Xana miri wa wena wu titwa onge wu nga ha lawuleki? Xana ku nga ha va ku ri Vuvabyi bya Machado-Joseph?

Xana u tshame u titwa onge u famba u nga ha lawuleki, swirho swa wena swi rhurhumerile kumbe marito ya wena ma rhurhumerile loko u vulavula? Hambileswi swilo leswi swi nga ha vonakaka swi ri swilo leswi tolovelekeke, minkarhi yin’wana swi nga va swikombiso swa xiyimo xa vutshunguri. Namuntlha hi ta vulavula hi xiyimo lexi rharhanganeke nyana, kambe xa nkoka swinene ku xi tiva. Wolowo i Vuvabyi bya Machado-Joseph (MJD) .

Xana vuvabyi bya Machado-Joseph (MJD) i yini?

Hi ku olova, vuvabyi bya Machado-Joseph (MJD) i xiyimo xa ndzhaka lexi khumbaka fambiselo ra hina ra misiha . Yi wela eka ntlawa lowu vuriwaka ataxia . "Ataxia" yi nga ha va rito lerintshwa eka wena. Swi vula leswaku vuswikoti bya miri wa hina byo lawula misiha bya hunguteka hakatsongo-tsongo. Ehleketa hi swona onge miri wa hina wu lahlekeriwa hi ku tirhisana. Leswi swi nga endla leswaku hi nga ha ringaniseli naswona hi nga ha lawuleki swirho swa hina.

Eka MJD, ngopfu-ngopfu, ku lahlekeriwa hakatsongo-tsongo ka ku tirhisana emavokweni ni le milengeni ya hina. Leswi swi endla leswaku vavabyi va famba hi ndlela leyi hambaneke, leyi tsekatsekaka . Vanhu van’wana va nga ha tlhela va va ni xiphiqo xo mita ni ku vulavula.

Vuvabyi lebyi bya MJD byi na vito rin’wana, leri nga Spinocerebellar Ataxia type 3. Entiyisweni, MJD leyi i muxaka lowu tolovelekeke swinene wa ntlawa lowu wa mavabyi lama vuriwaka spinocerebellar ataxia.

Xana ku ni mixaka yo hambana-hambana ya vuvabyi bya Machado-Joseph (MJD)?

Ina, vuvabyi bya Machado-Joseph byi nga avanyisiwa hi tinxaka tinharhu letikulu. Ku hlawuriwa loku ku sekeriwe eka malembe ya ku sungula na ku tika ka swikombiso.

• Muxaka wo Sungula (MJD-I): Muxaka lowu hi ntolovelo wu sungula exikarhi ka malembe ya 10 na 30. Swikombiso swi nga va swikulu swinene naswona swi ya emahlweni hi ku hatlisa .
• Muxaka wa II (MJD-II): Leswi hi ntolovelo swi sungula exikarhi ka malembe ya 20 na 50. Swikombiso swa nyanya hakatsongo-tsongo hi ku famba ka nkarhi.
• Muxaka wa III (MJD-III): Muxaka lowu wu sungula exikarhi ka malembe ya 40 na 70. Swikombiso swa kona swi nyanya hakatsongo-tsongo hi ku famba ka nkarhi .

Sweswi kumbexana wa swi twisisa leswaku ku sungula ka swikombiso ni muxaka wa swona swi hambanile eka yin’wana ni yin’wana ya tinxaka leti tinharhu.

Hi swihi swikombiso swa vuvabyi bya Machado-Joseph (MJD)?

Swikombiso leswi u hlanganaka na swona swi titshege hi leswaku u na muxaka wihi wa MJD.

Swikombiso swa muxaka wa I (MJD-I).

Swikombiso swa muxaka lowu swi tika naswona swi kula hi ku hatlisa. Swi nga ha katsa:

• Ku hlangana ka misiha loku nga lawulekiki emavokweni ni le milengeni (dystonia) .
• Ku tsana ka misiha (ku tiya) .
• Ku va ni misiha yo tala ngopfu (hypertonia) .
• Ku famba-famba ka miri loku nga tolovelekangiki, loku nga lawulekiki (ataxia) .
• Ku famba loku hlamarisaka, loku rhurhumelaka.
• Ku vulavula hi ndlela yo ka yi nga ri kahle, ku vulavula hi ndlela yo ka yi nga ri kahle.
• Ku nonoka ku mita swakudya (dysphagia) .
• Mahlo lama humelaka ehandle (proptosis) .

Swikombiso swa Muxaka wa II (MJD-II).

Swikombiso swa muxaka lowu swi nyanya hakatsongo-tsongo hi ku famba ka nkarhi. Swi nga ha katsa:

• Ku hlangana ka misiha loku nga lawulekiki, loku yaka emahlweni (spasticity) .
• Ku nonoka ku famba hikokwalaho ka ku hunguteka ka misiha (spastic gait).
• Ku tsana ka ti- reflex.
• Ku tika ku fambisana ka ku famba-famba ka mavoko ni milenge (ataxia) .

Swikombiso swa Muxaka wa III (MJD-III).

