Eklemlerinizin yakınında şişlikler mi yaşıyorsunuz? Gelin, tümörlü kalsinoz hakkında konuşalım!

Dirsek, omuz veya diz gibi bir eklemin yakınında, deri altında bazen bir yumru veya sert bir nokta hissediyor musunuz? Üzerine bastığınızda acı vermeyebilir, ancak biraz büyük olabilir. Böyle bir şey gördüğünüzde biraz korkmanız normaldir. Ancak bu yumruların hepsi tehlikeli kanser değildir. Bugün, bu belirtileri gösteren, ancak kanser olmayan ve biraz nadir görülen ancak bilinmesi önemli olan bir durumdan bahsedeceğiz: 'Tümöral Kalsinoz' .

Tümöral kalsinoz nedir?

Basitçe söylemek gerekirse, tümöral kalsinozis genetik bir durumdur . Bu, kanınızdaki fosfat adı verilen bir kimyasalın seviyesinin çok yüksek olması durumudur. Fosfat, fosfor mineralini içeren elektriksel olarak yüklü bir parçacık veya iyondur. Dolayısıyla, tümöral kalsinozisi olan bir kişide hem fosfor hem de kalsiyum vücutta birikir ve özellikle eklemlerin etrafında deri altında şişlikler oluşmasına neden olur.

Hem fosfor hem de kalsiyum, vücudumuzun sağlıklı ve güçlü dişler ve kemikler oluşturması için gereklidir. Ancak bunların seviyeleri çok yükseldiğinde, kanserli olmayan (iyi huylu) büyümeler, yani tehlikeli olmayan ancak tümöre benzeyen oluşumlar dokularda oluşmaya başlar. Buna tümöral kalsinoz diyoruz.

Bunun başka bir adı var mı?

Evet, bu rahatsızlığın tam tıbbi adı 'Hiperfosfatemik Ailesel Tümöral Kalsinoz' (HFTC)' dir. Biraz uzun bir isim, değil mi? Bazı doktorlar buna 'Teutschlaender hastalığı' da diyor. Bu isim, 1930'lardan 1950'lere kadar bu hastalığı inceleyen Alman doktor Otto Teutschlaender'i anmak için verilmiştir.

Bu uzun tıbbi isim ne anlama geliyor?

Bu ismi parçalara ayırıp anlamaya çalışsak daha kolay olur.

• Hiperfosfatemi: Bu, kandaki fosfat seviyesinin yüksek olduğu anlamına gelir.
• Ailevi: Bu, durumun ailelerde görülen ve kalıtsal olan bir rahatsızlık olduğu anlamına gelir.
• Tümör benzeri: Bu kelime, tümör benzeri bu oluşumların kanserli tümörlere benzemesinden dolayı kullanılmıştır.
• Kalsinoz: Bu, kalsiyumun kaslarınızın ve kas-iskelet sisteminizin dokularında birikmesi anlamına gelir.

Şimdi o uzun ismin anlamını anladınız mı?

Tümöral kalsinoz vücudu tam olarak nasıl etkiler?

Tümöral kalsinoz olarak adlandırılan bu şişlikler , genellikle eklemlerin yakınında, deri altında oluşur . Birden fazla eklemde gelişebilecekleri gibi, birden çok eklemde de gelişebilirler. En sık görülen yerler şunlardır:

• Kalça eklemleri
• Dirsekler
• Omuzlar
• Alt
• bilek eklemleri
• Omurilikle ilgili
• Çene bölgesi

Bu rahatsızlık ne kadar yaygın?

Tıp uzmanları bu tümörlü kalsinozis hastalığına kaç kişinin sahip olduğundan emin değiller. Çok nadir görülen bir durum olduğu için en sık Afrika kökenli ve Orta Doğulu kişilerde görülür. Hem erkekleri hem de kadınları etkileyebilir.

Tümöral kalsinozun başlıca türleri nelerdir?

