Xana Noonan Syndrome i yini? U nga chavi, a hi xiyeni leswi

Xana u tshame u xiya nchumu lowu nga tolovelekangiki hi xikandza xa xinhwanyetana xa wena? Kumbexana mahlo ya yena ya hambanile nyana, kumbe nhamu ya yena yi komile nyana... Loko ku kula ka n'wana wa wena ku vonaka ku nonoka nyana xikan'we na swilo leswi, xivangelo xi nga va xiyimo lexi u nga si tshamaka u xi twa lexi vuriwaka 'Noonan Syndrome.' U nga vileli, leswi a hi nchumu lowu vanhu vo tala va wu tivaka. Kutani a hi buleni hi swona ntsena namuntlha.

Xana kahle-kahle Noonan Syndrome i yini?

Hi ku olova, Noonan syndrome i xiyimo xa xitekela lexi n’wana a velekiwaka na xona. Leswi swi nga khumba ku kula ka swirho swo hambana-hambana swa miri wa n’wana. Vana van’wana va na swikombiso swo olova swinene hikwalaho ka xiyimo lexi. Hi leswaku, a ti vonaki ehandle. Hambiswiritano, vana van’wana va nga ha va ni swiphiqo leswikulu swa rihanyo .

Eka xiyimo lexi, n’wana a nga ha va ni swivumbeko swo karhi swa xikandza (hi xikombiso, nhloko yo anama, mahlo lama nga exikarhi swinene), ku leha ko koma (ku koma), swiphiqo swa mahlo ni ku va ni swihoxo swa mbilu leswi a velekiweke na swona.

I mani loyi a kumaka xiyimo lexi? Xana swi tolovelekile ku fikela kwihi?

Noonan syndrome i xiyimo lexi nga humelelaka loko a velekiwa eka munhu un’wana na un’wana. A swi vangiwi hi xihoxo xa munhu.

• Ndzhaka kusuka eka vatswari: Kwalomu ka 50% wa vana lava nga na Noonan syndrome va na mutswari loyi a nga na xiyimo lexi. Leswi swi vula leswaku loko mutswari un’wana na un’wana a ri na xiyimo lexi, n’wana u na 50% wa nkarhi wo xi dya ndzhaka na yena.
• Ku humelela hi xitshuketa: Minkarhi yin’wana, xiyimo lexi xi nga ha tlhela xi humelela hikwalaho ka ku cinca loku nga hlelekangiki (ku cinca loku tiendlekelaka) eka tijini ta n’wana, ku nga ri na munhu endyangwini loyi a nga na xiyimo lexi.

Lexi a hi xiyimo lexi nga tolovelekangiki hilaha u nga ha ehleketaka hakona. Hi xiringaniso, n’wana un’we eka 1 000 ku ya eka 2 500 wa vana lava velekiwaka u khumbeka hi xiyimo lexi.

I yini lexi vangaka vuvabyi bya Noonan?

Ku ni tijini to karhi leti byelaka tinyama ta miri wa hina leswaku ti kula ni ku avana. Noonan syndrome yitala ku vangiwa hiku cinca (`mutations`) eka ti genes leti. Hikwalaho ka ku cinca loku, tiphrotheyini leti endliwaka hi tijini teto ti tshama ti ri karhi ti tirha nkarhi wo leha ku tlula ndlela leyi ti faneleke ti tirha ha yona. Swi fana ni rivoni leri tshamaka ri pfurha ematshan’weni yo tima loko ri fanele ri tima. Leswi swi kavanyeta ku kula loku tolovelekeke ni ku avana ka tisele.

Xana ku ni swiyimo swin’wana leswi fanaka ni leswi?

Ina, Noonan syndrome i xiyimo lexi welaka eka ntlawa wa mavabyi lama vuriwaka `RASopathies`. Mavabyi man’wana eka ntlawa lowu na wona ma ni swivangelo leswi fanaka swa xitekela. Hikwalaho, hakanyingi swikombiso swa vona swa fana ni swin’wana.

