Siz de yürümekte veya bir şeyler yapmakta zorlanıyor musunuz? Dengenizi kaybettiğinizi hissediyor musunuz? Bu "(Spinoserebellar Ataksi)" hakkında konuşalım mı?

Yürürken bacaklarınızın birbirine dolandığını hissettiğiniz oluyor mu? Ya da elinizde bir bardağı bile düzgün tutamadığınızı mı düşünüyorsunuz? Belki de konuşurken kelimeleriniz peltek çıkıyor. Bu durumlar sadece bir veya iki kez değil, birkaç kez birden yaşanıyorsa, görmezden gelmememiz gereken bir şeydir. Bugün bunun olası bir nedeni olan "Spinoserebellar Ataksi" (kısaca "SCA") adı verilen bir durumdan bahsedeceğiz.

Spinoserebellar Ataksi (SCA) nedir? Basitçe anlayalım.

Ataksi, basitçe ifade etmek gerekirse, vücudunuzun hareketlerini koordine etme yeteneğinizi kademeli olarak kaybettiğiniz bir durumdur . Sinir sisteminizi etkileyen ve zamanla kötüleşen bir durumdur. Kollarınızı ve bacaklarınızı hareket ettirme, yürüme veya bir şeyi tutma yeteneğinizi kaybettiğinizi hayal edin. Ataksi'nin birçok türü vardır ve her birinin kendine özgü nedenleri ve belirtileri bulunur.

Spinoserebellar Ataksi (SCA), ataksi türlerinden biridir ve genetik bir durumdur . Esas olarak beyincik bölgesini etkiler. Beyincik, beyninizin çok önemli bir parçasıdır. Yürüme, kavrama ve dengeyi koruma gibi işlevleri kontrol eder. Bazen SCA, omuriliği de etkileyebilir.

Bu durum kalıtsal olduğu için belirtiler zamanla giderek artar. Hemen büyük bir fark görmezsiniz. Bu durum esas olarak şunları etkiler:

• Gözlerin işlevi için.
• El fonksiyonları için (örneğin, yazı yazmak, bardak tutmak, yemek yemek).
• Bacak fonksiyonlarının kaybı ve yürüme yeteneğinin kaybı (denge kaybı).
• Konuşma tarzınız (kelimeler birbirine karışıyor).

En büyük etkiyi söyleyen şey söylenilenlerdir.

`SCA`'nın kaç çeşidi vardır?

Şu anda doktorlar ve bilim insanları 40'tan fazla SCA türü tanımlamıştır . Araştırmalar devam ettikçe bu sayının gelecekte artması muhtemeldir. Doktorlar bu SCA türlerini numaralarla adlandırırlar. Örneğin, Spinoserebellar Ataksi tip 1, tip 2 vb.

Bu SCA türlerinin tümünün nedenleri ve belirtileri büyük ölçüde benzerdir. Bu yüzden neden numaralandırıldıklarını merak ediyor olabilirsiniz. Numaralar, her SCA türüyle ilişkili genetik değişikliklerin keşfedilme sırasına göre verilmiştir. Basitçe söylemek gerekirse, SCA1 keşfedilen ilk türdür ve nesiller boyunca aktarılan bir kromozomal problemle bağlantılıdır. SCA2 ise keşfedilen ikinci türdür. İsimlendirmeleri de bu şekildedir.

En yaygın SCA türü Spinoserebellar Ataksi tip 3'tür (SCA tip 3) . Machado-Joseph hastalığı olarak da bilinir.

Peki, bu `SCA` ne kadar yaygın?

Aslında, `SCA` olarak adlandırılan bu durum çok nadirdir.Bu, herkesi etkileyen bir hastalık olmadığı anlamına gelir. İstatistiklere göre, bu hastalık her yüz bin kişiden yaklaşık birinde (1) ya da en fazla beş (5) kişide görülmektedir. Bu nedenle, hakkında sık sık bir şey duymamak normaldir.

Bu `SCA` hatasını neden alıyoruz? Bunun sebebi nedir?

