Xana wa swi tiva hi Vuvabyi bya Alexander? A hi buleni hi xiyimo lexi lexi nga tolovelekangiki!

Xana u tshame u twa hi ta Vuvabyi bya Alexander? Kumbexana a wu si swi twa hambi ku ri ku swi twa. Xivangelo hi leswaku i xiyimo xa misiha lexi nga tolovelekangiki swinene, swinene emisaveni. Kambe, swa fanela ku va na vutivi byo karhi hi mavabyi yo fana na lawa, a swi tano ke? Ngopfu-ngopfu leswi hi tshamaka hi khathala hi rihanyo ni nhluvuko wa vana va hina, i swa nkoka ku xiya swilo swo fana ni leswi.

Xana Vuvabyi bya Alexander i yini? A hi swi twisiseni hi ku olova!

Okay, a hi voneni leswaku Alexander Disease i yini. Hi ku olova, i vuvabyi lebyi khumbaka fambiselo ra hina ra misiha, fambiselo leri rhwalaka marungula emirini hinkwawo . Hi ku kongoma, yi khumba "white matter" ebyongweni bya hina. Nchumu lowu wo basa i xiphemu xa byongo lexi vumbiwaka hi tifibre to tala ta misiha.

Vuvabyi lebyi byi wela eka ntlawa wa mavabyi lama vuriwaka leukodystrophy . Hambileswi rito leri ri nga ha twalaka ri rharhanganilenyana, ri kombetela eka mavabyi lama onhaka swilo swo basa swa byongo.

Eka vuvabyi bya Alexander, ku onhaka lokukulu i ka xiphemu lexi vuriwaka myelin . Myelin i xifunengeto lexi sirhelelaka lexi rhendzeleke tifibre ta hina ta misiha. Ehleketa hi swona ku fana ni xifunengeto xa pulasitiki lexi rhendzeleke ntambhu ya gezi. Xifunengeto lexi xa myelin hi xona lexi pfumelelaka marungula ya misiha leswaku ma famba kahle ni hi ku hatlisa. Kutani, loko myelin leyi yi onhakile, endlelo ra ku hundziseriwa ka rungula ra misiha ra kavanyeteka.

Hikwalaho ka sweswo, munhu la nga ni vuvabyi bya Alexander a nga ha va ni swiphiqo swo hambana-hambana, swo tanihi ku hlwela ku kula ni ku khomiwa hi switlhavi . Khombo ra kona, vuvabyi lebyi i xiyimo lexi yaka emahlweni, minkarhi yin’wana lexi xungetaka vutomi. Sweswi a ku na murhi wo tshungula.

Xana vuvabyi lebyi byi tolovelekile ku fikela kwihi?

Vuvabyi bya Alexander i vuvabyi lebyi nga tolovelekangiki swinene . Ku ringanyetiwa leswaku vuvabyi lebyi byi humelela eka kwalomu ka n'we eka miliyoni ya ku velekiwa . Vuvabyi lebyi byi kumiwe ro sungula hi 1949 hi Dokodela W. Stewart Alexander , dokodela wa le Australia. Hi yona mhaka leyi yi vuriwaka vuvabyi bya Alexander.

Xana ku ni mixaka ya vuvabyi bya Alexander?

Ina, madokodela ma hlawula vuvabyi lebyi hi ku ya hi malembe lawa swikombiso swi sungulaka ku vonaka ha wona. Ku ni tinxaka to hlayanyana letikulu:

• Muxaka wa vana lava ha ku velekiwaka: Leswi a swi talanga swinene. Swikombiso swi humelela eka n’hweti yo sungula ya vutomi.
• Muxaka wa ricece: Muxaka lowu wu endla kwalomu ka 80% wa swikambelo swa Alexander syndrome. Hi ntolovelo swikombiso swi sungula ku nga si va na malembe ya 2 .
• Muxaka wa vantshwa: Swikombiso swinga humelela exikarhi ka malembe ya 2 na 13. Hambiswiritano, switala ngopfu exikarhi ka malembe ya 4 na 10. Kwalomu ka 14% wa swikambelo hinkwaswoYi wela eka muxaka lowu.
• Muxaka wa vanhu lavakulu: Leswi na swona a swi tolovelekanga ngopfu. Hi ntolovelo swikombiso swa kona a swi olovi. Xiyimo lexi xi nga humelela eka malembe wahi na wahi endzhaku ka vuhlangi . Kwalomu ka 6% wa swikambelo swiwela eka muxaka lowu.

