Xana u va ni switlhavi swa misiha hambiloko u endla vutiolorinyana? Leswi swi nga ha va Vuvabyi bya McArdle!

Na wena minkarhi yin’wana u twa ku vava naswona u tsanile loko u endla vutiolori kumbe u endla nchumu lowu lavaka matshalatshalanyana, a swi tano ke? Sweswo swi tolovelekile. Kambe eka vanhu van’wana, xiyimo lexi xi tlula mpimonyana. Hambi ku ri ku endla nchumu lowutsongo swi endla leswaku u karhala hi ku hatlisa, naswona misiha ya wena yi vava ni ku tsana. Namuntlha hi ta vulavula hi xiyimo lexi nga tolovelekangiki kambe xa nkoka swinene lexi hi faneleke ku xi xiya. Leswi swi vuriwa vuvabyi bya McArdle, kumbe `vuvabyi bya vuhlayiselo bya glycogen type 5 (GSD5)`.

Xana Vuvabyi bya McArdle i yini?

Hi ku olova, vuvabyi bya McArdle i xiyimo xa xitekela lexi fambaka emindyangwini ya hina . Ngopfu-ngopfu yi khumba misiha ya wena ya marhambu . Hi leswaku, misiha leyi hi yi tirhisaka ku famba-famba, ku tlakusa swilo ni ku famba.

Vuvabyi lebyi byi vangiwa hi ku pfumaleka kumbe ku pfumaleka loku heleleke ka enzyme yo hlawuleka eka misiha ya hina leyi vuriwaka `muscle glycogen phosphorylase` kumbe `myophosphorylase`. Loko enzyme leyi yi nga ri kona hi ku helela, misiha ya hina a yi swi koti ku humesa matimba lama lavekaka. Hi yona mhaka leyi swikombiso swo tanihi ku vava ka misiha, ku tsana ni ku karhala swi humelelaka loko hi ri karhi hi endla vutiolori kumbe loko hi karhele.

Swikombiso hi ntolovelo swi sungula ku vonaka endzhaku ka malembe ya 15-20, kumbe eka malembe ya 20 kumbe 30 . Hambiswiritano, minkarhi yin’wana yi nga humelela eka malembe wahi na wahi. Vuvabyi lebyi byi thyiwile vito ra "McArdle" hi vito ra Dr. Brian McArdle, loyi a byi vikeke ro sungula hi 1951.

Xana vuvabyi lebyi byi tolovelekile ku fikela kwihi?

Vuvabyi bya McArdle entiyisweni i xiyimo lexi nga tolovelekangiki swinene . Hi ku ya hi valavisisi, yi hlasela vanhu un’we eka va 50 000 na un’we eka 200 000 eUnited States.

Hi swihi swikombiso swa kona?

Swikombiso swa vuvabyi lebyi swi nga ha hambana swinene hi ku ya hi vanhu. Vanhu van’wana va nga ha va ni swikombiso leswi nga nyawuriki swinene, kasi van’wana va nga ha khumbeka swinene.

Xikombiso lexikulu ni lexi tolovelekeke ngopfu i ku nga tiyiseleleki ku endla vutiolori, leswi vulaka ku titwa u karhele hi ku hatlisa loko u endla vutiolori . Swikombiso swin’wana hi leswi:

• Ku pfimba ka misiha
• Tsana
• Karhala swinene
• Ku vava ka misiha
• Ku tsana ka misiha

Swikombiso leswi hinkwaswo swi nga ha humelela hi ku hatlisa loko u sungula ku endla vutiolori. Kambe hi ntolovelo ti hunguteka endzhaku ko wisa nkarhinyana . Lexi hlamarisaka, vanhu van’wana va kuma leswaku endzhaku ka loko eku sunguleni va titwa va karhele, loko va wisa nkarhinyana ivi va tlhela va endla vutiolori lebyi fanaka, va nga byi endla ku antswa ku tlula eku sunguleni. Leswi swi vuriwa "moya wa vumbirhi." Swi fana ni loko u ri ni moya wa vumbirhi. Loko u nga endli vutiolori, hi ntolovelo a wu twi swikombiso swo karhi.