SCA'nın ana nedeni genetik bir mutasyondur . Bu, ebeveynlerinizden miras aldığınız genlerde bir kusur olduğu anlamına gelir. Uzmanlar, bu spesifik gen kusurlarını birçok SCA türüyle ilişkilendirmiştir. Bununla birlikte, tüm SCA türleri aynı gen mutasyonundan değil, farklı genlerdeki varyasyonlardan kaynaklanır.

SCA'nın bazı türleri, DNA'nızın belirli bir bölümünün (genetik bilgilerimizi depolayan kısım) anormal sayıda tekrarlanmasından kaynaklanır. Tıbbi terimlerle buna trinükleotid tekrar genişlemesi denir. Biraz karmaşık, ancak basitçe anlatmak gerekirse, bir genin belirli bir bölümünün çok fazla kopyalanması gibidir.

Bu `SCA` koşulunun miras alınmasının iki ana yolu vardır:

1. Otozomal Dominant Kalıtım:

• SCA genellikle bu şekilde kalıtılır.
• Bu durumda, mutasyona uğramış geni yalnızca bir ebeveynden , yani annenizden veya babanızdan miras alsanız bile, yine de bu rahatsızlığa yakalanabilirsiniz.
• Bu, SCA hastası bir kişinin çocuğu olursa, o çocuğun bu mutasyona uğramış geni miras alma olasılığının %50 olduğu anlamına gelir. Bunu, bir madalyonun yazı gelme olasılığı gibi düşünün. Bu olasılık her çocuk için aynıdır.

2. Otozomal Resesif Kalıtım:

• Bu şekilde kalıtılan `SCA` türleri de vardır, ancak bunlar biraz daha az yaygındır.
• Bu durumda, bir kişinin bu rahatsızlığı geliştirebilmesi için bu anormal geni hem annesinden hem de babasından miras alması gerekir.
• Çoğu durumda, bu ebeveynler herhangi bir belirti göstermezler. Sadece genin taşıyıcısı olabilirler. Gen kusurunun yalnızca bir kopyasına sahip oldukları için hastalığa yakalanmazlar.

SCA'nın belirtileri nelerdir?

Ani kalp durması (SCA) belirtileri genellikle 18 yaşından sonra ortaya çıkmaya başlar. Bununla birlikte, bazı SCA türleri daha erken, bazıları ise daha geç başlayabilir. Aniden ortaya çıkan bir durum değil, yıllar içinde kademeli olarak belirtiler daha da şiddetlenir.

Düşünün, çay demlemek için çaydanlığı tutarken eliniz titriyor ve çay yaprakları dökülüyor, ya da sokakta yürürken ayağınız kayıp düşüyorsunuz. Merdivenlerden inip çıkarken de çok zorlanıyorsunuz. Eğer bunlar sık ​​sık oluyorsa, önlem almak önemlidir.

SCA'nın en yaygın belirtileri şunlardır:

• İstemsiz göz hareketleri:Sanki gözlerinizi tek bir yere sabitleyemiyorsunuz ya da gözleriniz hızla bir yandan diğer yana kayıyor.
• El-göz koordinasyonunda bozukluk: Örneğin, bir bardak suyu düzgün tutmakta zorluk, gömlek düğmelerini iliklemekte zorluk veya okunaklı yazı yazmakta zorluk.
• Denge ve koordinasyon sorunları: Yürürken tökezleyecek veya kolayca düşecekmiş gibi hissedebilirsiniz. Dik durmak da zor olabilir.
• Konuşma bozukluğu: Kelimelerin düzgün telaffuz edilememesi, konuşmanın anlaşılmaz hale gelmesi durumudur. Sanki dil tutulmuş gibi.
• Bilgiyi işleme ve hatırlama güçlüğü / öğrenme güçlüğü: Yeni şeyler öğrenmede zorluk, söylenenleri çabuk unutma ve konsantre olmada zorluk.
• Koordinasyonsuz yürüyüş: Sarhoş gibi yürümek, ayaklarınızı düz tutamıyormuş gibi yürümek, ayaklarınızı genişçe açarak yürümeye çalışıyormuş gibi yürümek.

Bu belirtiler kişiden kişiye değişebilir ve şiddeti de SCA türüne bağlı olarak farklılık gösterebilir.

Doktorlar orak hücreli anemi (SCA) tanısını nasıl koyar?

