Angelman Syndrome: Xitori Lexi Nga Endzhaku Ka Ku N’wayitela Ka N’wana Wa Wena

Xana xinhwanyetana xa wena xi tshama xi ri karhi xi n’wayitela naswona xi tsakile? Xana minkarhi yin’wana u ba mavoko leswaku a kombisa ntsako wakwe? Kumbexana u titwa u ri lonkulu loko u swi vona. Kambe, xana a wu swi tiva leswaku minkarhi yin’wana endzhaku ka xikandza xo tano lexi tsakeke, ku nga ha va ni xiyimo xa xitekela lexi nga tolovelekangiki lexi khumbaka ku kula ka yena, ku vulavula ni ku famba ka yena? Namuntlha, hi ta vulavula hi xiyimo xin’wana xo tano, ku nga Angelman Syndrome.

Xana vuvabyi bya Angelman Syndrome i yini?

Hi ku olova, Angelman Syndrome i xiyimo xa xitekela lexi nga tolovelekangiki swinene . Swi nga khumba ku kula ka n’wana wa wena, ku vulavula ni ku famba ka yena. Vana van’wana va nga ha khomiwa hi switlhavi.

Kambe lexi hlawulekeke hi leswi hileswaku vana lava nga ni xiyimo lexi hakanyingi va voniwa va tsakile swinene naswona va n’wayitelaka . Va n'wayitela ngopfu, va hleka swinene, naswona nkarhi wun'wana va endla ``hand-flapping motions`` loko va tsakile. Loko u vona leswi, na wena u titwa u tsakile, naswona u nga ha tlhela u ehleketa, ‘Oho, xana ntsako lowu eka n’wana wa mina wu nga va xikombiso xa vuvabyi?’ I ku titwa loku nga tolovelekangikinyana, a swi tano ke?

Xiyimo lexi a xi xungeti vutomi, leswi vulaka leswaku a xi na nkucetelo lowukulu eka vutomi bya n’wana wa wena. Hambiswiritano, swi nga ha karhatanyana eka vatswari lavantshwa. Loko n’wana wa wena a ri karhi a kula, a nga ha langutana ni swiphiqo swa ku famba, ku vulavula ni ku kula. Hambiswiritano, ku ni vutshunguri lebyinene lebyi nga ku pfunaka ku lawula swikombiso leswi ni ku hanya vutomi lebyi tolovelekeke.

Xana Angelman Syndrome yi tala ku fikela kwihi?

Lexi i xiyimo lexi nga tolovelekangiki swinene. Hi ku olova, yi khumba kwalomu ka n’wana un’we eka va 12 000 ku ya eka 20 000 .

Hi swi tivisa ku yini loko n’wana wa hina a ri ni xiyimo lexi? (Swikombiso)

Swikombiso swa vana lava nga na Angelman Syndrome swi nga hambana hi ku ya hi vanhu. Swikombiso leswi swi nga tlhela swi cinca loko munhu a ri karhi a kula. A hi languteni swikombiso leswikulu leswi nga voniwaka.

Swikombiso leswi nga voniwaka evuhlangini

Swi nga ha endleka leswaku u swi xiyile swilo swin’wana loko n’wana wa wena a ha ri ntsongo. Xikombiso:

• Ku hlwela ka nhluvuko: Swi nga ha endleka a nga swi koti ku endla swilo hi rivilo leri fanaka ni ra vana van’wana. Hi xikombiso, ku nga vulavuli marito ya vona yo sungula loko va ri ni kwalomu ka lembe hi vukhale.
• Ku tika ku mamisa: N’wana a nga ha va ni xiphiqo xo khomelela eka mavele.
• Minkarhi hinkwayo u tsakile naswona u n’wayitela: Lexi i nchumu wo sungula lowu vanhu vo tala va wu xiyaka. Minkarhi hinkwayo a ri karhi a n’wayitela, a ba mavoko loko a tsakile.
• Swiphiqo swa vurhongo: Swiphiqo swa maendlelo ya vurhongo swi nga ha humelela.