U nga ha kota ku endla vutiolori byo olova, byo olova, byo tanihi ku famba emisaveni leyi ringaniseriweke, handle ka swiphiqo. Hambiswiritano, ku endla vutiolori hi matimba swi nga ha hatla swi vanga swikombiso. Ngopfu-ngopfu, vutiolori lebyi katsaka ku khoma misiha endhawini ya yona handle ko tshukatshuka, byo tanihi ku endla vutiolori bya isometric , ku rhurhumela ni ku yima hi swikunwana, swi nga onha misiha. Anakanya hi ku nga tsaki loku u ku twaka loko u tlakusa silindara ya gasi kumbe u rhwala nkwama wo tika.

Xana leswi swi nga vanga swiphiqo leswikulu? (Swiphiqo) .

Ina, minkarhi yin’wana swiphiqo leswikulu swi nga ha humelela. Kwalomu ka hafu ya vanhu lava nga na vuvabyi bya McArdle va va na xiyimo lexi vuriwaka `rhabdomyolysis` endzhaku ka ku endla vutiolori swinene . Hi nkarhi lowu misiha yi tshovekaka.

Rhabdomyolysis i xiyimo xo tika, lexi xungetaka vutomi lexi nga vangaka ku tsandzeka ka tinso hi xitshuketa (ku tsandzeka lokukulu ka tinso) na mpimo wa le henhla wa potassium engatini hi ndlela leyi nga na khombo (hyperkalemia).

Hikwalaho, u fanele u tivonela swinene malunghana ni leswaku u endla vutiolori ku fikela kwihi ni hi matimba ku fikela kwihi. Leswi swita pfuneta ku sivela xiyimo xa `rhabdomyolysis`. Loko u kuma swikombiso swihi na swihi swo tanihi ku pfimba ka misiha, nchuluko wa ntima (wa buraweni, wo tshwuka, wa muvala wa tiya) , u fanele u lava switsundzuxo swa dokodela hi ku hatlisa .

Ha yini leswi swi humelela? Hi swihi swivangelo swa leswi?

Vuvabyi bya McArdle i xiyimo xa xitekela . Hi ku kongoma, swi vangiwa hi ku cinca ka swiaki swa xitekela eka jini ya `PYGM`. Hi ntolovelo, jini leyi ya `PYGM` yi lerisa miri wa hina ku endla enzyme leyi vuriwaka `myophosphorylase`.

Enzyme leyi yi kumeka ntsena eka tisele ta hina ta misiha ya marhambu. Yi hahlula glycogen (chukele leri hlayisiweke) eka misiha yi va glucose-1-phosphate. Kutani glucose-1-phosphate leyi yi tlhela yi hundzuriwa glucose. Glucose i xihlovo lexikulu xa matimba emirini wa hina . Loko hi endla vutiolori, misiha ya hina yi tirhisa ngopfu glucose leyi.

Sweswi, loko enzyme ya `myophosphorylase` yi humelerisiwa katsongo kumbe ku nga humelerisiwi nikatsongo hikwalaho ka ku cinca eka jini ya `PYGM`, tisele ta misiha ya hina a ti swi koti ku hahlula kahle `glycogen` no humesa matimba (`glucose`). Hi yona mhaka leyi misiha yi hatla yi karhala.

Valavisisi kufikela sweswi va kumile 179 wa ku hambana (variants) loku khumbaka `PYGM` gene.

Ndlela leyi vuvabyi bya McArdle byi nga ndzhaka ha yona

U dya ndzhaka ya vuvabyi lebyi eka vatswari va wena va xiviri, hi xivumbeko xa ``autosomal recessive`` . Hiku olova, vatswari havambirhi vafanele kuva ``varhwali`` va gene leyi cinciweke, leswivulaka leswaku havambirhi vana gene ekusuhi.Hi ntolovelo lava rhwalelaka a va kombisi swikombiso. Hambiswiritano, loko vatswari havambirhi va ri vafambisi naswona havambirhi va hundzisela xitekela lexi cinciweke eka vana va vona, vuvabyi lebyi byi ta va kona.

Xana madokodela ma swi kambela njhani leswi? (Ku kamberiwa ka vuvabyi) .

Madokodela ngopfu-ngopfu ma tirhisa xikambelo xa ku endla vutiolori bya mavoko ya le mahlweni leswaku ma kuma vuvabyi lebyi. Leswi swi katsa ku teka swikombiso swa ngati u nga si endla vutiolori byintsongo hi voko ra wena ra le mahlweni ni endzhaku ka loko u endla vutiolori byintsongo. Hiku kongoma, va languta eka ti levele ta `lactic acid` na `ammonia` .