Bu belirtilere sahipseniz, doktora gittiğinizde, doktor orak hücreli anemi (SCA) şüphesi duyarsa, teşhis koymak için aşağıdaki testleri yapacaktır:

• Aile geçmişiniz: Ailenizden herhangi birinde daha önce bu belirtilerin olup olmadığı veya ailede bu rahatsızlık (SCA) olan birinin olup olmadığı sorulacaktır. Bu bilgi çok önemlidir çünkü hastalık ailelerde kalıtsal olarak görülür.
• Kişisel sağlık geçmişiniz: Daha önce geçirdiğiniz diğer hastalıklar, kullandığınız ilaçlar ve yaşam tarzınız hakkında sorular soracaklar.
• Kapsamlı bir fiziksel muayene: Bu muayene, özellikle sinir sisteminizle ilgili testleri içerecektir. Dengenizi, yürüyüşünüzü, kol ve bacaklarınızdaki kas gücünü, reflekslerinizi, göz hareketlerinizi ve konuşmanızı kontrol edeceklerdir.
• SCA ile ilgili herhangi bir semptomunuz olup olmadığını görmek için sizi dikkatlice muayene edecekler.

Bu işlemlerden sonra, hastalığı doğrulamak için daha ileri testler yapılabilir:

• Genetik test: Bu, SCA'ya sahip olup olmadığınızı kesin olarak öğrenmenin ana yoludur. Kanınızdan (veya muhtemelen tükürük örneğinizden) bir örnek alınır ve SCA'dan sorumlu gen için test edilir. Bu genetik test ile birçok SCA türü tespit edilebilir.
• Ancak, henüz spesifik bir genetik mutasyonun tanımlanmadığı bazı SCA türleri de mevcuttur. Bu nedenle, bu gibi durumlarda yalnızca genetik testlerle doğrulamak zordur.
• Bu durumda doktorlar beyninizde herhangi bir anormallik olup olmadığını kontrol edeceklerdir.Özel taramalar yapılabilir. En yaygın olanı MR (manyetik rezonans görüntüleme) taramasıdır . Bu tarama, beyincikteki atrofi belirtilerini arayabilir. Bazen BT (bilgisayarlı tomografi) taraması da yapılabilir.

Ayrıca, ailesinde SCA hastalığı olan biri olduğu için gen mutasyonunu miras almış olabileceğini düşünen kişiler de bu genetik testi yaptırabilirler. Bu, özellikle aile kurmayı planlayanlar, yani çocuk sahibi olmayı düşünenler için karar verme açısından çok önemli olabilir. Ayrıca, bir çocuk doğmak üzereyken, yani hamilelik sırasında, bebeğin bu rahatsızlığa sahip olup olmadığını kontrol etmek de mümkündür (doğum öncesi test) .

Bu `SCA` hastalığının bir tedavisi var mı? Tedavisi mümkün mü?

Herkesin bilmek istediği şey bu. Maalesef, şu anda `Spinoserebellar Ataksi (SCA)` için bir tedavi bulunmamaktadır. Bunu duyduğunuzda üzülebilirsiniz ve bu normaldir.

Ancak bu, hiçbir şey yapılamayacağı anlamına gelmez. Orak hücreli anemi tedavisinin temel amaçları şunlardır:

• Semptomları azaltmak.
• Yaşam kalitesini iyileştirmek.
• Mümkün olduğunca uzun süre bağımsız çalışmanıza yardımcı olmak.

Spinoserebellar Ataksi için aşağıdaki tedaviler uygulanabilir:

