Xana misiha ya wena na yona ya tsana? Leswi swi nga ha va ku ri vuvabyi bya myotonic dystrophy!

Xana u tshame u titwa onge swirho swa wena leswi khale a swi tiyile swi sungula ku pfimba kumbe swi tsana hakatsongo-tsongo? Kumbe minkarhi yin’wana swa ku tikela ku pfula voko loko u khome nchumu wo karhi hi matimba? Leswi i swilo leswi minkarhi yin’wana hi nga swi nyikeliki nyingiso lowukulu, kambe swi nga ha va swikombiso swa xiyimo lexi vuriwaka Myotonic Dystrophy . A hi buleni hi mhaka leyi hi vuxokoxoko na hi ku olova namuntlha.

Xana vuvabyi bya Myotonic Dystrophy i yini?

Hi ku olova, Myotonic Dystrophy (DM) i xiyimo lexi rharhanganeke xa xitekela. Mhaka-nkulu eka leswi hileswaku misiha ya miri wa hina ya hunguteka hakatsongo-tsongo naswona ya tsana. Misiha ya vanhu lava nga na vuvabyi lebyi yi nga ha va yi nga olovi hi ku hatlisa endzhaku ko tirhisiwa, kambe yi nga ha tshama yi khomiwile. Leswi hi swi vitana myotonia . Swi fana ni ku khoma xipfalo xa nyangwa hi matimba ivi u ringeta ku xi pfula swi teka nkarhinyana.

Swikombiso swa myotonic dystrophy (DM) swi nga ha va leswi hangalakeke swinene. Swi nga khumba fambiselo ro hlayanyana emirini wa hina. Xikombiso:

• Misiha ya hina ya marhambu (misiha leyi hi yi lawulaka hi vomu) ni misiha ya mbilu.
• Mahlo.
• Endlelo ra misiha ya mbilu (fambiselo ra ku famba ka ngati).
• Endlelo ra endocrine (fambiselo ra tihomoni).
• Central nervous system (byongo na nkolo).

Xana ku ni mixaka ya vuvabyi bya myotonic dystrophy?

Ina, ku ni mixaka yimbirhi leyikulu ya DM:

1. Myotonic dystrophy type 1 (DM1): Leswi swi tlhela swi vuriwa vuvabyi bya Steinert . DM1 nakambe yi na tinxaka letitsongo ta mune:

• Muxaka wa xikhale
• Muxaka wo olova
• Muxaka wa ku velekiwa (lowu nga kona loko u velekiwa) .
• Muxaka wa vuhlangi

2. Myotonic dystrophy type 2 (DM2): Leswi swi tlhela swi vuriwa proximal myotonic myopathy .

Swikombiso swa tinxaka leti hatimbirhi minkarhi yin’wana swi nga ha fana. Hambiswiritano, DM2 hi ntolovelo yi olovile nyana ku tlula DM1, leswi vulaka leswaku swikombiso a swi bihanga ku fana na sweswo.

Hi kwihi ku hambana exikarhi ka Muscular Dystrophy na Myotonic Dystrophy?

Lexi i nchumu lowu pfilunganyaka vanhu vo tala. Muscular dystrophy i ntlawa wa mavabyi ya ndzhaka (genetic). Ntlawa lowu wu katsa tinxaka to tlula 30 ta mavabyi. Hinkwaswo ka swona swi vanga ku tsana ka misiha. Leswi swi wela eka ntlawa wa myopathy , ku nga vuvabyi bya misiha ya hina ya marhambu. Hi ku famba ka nkarhi, misiha ya hunguteka naswona ya tsana. Leswi swi endla leswaku swi tika ku famba ni ku endla mintirho ya siku na siku. Minkarhi yin’wana mbilu ni mahahu na swona swi nga khumbeka.

Xiphiqo xa Myotonic DystrophyI muxaka wa vuvabyi lebyi welaka eka ntlawa wa muscular dystrophy lowu boxiweke khale. Xihlawulekisi xa kona hileswaku exikarhi ka mavabyi ya misiha lama sungulaka loko munhu a kurile, xiyimo lexi xa myotonic dystrophy hi xona lexi tolovelekeke ngopfu. (Hambiswiritano, tinxaka tin’wana ta DM ti nga ha tlhela ti sungula evuhlangini kumbe evuhlangini).

