Xana misiha ya n’wana wa wena yi vonaka yi ya yi tsana? Dyondza hi vuvabyi bya Duchenne Muscular Dystrophy (DMD) .

Swi nga ha endleka u swi xiyile leswaku xinhwanyetana xa wena xi sungula ku nonon’hweriwa ku famba ni ku khandziya switepisi tanihi leswi a xi tsutsuma ni ku tlanga. Kumbe u titwa onge va tshamela ku wa naswona va titwa va karhele swinene? Leswi swi nga ha vonaka swi ri swilo leswitsongo leswi hi nga swi nyikiwiki ngopfu, kambe swi nga ha va swikombiso swa le ku sunguleni swa swiyimo leswikulu. Hi swona leswi hi nga ta vulavula ha swona namuntlha, vuvabyi lebyi tsanisaka misiha hakatsongo-tsongo, ngopfu-ngopfu eka vafana.

Xana i yini vuvabyi bya Duchenne Muscular Dystrophy (DMD)?

Hi ku olova, Duchenne muscular dystrophy, kumbe DMD hi ku komisa, i vuvabyi lebyi eka byona misiha ya marhambu emirini wa hina, misiha leyi pfunaka ku fambisa swirho swa hina ni misiha ya mbilu, hakatsongo-tsongo swi tsana naswona swi nga ha tirhi hi ku famba ka nkarhi. Lowu i muxaka lowu tolovelekeke swinene ni lowu tikaka swinene wa ku tsana ka misiha .

Ehleketa hi ndlela leyi: misiha ya hina yi fana ni swirhendzevutana swa rhaba leswi olovaka. Eka vuvabyi lebyi, matimba ya misiha yoleyo leyi olovaka ya hunguteka naswona a ya ha tirhi kahle. Hi ku famba ka nkarhi, xiyimo lexi xi nyanya ku biha, ku nga ri ku antswa.

DMD hakanyingi i ya xitekela, leswi vulaka leswaku yi hundziseriwa eka xitukulwana xin’wana ku ya eka xin’wana . Hi ku kongoma, yi hundziseriwa tanihi mfanelo ya X-linked recessive trait . Leswi swi vula leswaku loko manana a ri murhwali wa vuvabyi lebyi, n’wana wa yena a nga byi kuma eka yena. Hambiswiritano, eka swiyimo swin’wana, kwalomu ka 30% wa timhangu, xiyimo lexi xi nga ha tlhela xi humelela hikwalaho ka ku cinca lokuntshwa ka xitekela , hambiloko ku nga ri na munhu endyangwini loyi a tshameke a va ni vuvabyi lebyi. Leswi swi vula leswaku minkarhi yin’wana swi nga ha tlhela swi humelela hi xitshuketa.

I mani loyi a khumbekaka ngopfu hi xiyimo lexi xa DMD?

Duchenne muscular dystrophy ngopfu-ngopfu yi hlasela vafana . Hambiswiritano, vanhwanyana lava nga varhwari va xitekela lexi vangaka vuvabyi lebyi minkarhi yin’wana va nga kombisa swikombiso leswi nga nyawuriki. Hambiswiritano, leswi a swi tolovelekanga ngopfu.

Swikombiso swa ku tsana ka misiha hi ntolovelo swi sungula exikarhi ka malembe ya 2 na 4. Hambiswiritano, vana van’wana va nga ha sungula ku kombisa swikombiso leswi ku kondza va va na kwalomu ka 6 wa malembe hi vukhale. Hikwalaho, loko u kanakana, swa antswa u lava xitsundzuxo xa dokodela.

Xana DMD yi tolovelekile ku fikela kwihi?

Hambileswi lexi ku nga xiyimo lexikulu, a xi talanga hilaha munhu a nga ehleketaka hakona. Tinhlayo ti kombisa leswaku kwalomu ka un’we eka 3 600 wa vana va xinuna lava velekiwaka va ha hanya emisaveni hinkwayo u khomiwe hi vuvabyi bya DMD. DMD i yin’wana ya mavabyi lama tolovelekeke swinene ya vuvabyi bya myopathies lebyikulu, lebyi kumiwaka tanihi ndzhaka , kumbe mavabyi ya misiha ya marhambu.

