Vücudunuzda alışılmadık şişlikler mi fark ediyorsunuz? Bu, PTEN Hamartoma Tümör Sendromu (PHTS) olabilir!

Vücudunuzda veya ailenizden birinin vücudunda garip şişlikler veya yumrular fark ettiniz mi hiç? Bazıları endişelenecek bir şey gibi görünmeyebilir, ancak bazen tıbbi bir rahatsızlığın belirtileri olabilirler. Bugün, endişelenmeniz gereken bu rahatsızlıklardan birini ele alacağız.

PTEN Hematom Tümör Sendromu (PHTS) nedir?

Basitçe söylemek gerekirse, PTEN Hamartoma Tümör Sendromu (PHTS) , vücudumuzdaki `PTEN` adı verilen bir gendeki bir değişiklik veya mutasyondan kaynaklanan bir hastalık grubudur. Şimdi `PTEN` geninin ne olduğunu soruyor olabilirsiniz. Vücudumuzda hücrelerin büyümesini kontrol eden, bir bekçi gibi davranan bir kişi olduğunu hayal edin. Bu `PTEN` geni de böyledir. Bu bir `tümör baskılayıcı gen`dir . Yaptığı şey, hücrelerimizin kontrolsüz bir şekilde büyümesini ve tümör oluşturmasını durduran bir `enzim` üretmektir.

Dolayısıyla, bu `PTEN` geninde bir mutasyon veya kusur olduğunda, hücre büyümesinin kontrolü düzgün çalışmaz. Bunun sonucunda hücreler kontrolsüz bir şekilde büyümeye başlar ve `hamartoma` adı verilen oluşumlar meydana gelebilir. Hamartoma , kanserli olmayan (iyi huylu), tehlikeli olmayan, tümör benzeri bir büyümedir. PHTS hastalığınız varsa, bu tür hematomların ve diğer kanserli olmayan tümörlerin gelişme riski artar. Ayrıca, bazen kanserli (kötü huylu) tümörler, yani kanser riski de vardır.

PHTS kategorisine hangi sendrom türleri girer?

Bu geniş PHTS kategorisi iki ana sendromu içerir: Cowden sendromu ve Bannayan-Riley-Ruvalcaba sendromu (BRRS) . Doktorlar eskiden bu ikisini ayrı durumlar olarak değerlendirirdi, ancak şimdi her ikisi de PTEN genindeki mutasyonlarla bağlantılı olduğundan, aynı genel terim olan PHTS altında gruplandırılıyorlar.

PHTS'li bir kişinin, ister Cowden sendromu ister BRRS olsun, karşı karşıya kaldığı sağlık riskleri çok benzerdir. Bazen, PHTS'li bir kişi yaşamı boyunca her iki sendromla ilgili semptomlar yaşayabilir.

• Cowden sendromu: Bu sendrom en sık yetişkinlerde görülür. Bu kişilerde hem iyi huylu hem de kötü huylu tümörler gelişebilir. Bu tümörler en sık meme, rahim, tiroid bezi, gastrointestinal sistem, deri, dil ve diş etlerinde görülür.
• Bannayan-Riley-Ruvalcaba sendromu (BRRS): Bu sendrom çoğunlukla küçük çocukları etkiler. BRRS'li çocuklarda cilt tümörleri ve doğum lekeleri gelişebilir. Ayrıca gelişimsel gecikmeler de yaşayabilirler.

PHTS'nin belirtileri nelerdir?

PHTS, vücudunuzun çeşitli dokularında hematom oluşmasına neden olabilir. Yaşadığınız belirtiler, sahip olduğunuz PHTS türüne bağlı olarak değişir. Genel olarak, PHTS'niz varsa, aşağıdaki belirtilerden bir veya daha fazlasını yaşayabilirsiniz:

Cilt lekeleri ve çıbanlar

• Deriden sarkıyormuş gibi görünen küçük çıkıntılar (deri etiketleri veya akrokordonlar) .
• Avuç içlerinde ve ayak tabanlarında koyu renkli, düz lekeler (palmoplantar keratoz ).
• Yüzde bulunan küçük, pürüzsüz şişlikler (trikilemmomalar ).
• Cilt renginde, kabarık şişlikler ( papillomlar ).
• Cilt altında gelişen yağ tümörleri ( lipomlar ).
• Ağız içinde diş etine benzeyen sert topaklar (oral fibromalar ).
• Cilt yüzeyinde görülebilen kan damarı büyümeleri ( hemanjiyomlar ve doğum lekeleri ).
• Erkek cinsel organındaki çiller (penis üzerindeki çiller ).

