Xana xinhwanyetana xa wena xi ni xiyimo lexi lexi nga tolovelekangiki? A hi buleni hi vuvabyi bya Kabuki Syndrome

Xana u tshame u twa hi ta vuvabyi bya Kabuki Syndrome? Kumbexana a swi tano. Hikuva i xiyimo xa xitekela lexi nga tolovelekangiki. Kambe i swa nkoka ku swi xiya, ngopfu-ngopfu loko u ri mutswari. Hi ku olova, xiyimo lexi xi nga khumba swirho swo tala swo hambana-hambana swa miri wa n’wana wa wena. Hakanyingi, vana lava va ni swivumbeko leswi hambaneke swa xikandza, ku cinca kutsongo eka fambiselo ra marhambu ya vona, ku hlwela kun’wana eku kuleni ka mianakanyo ni swiphiqo swa ku kula endzhaku ka ku velekiwa. Kambe a hi n’wana un’wana ni un’wana loyi a nga ni swikombiso leswi, naswona ku tika ka xiyimo lexi ku nga ha hambana hi ku ya hi vanhu. A hi buleni hi mhaka leyi hi vuxokoxokonyana, a swi tano ke?

Xana vito ra "Kabuki" ri ve kona njhani?

Lexi na xona i xitori lexi tsakisaka swinene. Hi 1981, vativi vambirhi va sayense va le Japani va sungule ku kuma xiyimo lexi lexi vuriwaka Kabuki Syndrome. Un'wana wa vona u yi thye vito ra "Kabuki Makeup Syndrome". Xivangelo xa leswi hileswaku swivumbeko swa xikandza swa vana vo tala lava nga na xiyimo lexi swi fana na xivumbeko xa vatlangi eka mintlangu ya "Kabuki", vutshila bya ndhavuko bya mintlangu ya le Japani. Anakanya, ndlela leyi vatlangi va ambalaka tinsiva ta vona ha yona ni xivumbeko xa mahlo ya vona swi fana ni swivumbeko swa xikandza xa vana lava. Kambe endzhaku, vativi va sayense va suse rito "makeup" kutani va sungula ku tirhisa vito ra "Kabuki Syndrome". Minkarhi yin’wana u nga ha tlhela u twa xiyimo lexi lexi vuriwaka `Kabuki disease`, `KMS` kumbe `Niikawa-Kuroki syndrome`.

Hi swihi swikombiso swa vuvabyi bya Kabuki syndrome?

Hambileswi vuvabyi bya Kabuki byi nga vuvabyi lebyi munhu a velekiweke na byona, n’wana wa wena a nga ha va a nga kombisi swikombiso loko a velekiwa. Minkarhi yin’wana swi nga teka malembe yo hlayanyana leswaku swikombiso swi vonaka. Nakambe i swa nkoka ku tsundzuka leswaku swikombiso leswi n’wana wa wena a langutanaka na swona ni ku tika ka swona swi nga ha hambana hi ku ya hi vanhu.

Xiphiqo xa Kabuki xi nga khumba swirho swo hambana-hambana ni fambiselo emirini wa n’wana. A hi languteni swikombiso leswi tolovelekeke ngopfu:

Swivumbeko swo karhi swa xikandza

Lexi i nchumu wo sungula lowu vanhu vo tala va wu vonaka.

• Tinsiva ta mahlo ti goveka ti ya ehenhla naswona ti vekiwile hi ku anama. Ku nga ha va ni ku lahlekeriwa hi misisi emakumu ka tinsiva.
• Swivandla leswi pfulekeke exikarhi ka swirhendzevutana swa mahlo (palpebral fissures) swi leha hi ndlela leyi nga tolovelekangiki.
• Nhloko ya nhlonge yi hundzuka xiphepherhele.
• Tindleve ta tindleve tingava tikulu naswona tiri na xivumbeko xa khapu.

Ku cinca eka fambiselo ra marhambu

Ku cinca kun’wana ku nga voniwa ni le ka marhambu ya miri.

• Ku nga tolovelekangi ka nkolo (ku fana na scoliosis).
• Rintiho ra pinky ri nga goveka. Leswi swi vuriwa clinodactyly hi marito ya swa vutshunguri.
• Tintiho na swikunwana swinga koma (brachydactyly).

