Xana n’wana wa wena wa nhwanyana u ni swiphiqo swa nhluvuko? Xana hi ta vulavula hi Rett Syndrome?

N’wana wa wena lontsongo, ngopfu-ngopfu nhwanyana, a nga ha va a xiye ku hlwela ko karhi ka nhluvuko kumbe ku nonon’hweriwa ku endla swilo leswi a va swi endla. Anakanya, n’wana loyi a a ri karhi a endla kahle ku ringana tin’hweti ta kwalomu ka tsevu hi xitshuketa u tshika ku dyondza swilo leswintshwa hambi ku ri ku rivala swilo leswi a swi dyondzeke khale. Swi tolovelekile swinene leswaku manana kumbe tatana a titwa a chava swinene ni ku vilela loko a vona nchumu wo fana ni lowu. Namuntlha hi ta vulavula hi xiyimo lexi nga tolovelekangiki swinene, kambe xa nkoka ku xi tiva, lexi ngopfu-ngopfu xi khumbaka vanhwanyana. Leswi hi leswi hi swi vitanaka Rett Syndrome .

Xana Rett Syndrome i yini? Hi ku olova...

Hi ku olova, Rett Syndrome i xiyimo lexi nga tolovelekangiki xa xitekela ni xa misiha . Ngopfu-ngopfu yi khumba vanhwanyana. Swi vangiwa hi ku hambana ka xitekela eka jini emirini wa hina, ngopfu-ngopfu jini leyi vuriwaka `MECP2`. Jini leyi ya `MECP2` yi tlanga xiave xa nkoka swinene eka ku kula ka byongo bya hina na ku cincana ka mahungu exikarhi ka tisele ta misiha, hi leswaku, ku hlangana exikarhi ka tisele ta misiha (synapse) . Kutani, loko ku ri ni ku cinca eka xitekela lexi, swi khumba ku kula ka byongo bya n’wana.

Eka xiyimo lexi, tinhweti to sungula ta vutomi bya n’wana, hi ntolovelo ku fikela kwalomu ka 6 wa tinhweti, ti kula ku fana na vana van’wana. Va endla swilo leswi fanelaka malembe ya vona, swo tanihi ku gayela, ku n’wayitela ni ku fambisa swirho swa vona. Kambe endzhaku ka kwalomu ka 6 wa tinhweti, n’wana u sungula ku lahlekeriwa hi vutshila na vuswikoti lebyi a byi dyondzeke khale. Hi xikombiso, vuswikoti byo khoma thoyi hi mavoko hamambirhi, ku tshukatshukisa mana wa vona ni ku vula marito bya hunguteka. Swikombiso leswi swi humelela eka switeji swo hambana loko n’wana a ri karhi a kula. Hambiswiritano, nchumu wun’we lowu u faneleke u wu tsundzuka hileswaku hambileswi swikombiso leswi swi tshikaka ku nyanya (ku ya emahlweni) hi ku famba ka nkarhi, a swi nyamalali hi ku helela. Hikwalaho, vana lava va lava nkhathalelo ni nseketelo wo hlawuleka evuton’wini bya vona hinkwabyo.

Hi swihi swikombiso swa vuvabyi bya Rett Syndrome?

Hilaha swi boxiweke hakona eku sunguleni, n’wana a nga kula hi ndlela leyi tolovelekeke ku fikela loko a ri ni tin’hweti ta kwalomu ka 6 hi vukhale. Swikombiso swo sungula swa Rett Syndrome i ku hlwela ka ku kula . Leswi swi vula leswaku n’wana u hlwela ku endla swilo leswi faneleke malembe ya yena, xikombiso, ku nga gayela loko vana van’wana va ri karhi va gayela, va tshukatshukisa mavoko kumbe va sungula ku vulavula.

Loko n’wana a ri karhi a kula, swikombiso swa ku tlhelela endzhaku ka nhluvuko, laha leswi dyondziweke swi tlhelaka swi lahleka, swi vonaka kahle.