I yini lexi vangaka vuvabyi bya Alexander?

Eka 95% wa timhangu ta vuvabyi bya Alexander, ku cinca ka xitekela ku humelela eka xitekela . Jini leyi yi pfuneta ku endla phrotheyini leyi vuriwaka Glial Fibrillary Acid Protein (GFAP) . Khombo ra kona, xivangelo xa 5% wa timhangu leti saleke xa ha tiveka.

Hi ntolovelo, ti protein leti ta GFAP ti hlangana ku endla ti chain to leha (filaments). Tiketani leti ti nyika matimba ni nseketelo eka tisele ta fambiselo ra hina ra misiha.

Hambiswiritano, eka vanhu lava nga ni vuvabyi bya Alexander, phrotheyini leyi ya GFAP a yi humesiwi kahle. Ematshan’weni ya sweswo, swirhabyani swa tiphrotheyini leswi nga tolovelekangiki leswi vuriwaka tifibre ta Rosenthal swi hlengeletana etindhawini leti nga endzeni ka tisele laha swi nga fanelangiki swi va kona. Ti fibre leti ta Rosenthal hi tona leti onhaka myelin leyi boxiweke eku sunguleni.

I mani loyi a nga ekhombyeni lerikulu ro khomiwa hi vuvabyi lebyi?

Entiyisweni, un’wana ni un’wana a nga khomiwa hi vuvabyi lebyi. Minkarhi yo tala, ku cinca ka tijini ku humelela hi xitshuketa, handle ka xivangelo lexi twalaka. A swi talanga swinene leswaku n’wana a dya ndzhaka ya ku cinca loku ka xitekela eka vatswari va yena. Leswi swi vula leswaku vanhu vo tala a va na matimu ya ndyangu ya vuvabyi lebyi.

Hi swihi swikombiso swa vuvabyi bya Alexander?

Swikombiso swa vuvabyi lebyi swi nga ha hambana hi ku ya hi vanhu. Nakambe, swikombiso swa hambana kuya hi malembe (muxaka) lawa vuvabyi byi sungulaka ha wona.

Swikombiso swa vana lava ha ku velekiwaka:

Swikombiso leswi swi vonaka eka n’hweti yo sungula ya vutomi.

• Hydrocephalus: Lexi i ku hlengeletana ka mati ebyongweni bya n’wana. Leswi swi nga endla leswaku nhloko yi kula.
• Megalencephaly: Ku kula loku nga tolovelekangiki ka byongo ni nhloko.
• Ku khomiwa hi switlhavi/Vuvabyi bya xitshuketa: Swiyimo swo tala ku fana na ku khomiwa hi switlhavi.
• Spasticity: Ku tsana ka misiha, ku hunguteka ka ku olova.
• Ku hlwela ka nhluvuko: Ku tsandzeka ka n’wana ku kula hi mpimo lowu ringaneleke malembe ya yena. Hi xikombiso, matimba ya nhamu, ku rhendzeleka ni ku tshama ehenhla swi nga ha hlwela.
• Ku tsandzeka ku humelela kumbe ku nyuhela kahle.

Swikombiso swa vuhlangi: .

Swikombiso leswi hi ntolovelo swisungula eka tinhweti ta tsevu tosungula, kambe minkarhi yin’wana swinga sungula endzhaku ka tinhweti ta 24, kumbe kwalomu ka malembe mambirhi. Swikombiso swa kona swi fana ngopfu ni leswi voniwaka enkarhini wa vana lava ha ku velekiwaka.

Swikombiso leswi sungulaka hi vantshwa:

Swikombiso leswi hi ntolovelo swi humelela exikarhi ka malembe ya 4 na 10.

• Ku tika ku mita ni ku vulavula.
• Ataxia: .Leswi swi kombetela eka swiphiqo swa ku ringanisela, ku tirhisana ni ku famba-famba, swo tanihi ku tsandzeka ku famba kumbe ku nonon’hweriwa ku khoma swilo.
• Swiphiqo swa misiha: swilo swo fana na ku tsana ka misiha (spasticity), ku vava ka misiha, ku pfimba ka misiha.
• Ku hlanta nkarhi na nkarhi.

