Xana Vuvabyi bya Fabry i yini? A hi dyondzeni hi xiyimo lexi lexi nga tolovelekangiki hi marito yo olova

Xana minkarhi yin’wana u khomiwa hi ku hisa loku nga tiyiselekiki emavokweni ni le swirhendzeni swa wena handle ka xivangelo? Kumbe u titwa u karhele swinene naswona u nga nyuheli, naswona u va ni swivati ​​leswitsongo swo tshwuka enhlongeni ya wena? U nga ha ehleketa leswaku leswi i swilo leswi tolovelekeke. Kambe leswi swi nga ha tlhela swi va swikombiso swa xiyimo xa xitekela lexi nga tolovelekangiki lexi vuriwaka Fabry Disease , lexi hi nga si twaka swo tala ha xona. U nga vileli, hi ta vulavula hi leswaku vito leri i yini, leswaku hikokwalaho ka yini ri humelela, hi swihi swikombiso swa kona, na loko ku ri na vutshunguri, eka xihloko lexi namuntlha.

Xana kahle-kahle Vuvabyi bya Fabry i yini?

Hi ku olova, vuvabyi bya Fabry i xiyimo lexi vangiwaka hi xihoxo xa xitekela emirini wa hina. Lexi humelelaka hileswaku ku endliwa ka enzyme ya nkoka emirini wa hina ku hunguteka kumbe ku nga vi kona hi ku helela. Vito ra enzyme leyi i alpha-galactosidase A , kumbe `(alpha-GAL)` hi ku komisa.

Anakanya leswaku mimiri ya hina yi ni fambiselo leri fanaka ni khampani yo lahla thyaka. Enzyme leyi yi vuriwaka `alpha-GAL` i mutirhi wo tlhariha swinene eka khamphani yoleyo. Ntirho wa yona i ku basisa ni ku hahlula kahle ti- sphingolipid, ku nga muxaka wa mafurha (hi ku kongoma, nchumu lowu fanaka ni mafurha) lowu endliwaka endzeni ka tisele ta hina.

Sweswi, emirini wa munhu loyi a nga na vuvabyi bya Fabry, mutirhi loyi wo tlhariha, enzyme ya `alpha-GAL`, a nga le ka nhlayo leyi eneleke. Ku humelela yini ke? Mafurha wolawo yofana na thyaka lawa ya vuriwaka `sphingolipids` ya sungula ku hlengeletana emirini. Ku fana ni nhulu ya thyaka leyi akaka endlwini loko thyaka ri nga susiwi. Muxaka lowu wa mafurha wu hlengeletana ngopfu eka misiha ya hina ya ngati, mbilu, tinso, byongo, fambiselo ra misiha na nhlonge. Loko mafurha ma hlengeletana hi ndlela leyi hi ku famba ka nkarhi, swirho sweswo swi sungula ku onhaka. Leswi swi wela eka ntlawa wa mavabyi lama vuriwaka lysosomal storage disorders .

Hi tihi tinxaka letikulu ta vuvabyi lebyi?

Vuvabyi bya Fabry byi nga avanyisiwa hi tinxaka timbirhi letikulu, ku ya hi malembe lawa swikombiso swi sungulaka ku vonaka ha wona.

Xana vuvabyi lebyi byi tolovelekile? I mani loyi a yi kumaka?

Vuvabyi bya Fabry i vuvabyi lebyi nga tolovelekangiki swinene. Hikuya hi tinhlayo, xivumbeko xa classic xihumelela eka kwalomu ka un’we eka 40,000 wa xinuna. Hambiswiritano, xivumbeko xa ku sungula endzhaku ka nkarhi xi tolovelekilenyana. Swi nga hlasela exikarhi ka xinuna xin’we eka 1 500 na 4 000.

Swa tika ku vula kahle leswaku vuvabyi lebyi byi hangalakile ku fikela kwihi eka vavasati, tani hi leswi vavasati van’wana va nga riki na swikombiso nikatsongo, kumbe va nga ri na swikombiso swo olova ntsena, naswona hikwalaho va hanya va nga si kumiwa va ri na vuvabyi lebyi.

Hi yona ndlela leyi swi humaka ha yona eka tinxaka.