Xana DMD i vuvabyi lebyi dlayaka?

Ina, lexi twisaka ku vava, DMD eku heteleleni ya dlaya.Vuvabyi byin’wana. Vanhu vo tala lava nga ni xiyimo lexi va fa hikwalaho ka swiphiqo leswi nga kona emahahwini ni le mbilwini. Kambe unga vileli, hi vutshunguri bya sweswi, kuna tindlela to engetela vutomi bya wena naku hlayisa khwalithi ya kahle yokarhi ya vutomi.

Hi swihi swikombiso swa DMD?

Hilaha hi vuleke hakona eku sunguleni, swikombiso swa DMD hi ntolovelo swi sungula exikarhi ka malembe ya 2 na 4. Hambiswiritano, minkarhi yin’wana swi nga sungula ku ha ri ricece, kumbe hambi ku ri ku humelela endzhaku ka nkarhi evuhlangini.

Tanihi leswi DMD yi vangaka ku tsana ka misiha hi ku famba ka nkarhi, swikombiso leswi tolovelekeke ngopfu hi leswi:

• Ku tsana ka misiha na ku onhaka (muscle atrophy) leswi andzaka hakatsongo-tsongo, ku sukela emilengeni na le matsolweni. Xiyimo lexi xi khumba mavoko, nhamu ni swirho swin’wana swa miri hi mpimo wutsongo.
• Calf muscle hypertrophy (leswi vulaka leswaku misiha ya marhole yiva yikulu). Leswi swi humelela loko ti fibre ta misiha ti siviwa hi tinyama ta mafurha na tinyama leti hlanganisaka.
• Ku tika ku khandziya switepisi.
• Ku tika ku famba hi ku famba ka nkarhi.
• Ku wa nkarhi na nkarhi.
• Ku famba loku rhendzelekaka.
• Ku famba hi tintiho.
• Ku titwa u karhele hi ku hatlisa (ku karhala).

Anakanya, loko n’wana wa wena a pfuka a ri karhi a tlanga ehansi, a tshikilela mavoko yakwe ehansi, ivi a veka mavoko yakwe ematsolweni yakwe, ivi a tlakusa miri wakwe hi ku nonoka hi ku nonoka lokukulu, sweswo na swona swi nga ha va xikombiso xa vuvabyi lebyi (leswi swi tlhela swi vuriwa xikombiso xa Gowers).

Ku engetela eka leswi, DMD yi nga vanga swikombiso swin’wana:

• Vuvabyi bya misiha ya mbilu (Cardiomyopathy).
• Ku nonoka ku hefemula na ku hefemula hi ku nonoka.
• Ku tsandzeka ka ku twisisa na ku hambana ka ku dyondza.
• Ku hlwela eka nhluvukiso wa mbulavulo na ririmi.
• Ku hlwela ka nhluvukiso.
• Vuvabyi bya scoliosis.
• Ku leha ko koma.

Exikarhi ka 2.5% na 20% wa vanhwanyana lava rhwalelaka gene leyi vangaka DMD (carriers) va nga ha va na swikombiso swo olova, kambe hi ntolovelo a swi bihanga.

Ha yini nchumu wo fana ni lowu wa DMD wu humelela?

Xivangelo-nkulu xa DMD i ku cinca ka xitekela lexi khodaka ku endliwa ka dystrophin, ku nga phrotheyini leyi nga ya nkoka leswaku misiha ya hina yi tshama yi hanye kahle. Proteyini leyi, dystrophin, i ya nkoka eka dystrophin-glycoprotein complex (DGC), leyi tirhaka tanihi yuniti ya xivumbeko xa misiha.

Eka DMD, ti protein ta dystrophin na DGC ta lahleka, ekuheteleleni swi endla leswaku ti cell ta misiha ti fa (necrosis).Munhu loyi a nga na DMD u na le hansi ka 5% wa nhlayo ya dystrophin leyi lavekaka eka misiha leyi hanyeke kahle.