Swikombiso swa muxaka lowu na swona switala ku nyanya hiku famba ka nkarhi. Swi nga ha katsa:

• Ku rhurhumela ka misiha.
• Ku pfimba, ku rhurhumela, ku vava ni ku pfimba emavokweni, milenge, milenge ni milenge (neuropathy) .
• Ku tlanga hi misiha (ku lahlekeriwa hi tinyama ta misiha - atrophy ).
• Ku famba loku nga tshamisekangiki.

Swikombiso swin’wana leswi tolovelekeke

Ku engetela eka tinxaka leti, vavabyi va MJD va nga ha va ni swikombiso swin’wana swo hlayanyana:

• Ku vona kambirhi (diplopia) .
• Ku tsandzeka ku lawula ku famba-famba ka mahlo (nystagmus) .
• Voko ri rhurhumela.
• Swiphiqo swa ku ringanisela ni ku tirhisana.
• Ku rhurhumela ka ririmi kumbe xikandza.
• Swiphiqo swa vurhongo.
• Ku vava ka le hansi loku nga heriki.

Xa nkoka: Loko swikombiso leswi swi humelela swin’we, u nga ha tivutisa loko swi ri swikombiso swa xiyimo xin’wana xa misiha, xo tanihi vuvabyi bya multiple sclerosis kumbe vuvabyi bya Parkinson . Hikwalaho, loko u va ni swikombiso leswintshwa kumbe loko xikombiso lexi nga kona xi nyanya, ngopfu-ngopfu loko swi khumba ku famba-famba ka wena ni ku tirhisa miri wa wena, vona dokodela hi ku hatlisa.

I yini lexi vangaka vuvabyi bya Machado-Joseph (MJD)?

Xivangelo-nkulu xa vuvabyi lebyi i ku cinca ka tijini ta hina . Swi fana ni xihoxo lexitsongo eka khodi ya khompyuta lexi nga pfilunganyaka nongonoko hinkwawo.

Hi ku kongoma, ku cinca loku ku humelela eka jini leyi vuriwaka ATXN3 eka chromosome ya hina ya 14. Eka xiphemu xa DNA eka jini leyi, ku na ku phindha-phindha ka trinucleotide loku vuriwaka "CAG".Xin’wana lexi ku vuriwaka leswaku xi phindha-phindhiwa ko hlayanyana hi ndlela leyi nga tolovelekangiki. CAG yi yimela swihlanganisi swinharhu swa tikhemikhali Cytosine-Adenine-Guanine.

Eka DNA ya munhu loyi a nga riki na MJD, ku phindha-phindha loku ka CAG ku phindha-phindhiwa exikarhi ka 12 na 43 wa minkarhi. Hambiswiritano, eka DNA ya munhu loyi a nga na MJD, ku phindha-phindha loku ka CAG ku phindha-phindhiwa exikarhi ka minkarhi ya 56 na 86. Malembe lawa u sungulaka ku va na swikombiso na ku tika ka vuvabyi swi fambelana hi ku kongoma na nhlayo ya ku phindha-phindha ka CAG.

Xiyimo lexi xi ndzhaka hi ndlela ya autosomal dominant . Leswi swi vula leswaku n’wana u lava mutswari un’we ntsena leswaku a va ni xitekela leswaku vuvabyi lebyi byi kula. Loko u ri na MJD, n’wana wa wena u na 50% wa nkarhi wo dya ndzhaka ya vuvabyi lebyi.

I mani loyi a nga ekhombyeni lerikulu ro khomiwa hi vuvabyi bya Machado-Joseph (MJD)?

MJD yi tala ngopfu eka vanhu va rixaka ra le Azorea kumbe ra Xiputukezi . Exihlaleni xa Flores eAzores, ku vikiwa leswaku munhu un’we eka va 140 u ni vuvabyi lebyi. Hambiswiritano, leswi a swi vuli swona leswaku tinxaka tin’wana a ti khumbeki. Swi nga khumba vanhu va rixaka rin’wana ni rin’wana.

Xana vuvabyi bya Machado-Joseph (MJD) byi kumiwa njhani?

Loko u vona dokodela, u ta vutisa hi swikombiso swa wena ivi a ku kambela miri. Tanihi leswi xiyimo lexi xi fambaka emindyangwini, i swa nkoka ku vulavula hi matimu ya ndyangu wa wena wa xiviri. Loko un’wana endyangwini wa wena a ri ni swikombiso leswi, i swa nkoka ku tlhela u vutisa hi leswaku swikombiso swa yena swi sungule rini ni leswaku swi hatle swi ya emahlweni ku fikela kwihi.

Leswaku u tiyisekisa leswaku u ni vuvabyi lebyi, dokodela wa wena a nga ha ringanyeta leswaku u kamberiwa swiaki swa xitekela swa vuvabyi bya Machado-Joseph . Xikambelo lexi xa xitekela xi nga languta nhlayo ya ku phindha-phindha ka CAG triplet loku kanakanisaka eka chromosome ya wena ya 14.

Xana vuvabyi bya Machado-Joseph (MJD) byi tshunguriwa njhani?

