Akondroplazi nedeniyle çocuğunuzun gelişiminden mi endişeleniyorsunuz? Voxzogo (vosoritid) ilacı hakkında bilgi edinelim.

Çocuğunuzun gelişimi, özellikle de boyu konusunda endişeli, hatta korkmuş olabilirsiniz. Akondroplazi adı verilen bir rahatsızlıkla yaşayan bir ebeveyn olarak böyle hissetmek normaldir. Ama yalnız değilsiniz. Tıp bilimindeki gelişmelerle birlikte, bu rahatsızlıklara yardımcı olabilecek yeni tedaviler artık mevcut. Bugün, özellikle Akondroplazi hastası çocuklar için yeni bir umut getiren Voxzogo adlı bir ilaçtan bahsedeceğiz.

Achondroplazi tam olarak nedir?

Basitçe söylemek gerekirse, Akondroplazi, cüceliğe neden olan genetik bir durumdur. Çocukların kemiklerinin, özellikle uzun kemiklerinin (kol ve bacaklardaki kemikler) büyüme şeklini etkiler. Çok nadir görülen bir durum olup, yaklaşık 15.000 ila 40.000 doğumda bir görülür.

Çoğu durumda bu, ebeveynlerden kalıtılan bir şey değil, çocuğun kendi vücudunda yeni bir genetik değişiklik (mutasyon) nedeniyle ortaya çıkan bir durumdur. Bu yüzden kendinizi suçlu hissetmeyin. Bu durum, çocuk büyüdükçe obezite, kulak enfeksiyonları ve omurilik ve beyindeki sinirlerle ilgili sorunlar gibi ek sağlık sorunlarına neden olabilir.

Akondroplazi hastası bir çocukta görülebilecek çeşitli yaygın belirtiler vardır.

Voxzogo nasıl çalışır?

Bunu anlamak için öncelikle büyüme plakları hakkında biraz bilgi edinmemiz gerekiyor. Uzun kemiklerimizin uçlarındaki bu büyüme plaklarını, yol yapımında sürekli olarak yeni asfaltın serildiği boşluk olarak düşünün. Bunlar kıkırdak adı verilen güçlü ve esnek bir dokudan oluşur. Çocuk büyüdükçe bu kıkırdak kemiğe dönüşür ve kemik uzar. Çocuk tamamen büyüdüğünde bu büyüme plakları kapanır ve boy uzaması durur.

Akondroplazi hastası çocuklarda, genlerdeki (DNA) bir mutasyon vücudun mesaj iletim sistemlerinden birini bozar. Vücudumuzda kemik büyümesini etkileyen iki mesaj sistemi vardır:

1. Kemik büyümesini artıran sistem.

2. Kemik büyümesini azaltan (durduran) sistem.

Akondroplazi hastalığında, genetik değişiklik kemik büyümesini yavaşlatan sinyal sisteminin aşırı aktif hale gelmesine neden olur.

Bu tedavinin amacı, çocuğun büyüme plakları açıkken bu ilacı kullanarak maksimum büyümeyi sağlamaktır. Büyüme plakları kapandığında, yani çocuk büyümeyi durdurduğunda, ilaç kesilir. Bu, doktorunuz tarafından belirlenir.

Bu ilacı nasıl kullanıyorsunuz?

Voxzogo, çocuğunuzun derisinin altına her gün yaklaşık aynı saatte yapılan bir enjeksiyondur. Evde kendiniz uygulayabileceğiniz şekilde tasarlanmıştır.

• Enjeksiyon yerleri: Bu, çocuğunuzun derisinin altına enjekte edilir. Çocuğunuzun uyluğunu, karnını (göbek deliğinden yaklaşık iki inç yukarıda), kalçasını veya üst kolunun arkasını kullanabilirsiniz.
• En önemli şey: Aynı yere tekrar tekrar enjeksiyon yapmayın. Bugün bir yere enjeksiyon yapıyorsanız, yarın farklı bir yere yapın. Buna "enjeksiyon yeri rotasyonu" diyoruz. Bu, kızarıklık ve ağrı gibi rahatsızlıkları azaltabilir. Şişmiş, morarmış, kızarmış veya sertleşmiş cilde enjeksiyon yapmayın.
• Mutlaka yapılması gereken: Enjeksiyondan bir saat önce çocuğunuza iyi bir yemek yedirin ve ona büyük bir bardak (yaklaşık 240-300 ml) su, süt veya meyve suyu verin. Bu ilaç bazen düşük tansiyona neden olabilir, bu da yorgunluk veya baş dönmesine yol açabilir. Çocuğunuza önceden yiyecek ve sıvı vermek bu riski büyük ölçüde azaltabilir.