Swikombiso leswi khumbaka misiha ya n’wana, ku famba-famba ni mahanyelo ya yena:

• Swiphiqo swa ku ringanisela na ku tirhisana loko u ri karhi u famba: Ku nonoka ku yima na ku famba. Swi nga ha wa nkarhi na nkarhi.
• Ku tika ku vulavula:Swi ya swi tika ku vula marito ni ku phofula mianakanyo. Vana van’wana va nga ha lahlekeriwa ni vuswikoti byo vulavula hi ku helela.
• Ku nonon’hweriwa ku mita kumbe ku hlafuna swakudya: Leswi swi nga endla leswaku n’wana a nga kumi swakudya leswi lavekaka, a hunguta miri ni ku pfumala swakudya leswi ringaneleke .
• Ku tsana ka misiha kumbe ku tsana (spasticity): ku tsandzeka ku lawula swirho kahle.
• Ku tika ku endla ku famba-famba loku tolovelekeke hi ku lerisa (apraxia): Xikombiso, ku tsandzeka ku endla tano loko u byeriwa ku "tshukatshukisa voko," kambe minkarhi yin'wana u kota ku tshukatshukisa voko u yime.
• Ku phindha-phindha ku famba-famba ka mavoko: Ku phindha-phindha ku famba-famba ka mavoko ku fana ni ku tsindziyela, ku tsindziyela ni ku ba mavoko swi tiveka swinene eka vuvabyi lebyi.

Swikombiso swin’wana: .

• Swiphiqo swa vurhongo: Ku nga etleli kahle nivusiku, ku pfuka nkarhi na nkarhi.
• Swiphiqo swa fambiselo ro gayela swakudya: swilo swo tanihi ku tlhelela endzhaku ni ku pfimba .
• Vulema bya miehleketo: Vuswikoti byo dyondza byi nga ha hunguteka.
• Ku tshamela ku nga tshamiseki ni ku hlundzuka.
• Scoliosis: Nkolo wu goveka wu ya etlhelo.
• Ku kula hi ku nonoka: Swilo swo fana ni ku leha ni ku nyuhela swi nga ha nonoka ku tlula vana van’wana.

Swikombiso leswi minkarhi yin’wana swi nga xungetaka vutomi swi katsa:

• Ku nonoka ka ku hefemula: Ku hefemula loku nga tshamisekangiki, ku khoma moya, na swin’wana.
• Ku nga tshamiseki ka ku ba ka mbilu.
• Ku khomiwa hi switlhavi.

Xana vana lava nga ni vuvabyi bya Rett Syndrome va ni swivumbeko swo hlawuleka swa xikandza?

Vana lava nga ni vuvabyi bya Rett Syndrome va nga ha va ni nhloko leyitsongo loko va pimanisiwa ni miri wa vona hinkwawo. Leswi swi vuriwa vuvabyi bya microcephaly . Leswi swi nga endla leswaku swivumbeko swa xikandza swi vonaka katsongo. Hambiswiritano, a ku na swivumbeko swo karhi swa xikandza leswi hlawulekeke eka vuvabyi lebyi, swo tanihi "leswi xikandza xi langutekisaka xiswona."

Minkarhi yin’wana swikombiso swa Rett Syndrome swi nga ha fana ni swa xiyimo xin’wana lexi vuriwaka Angelman Syndrome . Swiyimo leswi haswimbirhi swi ni swilo leswi fanaka, swo tanihi ku nonon’hweriwa ku vulavula ni ku vulavurisana, ku hlwela ku kula, ku khomiwa hi switlhavi ni swiphiqo swa vurhongo. Hambiswiritano, Angelman Syndrome yi ni swivumbeko swo karhi swa xikandza, swo tanihi mahlo lama dzikeke, nomu lowu anameke ni swivandla leswikulu exikarhi ka meno. Rett Syndrome a yi na swivumbeko leswi swo karhi swa xikandza.

