Sık sık göğüs tıkanıklığı, kilo alamama... Bunlar Kistik Fibrozis (KF) olabilir mi? Bu konuda dikkatli olalım.

Çocuğunuzun burnu sürekli tıkalı mı? Ne kadar yemek verirse versin, farkında bile olmadan zayıflıyor mu? Bazen nefes almakta zorlanıyor gibi mi hissediyorsunuz? Ebeveynlerin bu belirtileri gördüklerinde korkmaları normaldir. Bunlar, çok fazla duymamış olabileceğimiz ancak bilinmesi çok önemli olan Kistik Fibrozis (KF) adı verilen bir rahatsızlığın belirtileri olabilir. Gelin bugün korkmadan ve basitçe bu konuyu konuşalım.

Kistik fibrozis (KF) tam olarak nedir?

Basitçe söylemek gerekirse, bu ebeveynlerden kalıtılan genetik bir hastalıktır . Vücudumuzdaki hücreler arasında tuz (klorür) ve sıvıların hareketini kontrol eden özel bir gen vardır. Bu gene CFTR (kistik fibrozis transmembran iletkenlik düzenleyici) geni denir. Dolayısıyla, kistik fibrozis hastalığı bu gendeki bir kusur veya mutasyon olduğunda ortaya çıkar.

Bu kusur nedeniyle ne olur? Normalde vücudumuzdaki mukus ve irin gibi salgılar ince ve kaygandır. Ancak kistik fibrozlu bir kişinin vücudunda bu salgılar çok kalın, yoğun ve yapışkan hale gelir.

Akciğerlerde bu kalın mukus biriktiğinde neler olduğunu hayal edin. Nefes almayı zorlaştırır, mikroplar kolayca hapsolur ve enfeksiyonlar daha sık hale gelir . Zamanla bu, akciğerlerde ciddi hasara, solunum yetmezliğine ve hatta ölüme neden olabilir.

Ayrıca, bu koyu kıvamlı salgılar pankreasın kanallarını tıkar. Bunun sonucunda, yediğimiz yiyecekleri sindirmeye yardımcı olan sindirim enzimleri salınmaz . Sonuç olarak, yetersiz beslenme ve büyüme geriliği meydana gelir. Buna ek olarak, karaciğer hastalığı, diyabet (Kistik Fibrozis İlişkili Diyabet - CFRD) ve kısırlık sorunları da ortaya çıkabilir.

Ama endişelenmeyin. Günümüzde, gelişmiş tedaviler sayesinde, kistik fibroz hastalarının yaşam beklentisi on yıllarca uzadı.

Bu hastalığın belirtileri nelerdir?

Kistik fibrozun belirtileri kişiden kişiye ve hastalığın şiddetine göre değişiklik gösterebilir. Şimdi başlıca belirtilere bir göz atalım.

Atipik kistik fibrozis

Bu, kistik fibrozun daha hafif bir formudur. Belirtiler yaşamın ilerleyen dönemlerinde ortaya çıkar. Bazen sadece bir organ etkilenir.

Kistik fibrozise ne sebep olur?

Daha önce de belirttiğimiz gibi, bu durum CFTR adı verilen gendeki bir kusurdan kaynaklanmaktadır. Bir çocuğun bu hastalığa yakalanabilmesi için, kusurlu genin bir kopyasını hem anneden hem de babadan alması gerekir.

Bu hastalık nasıl teşhis edilir?

Bu hastalığın erken teşhis edilmesi çok önemlidir, çünkü o zaman tedaviye hızla başlanabilir ve gelecekte olası komplikasyonlar en aza indirilebilir. Sri Lanka'da bazı hastaneler artık çocukları doğumda bu hastalık açısından test ediyor.

Hastalığın teşhisinde kullanılan başlıca testler şunlardır:

• Ter testi: Bu, kistik fibrozis teşhisinde en güvenilir testtir.Bu ağrısız test, terinizdeki tuz (klorür) miktarını ölçer. Miktar normalden çok daha yüksekse, bu kistik fibrozun bir işaretidir.
• Kan testi: Bu test, kanda bulunan "İmmünoreaktif Tripsinojen (IRT)" adı verilen bir kimyasalın seviyesini ölçer. Bu seviye kistik fibroz hastalarında yüksektir.
• Genetik test (DNA testi): Bu test, `CFTR` genindeki kusurları doğrudan kontrol eder.

