Swi nga ha endleka u swi xiyile leswaku xinhwanyetana xa wena xi vonaka xi karhalanyana ku tlula vana van’wana, xa swi tikela ku khoma nhamu ya xona yi ololoka kumbe xi nyuhela hakatsongo-tsongo swinene. Kumbe, loko se u kurile, xana u titwa u karhele ni ku pfilunganyeka hi ndlela leyi nga tolovelekangiki loko u khandziya switepisi kumbe u famba mpfhuka wo koma? Xivangelo xa leswi swi nga ha va ku ri xiyimo lexi nga tolovelekangiki lexi u nga si tshamaka u xi twa. Sweswo hi swona leswi hi vulavulaka ha swona namuntlha.
Hi ku olova, xana Vuvabyi bya Pompe i yini?
Anakanya hi miri wa hina tanihi fektri leyikulu. Feme leyi yi lava vatirhi vo hambana (ti protein/ enzymes ) ku tirha. Vuvabyi bya Pompe byi humelela loko un’wana wa vatirhi (phrotheyini yo karhi) leyi hahlulaka glycogen , ku nga muxaka wa chukele emirini wa hina, naswona yi humesaka matimba a kayivela kumbe a nga tirhi kahle.
Leswi sweswi mutirhi loyi a nga ha riki kona, ematshan’weni yo hundzuriwa matimba, muxaka wolowo wa chukele leri vuriwaka glycogen wu sungula ku hlengeletana endzeni ka tisele ta miri wa hina, ngopfu-ngopfu etindhawini to tanihi misiha, mbilu , ni xivindzi . Swi fana ni swilo leswi nga tirhisiwangiki leswi hlengeletaneke efemeni. Ku hlengeletiwa loku ka glycogen ku onha swirho sweswo naswona ku tsanisa ntirho wa swona.
Vuvabyi lebyi byi tlhela byi tiviwa tani hi `GAA deficiency` kumbe `type II glycogen storage disease ( GSD )`.
I yini lexi vangaka vuvabyi lebyi?
Vuvabyi bya Pompe i vuvabyi bya xitekela . Leswi swi vula leswaku hi wu kuma ndzhaka eka vatswari va hina. Hambiswiritano, leswaku u khomiwa hi vuvabyi lebyi, u fanele u kuma xitekela lexi hoxeke xa vuvabyi lebyi eka mana wa wena ni tata wa wena .
Loko munhu a dya ndzhaka ya xitekela xin’we ntsena lexi hoxeke, a nge kombisi swikombiso swa vuvabyi lebyi. Kambe va ta va varhwari va vuvabyi lebyi. Leswi swi vula leswaku va nga hundzisela xitekela lexi nga ni xihoxo eka vana va vona.
Hi swihi swikombiso swa vuvabyi lebyi?
Swikombiso swa vuvabyi lebyi, malembe lawa vuvabyi lebyi byi sunguleke ha byona ni ku tika ka vuvabyi lebyi swi nga ha hambana swinene hi ku ya hi vanhu. Yi nga avanyisiwa hi swiyenge swimbirhi leswikulu.
| Nkarhi lowu vuvabyi byi sungulaka ha wona | Swikombiso leswi talaka ku voniwa |
|---|---|
| Muxaka wa ku sungula ka ricece (Ku sukela eka tin’hweti ti nga ri tingani ku ya eka lembe) |
|
| Muxaka lowu sungulaka endzhaku ka nkarhi (Eka malembe wahi na wahi, ku sukela evuhlangini ku ya eka vudyuhari) |
|
Xana u nga byi kambela njhani vuvabyi lebyi hi ku kongoma?
Hikwalaho ka leswi swikombiso leswi hakanyingi swi fanaka ni swa swiyimo swin’wana, ku kumiwa ka vuvabyi swi nga ha tikanyana. Dokodela wa wena a nga ha vutisa swivutiso swo fana ni leswi leswaku a ku pfuna ku twisisa xiyimo lexi:
- Xana u titwa u tsanile, u tshamela ku wa kumbe u swi tikela ku famba, ku tsutsuma kumbe ku khandziya switepisi?
- Xana swa ku tikela ku hefemula, ngopfu-ngopfu nivusiku kumbe loko u etlele?
- Xana u pandza nhloko loko u pfuka nimixo?
- Xana u titwa u karhele swinene siku hinkwaro?
- Xana u kona endyangwini wa wena loyi a veke ni swikombiso leswi?
Ku engetela eka swivutiso leswi, swikambelo swin’wana swi nga ha tlhela swi endliwa leswaku ku nga vi na swiyimo swin’wana swa vutshunguri. Loko ku ehleketeleriwa vuvabyi bya Pompe, swikambelo leswi swi endliwa ku tiyisisa ku kumiwa ka vuvabyi:
- Ku kamberiwa ka ngati: Leswi swi kambela leswaku tiphrotheyini leti pfumalaka (enzyme) ti tirha kahle ku fikela kwihi.