Switeji swa Rett Syndrome

Xiyimo lexi xi hundza eka switeji swo hambana loko n’wana a ri karhi a kula. Eka xiteji xin’wana ni xin’wana, n’wana a nga ha kombisa swikombiso swo hambana-hambana. Hambiswiritano, a hi vana hinkwavo lava hundzaka eka switeji leswi hinkwaswo hi ndlela leyi fanaka. Hi xikombiso, vana van’wana lava nga ni vuvabyi bya Rett Syndrome va nga ha va va nga si tshama va swi kota ku famba.

Switeji swa Rett Syndrome:

1. Xiyenge xa ​​I - Xiyenge xa ​​ku sungula ka ha ri na nkarhi: Leswi swi sungula exikarhi ka 6 na 18 wa tinhweti hi vukhale. Ku kula ka n’wana ku nonoka. Hi xikombiso, ku gayela ka hlwela, naswona vuswikoti byo languta manana hi ku kongoma bya hunguteka. Misiha ya n’wana a yi nga ha tiyi ngopfu ( low muscle tone ), naswona ku nga ha va ni swiphiqo swo dya.

2. Xiyenge xa ​​II - Xiteji lexi yaka emahlweni hi xihatla: Leswi switala ku humelela exikarhi ka malembe ya 1 na 4 wa malembe. N’wana a nga ha lahlekeriwa hi vuswikoti byo vulavula ni ku tirhisa mavoko yakwe. Va nga ha khoma-khoma swibakele swa vona nkarhi na nkarhi. Vana van’wana va nga ha tlhela va kombisa mahanyelo lama fanaka ni ya vana lava nga ni Autism Spectrum Disorder, yo tanihi ku lahlekeriwa hi ku tsakela ku tirhisana ni vanhu.

3. Xiyenge xa ​​III - Plateau kumbe xiteji xo tiya xa nkarhinyana: Leswi switala ku humelela exikarhi ka malembe ya 2 na 10 wa malembe. Swin’wana swa swikombiso leswi a swi ri swikulu eka xiteji xa vumbirhi, xikombiso, vuswikoti byo vulavurisana na vuswikoti byo fambisa miri, swi nga ha antswisiwa katsongo. Va nga ha kombisa ku tsakela ku tlhela va va ni vuxaka na vanhu. Ku khomiwa hi switlhavi swi tolovelekile hi nkarhi lowu.

4. Xiyenge xa ​​IV - Ku hunguteka ka motor endzhaku: Leswi swi nga humelela nkarhi wihi na wihi endzhaku ka Xiyenge xa ​​III. N’wana a nga ha lahlekeriwa hi vuswikoti byo famba ni matimba ya misiha. Hambiswiritano, vuswikoti bya n’wana byo vulavurisana na ku ehleketa byi fanele ku ya emahlweni byi va kona eka xiteji lexi.

Hi swihi swivangelo swa Rett Syndrome?

Rett Syndrome yi tala ku vangiwa hi ku hambana ka xitekela eka jini leyi vuriwaka `MECP2`. Tani hilaha ndzi vuleke hakona eku sunguleni, gene leyi yi lerisa ku endliwa ka protein leyi vuriwaka `MECP2`. Proteyini leyi yi pfuneta ku hlayisa vuhlanganisi (synapses) exikarhi ka tisele ta misiha naswona yi pfuna byongo bya n’wana ku tirha kahle.

Hambiswiritano, a hi timhangu hinkwato ta Rett Syndrome leti fambelanaka na jini ya MECP2. Ku hambana kun’wana ka tijini (xikombiso, ku susiwa) kumbe ku hambana eka tijini tin’wana, kufana na CDJK5 na FOXG1, na swona swinga vanga timhangu ta atypical Rett Syndrome. Minkarhi yin’wana, swikombiso leswi swi nga ha vangiwa hi tijini leti nga si tiviwaka.