Swikombiso leswi nga voniwaka loko u dyuharilenyana

Loko n’wana a ri karhi a kulanyana, kwalomu ka malembe mambirhi kumbe manharhu, swikombiso swin’wana swi nga ha humelela:

• Vulema bya mianakanyo: Ku hlwela kun’wana eka vuswikoti byo dyondza ku nga ha voniwa.
• Ku nonon’hweriwa ku vulavula: Vana van’wana va kota ku vulavula marito ma nga ri mangani ntsena, kasi van’wanaSwi nga ha endleka u nga swi koti ku vulavula rito (lexi nga riki xa rito).
• Swiphiqo swa ku famba: U nga ha famba hi ndlela leyi nga tsakisiki, leyi anameke, u nga ringaniseli kahle . Leswi minkarhi yin’wana swi vuriwa ataxia (swiphiqo swa ku ringanisela kumbe ku fambisana).
• Ku pfimba: Ku pfimba ku nga ha sungula exikarhi ka malembe mambirhi na manharhu.
• Ku cinca ka misiha: Ku nga ha va ni ku tlakuka ka misiha emavokweni ni le milengeni, kumbe ku hunguteka ka misiha exifuveni.
• Scoliosis: Ku gombonyoka ka nkolo ku nga voniwa.
• Swiphiqo swa fambiselo ro gayela swakudya: Ku nga ha humelela ku pfimba kumbe vuvabyi bya gastroesophageal reflux disorder (GERD) .
• Swiphiqo swa mahlo: Swilo swo tanihi nystagmus , strabismus , na photophobia .
• Ku cinca ka muhlovo wa nhlonge (hypopigmentation): Muhlovo wa nhlonge wu nga ha hunguteka eka tindhawu tin’wana.

Swihlawulekisi swo hlawuleka swa xivumbeko xa xikandza

Vana lava na vona va na swivumbeko swo karhi swo hlawuleka eka xivumbeko xa vona xa xikandza, kambe leswi a swi fani eka vanhu hinkwavo.

• Xikandza xo koma no anama (brachycephaly) .
• Ririmi lerikulu ku tlula leri tolovelekeke (macroglossia) .
• Nhloko yitsongo ku tlula ya ntolovelo (microcephaly) .
• Ku huma ka nhlonge ya le hansi (mandibular prognathia) .
• Nomu wo anama
• Meno lama nga exikarhi ka ndhawu yo anama

Swikombiso leswi swi vonaka swinene loko u ri karhi u dyuhala.

Ha yini leswi swi humelela? Hi swihi swivangelo?

Okay, sweswi a hi voneni leswaku i yini lexi vangaka Angelman Syndrome. Lexi i xiyimo xa xitekela . Swi vangiwa hi ku cinca ka xitekela lexi vuriwaka UBE3A emirini wa hina.

Hi ku olova, jini leyi ya `UBE3A` yi hi lerisa ku humesa enzyme leyi vuriwaka ubiquitin protein ligase E3A, leyi pfunaka ku tirha ka fambiselo ra hina ra misiha. Loko xitekela lexi xi onhakile kumbe xi nga ri kona, swikombiso swa vuvabyi bya Angelman syndrome swa humelela.

Hi ntolovelo, hi kuma tikopi timbirhi ta gene yin’wana na yin’wana – yin’we kusuka eka mana wa hina, yin’wana kusuka eka tata wa hina. Eka tinyama to tala ta miri wa hina, tikopi leti hatimbirhi ta jini leyi ya `UBE3A` ta tirha. Hambiswiritano, eka tindhawu tin’wana to karhi ta byongo, i kopi leyi humaka eka mana wa hina ntsena leyi tirhaka.Kutani, loko hi ndlela yo karhi khopi ya jini leyi ya `UBE3A` leyi u yi kumaka eka mana wa wena yi onhakile, kumbe loko yi lahleka, kutani swiphemu sweswo swa byongo swi lahlekeriwa hi khopi leyi tirhaka ya jini leyi. Hi loko matirhelo ya fambiselo ra misiha ya khumbeka naswona swikombiso leswi swi humelela.

Minkarhi yo tala, leswi a hi nchumu lowu tsutsumaka emindyangwini . Swi vangiwa hi ku cinca ka xitekela loku nga hlelekangiki. Eka swiyimo swin’wana, swi nga ha vangiwa hi ku cinca kun’wana ka xitekela loku nga si tiviwaka ku engetela eka jini ya `UBE3A`.

