Genetik bilgilerimiz hepimizin vücut hücrelerimizde saklıdır. Büyük bir kütüphanedeki kitaplar gibidir. Bu kitaplara kromozom diyoruz. Annemizden ve babamızdan gelen yarı yarıya genetik bilgiyle büyürüz. Ama düşünün, bazen bu kitapların iki sayfası yırtılır ve bir sayfa diğerine yapışır, diğer sayfa da bu kitaba yapışır. Tıpta buna translokasyon diyoruz; iki kromozomun parçaları kopup birbirine geçer. Bu ismi duyduğunuzda korkmayın. Birçok insanda bu durum olabilir ve hatta farkında bile olmayabilirler. Gerçekte ne olduğunu görelim.
Translokasyon adı verilen bu genetik değişim nedir?
Basitçe ifade etmek gerekirse, translokasyon kromozomların yapısındaki bir değişikliktir. Bu, bir kromozomun bir parçasının kopup farklı bir kromozoma bağlanmasıyla gerçekleşir. Bazen, ikinci kromozomun kopan parçası birinci kromozoma da bağlanabilir.
Her hücremizin çekirdeğinde 23 çift kromozom bulunur. Bu da toplam 46 kromozom demektir. Bunlardan 22 çifti vücudun diğer tüm özelliklerini kontrol eder (otozomlar), son çift ise cinsiyetimizi belirler (X ve Y kromozomları).
Translokasyon iki ana türe ayrılabilir:
1. Karşılıklı Translokasyon: Bu, iki farklı kromozomun parçalarının yer değiştirmesidir. Örneğin, 7. kromozomun bir parçasının 21. kromozoma, 21. kromozomun bir parçasının da 7. kromozoma aktarıldığını düşünün.
2. Robertsonian Translokasyon: Bu, bir kromozomun tamamen başka bir kromozoma bağlanması durumudur.
Şimdi bir diğer önemli nokta daha var. Eğer bu parçalar yer değiştirirse, ancak genetik bilgi kaybı veya kazanımı olmazsa, buna Dengeli Translokasyon diyoruz. Bu duruma sahip bir kişi genellikle herhangi bir sağlık sorunu yaşamaz. Ancak, bu değişim nedeniyle bazı genetik bilgiler kaybolur veya kazanılırsa, buna Dengesiz Translokasyon diyoruz. İşte o zaman çeşitli sağlık sorunları ortaya çıkmaya başlar.
Bu sadece translokasyon mu? Kromozomlarda meydana gelebilecek başka değişiklikler de var mı?
Translokasyona ek olarak, kromozom yapısında meydana gelebilecek başka birçok değişiklik de vardır. Bunlar da vücudumuzdaki protein üretim sürecini bozabilir ve hücrelerin ve dokuların işleyişini etkileyebilir. Bunlara bir göz atalım.
| Değişiklik türü | Olan şey tam olarak budur. |
|---|---|
| Silme | Kromozomun bir parçası koparak vücuttan atılır. Bu durum, vücuttaki birçok veya yüzlerce önemli genin kaybına yol açabilir. |
| Kopyalama | Bir kromozomun bir kısmı anormal şekilde iki kez kopyalanarak daha fazla genetik bilgi sağlar. |
| Ters çevirme (bir parçayı diğer yöne çevirme) | Bir kromozom iki yerden kırılır, ardından kırılan parça ters döner ve yeniden bağlanır. |
| Diğer karmaşık değişiklikler | İzokromozomlar (iki özdeş kola sahip kromozomlar) ve halka kromozomlar (halka şeklinde kromozomlar) gibi daha karmaşık varyasyonlar da ortaya çıkabilir. |
Bu translokasyon ne zaman önemlidir?
Vücudumuzda milyonlarca hücre var. Bu hücrelerden sadece biri bu tür bir değişime uğrasa bile, çok fazla etkisi olmaz. O hücre muhtemelen bir süre sonra ölür.
Ancak bu translokasyon, yalnızca annenin yumurtasında (ovum), babanın sperminde (sperm) veya ikisinin birleşmesiyle oluşan ilk hücrede (zigot) meydana gelirse gerçekten ciddi ve önemlidir .
Hayal edin, o tek hücre bölünüp tekrar bölünerek eksiksiz bir çocuk oluşturuyor. Bu, çocuğun vücudundaki her hücrenin bu translokasyona sahip olduğu anlamına gelir. Genetik bilginin artması veya azalması nedeniyle çeşitli hastalıklar işte bu noktada ortaya çıkar.