Loko vanhu lava nga ni DMD va ri karhi va dyuhala, misiha ya vona a yi swi koti ku siva tisele leti leti feke hi letintshwa. Ematshan’weni ya sweswo , tinyama leti hlanganisaka ni tinyama ta mafurha swi siva tifibre ta misiha.

Hilaha hi vuleke hakona eku sunguleni, DMD i xiyimo xa X-linked recessive . Hambiswiritano, eka kwalomu ka 30% wa timhangu, swinga tlhela swihumelela hiku landzelelana, kungari na matimu ya ndyangu.

"X-linked" swi vula leswaku jini leyi nga na vutihlamuleri eka DMD yi kumeka eka X chromosome . Hilaha mi swi tivaka hakona, ta xinuna ti ni chromosome yin’we ya X ni chromosome yin’we ya Y, kasi ta xisati ti ni ti- chromosome timbirhi ta X.

"Recessive" swi vula leswaku munhu u ta kuma vuvabyi lebyi ntsena loko a ri na tikopi timbirhi ta xitekela lexi vangaka vuvabyi lebyi. Kambe ta xinuna ti ni chromosome yin’we ya X. Kutani loko ku cinca ka tijini loku vangaka DMD ku ri eka chromosome yoleyo ya X, va ta kuma DMD. Leswaku nhwanyana a kuma DMD, u fanele a va ni ku cinca loku ka tijini eka ti- chromosome ta yena ha timbirhi ta X. Sweswo a swi talanga swinene. Kambe loko a ri ni mutation eka chromosome yin’we ntsena ya X, u ta va murhwali wa vuvabyi lebyi.

Xana DMD yi kumiwa njhani?

Loko n’wana wa wena a kombisa swikombiso swa DMD, dokodela u ta rhanga a endla xikambelo xa miri , xikambelo xa misiha ni xikambelo xa misiha . Va ta tlhela va vutisa hi swikombiso swa n’wana wa wena ni matimu ya vutshunguri.

Loko dokodela a ehleketa leswaku n’wana u ni DMD, ku nga ha endliwa swikambelo leswi landzelaka:

• Ku kamberiwa ka ngati ka Creatine Kinase (CK): Loko misiha yi onhakile, enzyme leyi vuriwaka creatine kinase ya hlengeletana engatini. Kutani, loko CK level yi tlakukile, swi nga va xikombiso xa DMD. Level leyi yitala ku fika eka nhlohlorhi kwalomu ka malembe ya 2, naswona yingava 10-20 times e henhla kutlula leswi tolovelekeke.
• Xikambelo xa ngati xa xitekela: DMD yi nga tiyisisiwa hi xikambelo xa xitekela lexi kombisaka ku lahlekeriwa hi ku helela kumbe xiphemu xa xitekela xa dystrophin.
• Muscle biopsy: Dokodela a nga ha teka xikombiso lexitsongo xa misiha eka xirhendze kumbe rhole ra n’wana wa wena. Mutivi u ta languta xikombiso ehansi ka microscope ku vona loko ku ri na swikombiso swa DMD.
• Electrocardiogram (EKG): Hikwalaho ka leswi DMD hakanyingi yi khumbaka mbilu, dokodela u ta endla EKG leswaku a kambela swikombiso swihi na swihi swo karhi swa DMD ni ku kambela rihanyo ra mbilu.

Hi byihi vutshunguri bya leswi?

Khombo ra kona, sweswi a ku na murhi wo tshungula DMD. Hikwalaho, xikongomelo-nkulu xa vutshunguri i ku lawula swikombiso ni ku hlayisa khwalithi ya vutomi bya n’wana hilaha swi nga kotekaka hakona.

