Xana u nga tsakela ku tiva hi ta rihanyo ra n’wana wa wena ka ha ri emahlweni? A hi buleni hi Prenatal Genetic Testing!

Loko u langutele ku va manana, ku navela ka wena lokukulu i ku va ni n’wana la hanyeke kahle, a swi tano ke? Kutani, namuntlha hi ta vulavula hi tindlela tin’wana to hlawuleka to kambela leti ku pfunaka ku tiva ka ha ri emahlweni loko n’wana a ri na swiphiqo swa xitekela kumbe ku nga tolovelekangi ka ku velekiwa loko a ha ri ekhwirini. Leswi hi swi vitana `(Prenatal Genetic Testing)`. Swikambelo leswi a hi nchumu lowu un’wana ni un’wana a faneleke a wu endla, kambe i swa nkoka swinene leswaku u va u xiya leswi.

Xana leswi i yini (Prenatal Genetic Testing)?

Hi ku olova, leswi i swikambelo leswi nga tivaka loko n’wana wa wena loyi a nga si velekiwaka a ri ni vuvabyi bya xitekela kumbe bya ku velekiwa. Ku hambana ni swikambelo swa muxaka wa ngati, hemoglobini ni chukele leswi hi ntolovelo u swi endlaka loko u tikile, swikambelo leswi swa xitekela a swi bohi naswona swi nga endliwa ntsena loko u swi lava . U nga vulavula na dokodela wa wena hi mhaka leyi ivi u endla xiboho xa leswaku hi swihi swikambelo leswi nga swinene eka wena.

Hinkwaswo leswi nga emirini wa hina swi lawuriwa hi tijini ta hina. Tijini leti ti hlayisiwa eka swilo leswi vuriwaka ti- chromosome. Kutani, minkarhi yin’wana, loko ku ri ni ku cinca kumbe ku pfumaleka ko karhi eka tijini leti kumbe ti- chromosome, mavabyi yo hambana-hambana ma nga humelela. Hi vitana swiyimo swo tano leswi nga kona loko munhu a velekiwa ``(Congenital Disorders)''. Swikambelo leswi swa xitekela swi nga vona swiyimo swin’wana swo tano hambiloko n’wana a nga si velekiwa.

Hi tihi tinxaka leti timbirhi ta swikambelo? (Swikambelo swa ku Kambela na ku Kambela) .

Swi lulamile, sweswi a hi voneni. Kuna tinxaka timbirhi letikulu ta ``Prenatal Genetic Testing''.

1. Swikambelo swo Kambela: Leswi swi tirhisiwa ku kumisisa loko n’wana wa wena a ri ekhombyeni ro va ni xiyimo xo karhi xa xitekela. Leswi a swi vuli swona leswaku n’wana u ni vuvabyi lebyi. Hambiswiritano, loko khombo ri ri rikulu, dokodela wa wena u ta ku byela leswi u faneleke u swi endla endzhaku ka sweswo.

2. Swikambelo swo Kambela: Swikambelo leswi swi nga tiyisisa loko n’wana a ri na xiyimo xa xitekela kumbe e-e. Leswi switala ku endliwa ntsena loko xikambelo xo kambela xikombisa khombo, kumbe loko kuri na khombo lerikulu hikokwalaho ka xivangelo xin’wana.

Sweswi a hi buleni hi yin’wana na yin’wana ya tinxaka leti hi vuxokoxokonyana.

A hi rhangeni hi languta eka ‘Screening Tests’ (swikambelo leswi langutaka khombo ra xihlangi) .

Nchumu wa nkoka swinene lowu u faneleke u wu tsundzuka hileswaku swikambelo leswi swo kambela a swi si tshama swi vula hi ku tiyiseka leswaku xiyimo xa xitekela xi kona. Hambiloko vuyelo bya kona byi nga tolovelekanga, a swi vuli swona leswaku n’wana u ta va ni xiyimo lexi hakunene. Swi vula ntsena leswaku ku ni khombo ro karhi loko ri pimanisiwa ni man’wana. Dokodela wa wena a nga ku hlamusela vuyelo lebyi ni ku ku hlamusela leswaku hi wahi magoza lawa u faneleke u ma teka endzhaku ka sweswo. Eka swiyimo swin’wana, va nga ha tlhela va ringanyeta leswaku ku endliwa xikambelo xo kambela vuvabyi.

