Çocuğunuzda bu belirtiler var mı? Pelizaeus-Merzbacher Hastalığı (PMD) hakkında konuşalım!

Pelisseus-Merzbacher hastalığı veya kısaca PMD'yi hiç duydunuz mu? Küçük çocuğunuzda gelişimsel gecikmeler, yürüme güçlüğü veya diğer olağandışı belirtiler fark etmiş olabilirsiniz ve endişelenmiş olabilirsiniz. Bu aslında çok nadir görülen bir durumdur. Yani birçok insanda görülmez. Ancak, özellikle ailenizden birinde bu sorunlar varsa, bunun farkında olmak önemlidir.

Pelisseus-Merzbacher hastalığı (PMD) nedir? Basitçe anlayalım!

Basitçe ifade etmek gerekirse, Pelizaeus-Merzbacher Hastalığı (PMD), genellikle genetik olan , yani nesilden nesile aktarılabilen, beyninizi ve omuriliğinizi (omurganızdan aşağı doğru uzanan ana sinir) etkileyen nadir bir durumdur. Başlıca yürüme, koşma ve zıplama gibi hareketlerde ve kas fonksiyonlarında sorunlara neden olur.

Bunu şöyle düşünün: Vücudumuzdaki sinirler elektrik telleri gibidir. Bu teller, beynimizden gelen mesajların vücudumuzun her yerine iletildiği yerlerdir. PMD'de, bu sinirlerin etrafındaki miyelin adı verilen koruyucu kılıf yeterince gelişmez. Miyelin, elektrik telinin üzerindeki plastik kılıf gibidir. Sinir mesajlarının hızlı ve doğru bir şekilde iletilmesini sağlar. Dolayısıyla bu miyelin kılıfı azaldığında, sinir mesajlarının iletiminde sorunlar ortaya çıkar.

PMD'li bazı kişilerde gelişimsel gecikmeler de görülebilir; bu da yaşlarına uygun olarak öğrenme, konuşma veya yürümede gecikmeler yaşayabilecekleri anlamına gelir. PMD ilerleyici bir hastalıktır. Bu, semptomların zamanla kötüleşebileceği anlamına gelir.

Bu hastalık vücudumuzu nasıl etkiliyor? (Lökodistrofi nedir?)

PMD, lökodistrofi adı verilen bir hastalık grubuna ait genetik bir bozukluktur. Bu hastalıklar sinir sistemimizin beyaz maddesini etkiler. Bu beyaz madde, miyelinle kaplı sinir liflerinin bulunduğu yerdir. Dolayısıyla PMD'de vücudumuz yeterli miyelin üretmez, bu nedenle bu beyaz madde hasar görür. Bu yüzden beyinden vücudun geri kalanına giden mesajlar düzgün bir şekilde iletilmez.

Düşünün, bir mesaj taşıyan kişi doğru yoldan gitmezse, mesaj yolda takılıp kalabilir veya yanlış yere ulaşabilir, değil mi? Miyelin kaybı durumunda sinir sistemimizde de aynı şey olur.

PMD'ye yakalanma olasılığı en yüksek olan kimdir?

PMD çoğunlukla erkek çocukları ve erkekleri etkiler . Bunun nedeni , X'e bağlı genetik bir bozukluk olmasıdır. Bu, hastalığa neden olan mutasyonun X kromozomunda olduğu anlamına gelir. Bildiğiniz gibi, kadınlarda iki X kromozomu varken, erkeklerde bir X kromozomu ve bir Y kromozomu bulunur.

Dolayısıyla, bir kadının X kromozomlarından birinde bu genetik mutasyon olsa bile, diğer sağlıklı X kromozomu nedeniyle belirtiler o kadar şiddetli olmayabilir. Hastalık hiç gelişmeyebilir. Ancak bir erkekte bu mutasyon tek X kromozomunda bulunuyorsa, hastalığa yakalanma riski daha yüksektir.

Pelissaeus-Merzbacher hastalığının başlıca türleri nelerdir?

Pelisseus-Merzbacher hastalığının iki ana türü vardır:

1. Klasik Pelizaeus-Merzbacher hastalığı

Bu en yaygın türüdür . Belirtiler genellikle çocuğun hayatının ilk yılında başlar. Klasik PMD esas olarak kas ve hareket sorunlarına neden olur. Örneğin, çocuk topallayabilir, yavaş yürüyebilir veya dengeyi korumakta zorlanabilir.