Bunun en yaygın türü, daha önce ele aldığımız Hiperfosfatemik Ailesel Tümöral Kalsinozdur. Buna ek olarak, başka nadir türleri de vardır:

• Hiperfosfatemi-hiperostoz sendromu (HHS): Bu, aşırı kemik büyümesine ve kanserli olmayan kemik lezyonlarının gelişmesine neden olan bir durumdur.
• Normofosfatemik tümöral kalsinoz: Bu tip sıklıkla böbrek yetmezliği olan kişilerde görülür. Hiperparatiroidizm adı verilen, paratiroid bezinin aşırı aktif olmasına neden olabilir.

Tümöral kalsinoza ne sebep olur?

Tümör kalsinozu, kalıtsal bir metabolik bozukluktur . Bu rahatsızlığa sahip kişilerin yaklaşık üçte birinde FGF23 geninde bir değişiklik veya mutasyon vardır. FGF23 geni, kemik hücrelerimizin fibroblast büyüme faktörü (FGF) 23 adı verilen bir protein üretmesine yardımcı olur. Bazı kişilerde ise GALNT3 ve KL genlerindeki değişiklikler nedeniyle de bu durum görülür. Bu genler FGF23 üretimini kontrol eder. Nomofosfatemik tümör kalsinozu olan kişilerde SAMD9 geninde bir mutasyon vardır.

Normalde, `FGF23` proteini böbreklerimize kandan ne kadar fosfatı geri emmeleri gerektiğini söyler. Ancak genetik bir mutasyon olduğunda bu süreç bozulur. O zaman böbrekler gerekenden daha fazla fosfatı geri emer. Normalde böbrekler fazla fosfatı idrarla atar. Ancak tümörlü kalsinozda bu fosfat kalsiyuma bağlanır ve yumuşak dokularda tümörler oluşturur.

Bu rahatsızlığın gelişme riski kimlerde vardır?

Tümörlü kalsinoz, otozomal resesif bir hastalıktır . Bunu anlamak biraz zor olabilir, ancak basitçe ifade etmek gerekirse, hastalığa yakalanabilmeniz için gen mutasyonunu her iki ebeveyninizden de miras almanız gerekir. Ebeveynleriniz mutasyonun taşıyıcısı olabilirler, ancak hastalığa yakalanmayabilirler.

Eğer her iki ebeveyn de taşıyıcı ise, çocuklarının her birinin aşağıdaki olasılıkları vardır:

• Gen mutasyonuna uğramamış olma olasılığı 4'te 1'dir (hastalığın gelişme riski yoktur).
• Tümöral kalsinoz gelişme olasılığı 4'te 1'dir.
• Hastalığı taşımayan ancak hastalığa yakalanmayan kişilerin oranı 1/2'dir.

Tümöral kalsinozun belirtileri nelerdir?

Bu durum, bir veya daha fazla eklemin yakınında çeşitli boyutlarda şişliklerin oluşmasına neden olur. Bu şişlikler genellikle çocukluk veya ergenlik döneminde ortaya çıkar . Bununla birlikte, bebeklerde ve yaşlı yetişkinlerde de gelişebilirler. Bazen, bir ömür boyunca sadece birkaç şişlik oluşabilir. Ya da, birçok şişlik aynı anda oluşabilir.

Şu gibi belirtiler yaşayabilirsiniz:

• Etkilenen eklemi düzgün bir şekilde hareket ettirmede veya bükmede zorluk.
• Sert, ağrısız topaklar (bazı topaklar dokunulduğunda hafif ağrılı olabilir).
• Kas-iskelet ağrısı.

Tümöral kalsinoz nasıl teşhis edilir?

Ortopedist, kemik ve eklem sorunları konusunda uzmanlaşmış bir doktordur. Sizi muayene edecek ve belirtileriniz hakkında sorular soracaktır. Daha sonra, bu tümörleri ve diğer kemik sorunlarını aramak için aşağıdaki röntgenlerden birini veya birkaçını çekebilir:

• X-ışını muayenesi (X-ışını)
• BT taraması
• MR taraması (MR)

Tümöral kalsinoza benzer semptomlar gösteren başka hangi durumlar vardır?