İyi huylu tümörlerin (kanserli olmayan tümörlerin) çeşitleri

• Tiroid nodülleri ( tiroid bezindeki şişlikler).
• Tiroid bezinin büyümesi ve çok sayıda nodülün oluşması (multinodüler guatr ).
• Rahimdeki tümörler ( rahim fibroidleri ).
• Meme fibroadenomları.
• Meme dokusunda kistik değişiklikler ( fibrokistik meme ).
• Sindirim sisteminin üst kısmında ve kalın bağırsakta oluşan küçük tümörler (kolon polipleri ).

Beyin ve gelişim sorunları

• Kafanın normalden daha büyük olması (makrosefali ).
• Özellikle uzun bir kafa yapısına sahip olmak ( dolikosefali ).
• Gelişimsel gecikmeler .
• Otizm spektrum bozukluğu (Otizm spektrum bozukluğu ).

PHTS'ye ne sebep olur?

Daha önce de belirttiğimiz gibi, PHTS'nin ana nedeni `PTEN` genindeki bir mutasyon veya değişikliktir. Bu `PTEN` geni, hücrelere bölünmeyi durdurmaları için sinyal veren ve ayrıca bir hücrenin ne zaman ölmesi gerektiğini (`apoptoz`) bildiren bir `enzim` salgılamaktan sorumludur. Bu da yeni, sağlıklı hücreler için yer açar.

PHTS'de PTEN geni düzgün çalışmaz. Sonuç olarak, hücreler kontrolsüz bir şekilde bölünmeye ve büyümeye devam edebilir. Sonunda, bu hücreler bir araya gelerek tümörler oluşturabilir. Bu tümörler genellikle iyi huylu olsa da, bazen kansere dönüşebilirler.

PHTS , nesiller boyunca aktarılan genetik bir hastalıktır.Bu, çocukların bu mutasyona uğramış geni ebeveynlerinden miras alabileceği anlamına gelir.

PHTS soy ağacından nasıl geliyor?

PHTS'yi "otozomal dominant" bir kalıtım modeliyle alırsınız. Bunun ne anlama geldiğini biliyor musunuz? Hepimizin vücudunda iki adet "PTEN" geni kopyası bulunur. Biri annemizden, diğeri babamızdan. PHTS durumunda, bir sağlıklı "PTEN" geni kopyası ve bir de "mutasyona uğramış" kopyası miras alırsınız. Sağlıklı bir kopyanız olsa bile, mutasyona uğramış "PTEN" geni PHTS ile ilişkili sorunlara neden olur. Bu , ebeveynlerden sadece birinde mutasyona uğramış gen olsa bile, çocuğun bunu miras alma olasılığının %50 olduğu anlamına gelir.

Bazen, mutasyona uğramış PTEN genini ebeveynlerinizden miras almazsınız. Bunun yerine, mutasyon siz doğmadan önce, embriyo veya fetüs halindeyken gelişebilir.

Bu mutasyona nasıl sahip olursanız olun, eğer sizde varsa, çocuğunuzun bu mutasyona uğramış gen kopyasını miras alma olasılığı %50'dir.

PHTS ile ilişkili kanser riski nedir?

Cowden sendromunuz varsa, genel popülasyona göre belirli kanser türlerine yakalanma riskiniz daha yüksektir. Bu nedenle, bu riski yönetmek için hayatınız boyunca kanser taraması yaptırmalısınız. Bu testler kanserin gelişmesini önleyemese de, erken teşhis edilirse tedaviye erken başlanabilir ve sonuçlar daha iyi olabilir.

Risk altında olabileceğiniz kanser türleri şunlardır:

• Meme kanseri
• Tiroid kanseri
• Böbrek kanseri
• Rahim kanseri
• Kolorektal kanser
• Melanom, bir cilt kanseri türü.

BRRS ile ilişkili kanser riski konusunda araştırmalar halen devam etmektedir.

PHTS nasıl teşhis edilir?