Swihlawulekisi leswi fambelanaka na fambiselo ra misiha

U nga tlhela u vona swilo swin’wana leswi fambisanaka ni byongo ni fambiselo ra misiha.

• Vulema bya miehleketo byo olova kumbe byo ringanela.
• Ku khomiwa hi switlhavi swa xitshuketa.
• Ku hlwela ka mbulavulo.
• Ku tsana ka misiha (leswi swi vuriwa ``hypotonia''). Leswi swi vula leswaku miri wu twa wu tsananyana.

Swiphiqo swa ku kula ni swa le khwirini

Leswi swi nga khumba ku kula ka n’wana ni ndlela leyi a dyaka ha yona.

• Ku leha na ntiko swinga va switolovelekile loko u velekiwa, kambe swiphiqo swin’wana swa kukula swinga humelela kwalomu ka 12 wa tinhweti hi vukhale.
• Vukulu bya nhloko byi nga ha va byintsongo ku tlula xiringaniso.
• Ku nga ha va ni ku nonon’hweriwa ku dya ni ku mita.
• Ku ni khombo ro nyuhela ngopfu loko wa ha ri ntsongo ni loko se u kurile.

Xa nkoka: Xin’we kumbe swimbirhi ntsena swa swikombiso leswi a swi vuli swona leswaku n’wana u ni vuvabyi bya Kabuki. I swa nkoka ku lava switsundzuxo swa dokodela leswaku u kuma vuvabyi lebyi kongomeke.

Swirho swin’wana ni maendlelo lama nga ha khumbekaka

Ku engetela eka swikombiso leswi leswikulu, vuvabyi bya Kabuki byi nga vanga swiphiqo swin’wana swo hambana-hambana.

• Vuvabyi bya mbilu lebyi velekiwaka (vuvabyi bya mbilu lebyi nga kona loko munhu a velekiwa).
• Swiphiqo swa le khwirini (e.g. ku pfimba, ku tlhelela endzhaku ka khwiri kumbe swakudya leswi taka ehenhla enon’wini).
• Swiphiqo swa tinso na fambiselo ra ku veleka.
• Milomu leyi pandzekeke na/kumbe ririmi.
• Swiphepherhele swa mahlo leswi rhetaka kumbe leswi rhetaka.
• Kuva na swivandla leswikulu exikarhi ka meno.
• Ku engeteleka ka khombo ra ku tshamela ku tluleriwa kumbe swiphiqo swa masocha ya miri.
• Ku tsandzeka ku twa.
• Ku fika emalembeni ya kondlo-a-ndzi-dyi ka ha ri ni nkarhi.

I yini lexi vangaka vuvabyi bya Kabuki?

Okay, sweswi a hi languteni xivangelo xa le hansi xa xiyimo lexi. Kabuki syndrome yi vangiwa hi ku hambana (ku hambana) eka yin’wana ya tijini timbirhi.

Hi xitalo, kwalomu ka 75%, swi vangiwa hi ku cinca ka xitekela eka jini leyi vuriwaka `KMT2D` (khale a yi tiviwa tanihi `MLL2`). Leswi swi vuriwa vuvabyi bya Kabuki syndrome type 1.

Letin’wana 3% kuya eka 5% ti vangiwa hiku cinca ka gene ya KDM6A. Leswi swi vuriwa vuvabyi bya Kabuki syndrome type 2.

Hi ku olova, tijini leti timbirhi ti byela tisele ta hina leswaku ti endla ti- enzyme to hlawuleka. Ti- enzyme leti ti cinca tiphrotheyini leti vuriwaka ti- histone. Ti- histone leti ti namarhela eka DNA ya hina naswona ti nyika ti- chromosome ta hina xivumbeko xa tona. Kutani, hi ku cinca ti- histone leti, ti- enzyme teto ti nga lawula ntirho wa tijini ta hina. Ti enzymes leti i ta nkoka swinene eka ku kula ka n’wana.

Kutani, loko ku ri na ku cinca eka jini ya `KMT2D` kumbe jini ya `KDM6A`, ti enzymes leti a ti humesiwi. Kutani, leswi miri wu nga riki na ti- enzyme leti, tijini a ti tirhi kahle. Sweswo hi swona swi endlaka leswaku ku va ni swikombiso ni ku nga tolovelekangi ka ku kula loku voniwaka eka vuvabyi bya Kabuki.

