Çocuğunuzda hem işitme hem de görme sorunları mı var? Bu Usher Sendromu olabilir mi?

Ebeveynler olarak en büyük hayalimiz çocuklarımızın sağlıklı ve mutlu olmasını görmektir. Ancak bazen çocuklar beklemediğimiz sağlık sorunları geliştirebilirler. Örneğin, küçük çocuğunuz doğduğu günden itibaren seslere pek tepki vermiyor olabilir. Ya da biraz büyüdüğünde, geceleri loş yerlerde bir şeyler bulmakta ve yürümekte zorlandığını fark edebilirsiniz. Bu gibi zamanlarda çok fazla korku ve endişe duymak normaldir. Bugün, aynı anda işitme ve görme sorunlarına neden olan, ancak toplumumuzda pek konuşulmayan nadir bir durumdan bahsedeceğiz: Usher Sendromu.

Usher Sendromu tam olarak nedir?

Basitçe ifade etmek gerekirse, Usher Sendromu, esas olarak çocuğun işitme ve görme duyularını etkileyen kalıtsal bir durumdur . Bazı durumlarda, vücudun dengeyi koruma yeteneğini de etkiler. Bu durum, çocuk henüz anne karnındayken işitme ve görme duyularının gelişmesine yardımcı olan bazı genlerdeki belirli değişikliklerden (mutasyonlardan) kaynaklanır. Bu genellikle doğuştan gelen bir durumdur veya belirtiler çocukluk döneminde ortaya çıkmaya başlar. Bununla birlikte, çok nadir durumlarda, belirtileri yaşamın ilerleyen dönemlerinde gösteren kişiler de vardır.

Bu çok nadir görülen bir durumdur. Dünya genelinde her 100.000 kişiden 3 ila 6'sını etkiler. Şu anda bir tedavisi olmamasına rağmen, semptomları yönetmenin ve çocuğun iyi bir yaşam sürmesine yardımcı olmanın birçok yolu vardır.

Usher Sendromunun başlıca türleri nelerdir?

Bu hastalığa neden olan çeşitli genetik mutasyonlar tespit edilmiştir. Hastalığın türleri, bu genlerin nasıl birleştiğine bağlı olarak değişir. Ancak bu türlerin tümü işitme, görme ve dengeyi etkiler. Başlıca farklılıklar, semptomların başlaması için geçen süre ve şiddetindedir. Şimdi bu üç ana türe bir göz atalım.

Bu bilgilerin daha kolay anlaşılmasını sağlamak için bu tabloyu oluşturdum.

Bu rahatsızlığın başlıca belirtileri nelerdir?

Usher Sendromunun türüne bağlı olarak belirtiler değişmekle birlikte, birkaç ortak özellik bulunmaktadır.

• İşitme kaybı: Bazı çocuklar tamamen sağır doğar. Bazılarında orta derecede işitme kaybı vardır. Bazı çocuklar ise yaşlandıkça işitme yetilerini kademeli olarak kaybederler.
• Görme kaybı: Bu , gözün retinasında görülen bir hastalık olan retinitis pigmentosa (RP) nedeniyle oluşur. Bu hastalık, gözdeki ışığa duyarlı hücrelerin (çubuk ve koni hücreleri) kademeli olarak tahrip olması sonucu ortaya çıkar.
• İlk belirti: Gece veya loş ışıkta bulanık görme ( gece körlüğü ). Örneğin, bir çocuk akşamları ışık azaldığında evin içinde yürümekte veya bir oyuncağı bulmakta zorlanabilir.
• Daha sonra: Hastalık ilerledikçe, çevresel görüş kaybı yaşanır. Bu, doğrudan önünüzü görebileceğiniz, ancak yanları göremeyeceğiniz anlamına gelir. Buna 'tünel görüşü' de denir. Uzun bir tüpün içinden bakıyormuş gibi hissedersiniz. Sonunda, bu durum tam körlüğe kadar ilerleyebilir.
• Denge sorunları: Özellikle Tip 1 diyabetli çocuklar dengelerini korumakta zorlanırlar. Sonuç olarak, diğer çocuklara göre oturmaya, ayakta durmaya ve yürümeye daha geç başlarlar.

Usher Sendromuna ne sebep olur?

Bu tamamen genetik bir durumdur. Bunu biraz daha basit bir şekilde anlayalım.

Anne ve babanın her ikisinde de bu kusurlu gen olduğunu, ancak hiçbir belirti göstermediklerini hayal edin. Bunlara 'taşıyıcı' diyoruz. İki ebeveynin çocuk sahibi olması durumunda neler olduğunu şöyle açıklayabiliriz:

• Her iki ebeveyn de kusurlu geni miras alırsa, çocuğun bu hastalığa yakalanma olasılığı %25'tir (dörtte bir) .
• Çocuğun asemptomatik 'taşıyıcı' olma olasılığı %50'dir (dörtte ikisi) (eğer ebeveynlerden biri kusurlu geni, diğeri ise sağlıklı geni miras alırsa).
• Çocuğun bu hastalıktan veya kusurlu genden tamamen arınmış, sağlıklı olma olasılığı %25'tir (dörtte bir) .