I mani loyi a nga khomiwaka hi vuvabyi bya myotonic dystrophy? Xana ku ni ku hambana ka malembe?

Tinxaka to hambana ta DM ti nga sungula eka malembe yo hambana. A hi voneni leswaku:

• Classic myotonic dystrophy type 1 (Classic DM1): Leswi hi ntolovelo swi sungula eka malembe ya va 20, 30 kumbe 40.
• Mild myotonic dystrophy type 1 (Mild DM1): Leswi swinga khumba vanhu va malembe yale xikarhi ka 20 na 70, kambe switala kuva endzhaku ka malembe ya 40.
• Congenital myotonic dystrophy type 1 (Congenital DM1): Hilaha rito "congenital" ri ringanyetaka hakona, lowu i muxaka lowu khumbaka tincece. Leswi swi vula leswaku yi kona ku sukela loko yi velekiwa.
• Childhood myotonic dystrophy type 1 (Childhood DM1): Leswi hi ntolovelo swi sungula kwalomu ka malembe ya khume.
• Myotonic dystrophy type 2 (DM2): Leswi swi tlhela swi sungula loko munhu a kurile. Swikombiso switala ku sungula kwalomu ka malembe ya 48.

Xana vuvabyi lebyi byi tolovelekile ku fikela kwihi?

Myotonic dystrophy (DM) yi hlasela vanhu un’we eka va 8 000 emisaveni hinkwayo. Hambiswiritano, nhlayo leyi yi nga ha hambana hi ku ya hi tindhawu ni rixaka. DM i muxaka lowu tolovelekeke swinene wa vuvabyi bya misiha eka vanhu va rixaka ra le Yuropa.

Eka vaaki votala, DM type 1 (DM1) yitala ku tlula DM type 2 (DM2).

Hi swihi swikombiso swa Myotonic Dystrophy?

Leswi i swikombiso leswikulu swa DM. Hakatsongo-tsongo swi nyanya ku biha hi ku famba ka nkarhi, leswi vulaka leswaku swi ya swi tika swinene:

• Muscle atrophy: Ku onhaka ka misiha.
• Ku tsana ka misiha: Ku hunguteka ka matimba ya misiha.
• Myotonia: Hi tshame hi vulavula hi mhaka leyi. Ku tsandzeka ku ntshunxa misiha hi ku xiya. Hi xikombiso, loko munhu la nga ni DM a khome xipfalo xa nyangwa, swi nga ha tikanyana ku xi tshika.

Hambiswiritano, hikwalaho ka leswi DM yi khumbaka swirho swo hambana-hambana swa miri, swikombiso swin’wana swo hambana-hambana swi nga ha humelela. Ku tika ka swikombiso leswi ni mpimo lowu swi humelelaka ha wona swa hambana ku ya hi muxaka wa DM.

Swikombiso swa Classic Myotonic Dystrophy Muxaka wa 1

Swikombiso swa muxaka lowu swi sungula loko munhu a kurile. Myotonia i xikombiso lexikulu lexi voniwaka ro sungula. Leswi swivonaka ngopfu endzhaku ko wisa naswona swinga hunguteka nyana endzhaku ka ntirho wa misiha.

Swikombiso swin’wana hi leswi:

• Ku tsana ka misiha ya le kule: .Leswi swivula leswaku misiha leyi nga ekule swinene na le xikarhi ka miri (e.g., misiha ya mavoko na milenge) ya tsana. Leswi swi endla leswaku swi tika ku endla mintirho yo tika hi mavoko (e.g., ku buttoner, ku tsala). Switlhela swi endla leswaku switika ku famba hikokwalaho ka xiyimo lexi vuriwaka foot drop (onge ehansi ka nenge ku koka ehansi).
• Xikandza xo olova, xo kongoma (xikandza xa myopathic) hikokwalaho ka atrophy ya misiha ya xikandza.
• Ku nga tolovelekangi ka ku fambisa mbilu .