Kuna tinxaka to hlaya ta swikambelo swo kambela:

1. Carrier Screening - Xana u na vuvabyi lebyi nga hundziseriwaka eka n’wana wa wena?

Lexi i xikambelo xa ngati lexi wena na munghana wa wena mi nga xi endlaka. Yi lava swiyimo swa xitekela xin’we leswi nga vangaka swiyimo leswikulu swa rihanyo leswi n’wana wa wena a nga swi kumaka tanihi ndzhaka. Xikombiso, yinga vona swiyimo swofana na Cystic Fibrosis, Sickle Cell Disease, na Spinal Muscular Atrophy.

Hi xikombiso, loko ku kamberiwa ka ngati ya wena ku kombisa leswaku u murhwali wa khombo ro karhi ra xitekela, i swa nkoka swinene leswaku munghana wa wena na yena a kamberiwa. Hikuva, loko vatswari havambirhi va ri varhwari va khombo leri fanaka ra xitekela, swi nga ha endleka leswaku n’wana a khomiwa hi xivumbeko xo tika xa vuvabyi byebyo. Xikambelo lexi xa ``Carrier Screening`` xi endliwa kan'we ntsena evuton'wini.

2. Ku kamberiwa ka nhlayo ya ti- chromosome leyi nga tolovelekangiki

Tani hilaha se hi vuleke hakona, hi dya ndzhaka ya ti chromosomes hi vambirhi-mbirhi - yin’we kusuka eka mana wa hina kasi yin’wana kusuka eka tata wa hina. Minkarhi yin’wana, hi nkarhi lowu wa ku nonisa, swihoxo swa ntumbuluko swinga humelela. Kutani swiphemu swa mpatswa wa ti- chromosome swi nga ha kayivela kumbe swi engeteriwa. Xikombiso, ``Down Syndrome`` (vukona bya chromosome yo engetela ya 21) na ``Turner's Syndrome`` (vukona bya X chromosome leyi kayivelaka) swi vangiwa hi leswi. Vuyelo bya swikambelo leswi byi nga hambana ku suka eka ku tika kun’wana ku ya eka kun’wana.

Kuna tinxaka to hlaya ta swikambelo:

• Ku kamberiwa ka DNA ya xihlangi loku nga riki na tisele: Leswi swi tlhela swi vuriwa `(Non-Invasive Prenatal Testing)` kumbe `(NIPT)`. Leswi swikatsa ku teka swiphemu leswintsongo swa DNA ya n’wana wa wena (`fetal DNA`) engatini ya wena naku lava swin’wana leswi tolovelekeke swa ti chromosomal abnormalbs. Hambiswiritano, hikuva nhlayo ya DNA ya n’wana loyi yi ri yitsongo swinene, xikambelo lexi xi nga endliwa ntsena endzhaku ka 10 wa mavhiki a tikile.
• Ku kamberiwa ka serum: Lexi nakambe i xikambelo lexi tekaka xikombiso xa ngati ya wena. Hambiswiritano, a yi languti DNA ya n’wana hi ku kongoma. Ematshan’weni ya sweswo, yi kambisisa mpimo wa tiphrotheyini to hambana-hambana engatini ya wena leswaku yi kumisisa khombo ra wena ro va ni swiphiqo leswi nga tolovelekangiki swa ti- chromosome. Swikombiso swa leswi swi katsa `(Ku kamberiwa hi ku landzelelana)`, `(Ku kamberiwa ka Quad)` na `(Ku kamberiwa ka Serum ya First Trimester)`. Xin’wana na xin’wana xa swikambelo leswi xi fanele ku endliwa hi nkarhi wo karhi swinene hi nkarhi wa ku tika, kutani i mhaka ya kahle ku vutisa dokodela wa wena leswaku hi xihi lexi ku fanelaka. Swikambelo leswi hi ntolovelo swinga endliwa endzhaku ka 11 wa mavhiki ya ku tika.