Bu genetik değişiklikler, ses dalgalarını beyne taşıyan kokleadaki sinir hücrelerinin işlev bozukluğuna yol açarak işitme kaybına neden olur. Ayrıca, gözün retinasındaki ışığa duyarlı hücreleri üreten genlerdeki değişiklikler, görme kaybına neden olan retinitis pigmentosa hastalığına yol açar.

Bu hastalık nasıl teşhis edilir?

Hastalığın teşhis süreci, çocuğun belirtilerine ve yaşına bağlı olarak değişebilir.

Sri Lanka'daki her hastanede genellikle doğumda yenidoğan işitme taraması yapılır. Doktor bebeğin işitme kaybı olabileceğinden şüphelenirse, daha ileri testler için yönlendirme yapılır.

Çocuğunuzun işitme veya görme problemi olduğunu düşünüyorsanız, en kısa sürede bir çocuk doktoruna görünmelisiniz. Doktor çocuğu muayene edecek ve gerekirse uzmanlara yönlendirecektir.

• İşitme testleri: Kulak burun boğaz uzmanı (KBB uzmanı) ve odyolog, çocuğun ne kadar iyi duyabildiğini ve hangi sesleri duyamadığını belirlemek için çeşitli işitme testleri yaparlar.
• Görme testleri: Bir göz doktoru, retinada retinitis pigmentosa belirtileri olup olmadığını kontrol etmek için çocuğun gözlerini muayene edecektir. Ayrıca çevresel görüşü ölçmek için testler de yapacaktır.
• Genetik testler:Belirtilerinize dayanarak Usher Sendromu'na sahip olduğunuzdan şüpheleniyorsanız, bunu kesin olarak doğrulamanın en iyi yolu genetik test yaptırmaktır. Bu test, hastalığa neden olan spesifik genetik mutasyonu belirlemeye de yardımcı olabilir.

Bu durumun tedavi ve yönetim yöntemleri nelerdir?

Maalesef Usher Sendromu'nun bir tedavisi yoktur. Bununla birlikte, semptomları yönetmenin ve çocuğun yaşam kalitesini en üst düzeye çıkarmanın birçok yolu vardır. Tedavi planları, çocuğun durumuna bağlı olarak değişir.

• Koklear implantlar: Bu, ciddi işitme kaybıyla doğan çocuklar için çok faydalı olabilir. Bu, kulağa cerrahi olarak yerleştirilen elektronik bir cihazdır. Ses dalgalarını doğrudan işitme sinirine yönlendirerek çocuğun ses dünyasını deneyimlemesini sağlar.
• İşitme cihazları: İşitme cihazları, orta derecede işitme kaybı olan çocuklar için kullanılabilir. Bu cihazlar, özellikle yaşlandıkça işitme kaybı artma eğiliminde olan Tip 2 veya 3 işitme kaybı olan çocuklar için önemlidir.
• Görme yardımcıları: Görme sorunlarını yönetmeye yardımcı olabilecek çeşitli cihazlar vardır. Örneğin, ışığı filtreleyen özel lensli gözlükler, büyüteçler vb.
• Erken müdahale hizmetleri: Bu son derece önemlidir . Durum çocuğun hayatının erken döneminde tespit edilirse, ihtiyaç duyduğu özel hizmetlere daha erken başlanabilir.
• Konuşma terapisi
• İşaret dili öğretimi
• Braille alfabesi öğretimi
• Özel eğitim yöntemleri
• Vücut dengesini iyileştiren fizyoterapi egzersizleri

Bütün bunlar çocuğa yeteneklerini en üst düzeyde geliştirmesi ve topluma başarıyla uyum sağlaması için büyük bir güç verir.

Doktorunuza sormanız gereken önemli sorular

Böylesine nadir bir hastalık hakkında bilgi edindiğinizde birçok sorunuzun olması normaldir. Doktorunuzla görüştüğünüzde bu soruları sormayı unutmayın.

• Çocuğumda hangi tip Usher Sendromu var?
• Hangi tedavi ve yönetim yöntemlerini önerirsiniz?
• Çocuğum zamanla görme yetisini tamamen kaybedecek mi?
• Çocuğumun bu rahatsızlığına yardımcı olabilecek uzmanlar, terapistler veya kuruluşlar nelerdir?
• Biz (ebeveynler) de bu durumla ilgili genlere sahip olup olmadığımızı test ettirebilir miyiz?

Bir ebeveyn olarak, bu yolculuğu yalnız başınıza geçirdiğinizi hissedebilirsiniz. Ama unutmayın, yalnız değilsiniz. Çocuğunuzun doktorlarından, terapistlerinden, öğretmenlerinden ve aynı şeyi yaşamış diğer ebeveynlerden de destek alabilirsiniz. Doğru yönetim ve sevgi dolu bakımla, Usher Sendromlu bir çocuk diğer çocuklar gibi mutlu ve başarılı bir hayat yaşayabilir.