Lebyi i vuvabyi bya xitekela, leswi vulaka leswaku byi hundziseriwa kusuka eka vatswari kuya eka vana. Jini leyi hoxeke leyi vangaka leswi yi le ka chromosome ya hina ya X . A hi voneni leswaku leswi swi famba njhani emindyangwini.

• Loko tatana a ri ni vuvabyi lebyi: Tatana la nga ni vuvabyi bya Fabry u hundzisela chromosome yakwe ya X eka vana vakwe hinkwavo va vanhwanyana . Leswi swi vula leswaku vana va yena hinkwavo va vanhwanyana va ta dya ndzhaka ya ku cinca ka tijini ta vuvabyi lebyi. Kambe vana va majaha a va le khombyeni . Leswi swi vangiwa hileswi vana va majaha va kumaka chromosome ya Y eka tata wa vona, ku nga ri chromosome ya X.
• Loko manana a ri na vuvabyi lebyi: Manana loyi a nga na vuvabyi bya Fabry u na 50% wa nkarhi wo hundzisela chromosome ya X leyi nga na xihoxo eka un’wana na un’wana wa vana va yena (ku nga ha va n’wana wa nhwanyana kumbe wa jaha) . Swi fana ni ku rhurhumela ka mali ya nsimbi. N’wana un’wana a nga ha dya ndzhaka ya vuvabyi lebyi, kasi un’wana a nga ha dya ndzhaka.

Hi swihi swikombiso swa vuvabyi bya Fabry?

Swikombiso swi nga ha hambana swinene hi ku ya hi vanhu. Vanhu van’wana va ni swikombiso leswi nga nyawuriki swinene, kasi van’wana va nga ha va ni swikombiso swo tika. Hi ntolovelo vavanuna va ni swikombiso leswikulu ku tlula vavasati.

Leswi hi swin’wana swa swikombiso leswi talaka ku voniwa:

• Ku vava emavokweni ni le milengeni: Mavoko ni milenge swi nga ha twa swi pfimba, swi rhurhumela kumbe swi hisa. Ku vava loku ku nga ha biha ngopfu hi minkarhi ya ku endla vutiolori.
• Ku twa ku hisa: Ku tsandzeka ku tiyisela ku hisa lokukulu kumbe ku titimela lokukulu.
• Ku hunguteka ka ku nyuhela: Vanhu van’wana va nyuhela katsongo swinene (hypohidrosis) . Van’wana a va nyuheli nikatsongo (anhidrosis) .
• Ku cinca ka nhlonge: Swivati ​​leswintsongo, leswi tlakukeke, swotshuka swa ntima kumbe swa xivunguvungu swivonaka eka tindzhawu tofana na xifuva, nkolo na ndzhawu ya swirho swa rimbewu. Leswi swi vuriwa angiokeratoma .
• Ku cinca ka mahlo: Ku va ni xivumbeko xo hlawuleka eka cornea ya tihlo. Leswi swi vuriwa cornea verticillata . Hambiswiritano, leswi a swi khumbi ku vona hi ndlela yo karhi. I dokodela ntsena loyi a nga vona leswi hi xitirhisiwa xo hlawuleka (rivoni leri tsemiweke).
• Swiphiqo swa fambiselo ro gayela swakudya: Swiphiqo swo tanihi ku vava ka khwiri, ku pfimba, ku pfimba ka khwiri kumbe ku pfimba hakanyingi swa humelela.
• Swikombiso leswi tolovelekeke: Ku karhala, ku pfimba, ku hisa ka miri ni ku vava ka miri (ku fana ni mukhuhlwana) swi nga ha humelela.
• Swiphiqo swa ku twa: Ku lahlekeriwa hi ku twa kumbe ku rila etindleveni (tinnitus) swi nga ha humelela.
• Vuyelo bya tinso: Ku tlakuka ka mpimo wa tiphrotheyini eka nchuluko (proteinuria) .
• Ku pfimba: Milenge, mavoko ni milenge swi pfimba (edema) .

Hi swihi swiphiqo leswi nga ni khombo leswi nga humelelaka hikwalaho ka vuvabyi lebyi?