3. Ku kamberiwa ka swilo leswi nga tolovelekangiki emirini

Minkarhi yin’wana, ku nga tolovelekangi ka ti- chromosome ku nga vanga ku cinca eka xivumbeko xa miri wa n’wana. Kumbe, hambiloko ti- chromosome ti tolovelekile, n’wana a nga ha va a ri ni xihoxo emirini. Ku kamberiwa ka ultrasound ni ngati loku endliwaka loko a tikile swi nga nyika mianakanyo ya khombo ra n’wana ro va ni swiphiqo swo tano leswi nga tolovelekangiki emirini ni loko swi vangiwa hi swivangelo swa xitekela.

• Ku Vonakala ka Nuchal (NT scan): .Xikambelo lexi xa ultrasound xi pima ku enta ka nhlonge endzhaku ka nhamu ya xihlangi. Loko ku enta loku ku ri ehenhla ngopfu, swi nga kombisa khombo ra ku nga tolovelekangi ka ti- chromosome, kun’we ni swiphiqo swa miri swo tanihi ku kula loku nga tolovelekangiki ka mbilu ya n’wana. Ultrasound leyi yi endliwa exikarhi ka 11 na 14 wa mavhiki ya ku tika.
• Ku kamberiwa ka AFP (ku kamberiwa ka serum ya manana): Ku tekiwa xikombiso xa ngati ya wena ivi ku pimiwa mpimo wa phrotheyini leyi vuriwaka AFP (Alpha-fetoprotein). Loko mpimo lowu wu ri ehenhla ngopfu, swi nga kombisa leswaku ku nga ha va ni swiphiqo swo karhi swa miri ekhwirini, emahlweni kumbe nkolo wa n’wana. Leswi swi endliwa exikarhi ka 15 na 22 wa mavhiki.
• Quad screen: Leswi swi pima mpimo wa swilo swa mune engatini ya wena ku kumisisa khombo ra leswaku n’wana wa wena a va ni ku nga tolovelekangi ka ti- chromosome ni ku va ni swihoxo swa ti- neural tube. Leswi swi tlhela swi vuriwa ``Xikirini xa Swimaki swo Tala''. Leswi switlhela swiendliwa exikarhi ka 15 na 22 wa mavhiki.
• Fetal anatomy scan: Leswi hi leswi vanhu vo tala va swi tivaka tani hi "Anomaly Scan". Eka leswi, ku tirhisiwa ultrasound ku kambela swivumbeko swa miri wa n’wana, ku katsa ni byongo lebyi kulaka, marhambu, mbilu, tinso, khwiri, xikandza ni swirho. Ultrasound leyi hi ntolovelo yi endliwa exikarhi ka 18 na 20 wa mavhiki ya ku tika.

Xa nkoka: Nakambe, swikambelo leswi swo kambela swi kombisa ntsena ku koteka ka xiyimo xo karhi. A swi kombisi hi ku helela leswaku vuvabyi byi kona.

Xana ‘Swikambelo swo Kambela’ i yini? (Swikambelo ku kuma kahle loko ku ri na vuvabyi)

Swikambelo swo kambela vuvabyi swi nga tiyisekisa loko n’wana a ri ni xiyimo xa xitekela. Swikambelo leswi swi endliwa ntsena loko mbuyelo wa xikambelo xo kambela wu nga tolovelekanga, kumbe loko u ri na swivangelo swin’wana swo ehleketa leswaku n’wana wa wena u le khombyeni lerikulu ro va na xiyimo xa xitekela (xikombiso, un’wana endyangwini wa wena u na xiyimo lexi).

Tinxaka timbirhi leti tolovelekeke swinene ta swikambelo swa vukamberi i `(Amniocentesis)` na `(Chorionic Villus Sampling / CVS)`.

• Amniocentesis: Eka xikambelo lexi, dokodela u nghenisa naliti leyitsongo hi nhlonge ya wena endzeni ka mbeleko wa wena ivi a teka xikombiso lexitsongo xa mati ya amniotic lama rhendzeleke n’wana wa wena. Xikambelo lexi xi endliwa exikarhi ka 16 na 20 wa mavhiki ya ku tika.
• Chorionic Villus Sampling (CVS): Eka xikambelo lexi, dokodela u nghenisa naliti eka mbeleko ivi a teka xikombiso lexitsongo xa tisele eka xirho xa mbeleko. Dokodela u ta endla xiboho xa loko a fanele a nghenisa naliti hi khwiri kumbe hi xirho xa rimbewu, swi ya hi leswaku hi yihi leyi hlayisekeke. Xikambelo xa CVS xi endliwa exikarhi ka 11 na 13 wa mavhiki ya ku tika.