Doktorunuz, PTEN geninde bir mutasyon bulursa PHTS hastalığınız olup olmadığını belirleyecektir . Bu mutasyona sahip olup olmadığınızı görmek için genetik test yaptırmanız gerekecektir. Bu genellikle bir kan testi yoluyla yapılır.

Cowden sendromunun teşhisi için genetik test kılavuzları mevcuttur (örneğin, Ulusal Kapsamlı Kanser Ağı ve Cleveland Kliniği tarafından). Bu kılavuzlar yeni araştırmalara göre düzenli olarak güncellenmektedir. Uluslararası Cowden Konsorsiyumu da Cowden sendromunun teşhisi için kriterler belirlemiştir. Doktorunuz, belirtilerinize, ailede tümör öyküsüne ve PTEN mutasyonunuz olup olmadığına bağlı olarak bu teste ihtiyacınız olup olmadığına karar verecektir.

BRRS tanısı için standart bir kılavuz olmamasına rağmen, doktorunuz Cowden sendromunu teşhis etmek için kullanılan testlerin aynısını önerebilir.

En önemlisi, bu mutasyona sahip olduğunuz doğrulanırsa, ailenizin diğer üyelerinin de bu testi yaptırması çok önemlidir.

PHTS tamamen tedavi edilebilir mi?

Maalesef, şu anda PHTS için bir tedavi yöntemi bulunmamaktadır. Bununla birlikte, bilim insanları PTEN mutasyonu olan kanserler için en iyi sonuç veren tedavilerin hangileri olduğunu araştırmaya devam etmektedir.

PHTS nasıl tedavi edilir ve yönetilir?

PHTS hastalığınız varsa, sağlığınızla ilgilenen bir doktor ekibiniz olabilir. Bu ekip, semptomlarınızdan anormal büyümelere ve büyüme gecikmelerine kadar her konuda size yardımcı olacaktır. Ayrıca kanser riskinizi değerlendirecek ve ne sıklıkla kanser taraması yaptırmanız gerektiğine karar vereceklerdir.

Tedavi yöntemleri

PTEN mutasyonu olan tümörlerin (kanserli veya kansersiz) tedavisi için özel bir kılavuz olmamasına rağmen, tedavi semptomlarınıza bağlı olacaktır. Bu tedaviler şunları içerebilir:

• Ameliyat: Anormal dokunun çıkarılması. Ameliyattan önce doktor, kanser hücrelerini kontrol etmek için doku örneği alabilir ( biyopsi ).
• Kriyoterapi: Anormal dokuları yok etmek için aşırı soğuk kullanılması.
• Lazer ablasyonu: Anormal dokuyu yok etmek için yüksek ısı kullanılması.
• İlaçlı topikal kremler: Cilt tümörlerini yok etmek için tasarlanmış özel kremler.

Kanser testleri

Cowden sendromunuz varsa, hem kanserli olmayan hem de kanserli tümörleri izlemek için düzenli, ömür boyu takip altında olmanız gerekecektir. Bu, herhangi bir sorun gelişirse, mümkün olan en erken zamanda, tedavi için en uygun zamanda yakalanabileceği anlamına gelir. BRRS'li kişilerin takibi için standart bir kılavuz olmamasına rağmen, doktorunuz Cowden sendromu için yapılanlara benzer testler önerebilir.

Bu test yöntemleri arasında sıklıkla uygulananlar şunlardır:

• Mamografi: Meme dokusunun görüntülerini almak için düşük dozlu X ışınları kullanan bir test.
• Meme MR'ı: Meme dokusunun görüntülerini almak için büyük bir mıknatıs ve radyo dalgaları kullanan bir test.
• Ultrason: Meme dokusunun görüntülerini almak için ses dalgalarını kullanan bir test.
• Kolonoskopi: Kamera donanımlı bir tüp (endoskop) kullanılarak kalın bağırsağın içine bakılan bir testtir. Bu tüp aynı zamanda poliplerin çıkarılması için de kullanılabilir. Bu sayede tümörlerin kansere dönüşmesi önlenebilir.
• Endoskopi (`Endoskopiler`):Ucunda kamera bulunan bir tüpün (endoskop) yemek borusuna, mideye ve ince bağırsağın üst kısmına (onikiparmak bağırsağına) bakmak için yerleştirildiği bir test.

Test sonuçlarına bağlı olarak, anormal dokunun kanser hücreleri içerip içermediğini doğrulamak için biyopsi gerekebilir.