Hambiswiritano, minkarhi yin’wana ku kumiwa vuvabyi bya Kabuki kambe ku hava ku cinca eka xitekela xin’wana ni xin’wana lexi kumiweke. Eka swiyimo swo tano, vativi va ha tsandzeka ku kombisa xivangelo lexi kongomeke xa xiyimo lexi.

Xana madokodela ma swi xiya njhani leswi?

Loko u ehleketa leswaku n’wana wa wena u ni swikombiso leswi, nchumu wo sungula lowu u faneleke u wu endla i ku vona dokodela. Dokodela u ta ku vutisa hi matimu ya vutshunguri bya n’wana wa wena ivi a kambela n’wana wa wena. U ta lava swivumbeko swihi na swihi swo karhi swa xikandza, ku nga tolovelekangi ka marhambu kumbe ku nga tolovelekangi ka misiha loku fambisanaka ni vuvabyi bya Kabuki. U ta tlhela a vutisa hi matimu ya vutshunguri ya ndyangu wa n’wana (ndyangu wa biological).

Swikambelo swo kambela vuvabyi

Leswaku a tiyisekisa ku kumiwa ka vuvabyi lebyi, dokodela u ta lerisa leswaku ku kamberiwa swiaki swa xitekela. Leswi swi katsa ku teka xikombiso xa ngati ya n’wana ni ku lava ku cinca eka tijini leti vangaka vuvabyi bya Kabuki.

Hilaha ndzi vuleke hakona eku sunguleni, vana van’wana lava nga ni vuvabyi bya Kabuki va nga ha va va nga ri na ku cinca eka yin’wana ya tijini leti. Eka swiyimo swo tano, dokodela a nga ha endla swikambelo swin’wana swa ngati kumbe tidyondzo ta ti- chromosome leswaku a nga vi na swiyimo swin’wana.

Hi byihi vutshunguri bya vuvabyi bya Kabuki?

Leswi swi nga ha twala swi ri ni gomenyana, kambe a ku na murhi wo tshungula vuvabyi bya Kabuki. Hambiswiritano, ku ni vutshunguri. Xikongomelo-nkulu xa vutshunguri lebyi i ku lawula swikombiso swo karhi swa n’wana wa wena ni ku hunguta khombo ra swiphiqo. A hi languteni leswaku i yini tindlela leti ta vutshunguri:

• Ku nghenelela ka ha ri na nkarhi: Ku hundzisela n’wana eka vukorhokeri bya nseketelo na minongonoko ya dyondzo yo hlawuleka a ha ri ntsongo swi pfuna eka nhluvukiso wa yena wa miehleketo.
• Vutshunguri bya ku hlanganisa switwi: Leswi swi katsa ku paluxa n’wana eka migingiriko yo hambana ya switwi na ku n’wi pfuna ku lawula ndlela leyi a hlamulaka ha yona eka swihlohloteri.
• Vutshunguri byo hambana-hambana bya vutshunguri:
• Vutshunguri bya miri byi nga tiyisa misiha ya n’wana.
• Vutshunguri bya ntirho byi nga pfuna ku hluvukisa vuswikoti bya ku famba-famba lokunene, byo tanihi ku famba-famba lokutsongo loku endliwaka hi tintiho.
• Vutshunguri bya mbulavulo byi nga pfuna ku hluvukisa vuswikoti byo vulavula na ririmi.
• Swakudya leswi tiyeke na/kumbe ku nghenisiwa ka chubu ra gastrostomy: Loko n’wana wa wena a ri na xiphiqo xo dya, dokodela wa wena a nga ha ringanyeta tindlela leti.
• Vutshunguri byo engetela bya tihomoni ta ku kula: Vana lava nga ni ku pfumaleka ka tihomoni ta ku kula ni lava nga ni xivumbeko xo koma va nga vuyeriwa eka vutshunguri lebyi.
• Swipfuno swo twa kumbe tiphayiphi leti ringanisaka ntshikelelo: Loko u ri na ku lahlekeriwa hi ku twa, switirhisiwa leswi swi nga pfuna.
• Mirhi: Mirhi yi nga tirhisiwa ku lawula swikombiso swo tanihi ku khomiwa hi switlhavi, ku tlhelela endzhaku ka khwiri ni ADHD (attention deficit hyperactivity disorder).
• Vuhandzuri:Kuna minkarhi leyi ku lavekaka vuhandzuri eka swilo swofana na scoliosis, vuvabyi bya mbilu, na milomu na palate leswi pandzekeke.