Kutani swikombiso swi rhumeriwa elaboratory leswaku swita kamberiwa. Laboratory yinga endla swikambelo swo hlawuleka swofana na Fluorescence In Situ Hybridization (FISH), standard Karyotyping, na Microarray. Swikambelo swin’wana swo kambela swi nga nyika vuyelo hi tiawara ti nga ri tingani ta 72, kasi swin’wana swi nga teka ku tlula mavhiki mambirhi.

Xana swikambelo leswi swa xitekela swi fanele swi endliwa? I mani loyi a faneleke ku endla leswi?

Leswaku u endla kumbe u nga endli ``Prenatal Genetic Testing'' leyi hi ku helela i xiboho xa wena xa munhu hi xiyexe. Loko u nga tiyiseki, u nga vutisa dokodela wa wena leswaku u bumabumela yini. Vuyelo bya swikambelo leswi byi nga nyika rungula ra nkoka swinene malunghana ni rihanyo ra n’wana. Hi ntolovelo, vavasati hinkwavo lava tikeke va tivisiwa hi swikambelo leswi swa ku kamberiwa ka xitekela tanihi xiphemu xa vukorhokeri bya vona bya le mahlweni ka ku veleka.

Swivangelo swin’wana leswi endlaka leswaku mindyangu yin’wana yi endla xiboho xo endla swikambelo swo kambela vuvabyi hi leswi:

• Ku amukela mbuyelo lowu nga tolovelekangiki ku suka eka xikambelo xo kambela.
• Ku va ni matimu ya ndyangu ya xiyimo xa xitekela.
• Ku tika ku tlula malembe ya 35.
• Leswi a tshameke a tshoveka khwiri kumbe ku velekiwa a file.

Xana swa laveka ku endliwa swikambelo leswi loko u tikile?

Doo, a swi bohi. I xiboho lexi sekeriweke eka ripfumelo ra wena ra munhu hi xiyexe ni matimu ya vutshunguri. Vatswari van’wana va tsakela ku tiva ka ha ri emahlweni loko n’wana wa vona a ta velekiwa a ri ni xiyimo xo karhi. Leswi swi endla leswaku va kota ku hlela ku khathalela n’wana wa vona ka ha ri emahlweni. Khombo ra kona, mindyangu yin’wana yi nga ha va ni vuyelo lebyi khomisaka gome swinene, naswona yi nga ha boheka ku endla xiboho xo tika xa loko yi ta ya emahlweni ni ku tika. Kutani, loko u fanele u endla xikambelo lexi xo kambela kumbe xo kambela vuvabyi kumbe e-e swi titshege hi wena ni dokodela wa wena hi ku helela.

Xana swikambelo leswi swi endliwa njhani?

Swikambelo swo tala swa `(Prenatal Genetic Screening)` swi endliwa eka xikombiso xa ngati ku suka eka manana loyi a tikeke. Loko mbuyelo wa swikambelo swa ku kambela wu kombisa leswaku ku na khombo leri engetelekeke ra ku velekiwa ka vulema, dokodela a nga endla swikambelo swo enta swinene (``swikambelo leswi hlaselaka``) ku kuma swiyimo swo karhi. Swikambelo leswi swo enta swa vukamberi i ``(Amniocentesis)`` na ``(CVS)``.

Hi swihi swikambelo leswi endliwaka eka mavhiki yo hambana ya ku tika?

Leswi na swona i xiphiqo eka vanhu vo tala.

Swikambelo swa Trimester yo Sungula (eka tinhweti ta 3 to sungula).

Ku kamberiwa ka serum ya trimester yo sungula, ku kamberiwa ka DNA ya xihlangi loku nga riki na tisele (NIPT), na NT ultrasound hinkwaswo swi endliwa exikarhi ka 11 na 14 wa mavhiki ya ku tika. Hi ku hlanganisa rungula leri humaka eka swikambelo leswi swa ngati ni ultrasound, u nga kuma mianakanyo ya khombo ra swiphiqo leswi tolovelekeke swa ti- chromosome swo tanihi Down Syndrome.