Eka malembe yotala, ku hlengeletiwa ka mafurha lawa ya vuriwaka `sphingolipids` emirini swinga vanga ku onhaka lokukulu eka misiha ya ngati na swirho. Leswi swi nga vanga swiphiqo leswi nga ha vekaka hambi ku ri vutomi ekhombyeni.

Swiphiqo leswikulu hi leswi:

• Vuvabyi bya mbilu: Swiyimo swo tanihi ku ba ka mbilu loku nga riki ka nkarhi na nkarhi (arrhythmia) , ku hlaseriwa hi mbilu, ku kula ka mbilu ni ku tsandzeka ka mbilu .
• Ku tsandzeka ka tinso: Ku onhaka ka tinso swi nga endla leswaku ti lahlekeriwa hi ntirho hi ku helela.
• Swiphiqo swa misiha: Ku onhaka ka misiha ya le matlhelo (peripheral neuropathy) swi nga vanga ku vava loku engetelekeke ni ku pfimba ka swirho.
• Ku fa ka misiha ya ngati: Ku pfaleka ka misiha ya ngati ebyongweni swi nga vanga ku oma swirho kumbe nhlaselo wa ischemic wa xinkarhana (TIA) .

Xana vuvabyi lebyi byi nga byi kambela njhani? (Ku kamberiwa ka vuvabyi) .

Loko dokodela wa wena a ehleketa leswaku u ni vuvabyi bya Fabry, u ta lerisa leswaku ku endliwa swikambelo swo hlayanyana leswaku a tiyisekisa leswaku u ni vuvabyi lebyi.

• Ku kamberiwa ka ti- enzyme: .Lexi i xikambelo xa ngati. Leswi swi pima mpimo wa enzyme ya `alpha-GAL` engatini ya wena. Loko levele leyi yiri ehansi ka 1%, vuvabyi bya ehleketeleriwa. Hambiswiritano, xikambelo lexi xa tshembeka eka vavanuna ntsena. Leswi aswi ringanelanga eka vavasati, tani hileswi ti levele ta enzyme ta vona tinga cinca cinca himinkarhi ya ntolovelo.
• Ku kamberiwa ka ti gene: Leyi i ndlela ya kahle yo tiyisisa vuvabyi. Thekinoloji ya DNA sequencing yinga vona kahle loko kuri na mutation, kumbe xihoxo, eka GLA gene , leyi lerisaka vuhumelerisi bya `alpha-GAL` enzyme.
• Ku kamberiwa ka vana lava ha ku velekiwaka: Ematikweni man’wana, vana lava ha ku velekiwaka va kamberiwa mavabyi lawa.

Hi byihi vutshunguri bya vuvabyi bya Fabry?

Akuna murhi wo tshungula vuvabyi bya Fabry. Hambiswiritano, ku ni vutshunguri lebyi tirhaka lebyi nga pfunaka ku lawula swikombiso ni ku hunguta ku hlengeletana ka mafurha lama nga ni khombo emirini. Xikongomelo-nkulu xa vutshunguri lebyi i ku sivela vuvabyi bya mbilu, vuvabyi bya tinso ni swiphiqo swin’wana leswikulu.

Ku engetela eka vutshunguri lebyi lebyikulu, ku nyikiwa mirhi yo hambana ya switlhavi na swiphiqo swa khwiri. Vativi va sayense va tlhela va endla vutshunguri lebyintshwa hi ku tirhisa thekinoloji ya vunjhiniyara bya swiaki swa xitekela.

Xana vutomi byi ta va njhani hi vuvabyi lebyi? (Langutelo) .

Vuvabyi bya Fabry i vuvabyi lebyi yaka emahlweni. Leswi swi vula leswaku khombo ra swikombiso na swiphiqo ri tlakuka loko munhu a ri karhi a kula. Vuvabyi lebyi byi nga hunguta nkarhi wa vutomi. Hi xiringaniso, vavanuna lava nga na xivumbeko xa classic va hanya ku fika eka malembe ya vona ya le ndzhaku ka malembe ya 50 kasi vavasati va hanya eka malembe ya vona ya va 70.

