Gece görüşünüz zayıf mı? Her iki taraftan da net göremiyor musunuz? Gelin Retinitis Pigmentosa (RP) hakkında bilgi edinelim!

Siz veya çocuğunuz geceleri görüşünüzün biraz bulanık olduğunu mu hissediyorsunuz? Akşamları ışık azaldığında evinizin içinde bazen bir şeylere çarpıyor musunuz? Ya da yolda yürürken aniden her iki taraftan da araçların size yaklaştığını mı görüyorsunuz? Bunlara pek dikkat etmemiş olabilirsiniz. Ancak bunlar biraz endişelenmeniz gereken belirtiler olabilir. Bugün, bu tür belirtilere neden olan, ancak ülkemizdeki birçok insanın tam olarak farkında olmadığı bir göz hastalığından bahsedeceğiz. Bu hastalık Retinitis Pigmentosa veya kısaca (RP) olarak bilinir.

Basitçe anlatmak gerekirse, Retinitis Pigmentosa (RP) nedir?

Retinitis Pigmentosa (RP) tek bir hastalık değildir. Aslında kalıtsal, yani genetik olarak aktarılan bir grup göz hastalığının genel adıdır. Bu durumda, gözünüzün en hassas kısmı olan arka kısma retina denir.

Gözünüzü iyi bir fotoğraf makinesi gibi düşünün. Bu fotoğraf makinesinin film tabakasına "retina" denir. Dışarıdan gelen ışık göze girip bu "retinaya", yani filme çarptığında, elektriksel sinyaller oluşturur ve beyne gider. Beyin bu sinyalleri bir görüntü olarak yorumlar ve bize "görme" hissini verir. Şimdi, fotoğraf makineniz ne kadar iyi olursa olsun, içindeki film hasar görmüşse, çektiğiniz fotoğraf net çıkar mı? Çıkmaz, değil mi? İşte RP'de olan da bu. "Retinadaki" hücreler yavaş yavaş zayıflar ve işlevsiz hale gelir. Sonra görme yetimiz yavaş yavaş kaybolur.

Bu, doğuştan gelen bir durumdur. Ancak belirtiler genellikle geç çocukluk veya ergenlik döneminde ortaya çıkmaya başlar. İlk olarak, gece görüşü azalmaya başlar. Ardından, çevresel görüş kademeli olarak kaybolur. Zamanla, bu görüş daha da daralır ve 40 yaşına gelindiğinde birçok kişide görmede önemli bir azalma olur. Bazıları yasal olarak kör bile olabilir. Ancak değişim o kadar şiddetlidir ki, bazı kişilerin bunun bir hastalık olduğunu anlaması biraz zaman alır.

Bu ismin anlamı nedir?

"Retinitis Pigmentosa" adı aslında biraz yanıltıcıdır. Tıpta, bir kelime "-itis" ile bitiyorsa, "iltihap" veya "enflamasyon" anlamına gelir. Örneğin, "(Apandisit)" gibi. Ancak RP, "(Retina)"nın iltihaplanması değildir. Burada olan şey, "(Retina)"nın hücrelerinin yavaş yavaş zayıflaması ve atrofiye uğramasıdır. Bu nedenle, bunun için daha uygun bir isim "(Retinal Distrofi)"dir.

Peki "Pigmentosa" kelimesi ne anlama geliyor? Bu durumla ilgisi var. Retinamızdaki fotoreseptör hücreleri öldüğünde, bir pigment salgılarlar. Bu pigment retinaya birikir. Doktor gözü muayene ettiğinde, bu birikmiş pigment lekelerini görebilir. Bu yüzden isme "Pigmentosa" kelimesi eklenmiştir.

RP'nin belirtileri nelerdir?

Daha önce de bahsettiğimiz gibi, bu belirtiler çok yavaş ortaya çıkar. Yıllar içinde kademeli olarak gelişebilirler. Bu nedenle erken evrelerinde fark edilmeleri zor olabilir.

Şimdi bu belirtilerin neler olduğuna bakalım. Daha net anlamak için bunu iki bölüme ayıralım.

Bu durum neden ortaya çıkıyor?

Bunun temel nedeni genetik varyasyonlardır . Basitçe söylemek gerekirse, genlerimiz vücudumuzun nasıl yapıldığı ve nasıl çalıştığına dair eksiksiz talimatlar içerir. Bu, bir ev inşa etmek için kullanılan plana benzer. Bu planda, yani genlerde bir değişiklik veya kusur varsa, ondan yapılan şey, yani vücudumuzun parçaları, düzgün büyümeyebilir veya çalışmayabilir.

Bilim insanları, RP'ye neden olabilecek yaklaşık 100 genetik değişikliği belirledi. Bu genetik kusuru annenizden veya babanızdan miras alabilirsiniz. Ya da, ailenizde kimsede olmasa bile, vücudunuzda tesadüfen yeni bir gen mutasyonu meydana gelebilir.