Bu testlere ek olarak, doktorunuz teşhisi doğrulamak ve komplikasyonları araştırmak için başka testler de önerebilir. Örneğin, göğüs röntgeni, akciğer fonksiyon testleri (AFT) ve balgam ve dışkı testleri.

Tedaviler nelerdir?

Kistik fibrozis karmaşık bir hastalık olduğu için, tedavi bir pulmonolog, fizyoterapist ve beslenme uzmanı da dahil olmak üzere multidisipliner bir uzman ekibi tarafından sağlanır. Tedavinin temel amaçları akciğerleri mukustan temizlemek, enfeksiyonları önlemek ve gerekli beslenmeyi sağlamaktır.

İlaçlar

Doktorunuz aşağıdaki gibi ilaçlar reçete edebilir:

• Antibiyotikler: Akciğer enfeksiyonlarını önler ve tedavi eder.
• Balgam söktürücü ilaçlar: Bunlar inhaler veya nebülizatör yoluyla verilir. Kalın balgamı inceltmeye ve öksürerek atılmasını kolaylaştırmaya yardımcı olurlar.
• Bronkodilatörler: Solunum yollarını genişleterek nefes almayı kolaylaştırırlar.
• Pankreas enzimi takviyeleri: Bunlar her öğün ve ara öğünle birlikte alınmalıdır. Sindirime ve besin emilimine yardımcı olurlar.
• CFTR modülatörleri: Bunlar en yeni ve en etkili ilaç sınıfıdır. Bu ilaçlar, hastalığa doğrudan neden olan kusurlu `CFTR` proteininin işlevini geri kazandırmaya yardımcı olur. Bu, balgamı inceltebilir, akciğer fonksiyonunu iyileştirebilir, öksürüğü azaltabilir ve hatta kilo alımını azaltabilir. `(Trikafta, Kalydeco, Orkambi)` bu tür ilaçlardan bazılarıdır.

Hava Yolu Temizleme Teknikleri (ACT)

Bunlar günde en az iki kez yapılması gereken şeylerdir. Akciğerlerde biriken kalın mukusun gevşemesine ve atılmasına yardımcı olurlar.

• Göğüs fizyoterapisi: Balgamı gevşetmek için birinin sırt ve göğse ritmik bir şekilde vurması.
• Yelek: Bu, özel bir makineye bağlı bir yelektir. Giyildiğinde, yüksek frekanslı titreşimler göğse temas ederek bir etki yaratır ve mukusun gevşemesini sağlar.
• PEP cihazları: `(Flutter, Acapella)` gibi küçük cihazlar aracılığıyla nefes vermek akciğerlerde basınç oluşturur ve balgamın atılmasına yardımcı olur.

Ameliyatlar

Bazı komplikasyonlar cerrahi müdahale gerektirebilir.

• Akciğer nakli: Hastalığın çok şiddetli olduğu ve akciğerlerin neredeyse tamamen işlevsiz hale geldiği durumlarda başvurulan son çare.
• Karaciğer nakli: Karaciğer ciddi şekilde hasar görmüşse.
• Diğer: Burun polipleri alınması, beslenme sağlamak için mideye besleme tüpü takılması gibi işlemler.

Kistik fibrozun olası komplikasyonları

Kistik fibrozis doğru şekilde tedavi edilmezse çeşitli komplikasyonlar ortaya çıkabilir.

• Akciğerler: Solunum yollarının kalıcı olarak genişlemesi (`Bronşektazi`), akciğer çökmesi (`Pnömotoraks`), kronik enfeksiyonlar.
• Pankreatit: Kistik fibrozla ilişkili diyabet (`KFRD`).
• Karaciğer: Karaciğerde skarlaşma (Siroz).
• Bağırsak: Bağırsak tıkanıklığı, kolon kanseri riskinde artış.
• Üreme sistemi: Erkeklerde kısırlık ve kadınlarda geç çocuk sahibi olma.
• Kemikler: Kemiklerin incelmesi (Osteoporoz).

Sıkça Sorulan Sorular (SSS)