Swikombiso leswi sungulaka hi vanhu lavakulu:

Swikombiso leswi swi nga humelela nkarhi wun’wana ni wun’wana loko munhu a kurile. Hakanyingi ti fana ni leti voniwaka evuhlangini, kambe ku rhurhumela ku nga ha tlhela ku humelela. Minkarhi yin’wana swikombiso leswi swi nga tekelela swa swiyimo swin’wana, swo tanihi vuvabyi bya Parkinson kumbe vuvabyi bya multiple sclerosis , hikwalaho i swa nkoka ku kuma vukamberi lebyi kongomeke.

Xana vuvabyi bya Alexander byi kumiwa njhani?

Dokodela wa wena u ta rhanga hi ku ku kambela hi vukheta swikombiso swa n’wana wa wena. Ku engetela kwalaho, va nga ha tlhela va endla swikambelo swo tanihi:

• MRI scan (MRI - Magnetic Resonance Imaging): Leswi swi nga languta ku cinca kwihi na kwihi ebyongweni. Ngopfu-ngopfu, MRI yi nga kombisa ku cinca eka swilo swo basa, swo tanihi swikombiso swa tifibre ta Rosenthal.
• Xikambelo xa xitekela: Lexi i xikambelo xa ngati lexi nga tiyisisaka loko ku ri na ku cinca eka xitekela xa GFAP lexi vangaka vuvabyi bya Alexander.

Xana vuvabyi lebyi byi tshunguriwa njhani? Xana yi lawuriwa njhani?

Khombo ra kona, ku ha ri hava murhi wo tshungula vuvabyi bya Alexander. Vutshunguri bya sweswi ngopfu-ngopfu byi kongomisa ku lawula swikombiso ni ku hunguta ku kula ka vuvabyi lebyi .

Hambiswiritano, vativi va sayense va hambeta va endla swikambelo swa vutshunguri leswaku va kuma vutshunguri lebyintshwa bya vuvabyi lebyi. U nga vulavula na dokodela wa wena mayelana na loko muxaka lowu wa ndzingo wu fanela wena kumbe n’wana wa wena.

Hi ku ya hi swikombiso, vutshunguri lebyi landzelaka byi nga ha tirhisiwa:

• Mirhi yo lwisana na ku pfimba ka miri.
• Vutshunguri bya miri, vutshunguri bya ntirho ni vutshunguri bya ku vulavula. Leswi swi pfuna ku antswisa ku famba-famba ka n’wana, vuswikoti byo endla mintirho ya siku na siku ni ku vulavula.
• Eka vuvabyi bya hydrocephalus, ku nga xiyimo lexi mati ma hlengeletanaka ebyongweni, vuhandzuri bya shunt byi nga endliwa. Leswi swi susa mati lama tlulaka mpimo ebyongweni.

Hi swihi swiphiqo swa vuvabyi bya Alexander?

Swikombiso swa vuvabyi bya Alexander syndrome swi nga ha nyanya hakatsongo-tsongo hi ku famba ka nkarhi. Hikwalaho, muvabyi a nga ha lava swilo swo tanihi leswi:

• Switirhisiwa leswi pfunaka eku fambeni, swo tanihi switulu swa lava lamaleke kumbe swo famba hi milenge.
• Ku kuma swakudya leswi ringaneleke, ku phameriwa hi ti tube ( enteral nutrition ) swinga laveka.

Hi byihi vumundzuku (prognosis) eka vanhu lava nga na vuvabyi lebyi?

Ku vhumbha vumundzuku bya vanhu lava nga ni vuvabyi bya Alexander swi rharhanganilenyana, tanihi leswi swi hambanaka hi ku ya hi vanhu . Loko vuvabyi lebyi byi ya byi kula, swikombiso swi nga nyanya hi ku famba ka nkarhi, ngopfu-ngopfu eka vana. Muxaka na nkarhi wa swikombiso swa hambana kuya hi muxaka wa vuvabyi:

• Tincece leti nga ni xivumbeko xa neonatal hi ntolovelo ti lamarile swinene, naswona to tala ti fa ti nga si va ni malembe mambirhi .
• Vana lava nga ni muxaka wa ricece va nga ha hanya kwalomu ka malembe ya ntlhanu ku ya eka khume .
• Vana lava nga ni muxaka wa juvenile-onset minkarhi yin’wana va nga hanya ku fikela emalembeni ya vona ya 30 kumbe 40 .
• Vanhu van’wana lava nga na xivumbeko lexi sungulaka hi vanhu lavakulu va na swikombiso swo olova swinene, kumbe va nga ha va va nga ri na swikombiso. Hakanyingi, vuvabyi lebyi a byi khumbi vutomi bya vona.