Vutshunguri lebyi kongomeke lebyi n’wana wa wena a byi kumaka byi ta ya hi swirho swa miri wa yena leswi khumbekaka ni swikombiso swa yena. Va nga ha tlhela va lava ku vona vativi vo hambana (e.g., dokodela wa mbilu, dokodela wa misiha, dokodela wa meno, dokodela wa endocrinologist, dokodela wa le ndzeni ka khwiri, dokodela wa masocha ya miri, dokodela wa mahlo kumbe dokodela wa misiha).

Sweswi ku le ku endliweni minkambisiso ya vutshunguri ni ndzavisiso wun’wana leswaku ku kumiwa murhi wa xivangelo xa rimitsu xa vuvabyi bya Kabuki.

Loko n’wana wa mina a ri ni vuvabyi bya Kabuki, xana ndzi nga n’wi pfuna njhani?

Swi tolovelekile ku titwa u hlamarile no chava loko u dyondza nchumu wo fana na lowu. Kambe a wu wexe. Nchumu wa nkoka swinene lowu u nga wu endlaka i ku dyondza swo tala hilaha u nga kotaka hakona hi xiyimo lexi. Tirha ni dokodela wa n’wana wa wena leswaku u kuma leswi u nga swi endlaka leswaku u nyika n’wana wa wena nkhathalelo lowunene. Swi nga tlhela swi pfuna swinene ku joyina mintlawa ya nseketelo eka mindyangu ya vana lava nga na mavabyi lama nga tolovelekangiki. Kwalaho u nga avelana mintokoto ni vatswari van’wana, u vutisa swivutiso ni ku kuma nchavelelo.

Xana munhu loyi a nga ni vuvabyi bya Kabuki u hanya nkarhi wo tanihi kwihi?

Vuprofeta ni vutomi lebyi languteriweke bya munhu la nga ni vuvabyi bya Kabuki swi titshege hi ku tika ka xiyimo xa yena. Hambileswi vuvabyi lebyi byi nga hlaselaka swirho swo tala swa miri, a hi minkarhi hinkwayo byi vaka kona. Ku tshungula swikombiso swo karhi swa n’wana ni ku sivela swiphiqo i xilotlelo xo antswisa vumundzuku bya yena.

Vanhu lavakulu lava nga ni xiyimo lexi va nga hanya vutomi lebyi tolovelekeke. Va nga endla mintirho ya siku na siku ni ku tirha mintirho ya nkarhinyana. Hambiswiritano, hakanyingi va lava nkhathalelo lowu seketelaka. Hikwalaho ka leswi xiyimo lexi xi nga talaka ngopfu, a ku si endliwa ndzavisiso wo tala malunghana ni ku langutela ka vutomi bya vanhu lava nga ni vuvabyi bya Kabuki. Kutani, i swinene ku vutisa dokodela wa n’wana wa wena hi vutomi bya yena lebyi languteriweke hi ku ya hi xiyimo xa yena xo karhi.

Xo hetelela, swilo leswi u faneleke u swi tsundzuka

Swi nga ha chavisa ku kuma leswaku n’wana wa wena u ni xiyimo xa xitekela. Hambiswiritano, swikombiso, vutshunguri ni vuprofeta bya vuvabyi bya Kabuki swa hambana swinene hi ku ya hi vanhu. Vulavula ni dokodela wa n’wana wa wena leswaku u dyondza swo tala hi xiyimo xo karhi xa n’wana wa wena. A nga ku pfuna eka riendzo leri. Mintlawa yo seketela mindyangu leyi khumbekaka hi swiyimo swa xitekela leswi nga tolovelekangiki na yona yi nga va xihlovo lexikulu xa matimba. Va nga hlamula swivutiso swa wena va tlhela va ku nyika ntshembo hi xiyimo xa n’wana wa wena. U nga tshuki u titwa u ri wexe. U nga kanakani ku kuma mpfuno lowu u wu lavaka.

`Kabuki Syndrome, Mavabyi ya Xitekela, Mavabyi ya Vana, Swivumbeko swa Xikandza, Swiphiqo swa Nhluvukiso, Nhluvukiso wa Miehleketo, Kabuki Syndrome, Mavabyi lama nga tolovelekangiki