Bu klasik PMD'ye sahip kişilerin zihinsel yetenekleri, yani öğrenme ve hatırlama yeteneği, genellikle ergenliğe kadar iyi gelişir. Ancak daha sonra bu gelişim durabilir. Ergenlikten sonra, zihinsel yeteneklerde kademeli bir düşüş olabilir.

2. Doğuştan Pelizaeus-Merzbacher hastalığı

Bu tür nispeten nadir ve daha şiddetlidir . Bu türde, şiddetli hareket problemleri, büyüme geriliği, beslenme sorunları ve nöbetler gibi belirtiler bebeklik döneminde, doğumdan sonraki birkaç ay içinde ortaya çıkabilir.

Doğuştan PMD (Pelvik Kas Distrofisi) olan çocuklar genellikle yürümeyi asla öğrenemezler . Ayrıca, birçoğu konuşmakta zorluk çeker. Bununla birlikte, başkalarının ne söylediğini anlayabilirler. Bu çok üzücü bir durumdur.

PMD adı verilen bu hastalık ne kadar yaygın?

Daha önce de belirtildiği gibi, Pelizaeus-Merzbacher hastalığı çok nadir görülen bir hastalıktır . Amerika Birleşik Devletleri gibi bir ülkede uzmanlara göre, her 200.000 erkekten biri bu hastalıktan muzdariptir. Bu oran kadınlarda daha da düşüktür. Sri Lanka'da bu konuda doğru istatistiklere ulaşmak zor olsa da, dünyada nadir görülen bir hastalık olarak kabul edilmektedir.

PMD'nin belirtileri nelerdir?

Pelisseus-Merzbacher hastalığının belirtileri kişiden kişiye değişebilir, ancak bazı ortak belirtiler vardır:

• Denge sorunları: Yürürken veya ayakta dururken doğru dengeyi sağlayamama.
• Gelişimsel gecikmeler: Yaşa bağlı olarak konuşmada, yürümede ve oyun oynamada gecikme.
• Beslenme sorunları: Yiyecekleri emmede veya yutmada zorluk. Bu durum kilo kaybına da yol açabilir.
• Stridor: Nefes alırken çıkan anormal derecede yüksek ses.
• İstemsiz göz hareketleri (nistagmus): Gözlerin hızlı, sürekli, kontrolsüz bir şekilde ileri geri veya yukarı aşağı hareket etmesi.
• İstemsiz vücut titremeleri veya seğirmeleri (distoni): Vücut parçalarının kontrolsüz kas kasılmaları veya seğirmeleri.
• Yetersiz kilo alımı: Yaşa uygun şekilde kilo alamama.
• Kas güçsüzlüğü (hipotoni): Kaslarda güçsüzlük hissi, kas tonusunun azalması.

Çocuğunuzda bu belirtilerden bir veya daha fazlası varsa, derhal tıbbi yardım almanız çok önemlidir .

PMD'ye ne sebep olur?

Pelisseus-Merzbacher hastalığı en sık PLP1 genindeki bir mutasyondan kaynaklanır. Bu mutasyon bir veya her iki ebeveynden de kalıtılabilir.

Ancak, PMD'li erkek çocukların yaklaşık %20'sinde PLP1 gen mutasyonu bulunamamıştır. Bazılarında GJC2 geninde mutasyon olabilir. Diğerlerinde ise görünürde hiçbir sebep olmadan PMD gelişebilir. Bunlar tıbbın karmaşıklıklarıdır.

PMD nasıl teşhis edilir?

Çocuğunuzun doktoru, belirtilerine dayanarak PMD'den şüphelenebilir. Şüpheyi doğrulamak için çeşitli testler isteyebilir:

• Görüntleme testleri: Bunlardan en önemlisi MR taramasıdır . Bu tarama, çocuğun beyninde ve omuriliğinde miyelin eksikliği olup olmadığını görmek için kullanılabilir. Tıpkı fotoğraf çekmek gibi.
• Genetik testler: Kan örneği alınmasını gerektiren bu testler, PMD'ye neden olan genetik mutasyonun mevcut olup olmadığını belirleyebilir. Bu, hastalığı kesin olarak doğrulamanın tek yoludur.

PMD'nin tedavileri nelerdir?

Maalesef Pelisseau-Merzbacher hastalığının henüz bir tedavisi yok . Ancak bu, yapabileceğimiz hiçbir şey olmadığı anlamına gelmiyor. Tedavinin temel amacı , hastanın yaşam kalitesini iyileştirmek ve semptomları kontrol altına almaktır .