Çok sayıda gen türü olduğundan, her gen retinaya farklı şekilde zarar verir. Bu nedenle RP kişiden kişiye değişir. Bazı kişiler görme yetilerini çok hızlı kaybederken, diğerleri çok yavaş kaybeder. Bazen RP'ye birçok başka semptom eşlik edebilir ve Usher sendromu gibi başka bir durum olarak ortaya çıkabilir.

Gözün içinde gerçekte neler oluyor?

Şimdi biraz daha derine inelim ve gözün içinde neler olup bittiğine bakalım. Daha önce bahsettiğimiz "Retina"da, ışığı algılayan özel bir hücre türü vardır. Bunlara "Fotoreseptörler" diyoruz. Bunlar, göze giren ışığı alan, elektriksel bir sinyale dönüştüren ve beyne gönderen hücrelerdir.

Fotoreseptörlerin iki ana türü vardır:

• Çubuk hücreler: Bunlar bize karanlıkta, yani düşük ışıkta görme yeteneği kazandıran hücrelerdir. Renkleri ayırt edemezler, sadece siyah beyaz görme sağlarlar. Retinamızda, özellikle retinanın çevresinde, yani her iki yanında milyonlarca çubuk hücre bulunur.
• Koniler: Bunlar, iyi ışıkta, yani gündüz vakti, renkleri ve ince ayrıntıları net bir şekilde görmemize yardımcı olan hücrelerdir.

RP'de genellikle ilk olarak çubuk hücreleri hasar görür . Bu nedenle ilk belirtiler gece görüşünün azalması ve çevresel görüş kaybıdır. Zamanla koni hücreleri de hasar görmeye başlar. İşte o zaman renkleri görme ve yakın mesafede çalışma gibi şeyler etkilenir.

Doktor bu hastalığı nasıl teşhis eder?

Bu belirtilere sahipseniz, bir göz cerrahına (oftalmolog) görünmelisiniz. Gözlerinizi muayene edecektir. Rutin bir göz muayenesi, bu rahatsızlığın belirtilerini tespit edebilir.

Hastalığı doğrulamak için genellikle yapılan birkaç test vardır:

• Görsel Alan Testi: Bu test, yanlara doğru ne kadar uzağı görebildiğinizi, yani çevresel görüşünüzü ölçer. Bu, tünel görüşüne sahip olup olmadığınızı belirlemeye yardımcı olabilir.
• Yarık lamba muayenesi ve fundoskopi: Gözünüzün içini (retinayı) incelemek için özel bir alet kullanılır. Bu sayede RP ile ilişkili pigment birikintileri kontrol edilebilir.
• Retina Görüntüleme: Retinadaki değişiklikleri incelemek için yüksek çözünürlüklü retina görüntüleri alınır.
• ERG Testi (Elektroretinogram): Bu biraz özel bir testtir. Burada yapılan şey, retinanızın ışığa nasıl tepki verdiğini görmek için retina tarafından yayılan elektriksel sinyalleri ölçmektir. RP'de bu sinyaller çok zayıftır.
• Genetik Test: Bu test, kan örneği alınarak ve hastalığa neden olan genetik kusurun tam olarak belirlenmesiyle yapılabilir.

Bu durumun tedavileri nelerdir?

En çok üzüldüğüm kısım bu. Maalesef, Retinitis Pigmentosa'nın henüz bir tedavisi yok. Ama umudunuzu kaybetmeyin. Bu hastalıkla yaşayanlara yardımcı olmak ve hayatlarını kolaylaştırmak için birçok yol ve yöntem mevcut.

Doktorunuz sizi görme rehabilitasyon hizmetlerine yönlendirebilir. Bunlar şunları içerebilir:

• Görme yardımcıları - büyüteçler, özel yazılımlar.
• Mesleki terapi - Görme engeli olan kişilerin günlük işlerini nasıl yapacaklarına dair eğitim.
• Özel eğitim veya meslek edindirme hizmetleri.
• Danışmanlık veya destek grupları.

Bu arada, bilim insanları bu rahatsızlığın tedavisi için araştırmalarına devam ediyor. Şu anda umut vadeden sonuçlar gösteren birkaç deneysel tedavi yöntemi mevcut:

• Gen Terapisi: Bu en büyük umut. Burada yapılan şey, kusurlu geni düzeltmeye çalışmaktır. Şu anda, yalnızca bir gen tipi için onaylanmış bir tedavi var, `(RPE65).` Ancak diğer genler için de araştırmalar hızla devam ediyor.
• A vitamini takviyeleri: Bazı RP türlerinde, doğru dozda A vitamini almanın hastalığın ilerlemesini yavaşlattığı bulunmuştur. Ancak bu çok önemlidir: Doktorunuza danışmadan asla A vitamini almayın. Bazı kişiler çok fazla A vitamini almaktan zarar görebilir. Bu nedenle bu, yalnızca doktorunuzun verebileceği bir karardır.
• Retina protezi: Gözün içine yerleştirilen elektronik bir cihazdır. Kısmen görme yeteneği sağlayabilir. Ancak sonuçlar kişiden kişiye değişir. Bunun sizin için uygun bir seçenek olup olmadığını doktorunuza sorabilirsiniz.