PHTS önlenebilir mi?

PHTS'yi önlemenin bir yolu yoktur. Bununla birlikte, düzenli kanser taraması, kanseri en kolay tedavi edilebilir olduğu erken dönemde tespit etmeye yardımcı olabilir. Bu nedenle, doktorunuzun yönlendirdiği şekilde bu taramaları yaptırmak önemlidir.

PHTS tanısı konmuş birini nasıl bir gelecek bekliyor?

Geleceğiniz, belirtileriniz ve genel sağlığınız da dahil olmak üzere birçok faktöre bağlıdır. PHTS/Cowden sendromunuz varsa, belirli kanser türlerine yakalanma riskiniz artar. Bu nedenle kanser taraması çok önemlidir. Kanseri erken teşhis ve tedavi etmek, iyileşme şansınızı (prognoz) artırmanın en iyi yoludur.

Ne zaman doktora görünmeliyim?

Kanser taraması yaptırma sıklığınız konusunda doktorunuzun talimatlarına uyun. Kanser belirtilerini bilmek de önemlidir. Doktorunuza hangi belirtilere dikkat etmeniz gerektiğini sorun.

Kendinizde veya çocuğunuzda PHTS gibi bir rahatsızlık olduğunu öğrenmek çok zor bir deneyim olabilir. Sürekli dikkat gerektiren bir durumdur. Birçok insan için üzücü olabilir. Ancak, dikkatli tarama, kanser gelişmesi durumunda hayatınızı kurtarmada veya uzatmada büyük fayda sağlayabilir. PHTS teşhisi konulursa, sağlık riskleriniz, tıbbi ekibinizin sağlığınızı nasıl izleyeceği ve tedavi planınızın uzun vadeli sağlığınızı nasıl iyileştirebileceği hakkında bilgi edinmeyi unutmayın.

PTEN geni kansere nasıl neden olur?

Daha önce de belirttiğimiz gibi, PTEN genindeki bir mutasyon hücrelerin kontrolsüz bir şekilde büyümesine ve tümör oluşturmasına neden olabilir. PHTS en sık hematom adı verilen kanserli olmayan tümörlerle ilişkilendirilse de, bu kontrolsüz hücre büyümesi kanserli tümörlere de yol açabilir. Her iki tümör türü de hücrelerin hızla bölünmesinden kaynaklanır. Kanserli olmayan tümörler lokalize olurken, kanserli tümörler vücuda yayılabilir (metastaz yapabilir) . Yayıldıklarında, kanser hücreleri sağlıklı dokuya zarar verir.

Hatırlanması gereken kısa noktalar

Pekala, o halde PHTS hakkında konuştuğumuz en önemli noktalardan bazılarını özetleyelim:

• PHTS, `PTEN` adı verilen bir gendeki mutasyondan kaynaklanan bir durumdur. Bu gen, hücrelerimizin büyümesini kontrol etmeye yardımcı olur.
• Bu durum, vücudun çeşitli bölgelerinde kanserli olmayan şişliklerin (hematomlar) ve diğer büyümelerin oluşmasına neden olabilir.
• PHTS hastaları, özellikle Cowden sendromlu olanlar, belirli kanser türlerine (meme, tiroid, böbrek, rahim ve kolon kanseri gibi) yakalanma riski altındadır.
• Bu , kalıtsal olabilen bir durumdur. Eğer sizde varsa, çocuklarınızın da bunu miras alma olasılığı %50'dir.
• PHTS şu anda tamamen tedavi edilemiyor. Bununla birlikte, semptomlar kontrol altına alınabiliyor ve kanser riski yönetilebiliyor.
• Düzenli kanser taramaları hayat kurtarıcı olabilir, çünkü kanser erken teşhis edildiğinde tedavi edilme ve iyileşme olasılığı daha yüksektir.
• Sizde veya ailenizden birinde bu belirtiler varsa mutlaka tıbbi yardım alın. Genetik test ve uygun tıbbi takip çok önemlidir.

Panik yapmayın, ancak en önemlisi bilgi sahibi olmaktır. Başka sorularınız varsa, doktorunuzla konuşmaktan çekinmeyin.

PTEN , Hematom, Tümör, Sendrom, Gen Mutasyonu, Kanser, Cowden Sendromu, BRRS