Swikombiso swa Congenital Myotonic Dystrophy Muxaka wa 1

Hikwalaho ka leswi muxaka lowu wu nga kona loko a velekiwa, n’wana a nga ha kombisa swikombiso swo karhi loko a ha ri ekhwirini:

• Ku hunguteka ka ku famba-famba ka xihlangi ekhwirini.
• Polyhydramnios i nhlayo yo tlula mpimo ya amniotic fluid leyi rhendzeleke xihlangi hi nkarhi wa ku tika.
• Clubfoot ( nenge wu hundzuluke wu kongoma endzeni).
• Ventriculomegaly (ku kula ka ti ventricles ta byongo) (hikwalaho ka ku hlengeletiwa ka mati ya cerebrospinal).

Swikombiso leswi voniwaka eka vana na vanhu lavakulu endzhaku ka ku velekiwa:

• Nomu wa le henhla wu languteka ku fana na tende hikwalaho ka ku tsana ka misiha ya xikandza.
• Ku vulavula hi ndlela yo ka yi nga ri kahle (Dysarthria) .
• Vulema bya miehleketo.
• Ematshan’weni ya myotonia, ku va ni ku hunguteka ka misiha (Hypotonia) .

Swikombiso swa Mild Myotonic Dystrophy Muxaka wa 1

Swikombiso swa muxaka lowu hi ntolovelo swi sungula exikarhi ka malembe ya 20 na 70. Swi katsa:

• Ku tsana ka misiha hi ndlela yo olova.
• Myotonia (Myotonia ya switsongwatsongwana).
• Ku pfimba ka mahlo .

Swikombiso swa Vuhlangi bya Myotonic Dystrophy Muxaka wa 1

Swikombiso swa muxaka lowu hi ntolovelo swi sungula kwalomu ka malembe ya 10. Swi katsa:

• Swiphiqo swa ku dyondza na swiphiqo swa ntivo-miehleketo (e.g. swiphiqo swa ndyangu, ntshikilelo wa mianakanyo, ku vilela).
• Ku vulavula hi ndlela yo ka yi nga ri kahle.
• Myotonia ya misiha ya mavoko.
• Ku nga tolovelekangi ka ku fambisa mbilu .

Swikombiso swa Myotonic Dystrophy Muxaka wa 2

Swikombiso swa muxaka wa 2 wa DM hi ntolovelo swi sungula loko munhu a kurile naswona swi nga ha hambana.

Swikombiso swi nga ha katsa:

• Ku tsana kumbe ku tsana eka misiha ekusuhi na le xikarhi ka miri (e.g., misiha leyi rhendzeleke tinyonga na makatla).
• Ku vava eka misiha na tinyama leti hlanganisaka (Ku vava ka myofascial) .
• Ku sungula ka cataract ka ha ri na nkarhi (emahlweni ka malembe ya 50).
• Myotonia ya tidigri to hambana hambana yi humelela loko u khoma nchumu hi voko.
• Ku tsandzeka ku twa.

Ku vava i xivilelo lexikulu eka vanhu lava nga na DM2. Vanhu lava va vika ku vava ekhwirini, misiha ya marhambu ni hi nkarhi wa ku endla vutiolori.

I yini lexi vangaka vuvabyi bya Myotonic Dystrophy?

Myotonic dystrophy (DM) i vuvabyi bya xitekela , leswi vulaka leswaku byi hundziseriwa eka vatswari ku ya eka vana hi ku tirhisa tijini.

DM type 1 (DM1) yi vangiwa hi ku cinca (ku cinca) eka xitekela lexi vuriwaka DMPK . DM type 2 (DM2) yi vangiwa hi ku cinca ka xitekela eka xitekela lexi vuriwaka CNBP .

Ku cinca loku fanaka eka xivumbeko xa tijini leti hatimbirhi, DMPK na CNBP, hi swona swi vangaka DM1 na DM2. Eka xiyimo xin’wana ni xin’wana, xiphemu xa DNA xi phindha-phindhiwa minkarhi yo tala hi ndlela leyi nga tolovelekangiki. Leswi swi endla leswaku ku va ni ndhawu leyi nga tshamisekangiki eka xitekela. Loko xiphemu lexi xa DNA xi phindha-phindhiwa minkarhi yo tala hi ndlela leyi nga tolovelekangiki, swikombiso swa DM swi ya swi tika swinene.