Hi ntolovelo, mpimo wa lactic acid wu fanele wu tlakuka hi kwalomu ka kanharhu endzhaku ka ku endla vutiolori. Hambiswiritano, loko ti levele ta wena ta lactic acid tinga tlakuki eka xikambelo lexi, i xikombiso xa leswaku ungava na vuvabyi bya McArdle.

Kuna swikambelo swin’wana leswinga pfunaka ku tiyisisa vuvabyi lebyi:

• Ku kamberiwa ka ngati ka creatine kinase (CK): Loko misiha yi onhakile, enzyme leyi vuriwaka creatine kinase (CK) ya hlengeletana engatini. Vanhu lava nga ni vuvabyi bya McArdle va nga ha va ni mpimo lowu tlakukeke wa CK lowu tshamaka wu ri kona.
• Graded exercise stress test: Leswi swinga kambela xiendlakalo lexi tivekaka tani hi "moya wa vumbirhi." Dokodela u ta ku endla u endla vutiolori swi nga ri swingani, u wisa exikarhi, ivi u vona loko u nga endla vutiolori kahle endzhaku ka ku wisa.
• Muscle biopsy: Eka xikambelo lexi, dokodela u teka xikombiso lexitsongo xa misiha ya wena ya marhambu ivi a yi rhumela elaboratori leswaku yi ya langutiwa hi microscope. Mutivi wa mavabyi u languta tinyama ku vona loko ku ri ni swikombiso swa vuvabyi bya McArdle.
• Ku kamberiwa ka tijini: Leswi swi nga ha kota ku vona ku cinca ko karhi ka xitekela loku vangaka vuvabyi bya McArdle.

Hi nga endla yini hi mhaka leyi? (Vutshunguri)

Khombo ra kona, a ku na murhi wo tshungula vuvabyi bya McArdle. Vutshunguri lebyikulu i ku papalata mintirho leyi nyanyisaka swikombiso swa wena. Hambiswiritano, ku nga endli vutiolori byihi na byihi nikatsongo na swona a swi pfuni rihanyo ra wena.

Vulavisisi byi kombisile leswaku vutshunguri bya ku endla vutiolori bya aerobic bya matimba yo ringanela, lebyi ringanisiweke byi nga pfuna eka vanhu lava nga na vuvabyi bya McArdle. Vanhu lava endlaka muxaka lowu wa ku endla vutiolori va hungute swinene ku nga tiyiseleleki ka ku endla vutiolori, naswona va nga tlhela va kuma "moya wolowo wa vumbirhi" hi ku hatlisa hi nkarhi wa ku endla vutiolori. U nga tirha na dokodela wa wena na muongori wa miri ku kuma pulani leyinene ya vutshunguri bya ku endla vutiolori eka wena.

Nakambe, swakudya leswi fuweke hi tikhabohaydretiMinkambisiso yi kombisa leswaku ku yi nwa swi nga tlhela swi hunguta ku tika ka swikombiso leswi humelelaka hi nkarhi wa ku endla vutiolori. Leswi swi pfuna misiha ya wena leswaku yi tirhisa glucose (chukele) engatini ya wena ematshan’weni ya glycogen leswaku yi kuma matimba. Dokodela wa wena kumbe mutivi wa swakudya la tsarisiweke a nga ringanyeta pulani ya swakudya yo fana ni leyi:

• 65% wa ti calories ta wena ta siku na siku tifanele ku huma eka ti carbohydrates leti rharhanganeke (kusuka eka swilo swofana na matsavu, mihandzu, xinkwa, pasta, na rhayisi).
• 20% wa tikhilojulu leti humaka eka mafurha .
• 15% wa tikhilojulu leti humaka eka tiphrotheyini .

Nakambe swi nga pfuna ku nwa chukela ro olova, ro tanihi swakunwa swa mintlango leswi nga ni chukela, emahlweninyana ka ku endla vutiolori.

Xana swi njhani ku hanya na leswi?

Vanhu vo tala lava nga ni vuvabyi bya McArdle va hanya vutomi lebyi tolovelekeke . Vanhu van’wana va nga ha va na ku tsana loku phikelelaka na ku onhaka ka misiha (`atrophy`) endzhaku ka vutomi, hi ntolovelo eka malembe ya vona ya 60 kumbe 70.