Bu çok önemli. Çünkü doğru teşhis koymak şart . Bunun sebebi, benzer belirtiler gösteren ancak daha ciddi olan başka rahatsızlıkların da olmasıdır. Bu rahatsızlıklardan bazıları şunlardır:

• İyi huylu yumuşak doku tümörleri ve kötü huylu yumuşak doku tümörleri
• Kalsifik miyonekroz (bacak kaslarında kalsiyum birikintilerinden oluşan bir tümör)
• Kalsifik tendinit (tendinit ile birlikte kalsiyum birikintileri)
• Calcinosis circumscripta (el ve ayak derisinde ve dokularında kalsiyum birikimi)
• Kronik böbrek yetmezliğine bağlı kalsinoz (diyaliz hastalarında kalsiyum birikimi)
• Evrensel kalsinozis (ciltte, dokularda, tendonlarda ve kaslarda kalsiyum tuzlarının birikmesi)
• Bağ dokusu hastalıkları
• Gut
• Miyozitis ossifikans (kasın kemiğe dönüşmesi)
• Osteosarkom ve sarkom (kemik kanserleri)
• Sinoviyal kondromatozis (eklemlerde kıkırdak nodülleri)

Gördünüz mü? Belirtiler benzer olsa da, nedenleri çok farklı olabilir. Bu yüzden tam olarak ne olup bittiğini öğrenmek önemlidir.

Cerrahi olmayan tedavi yöntemleri nelerdir?

Doktorunuz kanınızdaki fosfat miktarını düşürebilir.Fosfat bağlayıcı ilaçlar reçete edilebilir. Bu fosfat bağlayıcı ilaçlar, asetazolamid (genellikle epilepsi ve glokom için kullanılır) adı verilen bir ilaçla birleştirildiğinde, vücudun fosforu emme yeteneğini engelleyebilirler. Ayrıca fosfor oranı düşük bir diyet uygulamanız da gerekebilir.

Düşük fosforlu diyet nedir?

Tümöral kalsinozunuz varsa, doktorunuz fosfor oranı düşük bir diyet önerebilir. Fosfor doğal olarak et, balık ve süt ürünlerinde bulunur. Fosfor ayrıca bazı diğer gıdalara koruyucu veya aroma verici olarak da eklenir.

Fosfor oranı yüksek yiyecek ve içeceklerin tüketimini azaltmaya çalışın, örneğin:

• Bira, kola, buzlu çay ve çikolatalı içecekler.
• Çikolata ve karamel çeşitleri.
• Süt ürünleri (süt, peynir, dondurma, Yunan yoğurdu dışındaki yoğurtlar, kremalı çorbalar).
• İstiridye ve sardalya gibi deniz ürünleri ve sığır eti ve tavuk ciğeri gibi iç organlar.
• İşlenmiş etler (sosis, salam, pastırma, sucuk).
• Yulaf kepeğinden yapılan ürünler.

Bu konuda daha fazla bilgi için doktorunuzla veya beslenme uzmanınızla görüşmeniz en iyisidir.

Cerrahi tedavi yöntemleri nelerdir?

İşlevini düzgün bir şekilde yerine getiremeyecek kadar büyük olan tümörleri çıkarmak için ameliyat gerekebilir. Ancak bu tümörlerin tekrar büyüme olasılığı daha yüksektir . Doktorunuz ayrıca teşhisi doğrulamak için çıkarılan dokudan bir örnek alıp biyopsi yapabilir.

Tümöral kalsinozun olası komplikasyonları nelerdir?

Çok nadir durumlarda, bu rahatsızlık kan damarlarınızı veya beyninizi etkileyerek kalp krizi ve felç gibi ciddi sağlık sorunları riskinizi artırabilir.

Ayrıca, bu durum aşağıdakilere de neden olabilir:

• Gözün korneasında oluşan kornea kalsifikasyonları veya anjiyoid çizgiler (kırmızı çizgiler).
• Diş problemleri.
• Aşırı kemik büyümesi (hiperostoz).
• Bacaklarınızdaki veya kollarınızdaki uzun kemiklerde (diyafiz) iltihaplanma.

Tümör kalsinozu önlenebilir mi?