Mhaka ya nkoka hileswaku ku cinca loku ka xitekela hi ntolovelo ku humelela hi ku tisungulela/hi ku nga hlelekanga . Hi leswaku, hi ntolovelo a hi ndzhaka eka vatswari ku ya eka vana. Kutani a swi bohi leswaku u tivona nandzu ngopfu hikwalaho ka swona.

Xana vafana va khomiwa hi vuvabyi bya Rett Syndrome?

Rett Syndrome hi ntolovelo yi hlasela vanhwanyana ntsena. Leswi swi vangiwa hikuva ku cinca ka xitekela loku swi vangaka ku humelela eka X chromosome. Hilaha u swi tivaka hakona, ya xisati yi ni ti- chromosome timbirhi ta X (XX).

Hikwalaho ka leswi vafana va nga na chromosome yin’we ya X na chromosome yin’we ya Y (XY), xiyimo lexi a xi talanga swinene. Loko mufana a ri na muxaka lowu eka chromosome ya yena ntsena ya X, swikombiso swi nga va swikulu swinene. Leswi swi nga endla leswaku a tshoveka khwiri kumbe hambi ku ri rifu loko a velekiwa.

Madokodela ma vitana xiyimo lexi eka vafana ``MECP2-related severe neonatal encephalopathy.'' Xiyimo lexi xi nga tlhela xi kombisa swikombiso leswi fanaka na Rett syndrome, swo fana na vulema bya miehleketo, ku khomiwa hi switlhavi, na ku nonoka ka ku famba-famba.

Swiphiqo swa Rett Syndrome

N’wana la nga ni xiyimo lexi u le khombyeni ro khomiwa hi swiphiqo leswi landzelaka, leswi swin’wana swa swona swi nga xungetaka vutomi bya yena:

• Aspiration pneumonia: Xiyimo xa pneumonia lexi vangiwaka hi swakudya kumbe swakunwa leswi nghenaka eka mahahu.
• Vuvabyi bya xitshuketa: Ku tshamela ku khomiwa hi switlhavi.
• Ku tsandzeka ku tirha ka mbilu: Hi xikombiso, swiyimo swo tanihi Long QT syndrome .
• Swiphiqo swa mahahu kumbe ku hefemula.

Xana madokodela ma wu kambela njhani vuvabyi bya Rett Syndrome?

Dokodela u kambela vuvabyi bya Rett Syndrome hi ku kambela n’wana ni ku endla swikambelo leswi lavekaka. Tanihi manana, u nga ha sola leswaku ku ni leswi hoxeke loko n’wana wa wena a nga fikeleli swiendlakalo swa nkoka swa nhluvuko eka malembe ya yena, ngopfu-ngopfu eka lembe ro sungula. Hi nkarhi wolowo u fanele u yisa n’wana wa wena eka dokodela wa vana kumbe eka dokodela wa ndyangu wa wena.

Dokodela wa wena u ta kambela n’wana wa wena ivi a lava swikombiso swa yena. Kutani, va ta endla swikambelo ku susa swiyimo swin’wana leswi nga ha vaka ni swikombiso leswi fanaka. Hi xitalo, xiyimo lexi xi nga tiyisisiwa hi xikambelo xa ngati xa xitekela lexi lavaka ku cinca eka xitekela xa MECP2. Xikambelo lexi xa xitekela a xi lavi ku lunghiselela ko hlawuleka kumbe ku tshama exibedlhele.

Ku kumiwa ka vuvabyi hi ntolovelo ku endliwa exikarhi ka malembe ya 6 na 18 wa tinhweti, tani hileswi ku nga nkarhi lowu swikombiso swi sungulaka.