Swi tolovelekile ku titwa u ri ni gome loko u twa swilo leswi. Kambe ku tiva rungula leri swi ta ku pfuna ku twisisa vuvabyi lebyi.

Xana vuvabyi bya Alexander byi nga siveriwaka?

Hakanyingi, hambi ku ri vativi a va swi koti ku vula kahle leswaku ha yini ku cinca ka tijini loku vangaka vuvabyi bya Alexander ku humelela. Hikwalaho, eka swiyimo swo tala, a ku na ndlela yo sivela vuvabyi lebyi.

Hambiswiritano, loko munhu un’wana endyangwini wa wena a ri ni vuvabyi bya Alexander kumbe muxaka wun’wana wa vuvabyi bya leukodystrophy, i swinene ku vulavula ni mutsundzuxi wa swiaki swa xitekela . Leswi swi ta ku pfuna ku twisisa khombo ra leswaku vana va wena va nkarhi lowu taka va dya ndzhaka ya vuvabyi lebyi. U nga ha tlhela u kambisisa endlelo leri vuriwaka Preimplantation Genetic Diagnosis (PGD) . Leswi swi katsa ku hlawula switumbulukwana leswi hanyeke kahle leswi nga riki na ku cinca ka tijini ta GFAP loku vangaka vuvabyi bya Alexander ni ku swi nghenisa endzeni ka mbeleko hi ku tirhisa ku nonisa ka in vitro (IVF) .

Xana ndzi fanele ndzi vona dokodela hi nkarhi muni?

Loko wena kumbe n’wana wa wena u ri na vuvabyi bya Alexander, vona dokodela hi ku hatlisa loko u vona xin’wana xa swikombiso leswi:

• Ku tika ku ringanisela kumbe ku famba.
• Ku nonoka ku hefemula, ku mita, ku dya kumbe ku vulavula.
• Ku pfimba ka khwiri ni ku hlanta.
• Ku khomiwa hi switlhavi.

Hi swihi swivutiso leswi ndzi faneleke ndzi swi vutisa dokodela wa mina?

U nga vutisa dokodela swivutiso swo fana ni leswi:

• Xana mina (kumbe n’wana wa mina) ndzi ni vuvabyi bya muxaka muni bya Alexander?
• Hi byihi vutshunguri lebyinene?
• Xana i mhaka leyinene ku endla swikambelo swa xitekela swa Alexander syndrome eka swirho swin’wana swa ndyangu?
• Hi swihi swikombiso swa swiphiqo leswi ndzi faneleke ndzi swi languta?

Eku heteleleni, rungula ro yisa ekaya

Vuvabyi bya Alexander i bya vutomi hinkwabyo, lebyi yaka emahlweniXiyimo xa vutshunguri. Leswi aswi tali ngopfu naswona minkarhi yin’wana swinga tsutsuma emindyangwini. Swikambelo swa ti gene swi nga vona ku hambana ka ti gene leswi vangaka vuvabyi lebyi.

Hambileswi ku nga riki na murhi, ku ni vutshunguri lebyi nga pfunaka ku hunguta swikombiso ni ku antswisa xiyimo xa vutomi. Van’wasayense va ya emahlweni va endla ndzavisiso leswaku va kuma vutshunguri byo antswa bya vuvabyi lebyi lebyi nga tolovelekangiki.

Ndzi tshemba leswaku ku tiva rungula leri swi ta ku pfuna ku twisisa vuvabyi lebyi ni ku lava switsundzuxo swa vutshunguri hi ku hatlisa loko swi laveka. Minkarhi hinkwayo tsundzuka leswaku a wu wexe, naswona u nga kuma mpfuno lowu u wu lavaka.

` Vuvabyi bya Alexander, Vuvabyi bya Miehleketo, Vuvabyi bya Tijini, Myelin, Leukodystrophy, Vuvabyi bya Vana