Xana madokodela ma swi kambela njhani leswi hi ku kongoma?

Hi ntolovelo, swikombiso swa Angelman Syndrome a swi vonaki loko a velekiwa. Hi ntolovelo madokodela ma kambela xiyimo lexi exikarhi ka lembe rin'we ku ya eka mune hi vukhale . Hambiswiritano, ku ni minkarhi leyi xiyimo lexi xi nga kumiwaka hi nkarhi wa ku tika.

Leswi minkarhi yin’wana swi nga voniwa ka ha ri na nkarhi hi xikambelo lexi vuriwaka noninvasive prenatal screening (NIPS) hi nkarhi wa ku tika. Xikambelo xa NIPS xi lava swiphemu swa DNA ya n’wana engatini ya manana naswona xi kambela khombo ra n’wana ro va na xiyimo xa xitekela.

Hakanyingi dokodela u sola xiyimo lexi loko n'wana a tsandzeka ku fikelela swiendlakalo swa nkoka swa nhluvuko leswi faneleke malembe ya yena . Hi xikombiso, ku nga vulavuli marito ya vona yo sungula hi nkarhi kumbe ku nga sunguli ku famba. Ku engetela kwalaho, dokodela u ta tlhela a nyikela nyingiso eka swikombiso swin’wana swa n’wana.

Ku tiyisisa ku kumiwa ka vuvabyi , ku laveka ku kamberiwa ka tijini . Swikambelo leswi swi nga vona ku cinca eka jini ya UBE3A. Minkarhi yin’wana, ku nga ha laveka swikambelo leswi engetelekeke leswaku ku susiwa swiyimo swin’wana leswi vangaka swikombiso leswi fanaka.

Xana ku nga ha va ku ri ku kumiwa ka vuvabyi hi ndlela leyi hoxeke?

Ina, minkarhi yin’wana swi nga va ku kumiwa loku hoxeke, hikuva swikombiso swa Angelman syndrome swi fana swinene ni swikombiso swa swiyimo swin’wana. Xikombiso:

• Vuvabyi bya spectrum ya autism
• Vuvabyi bya byongo
• Xiphiqo xa Christianson
• Xiphiqo xa Mowat-Wilson `(Xiphiqo xa Mowat-Wilson)`
• Xiphiqo xa Phelan-McDermid `(Xiphiqo xa Phelan-McDermid)`
• Xiphiqo xa Pitt-Hopkins
• Xiphiqo xa Prader-Willi

Hikwalaho, ku kamberiwa ka swiaki swa xitekela ni ku kamberiwa kun’wana i swa nkoka swinene leswaku ku kumiwa vuvabyi lebyi kongomeke .

Hi byihi vutshunguri bya leswi?

A ku na murhi wo tshungula Angelman Syndrome. Hambiswiritano, ku ni vutshunguri byo tala lebyi nga pfunaka ku lawula swikombiso swa n’wana wa wena. Vutshunguri lebyi byi nga ha hambana hi ku ya hi n’wana, tanihi leswi ku nga riki vanhu hinkwavo lava nga ni swikombiso leswi fanaka.

Hi leti tindlela tin’wana ta vutshunguri:

• Mirhi yo lwisana na ku pfimba: Vana lava nga na switlhavi va lava mirhi leyi.
• Vutshunguri bya ku vulavula ni ku vulavurisana: Swilo swo tanihi ku pfuneta ku vulavula, ku pfuneta ku dyondza ririmi ra mavoko ni ku tolovela ku tirhisa switirhisiwa swo hlawuleka swo vulavurisana.
• Ku Nghenelela ka Ha Ri eMahlweni na Switirhisiwa swa Dyondzo: Minongonoko leyi pfunaka vana ku fikelela swikongomelo swa nhluvukiso na ku fikelela tipakani ta dyondzo.
• Vutshunguri bya miri: Swi pfuna ku hlula ku ringanisela, ku tirhisana ni swiphiqo swo famba.
• Vutshunguri bya ntirho: Swi pfuna n’wana ku tirha hi yexe na ku endla mintirho ya siku na siku.
• Switirhisiwa leswi seketelaka: Swi nga ha lava leswaku u tirhisa swisirhelelo swa nkolo, mavoko ni milenge.
• Maendlelo yo hlawuleka yo mamisa: Swilo swo fana na supu yo hlawuleka eka tincece leti nga na swiphiqo swo mamisa.
• Ku simeka mikhuva leyinene yo etlela: Ku va ni mukhuva wo etlela hi nkarhi lowu vekiweke.
• Mirhi leyi pfunaka fambiselo ro gayela swakudya: Mirhi leyi pfunaka leswaku swakudya swi famba kahle emirini.