Çocuğa verilecek ilaç dozu, çocuğun kilosuna göre belirlenir. Çocuğun kilosunda bir değişiklik olursa doktorunuza bildirmelisiniz. Doktorunuz size ilacı çocuğunuza nasıl enjekte edeceğiniz konusunda eğitim verecektir. Bu eğitimi alana kadar asla kendiniz yapmaya çalışmayın. Ayrıca ilaçla birlikte gelen kullanım kılavuzunu dikkatlice okuyun.

Olası yan etkiler nelerdir?

Her ilaç gibi Voxzogo da bazı yan etkilere neden olabilir. Bunların farkında olmak önemlidir.

• Enjeksiyon yeri reaksiyonları: Bu en yaygın yan etkidir. Enjeksiyon yerinde kızarıklık, şişlik, kaşıntı, morarma veya ağrı olabilir. Bu durum, bölgeye soğuk kompres uygulanarak tedavi edilebilir. Ağrı veya kaşıntı için herhangi bir ilaç almadan önce mutlaka doktorunuzla konuşun.
• Düşük Tansiyon: Daha önce de belirttiğimiz gibi, enjeksiyondan önce yiyecek ve içecek verilmesiyle bu durumdan kaçınılabilir. Çocuğunuz baş dönmesi veya yorgunluk hissederse, gerekirse destek kullanarak yavaşça kalkmasını söyleyin. Baş dönmesi hissederse, oturmasını veya yatmasını söyleyin. Bu durum devam ederse veya kötüleşirse, tıbbi yardım alın.
• Mide rahatsızlığı ve kusma: Bazı çocuklarda mide rahatsızlığı (gastroenterit) veya kusma görülebilir. Bu süre zarfında bol sıvı ve az miktarda hafif, yumuşak yiyecekler (örneğin kraker, tost, muz, hafif çorba) verin. Bu belirtiler devam ederse doktorunuza bildirin.
• Eklem ağrısı: Bazı çocuklarda eklem ağrısı görülebilir. Bu konuda da doktorunuzla konuşun.
• Kan testlerinde değişiklikler: Bu ilaç, alkalin fosfataz adı verilen bir kan testinin seviyesini artırabilir. Bu, karaciğer veya kemik fonksiyonunun bir ölçüsüdür. Bu nedenle, doktorunuzun önerdiği şekilde kan testlerini yaptırmaya devam etmeniz çok önemlidir.

Bilmeniz gereken birkaç önemli şey daha

Bu ilacın etkisini göstermesi ne kadar sürer?

Araştırmalara göre, çocukların büyüme hızında artış görülmesi birkaç ay sürebilir. Ancak sonuçlar çocuktan çocuğa değişebilir. Bu nedenle sabırlı olun ve doktorunuzun söylediği gibi tedaviye devam edin. Doktor, çocuğun gelişimini sürekli olarak takip edecektir.

Bu ilaç kimler için uygun değildir?

Çocuğunuzun böbrekle ilgili herhangi bir rahatsızlığı varsa, mutlaka doktoru bilgilendirin. Doktor, bazı ciddi böbrek rahatsızlıkları olan çocuklara bu ilacı reçete etmemeye karar verebilir.

Bu özel bir ilaç mı?

Evet. Voxzogo özel bir ilaçtır.Bu, normal bir eczaneden alabileceğiniz bir ilaç olmadığı anlamına gelir. Bunlar nadir veya karmaşık hastalıklar için pahalı ilaçlardır. Bunları temin etmek için özel bir prosedür vardır. Doktorunuz bu ilacı reçete ettikten sonra, özel bir eczane sizinle iletişime geçecek ve ilacın evinize nasıl teslim edileceğini açıklayacaktır.