Nchumu wa nkoka swinene i ku tiva swikombiso swa xiyimo xa `rhabdomyolysis` lexi boxiweke laha henhla na ku sivela ku humelela hi laha swi kotekaka ha kona, tani hi leswi ku nga xiphiqo lexikulu xa vuvabyi lebyi.

Xana munhu loyi a nga ni vuvabyi lebyi u ni vutomi byihi?

Vuvabyi bya McArdle hi ntolovelo a byi khumbi nkarhi wa vutomi .

Kambe, hi xiwelo swinene, ku na xiyimo lexi vuriwaka `infantile McArdle syndrome` , lexi humelelaka kwalomu ka hi ku hatlisa endzhaku ka ku velekiwa. Leswi swa dlaya – swikombiso swa kona swi tika naswona swi hatlisa swi nyanya.

Xana vuvabyi bya McArdle byi nga siveriwaka?

Tanihi leswi lexi ku nga xiyimo xa xitekela, a ku na lexi hi nga xi endlaka leswaku hi xi sivela .

Loko u vilerisiwa hi khombo ra wena ro kuma ndzhaka ya vuvabyi bya McArdle kumbe swiphiqo swin’wana swa xitekela u nga si va ni n’wana, i swinene ku vulavula ni dokodela wa wena malunghana ni vutsundzuxi bya xitekela .

Xana ndzi fanele ndzi vona dokodela rini?

Loko swikombiso swa wena swi nyanya, kumbe loko vuswikoti bya wena byo endla mintirho ya wena ya miri leyi tolovelekeke byi cinca, vona dokodela wa wena.

U nga ha tlhela u lava ku vona muongori wa miri na/kumbe mutivi wa swakudya nkarhi na nkarhi ku kuma nkongomiso eka pulani ya wena ya vutshunguri.

Xana u fanele ku ya rini eka Yuniti ya Vutshunguri bya Xihatla (ETU) ?

Loko u ri na swikombiso swa `rhabdomyolysis`, u fanele ku ya ekamareni ra xilamulela-mhangu (ETU) hi ku hatlisa hilaha swi nga kotekaka hakona . Swikombiso swa kona hi leswi:

• Ku pfimba ka misiha
• Ku tsana ka misiha
• Ku vava na ku vava loko u khumba misiha
• Nchuluko wa ntima (wa buraweni, wo tshwuka, wa muhlovo wa tiya) .
• Ku pfumaleka ka mati emirini
• Ku hunguteka ka ku chulula
• Vabyisa
• Ku lahlekeriwa hi ku titivala

Vuvabyi bya McArdle byi nga endla leswaku swi tika ku endla mintirho yin’wana ya miri. Kambe mahungu lamanene hi lawa, .Yi lawuleka naswona a yi na nkucetelo lowukulu eka rihanyo ra wena hinkwaro. Dokodela wa wena u ta tirha na wena ku kuma pulani ya vutshunguri leyinene eka wena.

Rungula ro Yisa Ekaya

Swi lulamile, kutani a hi ku tsundzuxeni hi swilo swi nga ri swingani leswi hi vulavuleke ha swona leswi hi vonaka swi ri swa nkoka eka wena:

Vuvabyi bya McArdle i xiyimo xa xitekela lexi vangiwaka hi ku pfumaleka ka enzyme leyi pfunaka misiha ku humesa matimba.

Swikombiso leswikulu i ku karhala hi ku hatlisa, ku vava ka misiha ni ku rhendzeleka loko u endla vutiolori.

Tiva xiphiqo lexikulu lexi vuriwaka `rhabdomyolysis`. Loko u vona swikombiso leswi, vona dokodela hi ku hatlisa.

Hambi leswi kungari na murhi wokarhi wa leswi, swinga lawuriwa kahle hiku endla vutiolori na swakudya leswi faneleke naswona unga hanya vutomi lebyi tolovelekeke.

Loko u ri na swivutiso swin’wana mayelana na leswi, u nga kanakani ku vulavula na dokodela wa wena.

Tsundzuka leswaku a wu wexe. Loko u ri ni vutivi lebyi faneleke ni nseketelo, u nga langutana ni xiyimo lexi.

` Vuvabyi bya McArdle, GSD5, Vuvabyi bya McArdle, Ku vava ka misiha, Ku endla vutiolori, Vuvabyi bya xitekela, Glycogen, Myophosphorylase, Rhabdomyolysis, Ku nga tiyiseleleki ka ku endla vutiolori