Dokodela wa n’wana wa wena u ta endla xiboho xa leswaku hi wahi tindlela ta vutshunguri leti faneleke ngopfu eka n’wana wa wena.

Xana u nga n’wi khathalela njhani n’wana la nga ni vuvabyi bya Angelman Syndrome?

Loko u khathalela n’wana la nga ni vuvabyi bya Angelman, i swa nkoka swinene ku landzela swiletelo swa dokodela.

• Ku nyika mirhi hilaha swi lerisiweke hakona.
• Ku endla swikambelo swa nhluvukiso tanihilaha swi ringanyetiweke hakona.
• Ku hlanganyela eka vutshunguri bya miri, vutshunguri bya ntirho, na vutshunguri bya ku vulavula.
• Ku ya vona dokodela hi masiku lama vekiweke.

Vana lava va nga ha lava mpfuno eka mintirho ya siku na siku evuton’wini bya vona hinkwabyo. Ntlawa wa vutshunguri wa n’wana wa wena wu ta ku pfuna eka hinkwaswo, wu hlamula swivutiso swa wena, na ku ku byela hi mintlawa ya nseketelo leyi nga pfunaka.

Xana u lava ku vona dokodela hi nkarhi muni?

Loko n’wana wa wena a ri na vuvabyi bya Angelman syndrome, u fanele ku vona ntlawa wa wena wa swa vutshunguri nkarhi na nkarhi ku tiyiseka leswaku vutshunguri ni vutshunguri bya kona swa tirha kahle.

• Loko u vona swikombiso swihi na swihi leswintshwa kumbe loko u vona onge xikombiso lexi nga kona xa nyanya, byela dokodela wa wena hi ku hatlisa.
• Loko n’wana wa wena a khomiwe hi vuvabyi bya ku pfimba ka miri ro sungula , u fanele u n’wi yisa ekamareni ra xilamulela-mhangu hi ku hatlisa.

Hi swihi swivutiso swa nkoka leswi u faneleke u swi vutisa dokodela?

Loko se u kuma leswaku n’wana wa wena u ni vuvabyi bya Angelman syndrome, hi leswi swivutiso leswi u nga swi vutisaka dokodela:

• Hi wahi vutshunguri lebyinene byo lawula swikombiso swa n’wana wa mina?
• Ndzi nga n'wi pfuna njhani n'wana wa mina ku vulavurisana ku antswa ?
• Loko ndzi kunguhata ku va ni n’wana un’wana, ndzi ta anakanya hi ku kamberiwa ka swiaki swa xitekela kumbe ku nyikiwa ndzayo ya swiaki swa xitekela.Xana wa swi lava ku swi endla?
• Xana ndzi nga wu kunguhata njhani kahle nseketelo lowu n’wana wa mina a nga ta wu lava enkarhini lowu taka?
• Xana u nga bumabumela ntlawa wa nseketelo?

Xana leswi swi nga siveriwaka?

Angelman syndrome a yi nge siveriwi hikuva yi vangiwa hi ku cinca ka xitekela loku nga hlelekangiki loku humelelaka hi nkarhi wa xiteji xa xihlangi. Hakanyingi swi humelela handle ka xivangelo lexi nga tiviwiki.

A hi kanyingi swinene, vanhu van’wana va nga ha dya ndzhaka ya xiyimo lexi. Loko u kunguhata ku va ni n’wana, i swinene ku vulavula ni dokodela wa wena malunghana ni vutsundzuxi bya xitekela leswaku u twisisa khombo ro va ni n’wana la nga ni xiyimo lexi nga ha vangiwaka hi xiyimo xa xitekela kumbe ku cinca ka xitekela loku nga kumiwaka tanihi ndzhaka.

Xana u vula yini hi vutomi bya vana lava?