Kambe xa nkoka swinene hileswaku hi ku kuma vutshunguri lebyi faneleke, ngopfu-ngopfu hi ku khathalela rihanyo ra mbilu ni tinso, u nga engetela malembe man’wana yo tala evuton’wini bya wena.

Xana vuvabyi lebyi byi nga siveriwaka leswaku byi nga hangalaki eka swirho swa ndyangu?

Tanihi leswi lebyi ku nga vuvabyi bya xitekela, loko un’wana endyangwini wa wena a ri ni ku cinca ka tijini loku fambisanaka ni vuvabyi lebyi, ku ni khombo ra leswaku vana va wena va ta byi kuma ndzhaka. Hikwalaho, loko wena kumbe un’wana endyangwini wa wena a ri ni vuvabyi lebyi, i swa nkoka swinene ku hlangana ni mutsundzuxi wa swiaki swa xitekela ni ku vulavula na yena .

Mutivi wo tano a nga hlamusela ku koteka ka leswaku vana va wena va dya ndzhaka ya xitekela. Va nga tlhela va vulavula hi tindlela leti u nga ti hlawulaka loko u kunguhata ku va ni vana. Hi xikombiso, ku ni endlelo leri vuriwaka Preimplantation Genetic Diagnosis (PGD) . Endlelo leri ri kambela ti embryos tinga se hundziseriwa eka manana hi nkarhi wa In Vitro Fertilization (IVF) ku hlawula ti embryos leti hanyeke kahle letinga na gene leyi nga na xihoxo.

Loko u fanele u vona dokodela hi ku hatlisa

Loko u kumiwile u ri na vuvabyi bya Fabry naswona u kuma xin’wana xa swikombiso leswi landzelaka, vona dokodela wa wena hi ku hatlisa kumbe u ya eka Ndzawulo ya Xihatla ya xibedlhele xa le kusuhi (ETU).

• Ku vava ka xifuva, ku ba ka mbilu loku nga tshamisekangiki, ku nonoka ku hefemula (leswi swi nga ha va swikombiso swa ku hlaseriwa hi mbilu).
• Ku pfimba ngopfu kumbe ku khomiwa hi mati emirini.
• Ku pfimba lokukulu, swiphiqo swa ku vona, ku cinca ka mbulavulo (leswi swi nga va swikombiso swa ku pfimba ka misiha).
• Ku lahlekeriwa hi ku twa hi xitshuketa.
• Ku pfimba lokukulu ka khwiri kumbe ku pfimba ka khwiri.

Swivutiso swa nkoka leswi u faneleke ku swi vutisa dokodela wa wena

Loko u kumiwa u ri na vuvabyi lebyi, swi tolovelekile ku va na swivutiso swo tala. U nga rivali ku vutisa swivutiso leswi loko u vona dokodela wa wena.

• Xana ndzi byi kume njhani vuvabyi bya Fabry?
• Xana ndzi na vuvabyi bya Fabry bya muxaka muni?
• Hi byihi vutshunguri lebyi nga swinene eka mina?
• Hi wahi makhombo ni switandzhaku swa vutshunguri byebyo?
• Xana ndyangu wa mina wu le khombyeni ro khomiwa hi vuvabyi lebyi? Xana hi fanele hi endla ku kamberiwa ka swiaki swa xitekela?
• Hi byihi vutshunguri ni swikambelo leswi ndzi faneleke ndzi hambeta ndzi swi kuma?
• Hi swihi swikombiso swa swiphiqo leswi ndzi faneleke ndzi karhateka ngopfu ha swona?

Swi tolovelekile ku titwa u ri ni gome ni ku vilela loko u kumiwa u ri ni vuvabyi bya Fabry. U nga ha karhateka hi vumundzuku ni vana va wena. Kambe tsundzuka, sweswi ku ni vutshunguri lebyi tirhaka swinene byo lawula vuvabyi lebyi. Naswona ku ni ndzavisiso wo tala lowu endliwaka lowu hi nyikaka ntshembo wa vumundzuku. Hi ku landzelela pulani ya wena ya vutshunguri hi vukheta ni ku tirhisana swinene ni dokodela wa wena, u nga lawula swikombiso swa wena, u sivela ku onhaka ka nkarhi wo leha ni ku hanya vutomi lebyi humelelaka.