Vumbhoni bya sayense byi ringanyeta leswaku RNA ya murhumiwa leyi tlulaka mpimo leyi endliwaka hi ku phindha-phindha loku ka DNA loku nga tolovelekangiki yi ni chefu. Leswi swi kavanyeta ku endliwa ka tiphrotheyini to hambana-hambana eka tisele, leswi hi swona swi vangaka swikombiso swa myotonic dystrophy eka swirho swo hambana-hambana.

Ndlela leyi vuvabyi lebyi byi hundziseriwaka ha yona ku suka eka xitukulwana xin’wana ku ya eka xin’wana (Myotonic Dystrophy Inheritance) .

Tinxaka leti hatimbirhi ta DM ti tswariwa hi ndzhaka hi xivumbeko lexi vuriwaka autosomal dominant . Eka xivumbeko lexi, i mutswari un’we ntsena loyi a lavaka ku va ni xitekela lexi khumbekaka xa vuvabyi lebyi leswaku byi hundziseriwa eka n’wana. Hafu ya vana va mutswari la nga ni mfanelo ya autosomal dominant va ta dya ndzhaka ya mfanelo leyi.

Loko myotonic dystrophy type 1 (DM1) yi hundziseriwa kusuka eka xitukulwana xin’wana kuya eka xin’wana, malembe yosungula hi ntolovelo yava yantsongo naswona swikombiso swa nyanya. Xiendlakalo lexi xi vuriwa ku langutela . Swi fana na loko vuvabyi lebyi byi "hatlisisa" ku suka eka xitukulwana xin'wana ku ya eka xin'wana.

Xana vuvabyi bya Myotonic Dystrophy byi kumiwa njhani? (Ku kamberiwa ka vuvabyi) .

Loko u ri ni swikombiso swa DM, dokodela u ta rhanga hi ku ku kambela ivi a ku vutisa hi:

• Matimu ya wena ya vutshunguri ya munhu hi xiyexe.
• Matimu ya vutshunguri bya ndyangu, ngopfu-ngopfu loko ku ri ni munhu endyangwini loyi a nga ni DM.
• Swikombiso swa wena.

Endzhaku ka sweswo, ku nga ha endliwa swikambelo swin’wana swa vutshunguri ku tiyisekisa ku kumiwa ka DM.

Xana ku endliwa swikambelo swa muxaka muni?

Ku kamberiwa ka ti gene swi nga tiyisisa ku kumiwa ka DM. Swikambelo leswi swi lava ku cinca eka jini ya DMPK (ya DM1) kumbe jini ya CNBP (ya DM2).

Loko dokodela wa wena a ehleketa leswaku u ni DM kumbe vuvabyi byin’wana, a nga ha endla xin’we kumbe swo tala swa swikambelo leswi a nga si ku rhumela leswaku u ya kamberiwa tijini:

• Creatine kinase blood test: Creatine kinase i enzyme leyi kumekaka ngopfu eka mbilu na misiha ya marhambu. Loko tisele leti ta misiha ti onhakile, enzyme leyi ya hlengeletana engatini. Vanhu lava nga na DM yo olova va nga ha va na mpimo lowu lowu tlakukeke nyana ntsena, kumbe swi nga ha va leswi tolovelekeke.
• Elektromiyogram (EMG): .Eka xikambelo lexi, ku nghenisiwa electrode yo olova leyi fanaka na naliti eka misiha naswona ku pimiwa ntirho wa gezi wa tifibre ta misiha. Vanhu lava nga ni DM hi ntolovelo va ni gezi leri tlakukeke ni ra le hansi emisiheni ya vona, hambiloko va ri eku wiseni.
• Muscle biopsy: Eka leswi, dokodela u teka xikombiso lexitsongo xa tinyama eka misiha ya wena ivi a xi kambela hi microscope ku vona loko ku ri ni swikombiso swa DM.

Xana ku ta endliwa swikambelo swin’wana endzhaku ka loko vuvabyi lebyi byi tiyisisiwile?

