Bebeğinizde bu belirtiler var mı? Gelin Williams Sendromu hakkında bilgi edinelim.

Anne ya da baba olarak en büyük hayalimiz sağlıklı bir çocuğa sahip olmaktır. Ancak bazen çocuklarımız çok nadir görülen sağlık sorunlarıyla dünyaya gelebilirler. Küçük çocuğunuz yaşından çok daha küçük mü görünüyor? Yüzü diğer çocuklardan farklı, özel bir ifadeye mi sahip? Ve çok sosyal mi, gördüğü herkese gülümsüyor ve konuşuyor mu? Bunlar bazen "Williams Sendromu" adı verilen nadir bir genetik rahatsızlığın belirtileri olabilir. Endişelenmeyin, bunu açık ve basit bir şekilde anlatacağız.

Basitçe anlatmak gerekirse, Williams Sendromu nedir?

Williams sendromu, bazen Williams-Beuren sendromu olarak da adlandırılan nadir bir genetik rahatsızlıktır. Basitçe söylemek gerekirse, vücudumuzdaki hücrelerin içinde bulunan kromozomlar, boyumuzdan ten rengimize ve görünüşümüze kadar her şeyi belirler. Bunlar, vücudumuzu inşa eden birer talimat kılavuzu gibidir. Williams sendromlu bir çocukta 7. kromozomun küçük bir parçası eksiktir. Bu, talimat kılavuzundan birkaç sayfanın eksik olması gibidir. Genin bu eksik parçası, rahatsızlıkla ilişkili semptomlara neden olur.

Bu durum çocuğun büyümesini, öğrenme yeteneğini, kalp fonksiyonunu ve görünümünü etkileyebilir. Ayrıca yüksek kan kalsiyum seviyeleri, tiroid bezinin az çalışması ve erken ergenlik gibi bazı hormonal sorunlara da neden olabilir.

Bu durum nasıl ortaya çıkar? Kimlerde görülür ?

Çoğu durumda bu, anne veya babadan kalıtsal olarak geçen bir şey değildir. Bu, döllenme sırasında meydana gelen ve 7. kromozomun bir kısmının kaybına neden olan kendiliğinden bir mutasyondur. Bu nedenle, bundan ne anne ne de baba sorumlu tutulabilir. Bu, kimsenin önleyebileceği bir şey değildir.

Ancak, Williams sendromlu bir kişinin çocuğu olursa, çocuğun bu rahatsızlığı miras alma olasılığı %50'dir .

Bu çok nadir görülen bir durumdur. Amerika gibi ülkelerdeki istatistiklere göre, doğan her 10.000 çocuktan sadece birinde bu durum görülmektedir. Sri Lanka'da da bu duruma sahip çocuklar var, ancak çok nadir.

Bu durum çocuğumu nasıl etkiliyor?

Williams Sendromlu bir çocuğu büyütmek zorlu olabilir, ancak erken teşhis, gerekli tedavi ve destekle onlar da tam potansiyellerine ulaşabilirler.

Düşünün ki, bu çocukların eklemleri gevşek olduğu için diğer çocuklara göre oturmaya ve yürümeye biraz daha geç başlıyorlar. Ayrıca kalplerinde veya kalple ilgili kan damarlarında bazı doğum kusurları da olabilir. Bazen bu durum ameliyat gerektirebilir. Bu nedenle düzenli tıbbi muayeneler gereklidir.

Bu çocukların en şaşırtıcı özelliklerinden biri , çok yüksek konuşma ve iletişim becerilerine sahip olmalarıdır. Çok güzel konuşuyorlar ve çok sosyaller. Ancak bu yetenekleri nedeniyle, bazen öğrenme güçlüklerini, örneğin sayıları ve harfleri öğrenmede yaşadıkları zorlukları gözden kaçırıyoruz. Bir şey ile diğerini ayırt etmede (mekânsal akıl yürütme) biraz zorluk çekiyorlar.

En sık görülen belirtiler nelerdir?

Williams sendromlu tüm çocuklar aynı değildir. Bazılarında daha fazla, bazılarında daha az belirti olabilir. Gelin bu belirtileri inceleyelim.

Özellikle dikkat edilmesi gerekenler: Kalp hastalığı

Bu durumun en ciddi belirtisi kalp hastalığıdır. Özellikle kalbe bağlı ana kan damarlarında ve akciğerlere kan taşıyan damarlarda daralma (stenoz) görülebilir. Bu durum yüksek tansiyona, düzensiz kalp atışına (aritmi) ve hatta bazen kalp yetmezliğine yol açabilir. Çoğu zaman, bir çocuğun Williams sendromuna sahip olduğundan şüphelenilmesinin ilk nedeni bu kalp problemidir.

