Tüberöz Skleroz nedir? Korkmayın, gelin birlikte konuşalım.

Çocuğunuzun beyaz lekeleri sizi endişelendiriyor mu? Ya da çocuğunuzun sık sık nöbet geçirmesinden mi korkuyorsunuz? Bu belirtilerin nedeni nadir görülen bir durum olabilir. Bugün, bu nadir ancak yönetilebilir durumlardan biri olan tüberöz sklerozdan bahsedeceğiz.

Basitçe anlatmak gerekirse, tüberöz skleroz nedir?

Tüberöz Skleroz Kompleksi (TSC), vücudun çeşitli bölgelerinde, özellikle beyin, deri, böbrekler, kalp ve akciğerler gibi organlarda kanserli olmayan tümörlerin gelişmesine neden olan nadir bir genetik durumdur. Bunun kanser olmadığını hatırlamak önemlidir.

Bu hastalığın kişiden kişiye görülme şekli büyük ölçüde değişir. Bazı kişilerde çok az belirti olur ve normal bir hayat sürerler. Ancak bazı kişilerde bu durum daha şiddetli olabilir. Bu nedenle ciddi komplikasyonlar ortaya çıkabilir.

Bu hastalık zamanla kademeli olarak gelişir. Bazı belirtiler yaşamın erken dönemlerinde ortaya çıkarken, diğerlerinin ortaya çıkması yıllar alabilir. Bu nedenle, bu rahatsızlığa sahip bir kişinin yaşamı boyunca bir doktorun gözetimi altında kalması çok önemlidir.

Bu hastalıktan en çok kimler etkileniyor?

Bu doğuştan gelen bir durumdur. Çoğu zaman, bir çocuğa bu hastalık yaklaşık 7 aylıkken teşhis edilir. Bununla birlikte, az belirti gösterenlerde hastalığın teşhis edilmesi yıllar alabilir. Cinsiyet, ırk veya din ayrımı gözetmeksizin herkes bu hastalığa yakalanabilir. Dünya genelinde yaklaşık bir milyon kişinin bu hastalığa sahip olduğu tahmin edilmektedir.

Tüberöz sklerozun belirtileri nelerdir?

Belirtiler genellikle tümörün bulunduğu organa bağlıdır. Bu belirtileri üç ana kategoriye ayıralım.

1. Beyinle ilgili semptomlar

2. Ciltle ilgili semptomlar

3. Vücudun diğer organlarıyla ilgili belirtiler

1. Beyinle ilgili semptomlar

Bu hastalıkta en sık görülen tümörler beyinde bulunur. Bunlar kanserli olmasa da beyin fonksiyonlarını bozabilirler.

• Nöbetler: Bu, en yaygın ve tehlikeli semptomdur. Birçok farklı nöbet türü meydana gelebilir.
• Beyin tümörleri: Tümörler (Subependimal dev hücreli astrositoma - SEGA) beynin ventriküllerinde oluşabilir. Bunlar büyürse, beyinde sıvı birikerek hidrosefali adı verilen bir duruma neden olabilir.
• Gelişimsel gecikmeler ve zihinsel engellilik: Herkes bu durumları yaşamaz, ancak bazı çocuklarda öğrenme güçlüğü ve konuşma gecikmesi görülebilir.
• Davranış sorunları:Otizm spektrum bozukluğu veya dikkat eksikliği hiperaktivite bozukluğu (DEHB) gibi durumlar bu hastalıkla birlikte görülebilir.

2. Ciltle ilgili semptomlar

Hastalık genellikle ilk olarak cilt belirtileriyle teşhis edilir. Hastalığa yakalanan kişilerin yaklaşık %90'ı aşağıdaki belirtilerden bir veya daha fazlasını yaşayacaktır:

3. Vücudun diğer organlarıyla ilgili özellikler

• Böbrek sorunları:Böbreklerde taş veya kist oluşabilir. Bu durum böbrek yetmezliğine, sırt veya pelvik ağrıya ve idrarda kana neden olabilir. Nadiren böbrek yetmezliği veya böbrek kanseri (renal hücreli karsinom) de görülebilir.
• Kalp rabdomiyomları: Bunlar en sık küçük çocuklarda görülür. Genellikle çocuk büyüdükçe küçülürler. Bununla birlikte, bazı büyük tümörler kalbe giden kan akışını engelleyebilir.
• Göz problemleri: Gözün retinasında tümörler oluşabilse de, görme problemleri çok nadirdir.
• Ağızda değişiklikler: Diş etlerinizde küçük şişlikler veya diş minesinde aşınmalar gibi şeyler fark edebilirsiniz.

Tüberöz sklerozun nedenleri nelerdir?

Basitçe söylemek gerekirse, bu durum genlerdeki bir değişiklik (mutasyon) nedeniyle oluşur. Vücudumuzda hücrelerin büyümesini ve bölünmesini kontrol eden proteinler vardır. Bu hastalıkta, bu proteinleri üretmelerini emreden genlerde (TSC1 veya TSC2 genleri olarak adlandırılır) bir kusur vardır. Daha sonra hücreler kontrolsüz bir şekilde büyür ve topaklar oluşturur.