Leswi landzelaka i vutshunguri lebyi seketelaka DMD:

• Corticosteroids: Mirhi ya steroid, yo tanihi prednisolone na deflazacort , yi pfuna ku hunguta ku lahlekeriwa hi misiha, ku antswisa ntirho wa mahahu, ku hunguta scoliosis, ku hunguta rivilo ra ku tsana ka misiha ya mbilu (cardiomyopathy) ni ku engetela vutomi.
• Mirhi ya Cardiomyopathy: Ku sunguriwa ka mirhi ka ha ri na nkarhi yo fana na ACE inhibitors na/kumbe beta-blockers swi nga lawula ku tsana ka misiha ya mbilu na ku sivela ku hlaseriwa ka mbilu.
• Vutshunguri bya miri: Xikongomelo-nkulu xa vutshunguri bya miri i ku sivela ku pfimba ka miri , ku nga ku tsana ka misiha, misiha ni nhlonge hilaha ku nga heriki. Leswi hi ntolovelo swi katsa ku endla vutiolori byo karhi byo ololoka.
• Vuhandzuri bya ku tsana ka nkolo ni ku tsana ka misiha: Eka swiyimo swo tika, vuhandzuri byi nga ha laveka leswaku ku hunguta ku tsana ka misiha. Vuhandzuri byo lulamisa ku tsana ka nkolo byi nga antswisa ntirho wa mahahu ni ku hefemula.
• Ku endla vutiolori: Dokodela wa n’wana wa wena hakanyingi u ta ringanyeta ku endla vutiolori hi ku olova leswaku a sivela ku tsana loku engetelekeke ka misiha leswaku ku nga ha tirhisiwi. Leswi switala ku endliwa xikan’we naku endla vutiolori bya swidziva na migingiriko ya vuhungasi.

Vutshunguri byin’wana lebyi seketelaka byi katsa:

• Swipfuno swo famba-famba: swisirhelelo, tinhonga ni switulu swa lava lamaleke.
• Tracheostomy na ku pfuniwa ka moya eka swiphiqo swa ku hefemula.

Eka makume ma nga ri mangani ya malembe lama hundzeke, ku languteriwa ka vutomi bya vanhu lava nga na DMD ku tlakuke swinene hi nhluvuko eka vukorhokeri bya nhlayiso wo seketela.

Mirhi yo hlayanyana leyintshwa sweswi yi le ku kamberiweni ka tliliniki leyi nga ha nyikaka ntshembo wo tshungula DMD. Vutshunguri byo hlayanyana lebyintshwa, byo tanihi "exon skipping" (ndlela leyi "hlanganisaka" xiphemu lexi kayivelaka kumbe lexi hundzuriweke xa jini ya dystrophin), sweswinyana yi pasisiwile hi FDA (Food and Drug Administration) . Hambiswiritano, vutshunguri lebyi byi nga tirhisiwa ntsena eka vanhu vatsongo lava nga ni ku cinca ka xitekela loku kongomeke swinene. Hambileswi vutshunguri lebyi byi engetelaka mpimo wa phrotheyini ya dystrophin emisiheni, a byi si kombisa ku antswisiwa lokukulu eka matimba ni ntirho wa miri.

Xana xiyimo lexi xa DMD xi nga siveriwaka?

Hikwalaho ka leswi DMD ku nga xiyimo xa ndzhaka, a ku na lexi u nga xi endlaka ku xi sivela . Kwalomu ka n’we-xa-nharhu xa timhangu ti humelela hi xitshuketa, ku nga ri na matimu ya ndyangu.

Loko u vilerisiwa hi khombo ro hundzisela DMD kumbe swiyimo swin’wana swa xitekela eka vana va wena u nga si ringeta ku va ni n’wana, anakanya hi vutsundzuxi bya xitekela.Vulavula na dokodela wa wena hi mhaka leyi. Eka swiyimo swin’wana, ku kamberiwa ka le mahlweni ka ku veleka eku sunguleni ka ku tika swi nga ha kota ku vona DMD.

Xana xiyimo xa njhani lexi nga languteriwaka eka nkarhi lowu taka (Prognosis)?

Vanhu lava nga ni DMD hakanyingi va ni vuprofeta lebyi nga riki byinene . Leswi swi vanga vulema lebyi yaka emahlweni, naswona vana vo tala lava nga ni DMD va famba hi switulu swa lava lamaleke loko va ri ni malembe ya 12. DMD yi nga tlhela yi endla leswaku va fa ka ha ri ni nkarhi.