Khombo ra kona, a ku na murhi wo tshungula vuvabyi bya Machado-Joseph. Vutshunguri bya MJD byi kongomisiwile eka ku lawula swikombiso leswi u nga na swona. Mirhi yi nga ha katsa:

• Mirhi yofana na Baclofen (Lioresal®) kumbe Botulinum toxin (Botox®) yi pfuneta ku hunguta dystonia leyi boxiweke laha henhla xikan’we naku pfimba ka misiha.
• Vutshunguri bya levodopa byi pfuneta ku hunguta ku nonoka na ku tsana eka ku famba-famba ka miri.

Ku engetela kwalaho, vutshunguri bya miri ni switirhisiwa swo pfuneta swi nga pfuna vavabyi ku endla mintirho ya siku na siku ni ku famba-famba. Eka swiphiqo swa ku vona, tinghilazi ta prism tinga pfuneta ku hunguta ku vona kambirhi kumbe ku vona loku nga vonakiki kahle.

Vutisa dokodela wa wena hi swikambelo swa tliliniki swa vuvabyi lebyi.

Xana munhu la nga ni vuvabyi bya Machado-Joseph (MJD) u ni vutomi byihi?

Vutomi bya munhu loyi a nga na MJD byi titshege hi leswaku u na muxaka wihi wa vuvabyi. Vanhu lava nga ni muxaka wa I va nga ha hanya nkarhi wo koma, kumbexana va ri exikarhi ka malembe ya va-30. Hambiswiritano, vanhu lava nga ni muxaka wa II kumbe wa vunharhu hi ntolovelo va hanya vutomi lebyi tolovelekeke.

Xana vuvabyi bya Machado-Joseph (MJD) byi nga siveriwaka?

Hikwalaho ka leswi MJD ku nga vuvabyi bya xitekela, a byi siveriwi. Loko u vilerisiwa hi leswaku vana va wena va nga ha dya ndzhaka ya vuvabyi lebyi, i swa nkoka ku vulavula ni mutsundzuxi wa swiaki swa xitekela u nga si kunguhata ku tika. Ku nga ha va ni tindlela to sivela MJD leswaku yi nga hundziseriwi eka vana va wena hi ku kamberiwa ka tijini hi ku tirhisa In Vitro Fertilization (IVF) .

Xana ndzi fanele ndzi vona dokodela rini?

Loko u ri na swikombiso swa vuvabyi bya Machado-Joseph, vona dokodela. Loko un’wana endyangwini wa wena a ri ni vuvabyi lebyi, i swinene ku vulavula ni dokodela wa wena malunghana ni khombo ra wena ro khomiwa hi vuvabyi lebyi.

Hi swihi swivutiso leswi ndzi faneleke ndzi swi vutisa dokodela wa mina?

Loko u kumeka u ri na MJD, u nga ha lava ku vutisa dokodela wa wena swivutiso swo fana na:

• Xana ndzi na vuvabyi bya muxaka muni?
• Xana swikombiso swa mina swi ta nyanya hi ku famba ka nkarhi?
• Xana u bumabumela vutshunguri bya muxaka muni?
• Xana vana va mina va ta dya ndzhaka ya MJD eka mina?

Swi tolovelekile ku va na swivutiso swo tala na mintlhaveko loko u kuma vukamberi byo fana na vuvabyi bya Machado-Joseph (MJD). Kombela nseketelo eka lava nga ekusuhi na wena. Nakambe, va mutekaxiave la gingiritekaka eka vutshunguri bya wena - hlayisa minhlangano ya wena, landzelela swiletelo swa dokodela wa wena, naswona vutisa swivutiso. U nga ha tlhela u vulavula ni mutsundzuxi wa rihanyo ra mianakanyo leswaku u dyondza ndlela yo langutana ni xiyimo lexi. U nga tshikileli mintlhaveko ya wena. Vulavula ni vanghana, mutsundzuxi kumbe ntlawa wa nseketelo. Tsundzuka leswaku a wu wexe.

Rungula ro Yisa Ekaya

Vuvabyi bya Machado-Joseph (MJD) i vuvabyi bya ndzhaka lebyi khumbaka fambiselo ra hina ra misiha. Swi nga khumba swilo swo fana ni ku ringanisela ni ku lawula misiha. Swikombiso swa hambana kuya hi muxaka wa vuvabyi.

Hambileswi ku nga si tshungulaka leswi ku fikela sweswi, ku ni vutshunguri lebyi nga pfunaka ku lawula swikombiso. Swilo swo fana ni vutshunguri bya miri ni switirhisiwa swo pfuneta swi nga olovisa vutomi. Loko u ri na swikombiso leswi, kumbe loko un’wana endyangwini wa wena a ri na xiyimo lexi, swa antswa ku lava xitsundzuxo xa dokodela hi ku hatlisa. Tsundzuka, loko u kuma rungula leri faneleke ni nseketelo, u nga langutana ni xiyimo lexi.

` Vuvabyi bya Machado-Joseph, MJD, Spinocerebellar ataxia, ataxia, mavabyi ya misiha, mavabyi ya xitekela, mavabyi ya ndzhaka