Hikwalaho ka leswi Rett Syndrome yi nga xiyimo lexi nga tolovelekangiki, minkarhi yin’wana swi nga tika ku kuma vukamberi hi ku hatlisa. Swi nga teka nkarhinyana leswaku ntlawa wa swa vutshunguri wu bakanya swiyimo swin’wana hinkwaswo ni ku tiyisekisa leswaku leswi swi tano. Swi nga ku heta matimba ku rindza tinhlamulo, kambe ku va ni vukamberi lebyi nga erivaleni swi nga pfuna ntlawa wa vutshunguri ku tshungula swikombiso swa n’wana wa wena.

Xana Rett Syndrome yi tshunguriwa njhani?

Tindlela ta vutshunguri ti titshege hi swikombiso swo karhi swa n’wana. Hi xikombiso, mirhi yi nga ha nyikeriwa ya ku pfimba ka miri ni ku tsandzeka ku famba-famba. Loko n’wana a ri ni swiphiqo swa vuswikoti bya ku tirhisa miri ni vuswikoti bya ririmi, dokodela a nga ha ringanyeta vutshunguri byo tanihi:

• Vutshunguri bya ntirho: Byi pfuneta eka mintirho ya siku na siku naswona byi antswisa ntirho wa mavoko.
• Vutshunguri bya miri: Swi pfuna eka swilo swo fana na ku famba, ku ringanisela, na ku tiyisa misiha.
• Vutshunguri bya mbulavulo: Swi pfuneta ku antswisa ku vulavula na ku vulavurisana.

Eka vana va malembe ya 2 ku ya ehenhla, murhi lowu vuriwaka Trofinetide wu kombise vuyelo lebyi tshembisaka eka swikambelo swa vutshunguri . I vutshunguri byo sungula lebyi pfumeleriweke hi Ndzawulo ya Swakudya ni Mirhi ya le U.S. (FDA) hi ku kongoma eka Rett Syndrome . A hi murhi, kambe wu tekiwa tanihi murhi lowu cincaka mavabyi. Mi fanele mi burisana hi ndlela leyi ni ntlawa wa n’wina wa vutshunguri naswona mi endla xiboho swin’we.

Ku engetela kwalaho, n’wana wa wena a nga vuyeriwa eka:

• Ku ambala xisirhelelo kumbe ku endliwa vuhandzuri bya scoliosis .
• Ku tshamela ku kamberiwa ku vona loko mbilu yi nga tolovelekanga.
• Nseketelo wa swakudya.
• Minongonoko yo hlawuleka ya dyondzo exikolweni.

Sweswi a ku na murhi wo tshungula vuvabyi bya Rett Syndrome . Hambiswiritano, madokodela ya n’wana wa wena ma nga pfuna ku lawula swikombiso evuton’wini bya yena hinkwabyo.

Xana ndzi fanele ndzi teka n’wana wa mina rini ndzi ya vona dokodela?

Loko u xiya leswaku n’wana wa wena a nga fikeleli swiendlakalo swa nkoka swa nhluvukiso leswi faneleke malembe ya yena, ngopfu-ngopfu endzhaku ka tin’hweti ta 6, vona dokodela hi ku hatlisa.

Loko n’wana wa wena a kume leswaku u ni vuvabyi bya Rett Syndrome , loko a ri ni switandzhaku swo karhi leswi humaka eka vutshunguri, kumbe loko a va ni swikombiso leswintshwa kumbe loko swikombiso leswi nga kona swi nyanya, tivisa dokodela wa wena.

Xana n’wana la nga ni vuvabyi bya Rett Syndrome u ni vutomi byihi?

Vanhu vo tala lava nga ni vuvabyi bya Rett Syndrome va hanya vutomi lebyinene ku fikela emalembeni ya vona ya 40 ni ku tlula. Loko swikombiso swi nga ri swikulu, n’wana wa wena a nga ha va ni vutomi lebyi tolovelekeke. Hambiswiritano, loko ku va ni swiphiqo swa rihanyo, nkarhi wa vutomi wu nga ha hungutiwa.