Eğer siz ve eşinizde tümörlü kalsinoza neden olan gen mutasyonu varsa, çocuklarınızın bu mutasyonu miras alma riskini azaltmanın yolları hakkında bir genetik danışmanla görüşebilirsiniz. Bazı kişiler Preimplantasyon Genetik Tanı (PGD) adı verilen bir prosedürü tercih eder. Bu işlem, mutasyona sahip olmayan embriyoların belirlenmesini içerir. Doktorunuz daha sonra tüp bebek (IVF) adı verilen bir prosedür kullanarak sağlıklı embriyoları kadının üreme sistemine transfer eder. Bu prosedür sayesinde çocuğunuz hastalığa neden olan gen mutasyonunu miras almaz.

Tümöral kalsinozisi olan bir kişinin geleceği nasıl görünüyor?

Tümöral kalsinozlu çoğu insan dolu dolu ve aktif bir yaşam sürer . Bu durum nadiren ciddi sağlık sorunlarına yol açar. Bununla birlikte, tekrarlama olup olmadığını kontrol etmek için düzenli olarak doktorunuza görünmeniz gerekecektir.

Ne zaman doktora görünmeliyim?

Aşağıdaki belirtilerden herhangi birine sahipseniz doktora görünmelisiniz:

• Bir eklemin hareket açıklığının azalması.
• Eklem ağrısı, kemik ağrısı veya kas ağrısı.
• Cilt altında tümör veya yumru oluşması.

Doktoruma ne sormalıyım?

Doktorunuza şu gibi sorular sorabilirsiniz:

• Tümöral kalsinoz neden gelişti?
• Benim için en iyi tedavi yöntemi hangisi?
• Ameliyat olmam gerekiyor mu?
• Hangi yiyecekleri azaltmalıyım?
• Komplikasyonlar konusunda endişelenmeli miyim?
• Ailemin geri kalanına da genetik test yapılmalı mı?

Tümöral kalsinoz kansere neden olabilir mi?

İsminde "tümöral" kelimesi geçmesine rağmen, tümöral kalsinoz nedeniyle gelişen tümörler aslında kanserli değildir . Bu tümörlerin kötü huylu hale gelme riski yoktur. Bu yüzden endişelenmeyin.

Tümöral kalsinoz nedeniyle deri altında oluşan tümörlerin biraz rahatsız edici ve korkutucu olabileceği doğrudur. Ancak çoğu insan için bu tümörler büyük sorunlara yol açmaz. İlaçlar kandaki fosfor seviyesini düşürebilir. Doktorunuz ayrıca düşük fosforlu bir diyet uygulamanıza yardımcı olması için bir beslenme uzmanına görünmenizi önerebilir. Eklemlerinizde, kemiklerinizde veya kaslarınızda hareket kabiliyetinizi kısıtlayan ağrılarınız varsa doktorunuza bildirin. Tümörler ameliyatla çıkarılabilse de, tekrar ortaya çıkabileceklerini unutmayın.

Özetle (Hatırlanması Gerekenler)

Pekala, o halde bugün tümörlü kalsinoz hakkında ele aldığımız en önemli noktaları özetleyelim:

• Bu nadir görülen, kalıtsal bir durumdur. Kandaki fosfat seviyesinin artması, fosfatın kalsiyumla birleşerek eklemlerin yakınında topaklar oluşturmasına neden olur.
• Bu tümörler kanserli değildir .
• Bunlar genellikle ağrısızdır, ancak eklem hareketlerini engelleyebilirler.
• Tedavi, fosfat düşürücü ilaçları, düşük fosforlu diyeti ve gerekirse ameliyatı içerir.
• Böyle bir şişlik görürseniz paniklemeyin ve tıbbi yardım alın. Doğru teşhis çok önemlidir.
• Bu rahatsızlığa rağmen birçok insan normal ve aktif bir yaşam sürüyor.

Dolayısıyla, sizde veya tanıdığınız birinde bu belirtiler varsa, tavsiye almak için bir doktora görünmeniz en iyisidir.

Tümörlü kalsinoz, eklem kistleri, fosfat, kalsiyum, genetik hastalıklar, deri nodülleri, kemik hastalıkları