⚡ Interactive Clinical Tool
BMI Calculator
Know your body mass index (BMI) and weight classification
Öncelikle, hemofili nedir?
Basitçe söylemek gerekirse, vücudumuzda herhangi bir yerde bir kesik veya yaralanma olduğunda, kanama bir süre sonra durur, değil mi? Buna kan pıhtılaşması denir. Tıpkı bir duvar inşa ederken, boşlukları doldurmak için tuğlaların arasına çimento konulması gibi, kanımızdaki bazı proteinler bir araya gelerek yaralanma bölgesinde bir "tıkaç" oluşturur ve kanamayı durdurur. Bu proteinlere Pıhtılaşma Faktörleri diyoruz. Hemofili hastası bir kişi, vücudunda bu Pıhtılaşma Faktörlerinden birini veya daha fazlasını gerekli miktarda üretmez veya düzgün çalışmaz. Bu nedenle, küçük bir yaralanma bile kanamayı durdurmaz ve devam eder. Bazen, özellikle eklemler ve kaslar içinde, herhangi bir yaralanma olmaksızın vücut içinde kanama meydana gelebilir.Hemofili nasıl gelişir? Kalıtsal mıdır?
Evet, hemofili genetik bir hastalıktır . Yani, ebeveynlerimizden genler yoluyla miras aldığımız bir şeydir. Bu hastalığa neden olan kusurlu gen X kromozomunda bulunur. Bildiğiniz gibi, kadınlarda iki X kromozomu (XX), erkeklerde ise bir X ve bir Y kromozomu (XY) bulunur. Bu nedenle, bu hastalık en çok erkeklerde görülür.- Kadınlar genellikle hastalığın sadece taşıyıcısıdır . Bu, X kromozomlarından birinde kusurlu gen bulunmasına rağmen, diğer sağlıklı X kromozomu nedeniyle belirti göstermedikleri anlamına gelir. Ancak, kusurlu geni çocuklarına aktarabilirler.
- Eğer bir erkek çocuk bu kusurlu X kromozomunu annesinden miras alırsa, sahip olduğu tek X kromozomu bu olduğu için hemofili hastalığına yakalanır.
Anladınız mı? Hemofili, soğuk algınlığı gibi dışarıdan bulaşan bir hastalık değil. Genlerimizle gelen, kalıtsal bir rahatsızlık.
Öyleyse asıl soru şu: Hemofili kalıtsal olmaktan korunabilir mi?
Bunun en kısa ve en dürüst cevabı "Hayır" dır.Günümüz tıp bilimine göre, bir kişinin kusurlu bir geni miras almasını önlemenin bir yolu yok. Bu, eğer ailede hemofili öyküsü varsa, sizin veya çocuğunuzun geni miras alma olasılığının belirli bir oranda olduğu anlamına gelir. Henüz bir tedavi veya aşı yok. Ama endişelenmeyin! Hastalığın kalıtsal olmasını önleyemesek de, yapabileceğimiz çok önemli şeyler var.Ne yapılabilir: Genetik Danışmanlık
Eğer ailenizde hemofili hastası biri varsa, evlenmeden veya çocuk sahibi olmayı planlamadan önce yapabileceğiniz en iyi şey genetik danışmanlık almaktır.- Bunu kim tavsiye etmeli?
- Ailede (anne veya baba tarafında) hemofili hastası varsa.
- Eğer bir kadınsanız ve taşıyıcı olup olmadığınızı öğrenmek istiyorsanız...
- Eğer halihazırda hemofili hastası bir çocuğu olan ebeveynler , bir çocuk daha sahibi olmayı düşünüyorlarsa...
- Bu görüşmede neler oluyor?
Hastalık önlenemiyorsa, komplikasyonlar nasıl önlenebilir?
Bu en önemli kısım. Hemofili hastalığının kalıtsal olmasını engelleyemesek de, yol açabileceği komplikasyonları ve riskleri önlemek için yapabileceğimiz birçok şey var. Bu şeyler, hemofili ile sağlıklı ve normal bir yaşam sürmenize yardımcı olabilir.| Önlenebilir Komplikasyonlar | Yapılacak şeyler |
|---|---|
| Sık kanama ve morarma | - Rugby ve boks gibi temas gerektiren sporlardan kaçının. - Yüzme ve yürüyüş gibi güvenli egzersizler yapın. - Küçük çocuğunuz varsa, evde keskin kenarlı nesnelerin üzerine koruyucu örtüler ve diz ve dirseklere koruyucu pedler takın. |
| Eklem Hasarı | - Doktor tarafından reçete edilen kan pıhtılaşma faktörlerini doğru zamanda ve doğru dozda almak. Bu en önemli şeydir. - Fizyoterapist tarafından yönlendirildiği şekilde eklem güçlendirme egzersizleri yapmak. |
| Diş ve diş etlerinden kanama | - Ağız hijyeninize çok iyi dikkat edin. Dişlerinizi her gün yumuşak bir diş fırçasıyla fırçalayın. - Düzenli olarak diş hekiminizi ziyaret edin. Diş çekimi gibi herhangi bir işlemden önce, doktorunuza hemofili rahatsızlığınız hakkında bilgi vermeniz şarttır. |
| İlaçların yan etkilerinden kaynaklanan kanama | - Aspirin ve NSAİİ'ler (örneğin, ibuprofen, diklofenak) gibi kan pıhtılaşmasını azaltan ilaçları kesinlikle kullanmaktan kaçının. - Herhangi bir ilaç almadan önce mutlaka doktorunuza danışın. |
Özetle
- Hemofili, mevcut yöntemlerle önlenemeyen veya tedavi edilemeyen genetik bir hastalıktır.
- Ailenizde hemofili öyküsü varsa, çocuk sahibi olmayı düşünmeden önce genetik danışmanlık almanız çok önemlidir.
- Hastalığın önlenmesi mümkün olmasa da, hastalığın yol açabileceği komplikasyonları (kanama, eklem hasarı) önlemek için birçok şey yapılabilir.
- Doktor tarafından reçete edilen tedaviyi (Faktör Yerine Koyma Tedavisi) doğru bir şekilde uygulamak, güvenli bir yaşam tarzı benimsemek ve zararlı ilaçlardan kaçınmak çok önemlidir.
- Bu konuda herhangi bir endişeniz veya korkunuz varsa, bunları asla kendinize saklamayın. Doktorunuza danışın.Onlarla açıkça konuşun ve doğru tavsiyeyi alın.
No comments yet. Be the first to share your question or experience below.