Munhu lonene ku vutisa hi nkarhi lowu n’wana wa wena a hanyaka ha wona i dokodela wa vona. A nga twisisa xiyimo xo karhi xa n’wana wa wena ivi a ku hlamusela xona.

Vuprofeta bya Rett Syndrome

Rett Syndrome i xiyimo xa vutomi hinkwabyo. Swikombiso swa kona swi khumba munhu un’wana ni un’wana hi ndlela leyi hambaneke. N’wana wa wena a nga ha kota ku lawula ku famba-famba ka yena, ku famba ni ku vulavurisana hi yexe. Hambiswiritano, va ta lava ku khathaleriwa vusiku ni nhlikanhi vutomi bya vona hinkwabyo.

Nakambe, n’wana wa wena u ta lava ku va ni minhlangano ya nkarhi na nkarhi ni ntlawa wa vona wa vutshunguri leswaku a lawula swikombiso hi ndlela leyinene ni ku sivela swiphiqo. Eka swiyimo swin’wana swa Rett Syndrome, swiphiqo swi nga endla leswaku munhu a fa ka ha ri ni nkarhi.

Ku kuma leswaku n’wana wa wena u ni vuvabyi bya misiha lebyi nga tolovelekangiki swi nga ha ku tika swinene. U nga ha titwa u karhatekile naswona u ri ni gome hileswi n’wana wa wena a nga kuliki ku fana ni vana van’wana. Hambileswi miri wa n’wana wa wena wu nga ta lava nkarhi lowu engetelekeke ni nkhathalelo loko a ri karhi a kula, u nga heli ntshembo. Madokodela ma ta va na wena eka goza rin’wana ni rin’wana ra ndlela yo nyika n’wana wa wena nkhathalelo lowu a wu lavaka.

Valavisisi va le ku kumeni ka vutshunguri lebyintshwa lebyi nga pfunaka vana lava nga ni vuvabyi bya Rett Syndrome hi ku tirhisa swikambelo swa vutshunguri . Loko u ri ni swivutiso malunghana ni langutelo ra n’wana wa wena kumbe vutshunguri bya yena, vutisa dokodela wa wena.

Swilo swa nkoka swinene leswi u faneleke ku swi tsundzuka (Take-Home Message) .

Swi tolovelekile ku titwa u tshikilelekile loko u kuma leswaku n’wana wa wena u ni vuvabyi bya Rett Syndrome . Kambe tsundzuka swilo leswi:

• A wu wexe: Ku ni vatswari van’wana lava langutaneke ni swiyimo leswi fanaka. Madokodela, vatshunguri ni mintlawa ya nseketelo va lunghekele ku ku pfuna.
• Ku kuma ka ha ri na nkarhi i swa nkoka: Loko u vona ku hlwela ka ku kula ka n’wana wa wena, lava xitsundzuxo xa dokodela hi ku hatlisa.
• Vutshunguri byi nga lawula swikombiso: Hambileswi ku nga riki na murhi lowu heleleke, vutshunguri ni vutshunguri swi nga antswisa xiyimo xa vutomi bya n’wana.
• N’wana un’wana ni un’wana u hambanile: Swikombiso ni vuyelo bya vuvabyi lebyi swa hambana hi ku ya hi vanhu. Madokodela ma ta ku pfuna ku endla pulani ya nhlayiso leyi faneleke swinene eka n’wana wa wena.
• Tshama u ri ni ntshembo: Sayense ya swa vutshunguri ya ya emahlweni naswona ku endliwa ndzavisiso lowuntshwa, hikwalaho i swa nkoka ku tshama u ri ni langutelo lerinene.

Nchumu wa nkoka swinene i ku nyika n’wana wa wena rirhandzu, nkhathalelo ni vutshunguri lebyi faneleke.

` Rett Syndrome, mavabyi ya xitekela, mavabyi ya misiha, ku kula ka n'wana, jini ya MECP2, ku hlwela ka ku kula