• Fizik tedavi: Bu çok önemli. Bir fizyoterapist size doğru egzersiz yapmayı, kaslarınızı güçlendirmeyi, dengenizi geliştirmeyi ve yürüme şeklinizi iyileştirmeyi öğretecektir.
• Mesleki terapi: Günlük işleri (örneğin yemek yemek, giyinmek, yazmak) daha kolay yapmanıza yardımcı olacak bir ortam yaratmanıza yardımcı olur ve bunu yapmanıza yardımcı olacak teknikler öğretir.
• Konuşma terapisi: Konuşma bozukluğu varsa veya kelimeleri yutmakta zorluk çekiliyorsa, bir konuşma terapisti yardımcı olabilir.
• Yardımcı cihazlar: Hastalık ilerledikçe ve yürüme zorlaştıkça, koltuk değneği, yürüteç veya tekerlekli sandalye kullanmanız gerekebilir. Bunlar, kendi başınıza işlerinizi yapmanıza yardımcı olabilir.
• Bazı semptomları azaltmak için ilaçlar: Doktorlar titreme, sertlik, kas seğirmesi, uykusuzluk ve depresyon gibi durumlara yardımcı olmak için ilaçlar reçete edebilir. Ancak bu ilaçlar SCA'yı tedavi etmez, sadece semptomları kontrol altına alır.

Doktorlar ve araştırmacılar hâlâ SCA hastalarına yardımcı olmak, hastalığı yönetmek ve tedavi etmenin yeni yollarını bulmak için çalışıyorlar. Bu yüzden umudunuzu kaybetmeyin.

`SCA`'nın gelişimini engellemenin bir yolu var mı?

Bu, birçok insanın sorduğu bir soru. Dürüst olmak gerekirse, şu anda SCA'yı önlemenin kanıtlanmış bir yöntemi yok.Bu durum esas olarak genetik faktörlerden kaynaklandığı için, yediğimiz, içtiğimiz şeylerle veya yaptığımız egzersizle bunun oluşmasını engelleyemeyiz.

Bazı aileler, genetik testler sonucunda ailelerinde bu mutasyonun bulunduğunun doğrulanmasının ardından çocuk sahibi olmamaya karar verebilirler. Bu, durumun bir sonraki nesle aktarılmasını önlemenin tek kesin yoludur. Bu çok hassas ve kişisel bir karardır. Böyle bir karar vermeden önce bir genetik danışmanla görüşmek çok önemlidir.

SCA hastası olan birini gelecekte neler bekliyor?

SCA hastası olan birinin geleceği söz konusu olduğunda, bunun kişiden kişiye büyük ölçüde değiştiğini belirtmek önemlidir. Bu, sahip olduğunuz SCA türü, şiddeti ve semptomların başladığı yaş da dahil olmak üzere bir dizi faktöre bağlıdır.

Ne yazık ki, SCA vakalarının çoğunda hastalık giderek kötüleşerek erken ölüme yol açmaktadır.

Hastalığın ilerleme hızı , SCA'nın türüne ve şiddetine bağlı olarak da değişir. Bu nedenle, genetik testler sadece hastalığın ne olduğunu değil, aynı zamanda geleceğin neler getireceğini de belirlemeye yardımcı olabilir.

Birçok kişi , ilk belirtilerin başlamasından 10 ila 15 yıl sonra tekerlekli sandalyeye ihtiyaç duyabilir. SCA hastalarının banyo yapma, giyinme ve yemek hazırlama gibi günlük işlerde yardıma ihtiyaç duymaları yaygındır .

SCA hakkında doktoruma başka neler sormalıyım?

Eğer sizde veya ailenizden birinde spinoserebellar ataksi (SCA) varsa, doktorunuza şu soruları sormanız çok önemlidir:

• Elimde tam olarak hangi tür `SCA` var? (örneğin `SCA1, SCA2, SCA3`?)
• Bu tür `SCA` vücudumdaki hangi fonksiyonları en çok etkiliyor?
• Bu rahatsızlığı yönetmek için ne tür uzmanlara (örneğin nörolog, fizyoterapist) görünmeliyim?
• Ne sıklıkla sağlık kontrolüne gelmeliyim? Hangi özel testleri yaptırmalıyım?
• Şu anda bana hangi tedavi seçenekleri sunuluyor? Faydaları nelerdir?
• Bu durum yaşam süremizi kısaltabilir mi? (Bu sorması zor bir soru, ama bilmek önemli.)
• Çocuklarımın bu rahatsızlığı kalıtsal olarak alması mümkün mü? Eğer mümkünse, bu olasılık ne kadar yüksek?
• Ailemin diğer üyelerinin (örneğin kardeşlerim, çocuklarım) genetik test yaptırması iyi bir fikir mi?
• Bu durumla başa çıkmama ve zihinsel olarak güçlü kalmama yardımcı olabilecek ne tür destek grupları biliyorsunuz? Sri Lanka'da böyle gruplar var mı?