Hi leswi swiyimo swin’wana swo tano:

• ``Xiphiqo xa mbilu na nhlonge''.
• `Xiphiqo xa Costello`
• ``Neurofibromatosis ya muxaka wa 1 (NF1)''.
• `Xiphiqo xa Legius`
• `Xiphiqo xa Turner`

Hi swihi swikombiso swa vuvabyi bya Noonan syndrome?

Swikombiso swi nga ha hambana swinene hi ku ya hi n’wana. Vana van’wana va nga ha va ni swikombiso leswi nga nyawuriki swinene, kasi van’wana va nga ha va ni swikombiso swo tika, leswi xungetaka vutomi. Swikombiso swo tala swi sungula ekhwirini kutani swi humelela emahlweni ka malembe ya 11.

Kambe lexinene hileswaku loko n’wana a ri karhi a kula, swivumbeko swo tala leswi hambaneke swa xikandza swa nyamalala hakatsongo-tsongo.

Leswaku hi olova ku twisisa, a hi avanyiseni swihlawulekisi leswi hi matafula yo hlayanyana.

Swiphiqo leswi fambisanaka ni mbilu

Vana vo tala lava nga ni vuvabyi bya Noonan va nga ha va ni vuvabyi bya mbilu lebyi va velekiweke na byona. Vana van'wana va nga ha lava vutshunguri bya xihatla . Vana van’wana va nga ha tlhela va khomiwa hi vuvabyi bya mbilu loko va kurile. Swiyimo leswi tolovelekeke swa mbilu swi katsa:

• Xirhendzevutani exikarhi ka ti-atria ta mbilu (atrial septal defect).
• Ku tiya ka misiha ya mbilu (Hypertrophic cardiomyopathy).
• Ku tsana ka misiha ya mahahu .

Swiphiqo swin’wana swa rihanyo leswi nga ha vaka kona

• Ku nonoka ka ku hefemula: Xikombiso, swiyimo swo fana na `laryngomalacia`.
• Ku pfimba ka mavoko na milenge: Ku hlengeletana ka mati (lymphedema) hikokwalaho ka xiphiqo xa lymphatic system.
• Ku hlwela ka nhluvukiso .
• Ku huma ngati hi ku olova kumbe ku vaviseka .
• Ku tika ka ku mamisa hi nkarhi wa vuhlangi.
• Swirho swa rimbewu leswi nga rhekiki eka vafana . Loko swi nga tshunguriwi, leswi swi nga endla leswaku ku nga vi na n’wana enkarhini lowu taka.
• Vuvabyi bya xirhendzevutani .
• Ku tsandzeka ku vona kumbe ku twa.
• Swihoxo swa ku velekiwa leswi fambelanaka na tinso.

Hi swihi swiphiqo swin’wana leswi taka ni leswi?

Vana vo tala lava nga ni vuvabyi bya Noonan va kula hi ku nonoka ku tlula leswi tolovelekeke, ngopfu-ngopfu loko va ha ri emalembeni ya kondlo-a-ndzi-dyi. Nakambe, kwalomu ka 25% wa vana va nga ha va na vulema byo dyondza. Hambiswiritano, i nhlayo yitsongo swinene ntsena leyi nga ni vulema bya mianakanyo. Leswi swi vula leswaku vana vo tala va nga dyondza hi ndlela leyi tolovelekeke. Kwalomu ka 10-15% wa vana va nga ha lava nseketelo wo hlawuleka wa dyondzo.

Ku engetela kwalaho, vana van’wana va na khombo ritsongo swinene leri engetelekeke ro va na xiyimo xa leukemia xa vana lexi nga tolovelekangiki lexi vuriwaka `juvenile myelomonocytic leukemia (JMML)` kumbe khensa yin’wana ya vana. Kambe unga vileli, khombo leri ri le hansi swinene, eka 4% hi malembe ya 20.

Xana dokodela u swi kambela njhani leswi? (Ku kamberiwa ka vuvabyi) .

