Hemofili Önlenebilir mi? Gelin Bu Konuyu Konuşalım

Küçük bir kesikten bile kanamayı durduramama durumunu hiç duydunuz mu? Belki ailenizden birinde bu durum vardır. Kanamanın kontrol edilemediği başlıca hastalık Hemofili olarak adlandırılır. Bu nedenle birçok insanın aklındaki soru şu: Eğer bu kalıtsal ise, oluşmasını engelleyebilir miyiz? Gelin bunu tam olarak, basitçe ele alalım.

Öncelikle, hemofili nedir?

Basitçe söylemek gerekirse, vücudumuzda herhangi bir yerde bir kesik veya yaralanma olduğunda, kanama bir süre sonra durur, değil mi? Buna kan pıhtılaşması denir. Tıpkı bir duvar inşa ederken, boşlukları doldurmak için tuğlaların arasına çimento konulması gibi, kanımızdaki bazı proteinler bir araya gelerek yaralanma bölgesinde bir "tıkaç" oluşturur ve kanamayı durdurur. Bu proteinlere Pıhtılaşma Faktörleri diyoruz. Hemofili hastası bir kişi, vücudunda bu Pıhtılaşma Faktörlerinden birini veya daha fazlasını gerekli miktarda üretmez veya düzgün çalışmaz. Bu nedenle, küçük bir yaralanma bile kanamayı durdurmaz ve devam eder. Bazen, özellikle eklemler ve kaslar içinde, herhangi bir yaralanma olmaksızın vücut içinde kanama meydana gelebilir.

Hemofili nasıl gelişir? Kalıtsal mıdır?

Evet, hemofili genetik bir hastalıktır . Yani, ebeveynlerimizden genler yoluyla miras aldığımız bir şeydir. Bu hastalığa neden olan kusurlu gen X kromozomunda bulunur. Bildiğiniz gibi, kadınlarda iki X kromozomu (XX), erkeklerde ise bir X ve bir Y kromozomu (XY) bulunur. Bu nedenle, bu hastalık en çok erkeklerde görülür.

• Kadınlar genellikle hastalığın sadece taşıyıcısıdır . Bu, X kromozomlarından birinde kusurlu gen bulunmasına rağmen, diğer sağlıklı X kromozomu nedeniyle belirti göstermedikleri anlamına gelir. Ancak, kusurlu geni çocuklarına aktarabilirler.
• Eğer bir erkek çocuk bu kusurlu X kromozomunu annesinden miras alırsa, sahip olduğu tek X kromozomu bu olduğu için hemofili hastalığına yakalanır.

Öyleyse asıl soru şu: Hemofili kalıtsal olmaktan korunabilir mi?

Bunun en kısa ve en dürüst cevabı "Hayır" dır.Günümüz tıp bilimine göre, bir kişinin kusurlu bir geni miras almasını önlemenin bir yolu yok. Bu, eğer ailede hemofili öyküsü varsa, sizin veya çocuğunuzun geni miras alma olasılığının belirli bir oranda olduğu anlamına gelir. Henüz bir tedavi veya aşı yok. Ama endişelenmeyin! Hastalığın kalıtsal olmasını önleyemesek de, yapabileceğimiz çok önemli şeyler var.

Ne yapılabilir: Genetik Danışmanlık

Eğer ailenizde hemofili hastası biri varsa, evlenmeden veya çocuk sahibi olmayı planlamadan önce yapabileceğiniz en iyi şey genetik danışmanlık almaktır.

• Bunu kim tavsiye etmeli?
• Ailede (anne veya baba tarafında) hemofili hastası varsa.
• Eğer bir kadınsanız ve taşıyıcı olup olmadığınızı öğrenmek istiyorsanız...
• Eğer halihazırda hemofili hastası bir çocuğu olan ebeveynler , bir çocuk daha sahibi olmayı düşünüyorlarsa...

• Bu görüşmede neler oluyor?

Genetik danışman veya genetik uzman, sizin ve eşinizin aile tıbbi geçmişini inceleyecektir. Ardından çocuğunuzun hemofili geliştirme riskini açıklayacaktır. Gerekirse, taşıyıcı olup olmadığınızı belirlemek için özel kan testleri yapılabilir. Bu görüşme, bilinçli bir karar vermenize yardımcı olacaktır. Doktorunuz ayrıca, bebek henüz anne karnındayken hastalığı tespit edebilen doğum öncesi testleri (örneğin, amniyosentez, koryon villus örneklemesi - CVS) de görüşebilir.

Hastalık önlenemiyorsa, komplikasyonlar nasıl önlenebilir?

Bu en önemli kısım. Hemofili hastalığının kalıtsal olmasını engelleyemesek de, yol açabileceği komplikasyonları ve riskleri önlemek için yapabileceğimiz birçok şey var. Bu şeyler, hemofili ile sağlıklı ve normal bir yaşam sürmenize yardımcı olabilir. Bu hususlara doğru şekilde uyulursa, hemofili hastası bile tehlikeli komplikasyonlar olmadan iyi bir yaşam sürdürebilir. Bu nedenle, hastalığın kalıtsal olmasını önleyememekten endişelenmek yerine, en önemli şey hastalıkla nasıl yaşanacağını ve komplikasyonların nasıl önleneceğini bilmektir. Hemofili, Kan pıhtılaşması, Genetik danışmanlık, Genetik hastalıklar, Kanama, Pıhtılaşma faktörleri