Çocuğunuzun diğer çocuklardan biraz daha güçsüz olduğunu veya boynunu düz tutmakta zorlandığını hiç hissettiniz mi? Ya da belki daha büyük çocuğunuz sürekli düşüyor veya merdiven çıkmakta zorlanıyor? Bunların normal şeyler olduğunu düşünüp önemsemeyebilirsiniz, ancak bugün bunların arkasında bazen olabilecek ciddi bir nedenden bahsedeceğiz. Bu, Spinal Musküler Atrofi veya doktorların dediği gibi SMA'dır .
Peki, bu SMA nedir?
Basitçe söylemek gerekirse, bu genetik bir hastalıktır. Vücudumuzdaki kasların hareket etmesi ve çalışması için beyinden bu kaslara bir mesaj gelmesi gerekir. Bu mesajlar, omuriliğimizdeki özel sinir hücreleri (motor nöronlar) tarafından taşınır. Daha açık olmak gerekirse, bu sinir hücreleri kaslara "kasılma" ve "genişleme" komutunu veren hücrelerdir.
SMA'da, genetik bir kusur bu sinir hücrelerinin kademeli olarak zayıflamasına ve ölmesine neden olur. Bunu, bir elektrikli cihaza elektrik taşıyan bir telin zamanla hasar görmesi ve taşıyabileceği elektrik miktarının azalması gibi düşünün. Aynı şekilde, sinir hücreleri zayıfladıkça, kaslara gönderdikleri mesajlar da zayıflar. Sonuç olarak, kaslar kullanılmadıkları için kademeli olarak küçülür ve güçlerini kaybeder . Buna kas atrofisi diyoruz.
SMA'nın başlıca türleri nelerdir?
SMA herkesi aynı şekilde etkilemez. Belirtilerin başladığı yaşa ve hastalığın şiddetine göre birkaç ana tipe ayrılır. Çocuğun gelişim sürecinde ulaştığı gelişimsel kilometre taşları (örneğin boynunu tutabilme, oturabilme ve yürüyebilme) bu sınıflandırmada çok önemlidir.
Daha kolay anlaşılması için bu türleri bir tabloda inceleyelim.
| SMA tipi | Semptomların başlangıç yaşı | Ana özellikler ve durum |
|---|---|---|
| Tip 0 | Doğumdan önce veya hemen sonra | Çok şiddetli ve nadir görülen bir tür. Genellikle ölümcül. |
| Tip 1 | Doğumdan 6 aylığa kadar | En yaygın türü. Boynu dik tutamama. Uzuvlar ve kollar gevşek. Destek olmadan oturamama. Nefes alma ve yutma güçlüğü. |
| Tip 2 | 3 ile 15 ay arasında | Desteksiz oturabilir, ancak ayakta duramaz veya yürüyemez. Kollardaki güçsüzlük bacaklardakine göre daha fazladır. Uyku sırasında nefes almada zorluk yaşanabilir. |
| Tip 3 | 18 aydan sonra genç yetişkinliğe kadar | Bağımsız olarak yürüyebiliyor ve ayakta durabiliyor, ancak sık sık düşüyor , merdiven çıkmakta ve sandalyeden kalkmakta zorlanıyor. Zamanla tekerlekli sandalye yardımı gerekebilir. |
| Tip 4 | Yetişkinlik döneminde (20'li-30'lu yaşlar) | Nadir görülen bir türdür. Hafif kas güçsüzlüğü ve hafif solunum güçlükleri görülebilir. Belirtiler çok yavaş gelişir. Yaşam beklentisi etkilenmez. |
Şimdi bu türlerin her birini biraz daha detaylı olarak ele alalım.
SMA tip 1 (Werdnig-Hoffmann hastalığı)
Bu, en yaygın ve en şiddetli türüdür. Bu bebekler 6 aylık olmadan önce belirtiler göstermeye başlarlar. Çoğu durumda, belirtiler 3 aylıkken ortaya çıkmaya başlar. Bu, anne ve baba için çok acı verici bir deneyimdir. Bebek cansızdır. Tıpkı bir bez bebek gibi. Boynu düz tutulamaz. Uzuvları aşağı sarkar. Süt içmek ve hatta yemek yutmak zor olduğu için beslenme yetersizlikleri meydana gelebilir. Ayrıca, solunuma yardımcı olan kaslar zayıfladığı için solunum yolu enfeksiyonu riski yüksektir. Üzücü gerçek şu ki, bu çocukların çoğu 2 yaşını dolduramaz.