Doktorlar bu durumu nasıl teşhis ediyor?

Bu durum genellikle bebeklik veya erken çocukluk döneminde teşhis edilir. Doktorunuz çocuğunuzun görünümü ve belirtileri konusunda şüpheleniyorsa, öncelikle çocuğu dikkatlice muayene edecektir.

Ardından, bu durumu doğrulamak için özel bir genetik test yapılır. Bu, normal bir kan testine benzer. Bu test, daha önce bahsettiğim 7. kromozomun o kısmının eksik olup olmadığını tam olarak kontrol edebilir.

Ayrıca, çocuğun diğer semptomlarını doğrulamak için çeşitli başka testler de yapılabilir:

• Kalbi kontrol etmek için: EKG veya Ekokardiyogram (kalbin ultrason taraması)
• Kan basıncı ölçümü: Kan basıncınızın anormal derecede yüksek olup olmadığını kontrol edin.
• Kan ve idrar testleri: Böbrek fonksiyonlarını ve kan kalsiyum seviyelerini kontrol eder.

Nasıl tedavi edilir? Bu iyileştirilebilir mi?

Williams Sendromu tamamen tedavi edilebilir bir hastalık değildir. Çünkü genetik bir mutasyondan kaynaklanır. Bununla birlikte, neden olduğu semptomlar ve komplikasyonlar çok iyi bir şekilde yönetilebilir. Bu, çocuğun normal ve mutlu bir hayat yaşamasına yardımcı olmak için elimizden gelen her şeyi yapabileceğimiz anlamına gelir.

Tedavi planı, çocuğun semptomlarına bağlı olarak çocuktan çocuğa değişecektir.

• Kardiyoloğa görünmek: Kalp problemi varsa, doktor hangi tedavinin (muhtemelen ilaç veya ameliyat) gerekli olduğuna karar verecektir.
• Erken Müdahale Programları:Gelişimsel gecikmeleri önlemek için çocuğu konuşma terapisi ve fizyoterapi gibi hizmetlere yönlendirmek çok önemlidir.
• Özel Eğitim: Öğrenme güçlüğü olan bir çocuk, ihtiyaçlarına göre uyarlanmış bir eğitim sistemine ihtiyaç duyar.
• Diğer uzmanlar: Kanınızdaki kalsiyum seviyesi yüksekse, nefroloğa veya beslenme uzmanına görünmeniz gerekebilir. Ayrıca diş, göz ve kulak sorunları için de uzmanlardan yardım almanız gerekebilir.

Ebeveyn olarak neleri bilmem gerekiyor?

Bu tür bir teşhis aldığınızda üzülmeniz ve korkmanız normal. Ancak en önemlisi çocuğunuza en iyi sevginizi, ilginizi ve desteğinizi vermektir.

• Doktorunuza zamanında görünün: Çocuğunuzun sağlığını, özellikle kalp rahatsızlıkları açısından düzenli olarak takip etmek önemlidir.
• Sabırlı olun: Çocuğunuz her şeyi kendi hızında öğrenir. Onunla sabırla ve sevgiyle çalışın. Küçük başarılarını bile takdir edin.
• Yalnız değilsiniz: Bu gibi çocukları olan diğer ebeveynlerle konuşun. Onların deneyimleri sizin için büyük bir güç kaynağı olacaktır. Ayrıca, sorularınız ve endişeleriniz hakkında doktorunuzla açıkça konuşun.

Williams sendromlu çoğu insanın yaşam süresi normaldir. Bununla birlikte, ciddi kalp komplikasyonları bazen yaşam sürelerini kısaltabilir. Yaşlandıkça bir miktar desteğe ihtiyaç duyabilirler.

Ne zaman doktora görünmelisiniz?

Çocuğunuzda aşağıdaki belirtiler varsa, mutlaka bir çocuk doktoruna görünmeniz ve tavsiye almanız çok önemlidir.

Acil Servise (ATU) ne zaman gitmelisiniz?

Çocuğunuzda aşağıdaki kalp rahatsızlığı belirtilerinden herhangi biri görülürse, derhal en yakın hastanenin Acil Servisine götürün.

• Ciltte veya dudaklarda mavi/mor renk değişikliği .
• Hızlı nefes alma veya nefes almada zorluk.
• Yemek yemekte aşırı zorluk çekiyorum.
• Kalp atış hızı çok yüksek.
• Vücutta, özellikle yüz ve uzuvlarda şişme .

Bu durum bulaşıcı değildir, ancak bu çocukların sevgi dolu ve sosyal doğası gerçekten "bulaşıcıdır". Çevrelerindeki herkese neşe getirirler. Yeni bir teşhisle başa çıkmak zor olabilir, bu nedenle çocuğunuza her zaman destek sunun.