Xana munhu la nga ni DMD u ni vutomi byihi?

Vanhu lava nga ni DMD hakanyingi va fa hikwalaho ka xiyimo lexi loko va ri ni malembe ya 25. Hambiswiritano, hi nhluvuko eka vukorhokeri lebyi seketelaka, sweswi vanhu vo tala va hanya nkarhi wo leha.

Hakanyingi rifu ri vangiwa hi swiphiqo swa ku hefemula (ku hefemula) kumbe swa mbilu. Nyumoniya, ku aspiration ka nchumu wun’wana wo fana na swakudya, kumbe ku pfaleka ka tindlela to hefemula na swona swi nga vanga rifu.

Xana u n’wi khathalela njhani munhu la nga ni DMD?

Loko u khathalela munhu loyi a nga na DMD, i swa nkoka ku n’wi seketela, u n’wi pfuna ku kuma vukorhokeri bya swa vutshunguri na vutshunguri lebyinene ngopfu , leswaku a ta va na khwalithi ya kahle ya vutomi.

Swi nga ha tlhela swi va mhaka leyinene leswaku wena ni ndyangu wa wena mi joyina ntlawa wa nseketelo leswaku mi hlangana ni vanhu van’wana lava tshameke va va ni mintokoto leyi fanaka. Nakambe swi nga va xikhutazo lexikulu ku tiva leswaku a wu wexe.

Xana n’wana wa mina u fanele a vona dokodela rini malunghana ni DMD?

Loko n’wana wa wena a kumiwile a ri na DMD, u ta boheka ku vona ntlawa wa yena wa swa vutshunguri nkarhi na nkarhi leswaku a kuma vutshunguri na ku languta swikombiso.

Ku twisisa xiyimo xa DMD xa n’wana wa wena swi nga ku tikela. Kambe ntlawa wa wena wa swa vutshunguri wu ta ku nyika pulani ya vulawuri leyi hlelekeke leyi endleriweke swikombiso swa n’wana wa wena. I swa nkoka ku veka tihlo eka rihanyo ra n’wana wa wena na ku tiyisisa leswaku u kuma nseketelo lowu a wu lavaka. Tsundzuka leswaku ntlawa wa wena wa vutshunguri wu tshama wu ri kona ku ku pfuna, ndyangu wa wena ni n’wana wa wena.

Xo hetelela, tsundzuka leswi (Rito ro Yisa Ekaya) .

Duchenne muscular dystrophy (DMD) i xiyimo lexikulu, xa vutomi hinkwabyo. Hambiswiritano, ku lemuka, ku kumiwa ka ha ri ni nkarhi ni switsundzuxo leswi faneleke swa vutshunguri ni nkhathalelo lowu seketelaka swi nga pfuna ku hlayisa khwalithi ya vutomi bya n’wana yi ri ehenhla hilaha swi nga kotekaka hakona.

Tsundzuka: A wu wexe. Madokodela, vatshunguri va miri, vatsundzuxi ni mintlawa yin’wana ya nseketelo yi kona leswaku yi ku pfuna wena ni n’wana wa wena. Vulavisisi bya vutshunguri lebyintshwa byi tshama byi ri karhi byi endleka. Kutani u nga heli ntshembo. Nchumu wa nkoka swinene i ku nyika n’wana wa wena rirhandzu, nkhathalelo ni xikhutazo.

Loko u ri ni swivilelo swo karhi hi misiha ya n’wana wa wena kumbe ku nonon’hweriwa ku famba, u nga swi bakanyeli etlhelo tanihi nchumu lowutsongo.Vona dokodela la fanelekaka hi ku hatlisa leswaku u kuma switsundzuxo. Loko vuvabyi lebyi byi hatla byi kumiwa, swi ta olova ku byi lawula.

` Duchenne muscular dystrophy, DMD, ku tsana ka misiha, mavabyi ya xitekela, mavabyi ya vafana, dystrophin, rihanyo ra vana