``Ku kamberiwa ka vafambisi`` swi nga endliwa nkarhi wihi na wihi hi nkarhi wa ku tika ka wena, hambi ku ri ku sukela eka 6-10 wa mavhiki. Swikambelo leswi swi lava swiyimo swa ``single gene`` leswi u nga swi hundziselaka eka n'wana wa wena. Hambiswiritano, ``Carrier screenings`` a yi swi koti ku vona swiyimo leswi vangiwaka hi ku nga tolovelekangi ka ti chromosome, ku fana na ``Down Syndrome``.

Ku kamberiwa ka DNA ya xihlangi loku nga riki na tisele (NIPT) ku kambela DNA ya n’wana engatini ya wena. Yi lava swiyimo swa ti chromosomal swofana na Down Syndrome, Trisomy 13, na Trisomy 18. Xikambelo lexi xinga endliwa kusukela eka 10 wa mavhiki ya ku tika, kumbe endzhaku ka nkarhi eka ku tika.

Second Trimester (exikarhi ka 4-6 wa tinhweti) Swikambelo

Swikambelo swa vumbirhi bya trimester screening swi endliwa exikarhi ka 15 na 22 wa mavhiki ya ku tika. Swikambelo swa ngati leswi endliwaka hi nkarhi lowu i `(Maternal Serum Alpha-Fetoprotein / AFP screen)` na `(Quad screen)`. `(Quad screen)` yi kuma vito ra yona hikuva yi pima tinxaka ta mune ta ti protein (`Alpha-fetoprotein / AFP`, `Estriol`, `Human Chorionic Gonadotropin / hCG` na `Inhibin-A`). Swikambelo leswi swi pfuna dokodela wa wena ku vona loko n’wana wa wena a ri ekhombyeni lerikulu ro va ni swiphiqo swa xitekela kumbe swa miri. `(Fetal anatomy ultrasound)` (Anomaly scan) i ndlela yin’wana yo kambela leyi nga langutaka ku nga tolovelekangi ka tijini kumbe miri eka n’wana wa wena.

Xana swikambelo leswi swa ‘ku kambela’ swiyimo swo fana na Down Syndrome swi nga va swi hoxile?

Ina, minkarhi hinkwayo ku ni nkarhi wa leswaku xikambelo xo kambela xi ta va xi hoxile. Hi leswaku, minkarhi yin’wana ku nga va na khombo hambi leswi yi vulaka leswaku a ku na khombo, naswona minkarhi yin’wana ku nga va na khombo hambi leswi yi vulaka leswaku a ku na khombo (leswi swi vuriwa `false positive` na `false negative`). Dokodela wa wena a nga hlamusela mimpimo ya ku pakanisa (`mimpimo ya ku pakanisa`) ya xikambelo xihi na xihi xo kambela lexi u nga na xona hi nkarhi wa ku tika.

Xana ku ni makhombo yo karhi hi swikambelo leswi?

Swikambelo swo kambela (ku teka xikombiso xa ngati) a swi tekiwi swi ri leswi nga ni khombo. Kambe loko u ya eka xikambelo xo kambela ku fana na ``Amniocentesis`` kumbe ``CVS``, ku na khombo ritsongo swinene . Makhombo wolawo i ku tluleriwa hi mavabyi, ku huma ngati kumbe ku tshoveka ka khwiri. Hi yona mhaka leyi swikambelo leswi swa vukamberi swi nga endliwiki eka vanhu hinkwavo hi ku angarhela ``Prenatal Genetic Screening``, kambe ntsena eka lava va kanakanisaka ngopfu.

Xana swi teka nkarhi wo tanihi kwihi leswaku vuyelo byi vuya? Xana vuyelo bya kona byi vula yini?

Swikambelo swo kambela swi teka masiku ma nga ri mangani ku kuma mbuyelo. Swikambelo swo kambela swi nga teka masiku ma nga ri mangani ku ya eka mavhiki ma nga ri mangani ku kuma mbuyelo. Minkarhi yotala, tisampulu leti ti rhumeriwa eka lab kuya kamberiwa. Dokodela wa wena u ta rhanga a kuma vuyelo bya kona, ivi a ku byela vuyelo bya kona.