Bu genetik kusur iki şekilde ortaya çıkabilir:

1. Sporadik: Çoğu zaman (yaklaşık üçte ikisinde), bu genetik kusur yeni bir olaydır. Yani, ne anne ne de baba bu hastalığa sahip değildir. Bu genetik kusur, çocuk döllendikten sonra tesadüfen ortaya çıkar.

2. Kalıtsal: Vakaların yaklaşık üçte birinde, çocuk hastalığı, hastalığı olan bir ebeveynden miras alır.

Hastalık nasıl teşhis edilir?

Doktor bu hastalığı belirtileri inceleyerek teşhis eder. Bu belirtiler iki kategoriye ayrılır: "başlıca belirtiler" ve "ikincil belirtiler".

Bazen, belirtiler zamanla geliştiği için hastalık başlangıçta "olası TSC" olarak sınıflandırılabilir.

Hastalığın teşhisinde kullanılan testlerden bazıları şunlardır:

• Beyin için: Beynin MR veya BT taraması, nöbetleri kontrol etmek için EEG testi.
• Cilt için: Cilt muayenesi, özellikle beyaz lekeleri net bir şekilde belirlemek için Wood lambası muayenesi.
• Böbrekler için: Karın ultrasonu veya MR taraması.
• Kalp için: Ekokardiyogram.
• Genetik test: Bir kan örneği, TSC1 veya TSC2 genlerinde bir kusur olup olmadığını doğrulayabilir.

Doktorunuz, belirtilerinize göre hangi testlerin gerekli olduğuna karar verecektir.

Bu durumun tedavileri nelerdir?

Tüberöz skleroz tamamen tedavi edilemez. Bununla birlikte, semptomları kontrol altına almak ve yönetmek için etkili tedaviler mevcuttur. Tedavi, semptomların niteliğine bağlıdır.

• İlaçlar:
• Nöbetleri kontrol altına almak için: Nöbetler için farklı türde ilaçlar mevcuttur.
• Tümörleri küçültmek için: mTOR inhibitörleri adı verilen bir ilaç sınıfı, beyin, böbrek ve diğer yerlerdeki tümörlerin büyümesini kontrol edebilir ve onları küçültebilir.
• Cerrahi müdahale: Bazen organlara zarar veren büyük tümörlerin cerrahi olarak çıkarılması gerekebilir. Özellikle beyindeki sıvı akışını engelleyen tümörlerin çıkarılması çok önemlidir.
• Dermatoloji tedavileri: Bazı kişiler yüz ve ciltteki çıkıntıların görünümünden utanabilirler. Lazerle cilt yenileme ve dermabrazyon gibi tedaviler bu çıkıntıların görünümünü azaltabilir.
• Diğer tedaviler: Konuşma terapisi ve ergoterapi gibi tedaviler de gelişimsel gecikmeleri olan çocuklar için çok faydalıdır.

Bu hastalıkla yaşarken neler bekleyebilirsiniz?

Bu hastalığa sahip birçok kişinin, özellikle çocukluk döneminde, tümörlerin büyümesini izlemek için en az 1-2 yılda bir MR gibi taramalardan geçmesi gerekir.

Hastalığın etkisi kişiden kişiye büyük ölçüde değişmektedir.

• Hafif semptomları olan kişiler: Semptomları çok hafiftir. Bazı ilaçlar kullanmaları gerekebilir. Ancak hayatlarında büyük aksaklıklar olmadan normal bir yaşam sürdürebilirler.
• Orta derecede etki gösterenler: Belirtiler bazı aksamalara neden olsa da, tedavi ve düzenli tıbbi gözetimle iyi bir şekilde kontrol altına alınabilirler.
• Ağır şekilde etkilenmiş kişiler: Bu kişilerde şiddetli nöbetler, zihinsel engellilik vb. görülebilir. Yalnız yaşamakta zorlanabilirler ve sürekli tıbbi bakıma ihtiyaç duyabilirler.

Ne zaman doktora görünmeliyim?

Sizde veya çocuğunuzda TSC varsa, yaşamınız boyunca düzenli aralıklarla doktora görünmeniz önemlidir. Bu, yeni sorunların erken teşhis edilmesine ve tedavi edilmesine yardımcı olabilir.

Acil Servise (ATU) ne zaman gitmelisiniz?

5 dakikadan uzun süren nöbet (kriz) veya art arda gelen çok sayıda nöbet (epileptik status) tıbbi bir acil durumdur. Bu gibi durumlarda hasta derhal hastanenin Acil Tedavi Ünitesine (ATU) götürülmelidir.

Ayrıca, doktorunuzun özellikle dikkat etmeniz gerektiğini söylediği belirtiler (örneğin, şiddetli baş ağrısı, böbrek ağrısı) ortaya çıkarsa, derhal tıbbi yardım alın.