Bazen bu değişiklik bebek döllendikten sonra gerçekleşir. O zaman vücuttaki bazı hücreler normal olabilirken, bazı hücrelerde translokasyon olabilir. Buna mozaikizm diyoruz.
Gelin gerçek hayattan bir örnek inceleyelim.
Bunu daha iyi anlamak için bir örnek verelim. Sunil diyelim ki bir kişi var. Sunil'in hiçbir hastalığı yok, sağlıklı. Ama genlerini kontrol edersek, 7. ve 21. kromozomları arasında dengeli bir translokasyon olduğunu görürüz. Bu, bazı kısımların yer değiştirdiği, ancak vücudunda gerekli tüm genetik bilgiye sahip olduğu anlamına gelir. Bu nedenle, herhangi bir problemi yoktur.
Sorun, çocuk dünyaya geldiğinde ortaya çıkıyor. Sunil'in vücudunda sperm üretilirken kromozom çiftleri ayrılıyor. Burada, maalesef, bazı spermler normal 7. kromozom yerine 21. kromozomun bir parçasını da içeren 7. kromozomu taşıyabiliyor. Aynı zamanda, normal 21. kromozom da o sperme geçebiliyor.
Peki, bu sperm sağlıklı bir yumurta ile birleşip bir çocuk doğarsa ne olur? Anne 21. kromozomun bir parçasını alır. Baba (Sunil) ise hem normal 21. kromozomu hem de 7. kromozoma bağlı 21. kromozomun bir parçasını alır. O zaman çocuğun hücrelerinde 21. kromozomla ilgili üç genetik bilgi parçası bulunur. İşte buna Down sendromu diyoruz.
Şimdi, dengeli translokasyona sahip birinin, hiçbir belirti göstermese bile, dengesiz translokasyona sahip bir çocuğa nasıl sahip olabileceğini anlıyor musunuz?
Translokasyondan kaynaklanabilecek hastalıklar
Translokasyonun yol açabileceği çeşitli temel tıbbi durumlar vardır.
| Tıbbi durum | Sıklıkla ilişkilendirilen kromozomlar ve açıklamaları |
|---|---|
| Down sendromu | Bu durum en sık olarak 21. kromozomun iki yerine üç kopyasının bulunmasından (Trizomi 21) kaynaklanır. Bununla birlikte, vakaların küçük bir yüzdesi translokasyondan kaynaklanır. En yaygın olanı 14. ve 21. kromozomlar arasındaki değişimdir. Bu çocuklarda kalp, sindirim sistemi ve omurga ile ilgili komplikasyonlar görülebilir. |
| Kronik Miyelojenik Lösemi (KML) | Bu bir tür kan kanseridir. 9 ve 22. kromozomlar arasında meydana gelen bir translokasyondan kaynaklanır. Bunun sonucunda oluşan yeni 22. kromozoma Philadelphia kromozomu denir.Bu durum, anormal bir enzimin üretilmesine ve kanser hücrelerinin kontrolsüz bir şekilde büyümesine neden olur. |
| Lenfoma ve diğer lösemi türleri | 8 ve 11. kromozomlar gibi diğer kromozomlar arasındaki translokasyonlar da çeşitli lösemi ve lenfoma türlerine neden olabilir. |
Özetle
- Bir translokasyon zararsız (dengeli) olabileceği gibi, ciddi hastalıklara da yol açabilir (dengesiz).
- Dengeli bir translokasyona sahipseniz, sağlıklı bir yaşam sürdürebilirsiniz. Yaşayabileceğiniz tek sorun çocuk sahibi olduğunuzda ortaya çıkabilir.
- Bu durum ebeveynlerden kalıtsal olarak geçebilir veya döllenme sırasında yeniden gelişebilir.
- Hücre translokasyonunun "tedavisi" yoktur, çünkü vücuttaki her hücrede bulunur. Ancak, bunun sonucunda ortaya çıkan hastalıklar tedavi edilebilir.
- Bu bulaşıcı bir hastalık değil. Başkalarıyla sosyalleşebilir, cinsel ilişkiye girebilir ve hiçbir korku duymadan kan bağışı yapabilirsiniz.
- Eğer ailenizden birinde genetik bir hastalık varsa veya bu konuda herhangi bir şüpheniz veya sorunuz varsa, en iyi şey doktorunuza veya hekiminize görünmek ve bu konuyu konuşmaktır.
💬 Comments (0)
Henüz hiçbir yorum gönderilmedi. Yorumunuzu ilk kez buraya ekleyin.
Yorumunuzu ekleyin