Bazen, anne babalar olarak, yeni doğmuş bir bebeğin yüzünün veya parmaklarının biraz farklı konumlandığını görünce biraz endişeleniyoruz, değil mi? Aynı zamanda, doktorlar bazı bebeklerin "kalplerinde küçük bir delik" olduğunu da söylüyorlar. Bugün, bu özelliklerin birkaçını bir araya getiren ve dünyada sadece çok sınırlı sayıda ailede bildirilen çok nadir bir genetik durumdan bahsediyoruz. Tıp biliminde buna Char Sendromu deniyor. Korkmayın, gelin bunu basitçe anlayalım.
Bu neden oluyor? Bunun sebebi ne?
Basitçe söylemek gerekirse, vücudumuzun her parçası, her organı, nasıl gelişmesi gerektiği konusunda vücudumuzun içinde bir dizi talimat içerir. Bunlara gen diyoruz. Dolayısıyla, bu Cha sendromu, `TFAP2B` adı verilen belirli bir gendeki bir değişiklik veya mutasyondan kaynaklanır. Bu gen, bebeğin rahimde büyürken yüzünün, uzuvlarının ve kalbinin düzgün gelişmesi için gerekli olan bir proteini üretmesini sağlar.
Bu durumun ortaya çıkmasının iki ana yolu vardır:
1. Kalıtım: Cha sendromlu bir anne veya babadan doğan bir çocuğun bu durumu geliştirme olasılığı %50'dir . Bu, çocuğun söz konusu gendeki kusuru miras alabileceği anlamına gelir.
2. De novo: Bazen, ailede bu rahatsızlığa sahip kimse olmasa bile, bir bebek anne karnında döllenirken `TFAP2B` geninde yeni bir mutasyon tesadüfen meydana gelebilir. Bu durumda bile, çocuk Cha sendromu geliştirebilir.
Bu hastalığın başlıca belirtileri nelerdir?
Cha sendromu esas olarak vücudun üç bölgesini etkiler: yüz, eller ve kalp. Bunları ayrı ayrı inceleyelim.
| Etkilenen vücut bölgesi | Görünür semptomlar |
|---|---|
| Yüz Özellikleri |
|
| El Özellikleri | Birçok kişide görülen en yaygın belirti, orta parmağın çok kısa veya hiç olmamasıdır. Diğer uzuv varyasyonları da bildirilmiş olsa da, bunlar çok nadirdir. |
| Kalp rahatsızlığı | Birçok bebekte Patent Duktus Arteriyozus (PDA) adı verilen bir kalp rahatsızlığı vardır. Basitçe anlatmak gerekirse, bebek anne karnındayken, kalpten kanı uzaklaştıran iki ana kan damarı arasında küçük bir bağlantı bulunur. Bu bağlantı doğumdan sonraki birkaç gün içinde kendiliğinden kapanır. Ancak bu durumda, delik açık kalır. Buna PDA diyoruz. |
Tedavi edilmediği takdirde, PDA'lı bazı bebeklerde hızlı nefes alma, beslenme güçlüğü ve kilo alamama gibi sorunlar gelişebilir. Şiddetli vakalarda bu durum kalp yetmezliğine kadar ilerleyebilir.
Bu rahatsızlık nasıl teşhis edilir?
Doktorunuz bebeğinizi muayene ederken bundan şüphelenirse, sizi bir genetik uzmanına veya genetik danışmanına yönlendirebilir.
Orada yapılan genetik test , bu duruma neden olan `TFAP2B` geninde bir kusur olup olmadığını kesin olarak doğrulayabilir. Bunun için genellikle kan örneği, deri veya saç dokusu örneği alınır.
Doktor, hastalığı teşhis ettikten sonra çocuğun sağlığını daha da doğrulamak için çeşitli testler önerebilir:
- Diş kontrolü: 3 yaşından sonra diş gelişiminde herhangi bir sorun olup olmadığını kontrol ettirin.
- Göz muayenesi: Şaşılık veya görme sorunları olup olmadığını kontrol edin.
- İşitme testi: İşitme kaybı olup olmadığını kontrol edin.
- Kalp kontrolü: PDA veya diğer kalp rahatsızlıkları açısından kontrol edin.
- Fiziksel muayene: Uzuvlarda başka sorunlar olup olmadığını kontrol edin.
- Uyku sorunları ile kafa şekli ve büyüklüğünün incelenmesi.
Çocuğunuzda bu durum varsa, bu testlerin ne sıklıkla yapılması gerektiği konusunda doktorunuzla konuşmanız çok önemlidir.
Mevcut tedavi seçenekleri nelerdir?
Öncelikle, bu çocukların yüzlerindeki veya parmaklarındaki değişiklikler için özel bir tıbbi tedaviye ihtiyaçları yoktur. Ancak, çocuk biraz daha büyüdüğünde, okulda veya toplumda diğer çocuklar tarafından alay edilme ve zorbalığa maruz kalma olasılığı vardır. Bu nedenle, ebeveynler olarak, buna çok dikkat etmemiz ve çocuğun zihinsel gücünü geliştirmesine yardımcı olmamız çok önemlidir.
Ancak, kalpteki PDA (patent duktus arteriyozus) tedavi gerektirir. Doktorların bunu yapmak için kullandığı birkaç ana yöntem vardır.
| Tedavi yöntemi | Basit bir açıklama |
|---|---|
| İlaçlar | NSAID'ler prematüre bebeklerde PDA deliklerini kapatmak için kullanılır. Ancak bu yöntem, zamanında doğan bebeklerde, daha büyük çocuklarda veya yetişkinlerde etkili değildir. |
| Ameliyat | Doktor, kalbe ulaşmak için kaburgalar arasında küçük bir kesi yapar ve açılan deliği dikişlerle veya klipslerle kapatır. |
| Kateter İşlemi | Bu, ameliyattan daha basit bir işlemdir. Kasık bölgesindeki bir kan damarından kalbe doğru bir kateter (ince, esnek bir tüp) geçirilir ve deliği kapatmak için bu kateterden küçük bir tıkaç veya bobin yerleştirilir. |
| Dikkatli Bekleyiş | Bazen, PDA deliği çok küçükse ve başka herhangi bir sağlık sorununa neden olmuyorsa, doktor hiçbir şey yapmamaya ve testler yaparak durumu izlemeye karar verebilir. |
Özetle
- Cha sendromu çok nadir görülen genetik bir durumdur. Bunu duymaktan korkmayın.
- Bu durum esas olarak yüz, eller (özellikle serçe parmak) ve kalp görünümünde değişiklikleri içerir (PDA durumu).
- Doktorunuzun herhangi bir şüphesi varsa, genetik testler bunu doğru bir şekilde teşhis edebilir.
- Yüz ve ellerdeki değişiklikler tedavi gerektirmeyebilirken, kalpteki PDA rahatsızlığı genellikle tedavi gerektirir.
- Çocuğunuz için gerekli tüm tıbbi testleri zamanında yaptırmak ve doktorun talimatlarına uymak çok önemlidir.
- Ebeveynler olarak, çocuklarımıza hem fiziksel hem de zihinsel sağlık sağlamak bizim sorumluluğumuzdur.
💬 Comments (0)
Henüz hiçbir yorum gönderilmedi. Yorumunuzu ilk kez buraya ekleyin.
Yorumunuzu ekleyin