Bu durum için kullanılabilecek çeşitli tedavi yöntemleri vardır:

• İlaçlar: Kas spazmlarını ve nöbetleri azaltmak için ilaçlar verilebilir.
• Fizik tedavi veya ergoterapi: Bunlar çocuğun denge, güç ve motor kontrolünü geliştirmeye yardımcı olur. Özellikle, yürümeyi, oynamayı ve kendi başlarına bir şeyler yapmayı öğrenmelerini sağlarlar.
• Göz tedavileri: Daha önce bahsedilen istemsiz göz hareketleri (nistagmus) gözlüklerle veya bazı durumlarda ameliyatla tedavi edilebilir.
• Danışmanlık: Lisanslı Ruh Sağlığı DanışmanıDoktordan tavsiye almak çok önemlidir. Bu tavsiye, bu tür genetik bir hastalığa sahip olmanın getirdiği stres ve kaygıyla başa çıkmanıza ve aynı zamanda bu durumu sağlıklı bir şekilde atlatmanıza yardımcı olacaktır. Bu hem çocuk hem de ebeveynler için çok önemlidir.

PMD'nin prognozu nedir?

PMD'nin prognozu, yani hastalığın sizi ne kadar etkileyeceği ve ne kadar yaşayacağınız, semptomlarınızın şiddetine bağlıdır . Şiddetli semptomları olan kişilerde hastalığın daha şiddetli seyretmesi ve yaşam beklentisinin daha kısa olması olasılığı daha yüksektir.

Ancak bazı kişilerde belirtiler o kadar şiddetli olmayabilir. Normal bir hayat yaşayabilirler ve günlük aktivitelerinde fazla bir etki görmeyebilirler. Doktorunuz veya hemşireniz, PMD'nin sizi veya çocuğunuzu nasıl etkileyebileceğini anlamanıza yardımcı olabilir. Umudunuzu asla kaybetmeyin.

PMD'yi önlemenin bir yolu var mı?

Maalesef Pelisseus-Merzbacher hastalığını önlemenin bir yolu yok çünkü bu genetik bir rahatsızlık.

Ancak, eğer PMD hastalığınız varsa veya hastalığın taşıyıcısı olabileceğinizi düşünüyorsanız (yani, ailenizden birinde bu hastalık varsa), genetik test yaptırmayı düşünebilirsiniz .

Genetik testler, PMD'ye neden olan gen mutasyonuna sahip olup olmadığınızı belirleyebilir. Test sonuçlarını anlamak ve çocuklarınızın bu rahatsızlığı miras alma riskini öğrenmek için bir genetik danışmanla görüşebilirsiniz. Bu, geleceğe yönelik planlama açısından çok faydalı olabilir.

Doktorunuza sormanız gereken sorular

Sizde veya çocuğunuzda Pelisseus-Merzbacher hastalığı varsa veya şüpheleniyorsanız, doktorunuza şu soruları sorabilirsiniz:

• Çocuğumun/benim Pelisseus-Merzbacher hastalığına yakalanmamın en olası nedeni nedir?
• Pelisseus-Merzbacher hastalığının teşhisinde hangi testler kullanılır?
• Pelissaeus-Merzbacher hastalığının tedavileri nelerdir? Çocuğum/benim için en iyi tedavi hangisidir?
• Çocuklarımın benden Pelisseus-Merzbacher hastalığını miras alma olasılığı nedir?

Bu sorulara ek olarak, aklınızdan geçen her şeyi, korkularınızı veya şüphelerinizi doktorunuzla paylaşın. Hiçbir şeyi içinizde saklamayın.

Son olarak, hatırlanması gereken en önemli şey (Önemli Mesaj)

Çocuğunuzun Peliseus-Merzbacher hastalığına yakalandığını öğrendiğinizde şok ve üzüntü hissetmeniz normaldir. Bu herkesin başına gelebilir. Unutmayın, yalnız değilsiniz .

PMD tedavisi, hastalığın türüne ve semptomların şiddetine bağlı olarak değişir. PMD'li bazı kişilerde semptomlar hafiftir, bu nedenle yetenekleri veya yaşam süreleri önemli ölçüde etkilenmez.

Doktorunuzla birlikte size ve ailenize uygun bir tedavi planı geliştirin.Doğru bilgi, destek ve sevgiyle bu zorluğun üstesinden gelebilirsiniz. Her zaman olumlu düşünmeye çalışın.

Pelisseus -Merzbacher hastalığı, PMD, genetik hastalıklar, miyelin, sinir sistemi, pediatri, gelişimsel gecikmeler