Ina, loko swikambelo leswi swi tiyisekisa DM, dokodela wa wena a nga ha ringanyeta leswaku ku endliwa swikambelo swin’wana ku kambela ntirho wa swirho swo karhi leswi nga ha khumbekaka hi DM. Xikombiso:

• Xikambelo xa electrocardiogram (ECG) xo kambela ndlela leyi mbilu yi tirhaka ha yona.
• Ku kamberiwa ka ntirho wa mahahu ku kambela swiphiqo swa ku hefemula swa misiha ya misiha.
• Dyondzo ya vurhongo ku kambela ku tsandzeka ku hefemula loko u etlele ni ku etlela ngopfu ninhlikanhi .

Xana ku ni vutshunguri bya Myotonic Dystrophy?

Khombo ra kona, ka ha ri hava murhi wo tshungula vuvabyi bya myotonic dystrophy (DM). Hikwalaho, tipakani-nkulu ta vutshunguri hi leti:

• Ku lawula swikombiso.
• Ku hlayisa xiyimo xa le henhla xa khwalithi ya vutomi na ku tiyimela.

Hikwalaho ka leswi DM yi khumbaka swirho swo hambana-hambana swa miri, vutshunguri byi nga ha hambana hi ku ya hi swikombiso swa wena. Leswi swi nga ha katsa:

• Mirhi yo hunguta myotonia leyi phikelelaka. Hi xikombiso, swilo leswi sivelaka tichannel ta sodium swo tanihi Mexiletine , swidlaya-ntshikilelo swa Tricyclic , Benzodiazepines kumbe swisivela-mavabyi swa Calcium .
• Muchini wa CPAP wo sivela ku tsandzeka ku hefemula loko u etlele.
• Swihlohloteri swofana na methylphenidate eka ku etlela ngopfu ninhlikanhi.
• Vuhandzuri bya cataract i vuhandzuri byo susa cataract leyi sivelaka ku vona.
• Vutshunguri bya vuvabyi bya chukele. Leswi swi nga ha lava tiphilisi ni/kumbe insulin . Vanhu lava nga ni DM va le khombyeni lerikulu ro khomiwa hi vuvabyi bya chukele hikwalaho ka ku lwisana ni insulin .
• Vutshunguri bya testosterone bya hypogonadism ya xinuna . Vavanuna lava nga ni DM1 va tala ku va ni mpimo wa le hansi wa testosterone ni ku tsandzeka ku pfuka ka xirho xa rimbewu .

Vutshunguri bya miri na vutshunguri bya ntirho i vutshunguri bya nkoka byo kurisa ku tiyimela eka vanhu lava nga na DM. Ma nga ku pfuna ku tiyisa misiha ya wena ni ku dyondza tindlela letintshwa to endla mintirho ya siku na siku. U nga ha tlhela u hlayisa ku tiyimela hi ku tirhisa switirhisiwa swo pfuneta (e.g., swisirhelelo, tinhonga, switulu swa lava lamaleke).

Vuvabyi bya ririmi ni ririmi (SLP) byi nga pfuna eka ku nonon’hweriwa ku mita (Dysphagia) ni ku vulavula loku nga nyawuriki (Dysarthria) .

Xana ku kula ka vuvabyi bya myotonic dystrophy ku nga siveriwaka?

Tanihi leswi DM ku nga vuvabyi lebyi humaka eka ndzhaka, a ku na lexi u nga xi endlaka leswaku u byi sivela.

Loko u nga si va ni n’wana, loko u vilerisiwa hi khombo ro hundzisela DM kumbe swiyimo swin’wana swa xitekela eka vana va wena, vulavula ni dokodela wa wena malunghana ni vutsundzuxi bya xitekela .

Xana vuprofeta bya vuvabyi lebyi i yini?

Langutelo ra myotonic dystrophy (DM) ri titshege hi muxaka wa vuvabyi na malembe lawa swikombiso swi sungulaka ha wona. Hi ntolovelo, loko swikombiso swi sungula eka malembe ya kondlo-a-ndzi-dyi, vuyelo bya kona byi nga ha va byi nga ri lebyinene naswona ku languteriwa ka vutomi byi nga ha hunguteka.

Kwalomu ka 50% wa vanhu lava nga na DM1 va ta lava xitulu xa lava lamaleke ku famba-famba va nga si fa. Vanhu lava nga na DM2 hi ntolovelo a va lavi switirhisiwa swo pfuneta ku famba-famba hikuva swikombiso swa vona a swi olovi.