Vanhu vo tala lava nga ni vuvabyi bya Angelman Syndrome va hanya vutomi lebyi tolovelekeke . Leswi swi vula leswaku munhu loyi a nga na xiyimo lexi a nga fi ka ha ri emahlweni ku tlula munhu loyi a nga riki na xona. Hambiswiritano, ku tika ka swikombiso swa kona swa hambana hi ku ya hi vanhu. Swiphiqo leswi vangiwaka hi ku pfimba lokukulu kumbe ku vaviseka lokukulu hikwalaho ko wa minkarhi yin’wana swi nga xungeta vutomi. Ntlawa wa vutshunguri wa n’wana wa wena wu ta nyika vutshunguri ku sivela swiendlakalo leswi na ku hlayisa n’wana wa wena a hlayisekile.

Kutani, xana vumundzuku byi ta va njhani?

Madokodela ma tekela enhlokweni swilo swo tala loko ma vulavula hi vumundzuku bya n’wana wa wena. U nga langutela ku hlwela ko karhi eku fambeni, ku vulavula ni ku kula loko n’wana wa wena a ri karhi a kula. Hambiswiritano, n’wana wa wena u ta kota ku hlanganyela eka mintirho, a tlanga ni ku dyondza ni vana van’wana lava ringanaka na vona.

Vanhu van’wana lavakulu lava nga ni xiyimo lexi va nga hanya hi voxe, kasi van’wana va nga ha lava nkhathalelo lowu seketelaka loko va ri karhi va kula. Kutani, dokodela wa n’wana wa wena i munhu lonene ku tiva leswi u nga swi langutelaka emalembeni lama taka.

Swi nga ha ku tika ni ku ku heta matimba ku dyondza leswaku ku n’wayitela ka n’wana wa wena nkarhi na nkarhi ni xikandza xa yena lexi tsakeke entiyisweni i swikombiso swa xiyimo xa xitekela lexi nga xisekelo. Hambiswiritano, n’wana wa wena a nga ha va a ha n’wayitela naswona a tsakile hambiloko a kume leswaku u ni vuvabyi bya Angelman Syndrome . Nchumu wa nkoka swinene i ku yisa n’wana wa wena eka dokodela nkarhi na nkarhi ku tiyiseka leswaku u endla nhluvuko hi rivilo leri fambisanaka ni swilaveko swa yena. Ntlawa wa vutshunguri wa n’wana wa wena wu ta va na wena eka goza rin’wana ni rin’wana ra ndlela. U nga kanakani ku vutisa swivutiso leswaku u dyondza swo tala hi xiyimo lexi ni ku tiva hi vumundzuku.

Xo hetelela, swilo leswi u faneleke u swi tsundzuka

Angelman Syndrome i xiyimo lexi nga tolovelekangiki xa xitekela, kambe a xi xungeti vutomi. Loko n’wana wa wena a vonaka a tsakile naswona a n’wayitela nkarhi hinkwawo, kambe a hlwela ku kula, a nga ri na swiphiqo swo vulavula kumbe a nga ri na swiphiqo swo famba, i swa nkoka ku vulavula ni dokodela hi mhaka leyi.

• Ku kumiwa ka ha ri ni nkarhi ni ku sungula vutshunguri lebyi lavekaka swi pfuna swinene eku antswiseni ka xiyimo xa vutomi bya n’wana.
• Eka n’wanaSwilo swo tanihi vutshunguri bya ku vulavula, vutshunguri bya miri ni vutshunguri bya ntirho swi nga pfuna swinene.
• A wu wexe. Mintlawa ya nseketelo na switsundzuxo leswi humaka eka madokodela swi ta va matimba lamakulu eka wena eka riendzo leri.
• Ntsako ni ku hleka ka n’wana wa wena i nchavelelo wa wena lowukulu. Sirhelela ntsako wolowo naswona ringeta ku nyika n’wana wa wena leswinene. I swa nkoka swinene ku va ni langutelo lerinene.

` Angelman Syndrome, Angelman Syndrome, mavabyi ya xitekela, ku kula ka n’wana, ku hlwela ka ku kula, vutshunguri bya ku vulavula, ku khomiwa hi switlhavi, UBE3A gene, xikandza xo tsaka