SMA tip 2 (Dubowitz hastalığı)
Bu, orta şiddette bir durumdur. Çocuğunuzun iyi oturup oynadığını, ancak 6-7 aylıkken ayağa kalkmaya veya yürümeye çalışmadığını düşünün. Bu, ikinci tip durumdur. Belirtiler genellikle çocuk kendi başına ayağa kalkıp yürüyebilmeden önce başlar. Bu çocukların kollarında bacaklarından biraz daha fazla güç olabilir. Ancak kendi başlarına ayağa kalkıp yürüyemezler. Büyüdükçe, belki de ergenlik çağında, oturmak için desteğe ihtiyaç duyabilirler. Ayrıca uyku sırasında nefes almakta zorlanabilirler, bu da dikkate alınmalıdır. Belirtilerin şiddetine bağlı olarak, yaşam beklentisi normalden daha kısa olabilir.
SMA tip 3 (Kugelberg-Welander sendromu)
Bu nispeten hafif bir formdur. Bu tipin belirtileri 1,5 yaşından (18 ay) ergenliğe kadar ortaya çıkar. Bu çocuklar yürüyebilir ve kendi başlarına ayakta durabilirler. Ancak sorun, sık sık düşmeleri, koşma ve zıplamada zorluk çekmeleri ve sandalyeden kalkmak veya merdiven çıkmakta çok zorlanmalarıdır. Kaslar zamanla zayıfladıkça, ilerleyen yaşlarda tekerlekli sandalye yardımına ihtiyaç duyabilirler. Ancak iyi haber şu ki, bu çocuklar normal bir hayat yaşayabilirler.
SMA tip 4 (yetişkin SMA)
Bu çok nadir görülen bir türdür. Belirtiler genellikle 20'li veya 30'lu yaşlarda, yetişkinlikte başlar. Kollarınızda ve bacaklarınızda hafif bir güçsüzlük ve bazen nefes darlığı yaşayabilirsiniz. Bu belirtiler o kadar yavaş gelişir ki, bazı insanlar yıllarca hastalığa yakalandıklarını bile bilmezler. Yaşam beklentisini etkilemez.
Unutmayın, bu gibi durumlarda en önemli şey hastalığı mümkün olan en kısa sürede teşhis etmek ve uygun tıbbi tavsiye almaktır.
Bu gibi belirtilerle karşılaştığınızda ne yapmalısınız?
Çocuğunuzda bu makalede listelenen belirtilerden herhangi birinin olduğundan şüpheleniyorsanız, lütfen panik yapmayın ve hemen nitelikli bir doktora, özellikle de bir çocuk doktoruna danışın. İnternetten veya duyduklarınızdan yola çıkarak kendi kendinize teşhis koymaya çalışmayın. Bu tehlikeli olabilir. Doktor çocuğunuzu muayene edecek ve gerekirse durumun kesin doğasını doğrulamak için sizi genetik testlere yönlendirecektir. Durum doğrulanırsa, size özel tedavi yöntemleri, fizyoterapi ve yeni ve gelişmekte olan tedaviler hakkında bilgi verilecektir.
Özetle
- Spinal Musküler Atrofi (SMA), omurilikteki sinirlerin zayıflaması sonucu ortaya çıkan bir durumdur.Kas erimesine neden olan genetik bir hastalıktır.
- Belirtilerin başladığı yaşa ve şiddetine bağlı olarak çeşitli ana tipleri vardır.
- Bebeğinizin gevşek olduğunu, gelişimsel gecikmeler yaşadığını veya sık sık düştüğünü fark ederseniz, bunu görmezden gelmeyin.
- Kendi kendine teşhis koymaktan kaçınmak ve doğru tavsiye almak için derhal yetkili bir doktora görünmek çok önemlidir.
💬 Comments (0)
Henüz hiçbir yorum gönderilmedi. Yorumunuzu ilk kez buraya ekleyin.
Yorumunuzu ekleyin