Bu soruları sormaktan çekinmeyin. Durumunuzu ne kadar iyi anlarsanız, onunla yaşamanız o kadar kolay olacaktır.

SCA ile iyi bir yaşam sürmek için ne yapmalıyım?

SCA teşhisi konulduğunda birçok soru, korku, üzüntü ve öfke hissetmek normaldir. Bu herkes için aynıdır. Yalnız değilsiniz. Aşağıdakiler bu zor durumla başa çıkmanıza ve biraz daha iyi yönetmenize yardımcı olabilir:

• Güvendiğiniz ve yakın olduğunuz kişilerden (aile, arkadaşlar) yardım ve destek isteyin . Bu şeylerle yalnız başınıza mücadele etmeyin. Duygularınızı onlarla paylaşın.
• Tedavinizde aktif bir katılımcı olun . Doktorunuzla randevularınıza gidin, talimatlarını dikkatlice uygulayın, aklınıza takılan soruları sorun ve fizik tedavi gibi şeylere katılın.
• Bir ruh sağlığı danışmanı veya psikiyatristle görüşmeyi düşünün . Bu durumla başa çıkmanıza, nasıl başa çıkacağınızı öğrenmenize ve zihinsel olarak daha güçlü olmanıza yardımcı olabilirler.
• Duygularınızı içinize atmayın, onları görmezden gelmeyin . Üzgünseniz ağlayın, kızgınsanız da ifade edin (ama başkalarını rahatsız etmeyecek şekilde).
• Mümkünse, sizinle aynı zorluklarla karşı karşıya olan diğer insanlarla tanışabileceğiniz bir destek grubuna katılın . Bu, kendinizi daha az yalnız hissetmenize yardımcı olacak ve başkalarının deneyimlerinden de ders çıkarabileceksiniz.
• Gerçekçi beklentilere sahip olun . Neler yapabileceğinizi ve neler yapamayacağınızı anlayın. Bazı şeylerden vazgeçmeniz gerekebilir, bu yüzden buna hazırlıklı olun.
• Eskiden yapabildiğiniz şeyleri artık yapamadığınız için üzülmek yerine, hala yapabildiğiniz şeylere odaklanın . Küçük şeylerle bile mutlu olmaya çalışın.
• İyi ve besleyici bir diyet uygulayın, olabildiğince egzersiz yapın ve yeterince uyuyun. Bunlar genel sağlığınız için iyidir.

Unutmayın, SCA hayatınızın sadece bir parçası. Sizi tamamen tanımlamasına izin vermeyin. Hâlâ sevgi dolu bir aileniz, arkadaşlarınız ve yapabileceğiniz şeyler var.

Peki, bu hikâyeden ne ders çıkarmalıyız?

Spinoserebellar Ataksi (SCA), beyni ve bazen de omuriliği etkileyen genetik bir durumdur. Başlıca vücudun dengesini ve hareket koordinasyonunu etkiler. Durum zamanla giderek kötüleşir.

En önemli şey şudur:

• Şu anda SCA için kesin bir tedavi yöntemi bulunmamaktadır . Bununla birlikte, semptomları kontrol altına almak ve yaşamı kolaylaştırmak için (fizik tedavi, yardımcı cihazlar ve ilaçlar gibi) tedaviler mevcuttur .
• Eğer orak hücreli anemi (SCA) ile ilgili belirtileriniz varsa, derhal tıbbi yardım alın . Erken teşhis, tedaviye başlamanıza yardımcı olur.
• Bu genetik bir rahatsızlık olduğundan, ailenin bunun farkında olması ve gerekirse genetik danışmanlık ve test yaptırması önemlidir.
• SCA ile yaşamak zorlu bir durum. AmaDoğru tıbbi tavsiye, aile desteği ve zihinsel güçle bu yolculuk başarılabilir.

Bu konuyla ilgili başka sorularınız varsa, doktorunuzla konuşmaktan çekinmeyin.

Spinoserebellar ataksi, SCA, ataksi, denge, sinir sistemi, genetik hastalıklar, beyincik, Machado-Joseph hastalığı