- Muscle Biopsy: Ku tekiwa xiphemu lexitsongo xa misiha ivi xi kamberiwa ehansi ka microscope ku vona leswaku ku hlayisiwa glycogen yo tanihi kwihi eka yona.
- Xikambelo xa Tijini: .Va lava hi ku kongoma xihoxo xa xitekela lexi vangaka vuvabyi lebyi.
Nchumu wa nkoka swinene hileswaku swi nga teka nkarhi ku kumisisa vuvabyi lebyi. Swinga teka tinhweti titsongo kufika eka 3 wa tinhweti eka n’wana, naswona nkarhi woleha kufika eka 7-9 wa malembe eka munhu lonkulu. Kutani i swa nkoka ku lehisa mbilu.
Hi byihi vutshunguri bya kona?
Hambileswi sweswi ku nga riki na murhi wo tshungula vuvabyi lebyi, ku ni vutshunguri lebyi tirhaka swinene lebyi nga lawulaka swikombiso ni ku lehisa vutomi. I swa nkoka swinene ku sungula vutshunguri hi ku hatlisa hilaha swi nga kotekaka hakona , ngopfu-ngopfu eka tincece.
Vutshunguri lebyikulu i Vutshunguri byo Cinca Enzyme (ERT) . Hi ku olova, leswi swi katsa ku nyika miri enzyme (protein) leyi kayivelaka kumbe leyi kayivelaka emirini hi ku tirhisa ntlhavelo. Loko ntlhavelo lowu wu amukeriwile, miri wu kota ku hahlula glycogen ya chukele. Swin’wana swa mirhi leyi tirhisiwaka eka leswi hi leswi:
- `Myozyme` (hakanyingi ya tincece) .
- `Lumizyme`
- `Nexviazyme` (ya muxaka lowu sungulaka endzhaku ka nkarhi) .
Ku engetela kwalaho, ku ni vutshunguri lebyintshwa lebyi pfumeleriweke eka vanhu lavakulu lava nga hlamuriki kahle eka vutshunguri bya ERT. Yi tirhisa nkatsakanyo wa mirhi yimbirhi leyi tekiwaka tani hi injection (`Pombiliti`) na ti capsules (`Opfolda`).
Swilo leswi u faneleke u swi tekela enhlokweni loko u hanya ni vuvabyi lebyi
Ku hanya na vuvabyi bya Pompe swi nga va ntlhontlho, hikwalaho i swa nkoka ku kuma nseketelo eka wena na ndyangu wa wena. U nga tlhela u joyina mintlawa ya nseketelo laha vanhu van’wana lava nga na vuvabyi lebyi va nga avelana mintokoto na ku kuma switsundzuxo leswi tirhaka.
Hi xikombiso, loko swakudya swi tika ku swi mita, ku nga cheriwa swilo swo tsindziyela eka swakudya. Vanhu van’wana va nga ha lava ku nyikiwa swakudya hi ku tirhisa chubu ro phamela leswaku va kuma swakudya leswi va swi lavaka.
Leswi vuvabyi lebyi byi hlaselaka swirho swo tala swa miri, u lava nseketelo wa ntlawa wa madokodela lama nga ni vutshila.
- Dokodela wa mbilu
- Dokodela wa misiha
- Muongori wa ku Hefemula
- Mutivi wa swakudya
Hi nseketelo wa un’wana na un’wana leswaku hi kota ku lawula swikombiso na ku tshama hi hanye kahle.
Rungula ro Yisa Ekaya
- Vuvabyi bya Pompe i vuvabyi bya xitekela lebyi kumiwaka hi ndzhaka eka vatswari.
- Swikombiso leswikulu i ku tsana ka misiha ni ku nonon’hweriwa ku hefemula.
- Vuvabyi lebyi byi nga tikomba hi swivumbeko swimbirhi: eka vuhlangi na le ndzhaku ka vukulu.
- Hi ku kambela vuvabyi lebyi ka ha ri ni nkarhi ni ku sungula vutshunguri byo cinca enzyme (ERT), ku onhaka loku vangiwaka hi vuvabyi lebyi ku nga hungutiwa.
- Loko wena kumbe n’wana wa wena mi kanakana hi swikombiso leswi, vona dokodela handle ko hlwela kutani u lava xitsundzuxo.
💬 Comments (0)
Ku hava mavonelo lama nga vekiwa ku fikela sweswi. Engetela comment ya wena laha ro sungula.
Engetelani nhlamuselo ya wena