Vuyelo bya xikambelo xa ku kambela byi kombisa ntsena khombo. A va ku byeli hi ku tiyiseka loko n’wana a ri ni xiyimo xa xitekela.

• Loko ku kumiwa vuyelo lebyinene , swi vula leswaku n’wana u le khombyeni lerikulu ro khomiwa hi vuvabyi byebyo ku tlula vaaki hinkwavo.
• Loko ku kumiwa vuyelo byo biha , swi vula leswaku n’wana u le khombyeni ra le hansi ro khomiwa hi vuvabyi byebyo ku tlula vaaki hinkwavo.

Dokodela wa wena a nga ha ringanyeta ku kamberiwa ka vuvabyi, ku fana na CVS kumbe amniocentesis. Kumbe, va nga ha ku hundzisela eka mutsundzuxi wa swiaki swa xitekela, loyi a nga ni vutshila eka ku tika loku nga ekhombyeni lerikulu ni swiyimo swa xitekela. U nga chavi ku vulavula na madokodela ya wena mayelana na leswi mbuyelo wa swikambelo swa wena wu vulaka swona na makhombo na mimpfuno ya swikambelo swo kambela.

Xana rimbewu ra n’wana ri nga kumiwa hi ku tirhisa swikambelo leswi?

Ku engetela eka ku nyika vuxokoxoko mayelana na khombo ra swiyimo swa xitekela, xikambelo xa ``Cell-free DNA screening / NIPT'' xi nga tlhela xi nyika vuxokoxoko mayelana na rimbewu ra n'wana. ``Ultrasound'' na yona minkarhi yin'wana yi nga boha rimbewu. Hambiswiritano, leswi i vuyelo lebyi engetelekeke ntsena, ku nga ri xivangelo-nkulu xa xikambelo.

Xana ndzi fanele ndzi vutisa yini dokodela malunghana ni swikambelo leswi swa xitekela?

Ku kamberiwa na ku kamberiwa ka vuvabyi hi nkarhi wa ku tika i swiboho swa munhu hi xiyexe. U nga ha va na swivutiso mayelana na leswaku hi swihi swikambelo swo kambela leswi u faneleke ku swi endla kumbe leswaku mbuyelo wa wena wa swikambelo wu vula yini. U nga chavi ku vutisa swivutiso. Tsundzuka leswaku i wena ni ndyangu wa wena ntsena lava nga endlaka xiboho xa ndlela leyi mi nga langutanaka ha yona ni vuyelo lebyinene lebyi humaka eka mixaka leyimbirhi ya swikambelo swa xitekela.

Swivutiso swin’wana leswi tolovelekeke leswi u nga swi vutisaka:

• "Hi swihi swikambelo swo kambela leswi u swi ringanyetaka hi ku ya hi matimu ya rihanyo ra mina?"
• "Loko mbuyelo wa mina wa xikambelo xa ku kambela wu ri `Positive`, hi wahi magoza lama landzelaka?"
• "Xana swikambelo leswi swa ti gene swi nga vavisa n'wana?"
• "Hi tihi ti chance ta ku va na ti false positives?"

Xo hetelela, swilo leswi u faneleke u swi tsundzuka (Take-Home Message) .

Akuna nhlamulo leyinene kumbe leyi hoxeke eka Prenatal Genetic Testing. Xiboho xi titshege hi wena ni ndyangu wa wena. Loko u ri na swivilelo hi swikambelo leswi, kumbe loko u lava ku twisisa leswi xikambelo xin’wana na xin’wana xi nga ta swi languta, vulavula na dokodela wa wena. A nga bula na wena hi makhombo ni mimpfuno ya xikambelo xin’wana ni xin’wana xa xitekela ni ku ku pfuna ku endla xiboho lexinene eka wena ni ndyangu wa wena.

Tsundzuka leswaku tincece to tala ti velekiwa ti hanye kahle. Hambiswiritano, i swa nkoka ku twisisa leswaku i yini leswi u nga swi hlawulaka ni leswaku i swikambelo swihi swa xitekela leswi kumekaka eka wena. Dokodela wa wena i mukongomisi wa wena lonene eka riendzo leri.

` Ku tika, ku kamberiwa ka tijini, rihanyo ra n’wana, ku kamberiwa ka xihlangi, swikambelo swo kambela, swikambelo swo kambela, Down syndrome, ultrasound