerine uygun bir tedavi planı sunabilir.

Çocukların, özellikle de gelişimleri diğerlerinden biraz daha uzun sürüyorsa, okulda diğer çocuklardan biraz daha fazla yardıma ihtiyaç duymaları normaldir. Çocuğunuzun büyümesini veya gelişimini etkileyen endişe verici belirtiler fark ederseniz, doktorunuza söylemekten çekinmeyin. Çocuğunuzun sağlık ekibi, aklınıza takılan her türlü soruyu yanıtlamaya her zaman hazırdır. Cesaretle, çocuğunuza ihtiyaç duyduğu en iyi bakımı sağlayabilirsiniz.

Optik sinir hipoplazisi, septo-optik displazi, doğuştan körlük, görme bozukluğu, hipofiz bezi, çocuk gelişimi, nistagmus