Dokodela wa wena a nga ha sola Noonan syndrome endzhaku ko kambela n’wana wa wena emirini ni ku vutisa hi swikombiso swa wena. Leswaku u tiyisekisa ku kumiwa ka vuvabyi ni ku susa swiyimo swin’wana, dokodela wa wena a nga ha lerisa leswaku ku endliwa swikambelo swo hambana-hambana.

Swikambelo leswi swi nga ha katsa:

• Ku hlayiwa ka ngati loku heleleke (CBC) .
• X-rheyi ya xifuva
• Xikambelo xa CT
• Xikambelo xa `Echocardiogram' lexi kambelaka matirhelo ya mbilu
• Xikambelo xa `Electrocardiogram (EKG)` lexi kambelaka ntirho wa gezi wa mbilu.
• Swikambelo swa xitekela
• Xikambelo xa ultrasound (`Ultrasound`) .

Xana ku ni vutshunguri bya vuvabyi bya Noonan?

Ku hava murhi wo tshungula vuvabyi bya Noonan syndrome ku fikela sweswi. Hambiswiritano, ku ni vutshunguri byo tala lebyi tirhaka lebyi nga pfunaka ku lawula swikombiso ni ku pfuna n’wana ku hanya vutomi lebyinene .

Ntlawa wa vutshunguri lowu tshungulaka n’wana wa wena wu ta endla pulani ya vutshunguri leyi sekeriweke eka swikombiso swa n’wana wa wena ni ku tika ka swona. Pulani yi nga ha katsa:

• Switirhisiwa swo pfuneta: Swilo swo fana na tinghilazi ta mahlo kumbe swipfuno swo twa.
• Vutshunguri bya mahanyelo kumbe bya mbulavulo .
• Nseketelo wa dyondzo: Ku nyika nseketelo wo hlawuleka eka vulema byo dyondza.
• Mirhi: Mirhi yo tshungula swiphiqo swa mbilu, ku lawula ku huma ngati kumbe ku antswisa ku kula hi ku nonoka.
• Vutshunguri bya tihomoni ta ku kula .
• Vutshunguri byo pfuneta: Swilo swo fana na vutshunguri bya ku tshikileriwa eka lymphedema (ku pfimba).

Eka swiyimo swin’wana, dokodela wa wena a nga ha ringanyeta leswaku u endla vuhandzuri. Ku kamberiwa ka ha ri na nkarhi i swa nkoka eka vutshunguri lebyi humelelaka na ku landzelerisa.

Xana vumundzuku byi ta va njhani? Naswona xana leswi swi nga siveriwaka?

Lexi i nchumu wa nkoka swinene. Vanhu vo tala lava nga ni vuvabyi bya Noonan va hanya vutomi lebyi hanyeke kahle, lebyi tiyimeleke. Ntlawa wa vutshunguri wa n’wana wa wena wu ta ku pfuna ku lawula swikombiso swa n’wana wa wena ni ku sivela swiphiqo.

Tanihi leswi xiyimo lexi xi vangiwaka hi ku cinca ka xitekela, a ku na lexi hi nga xi endlaka leswaku hi xi sivela. Hambiswiritano, loko un’wana endyangwini wa wena a ri ni vuvabyi bya Noonan, u nga vulavula ni dokodela wa wena malunghana ni ku kamberiwa ka xitekela loko u nga si velekiwa.

Swi tolovelekile ku titwa u chava loko n’wana a kuma vukamberi byo fana na lebyi. Kambe tsundzuka leswaku vana vo tala lava nga ni vuvabyi bya Noonan va ni swikombiso leswi nga nyawuriki. Va nga hanya vutomi lebyi teleke, lebyi gingiritekaka. Kutani vulavula ni dokodela wa wena malunghana ni vutshunguri lebyi nga swinene eka n’wana wa wena. Ku sungula vutshunguri ka ha ri ni nkarhi swi nga pfuna n’wana wa wena leswaku a va ni vuyelo lebyinene bya rihanyo.