Xana munhu loyi a nga ni vuvabyi bya Myotonic Dystrophy u ni vutomi byihi?

Avhareji ya vutomi bya munhu loyi a nga na DM ya hambana kuya hi muxaka wa vuvabyi.

• Exikarhi ka tincece leti nga na DM1 leyi velekiweke, mpimo wa ku fa ka vana lava ha ku velekiwaka wu kwalomu ka 18%. Kwalomu ka 25% wa lava nga na DM1 leyi velekiweke va fa va nga si va na tinhweti ta 18, naswona kwalomu ka 50% va fa va nga si va na malembe ya 30.
• Vanhu lava nga na DM1 yo olova hi ntolovelo va hanya vutomi lebyi tolovelekeke.
• Vanhu lava nga na Classic DM1 va na vutomi byo koma ku tlula vaaki hinkwavo.

Xana Myotonic Dystrophy yi nga dlaya?

Ina, vuvabyi bya myotonic dystrophy (DM) byi nga dlaya. Hambiswiritano, malembe lawa rifu ri humelelaka ha wona ya hambana hi ku ya hi muxaka wa vuvabyi. Xivangelo lexikulu xa rifu eka DM i ku tsandzeka ka ku hefemula loku fambisanaka ni misiha ya misiha . Swiphiqo swa mbilu ni misiha na swona swi nga va xivangelo xa rifu.

Xana u fanele u vona dokodela rini malunghana ni vuvabyi bya myotonic dystrophy?

Loko u ri ni swikombiso swa DM, swo tanihi ku tsana ka misiha ni myotonia, tiyiseka leswaku u vona dokodela.

Loko u ri na DM, u fanele ku hlangana na ntlawa wa wena wa swa vutshunguri nkarhi na nkarhi ku tiyisisa leswaku pulani ya wena ya sweswi ya vutshunguri ya tirha kahle.

Loko wena kumbe n’wana wa wena mi kuma vukamberi lebyintshwa, swi nga tika ku langutana na byona. Kambe tsundzuka leswaku a hi vanhu hinkwavo lava nga ni vuvabyi bya myotonic dystrophy (DM) lava khumbekaka hi ndlela leyi fanaka. Nchumu lowunene lowu u nga wu endlaka i ku vulavula ni mutivi loyi a endlaka ndzavisiso ni ku tshungula DM. Va nga ku byela hi tindlela to tshungula ni ku hlamula swivutiso swihi na swihi leswi u nga ha vaka na swona.

A hi tsundzukeni leswi hi vulavuleke hi swona tani hi nkatsakanyo (Take-Home Message)

• Myotonic dystrophy (DM) i vuvabyi bya xitekela lebyi ngopfu-ngopfu byi vangaka ku tsana ka misiha ni ku onhaka.
• Myotonia i xiyimo lexi eka xona misiha yi nonon’hwaka ku ntshunxeka endzhaku ko tirhisiwa.
• Ku ni tinxaka timbirhi letikulu ta DM: DM1 na DM2 . DM1 yina tinxaka tin’wana letintsongo.
• Swikombiso swi nga hambana ku ya hi muxaka wa DM na ku suka eka munhu ku ya eka munhu.
• Leswi swi vangiwa hi ku cinca ka swiaki swa xitekela.
• Vuvabyi lebyi byi kumiwa hi ku kamberiwa ka tijini na swikambelo swin’wana.
• Hambileswi ku nga riki na murhi lowu heleleke, ku ni vutshunguri lebyi nga lawulaka swikombiso ni ku antswisa xiyimo xa vutomi.
• Loko u kanakana hi mhaka leyi, lava xitsundzuxo xa dokodela hi ku hatlisa. Ku kumiwa ka ha ri na nkarhi i swa nkoka swinene.

Ndza tshemba leswaku rungula leri ri pfuna eka n’wina. Tshama u hanye kahle!

` Myotonic Dystrophy, Ku tsana ka misiha, Mavabyi ya xitekela, Myotonic Dystrophy, Mavabyi ya misiha, DM, Mavabyi ya misiha