Xana misiha ya miri wa wena ya cina? Xana ti famba ku fana ni magandlati? A hi dyondzeni hi Vuvabyi bya Rippling Muscle Disease!

Xana u tshame u vona kumbe ku twa misiha ya wena yi rhurhumela hi xitshuketa, onge yi famba hi magandlati, kumbe hinkwayo yi hlengeletane? Minkarhi yin’wana u nga ha ehleketa leswaku i nchumu wun’wana ntsena, kambe entiyisweni wu nga ha va xikombiso xa xiyimo lexi nga tolovelekangiki kambe xa nkoka lexi u faneleke u xi xiya. Hi swona leswi hi nga ta vulavula ha swona namuntlha, Rippling Muscle Disease . U nga vileli, a hi swi endleni swi olova.

Xana Vuvabyi bya Rippling Muscle i yini?

Hi ku olova, Rippling Muscle Disease i xiyimo lexi nga tolovelekangiki lexi khumbaka fambiselo ra hina ra misiha ni misiha. Madokodela ma tlhela ma swi vitana vuvabyi bya misiha ya misiha . Eka leswi, misiha ya hina ya hlangana nkarhi na nkarhi naswona yi nga lawuleki, leswi endlaka leswaku yi tsana naswona minkarhi yin’wana yi kula ku tlula mpimo, leswi vuriwaka hypertrophy .

Swikombiso leswi hi ntolovelo swi sungula eka vuhlangi bya le ndzhaku kumbe eku sunguleni ka vuhlangi, kambe i swa nkoka ku tsundzuka leswaku xiyimo lexi minkarhi yin’wana xi nga humelela eka malembe wahi na wahi.

Hi swihi swikombiso swa vuvabyi lebyi? Kahle-kahle ku humelela yini?

Hilaha vito ri vulaka hakona, Vuvabyi bya Rippling Muscle Disease ngopfu-ngopfu byi khumba misiha ya hina, ngopfu-ngopfu misiha leyi nga ekusuhi swinene ni le xikarhi ka miri wa hina (misiha ya le kusuhi) . Hi ku kongoma, misiha ya le mathanga ya hina (quadriceps) yi khumbeka ngopfu.

Loko u ri na (RMD), swi vula leswaku misiha ya wena ya "tsakisa" kumbe "ya nyanyuka hi ku hatlisa." Leswi swi vula leswaku misiha ya wena yi angula hi ndlela leyi nga tolovelekangiki hambi ku ri ku khumba kumbe ku tshikileriwa lokutsongo.

Swikombiso leswi tolovelekeke swa vuvabyi lebyi hi leswi:

• Muscle mounding: Ku vula ntiyiso, misiha ya wena yi hlengeletana eka ndzhawu yin'we naswona yifana na "mound".
• Ku phindha-phindha ku tsana ka misiha: Leswi swi nga teka kwalomu ka 30 wa tisekoni.

Swikombiso leswi haswimbirhi hi ntolovelo swi humelela loko nchumu wo karhi wu ba xitombo xa wena hi xitshuketa, ku fana ni loko u hlangana ni nchumu wo karhi. Hi xikombiso, loko wo tlumbana ni nyangwa, misiha ya le marhaku ya wena yi nga ha tiya ni ku tsana hi xitshuketa.

Kwalomu ka 60% wa vanhu lava nga na RMD va va na ku rhurhumela ka misiha. Lexi i ku rhurhumela loku rhurhumelaka ka misiha leyi langutekaka ku fana ni swivungu leswi gayelaka ehansi ka nhlonge. Leswi swi teka kwalomu ka 5 ku ya eka 20 wa tisekoni. Leswi hakanyingi swi humelela loko u olola misiha.

Swikombiso swin’wana leswi nga voniwaka swi katsa:

• Ku karhala: A hi ku karhala ntsena, kambe ku karhala ku tlula mpimo loku taka handle ka xivangelo.
• Ku pfimba ka misiha: Ku pfimba ka misiha lokukulu ka xitshuketa loku vangaka ku vava lokukulu.
• Ku tsana ka misiha: .Swi twa swi tika ku gombonyokisa kumbe ku pfula nyama.

Swikombiso leswi swi nga ha nyanya endzhaku ka ku endla vutiolori hi matimba kumbe ku hlangana ni xirhami. Eka vanhu van’wana, misiha yin’wana yi nga ha va yikulu hi ndlela leyi nga tolovelekangiki (hypertrophy) naswona xitayili xo famba xi nga ha cinca katsongo (ku famba loku nga tolovelekangiki) .

Xana vuvabyi lebyi bya vava?

Ina, (Rippling Muscle Disease) yi nga vanga ku vava ka misiha. Ngopfu-ngopfu loko misiha yi tshama yi ri karhi yi rhurhumela, ku vava ku va kukulu swinene loko ku teka nkarhinyana. Nakambe, loko misiha yi ri karhi yi rhendzeleka (cramps) ku vava ka humelela. Anakanya ndlela leyi a swi ta tika ha yona loko misiha ya nenge wa wena yi tshamela ku tiyile.

I yini lexi vangaka Vuvabyi bya Rippling Muscle Disease?

Vuvabyi bya Rippling Muscle Disease hakanyingi byi vangiwa hi ku cinca ka xitekela eka xitekela lexi vuriwaka CAV3, lexi hi xi kumaka tanihi ndzhaka eka vatswari va hina. Jini ya CAV3 yi byela mimiri ya hina leswaku yi endla phrotheyini leyi vuriwaka caveolin-3 . Proteyini leyi yi kumeka eka membrane leyi rhendzeleke tisele ta misiha. Valavisisi va tlhela va tshemba leswaku phrotheyini leyi yi pfuna ku lawula mpimo wa calcium , lowu pfunaka misiha ku hlangana ni ku ololoka.

Eka vanhu lava nga na RMD, ku cinca ka jini ya CAV3 ku vanga ku hunguteka ka vuhumelerisi bya phrotheyini ya caveolin-3. Valavisisi va tshemba leswaku ku pfumaleka loku ka tiphrotheyini ku endla leswaku mpimo wa khalsiyamu eka tisele ta misiha wu nga lawuriwi kahle. Hikwalaho ka sweswo, misiha yi hlangana hi ndlela leyi nga tolovelekangiki loko yi hlamula loko yi susumetiwa kumbe yi koka katsongo.

Kuna tinxaka to hlaya ta ku cinca ka swiaki swa xitekela eka jini leyi (CAV3). Mavabyi lama fambisanaka ni tindhawu ta nyama lama vangiwaka hi ku cinca loku ka tijini ma vuriwa (caveolinopathies) . Ku engetela eka (RMD), mavabyi man’wana yo hlayanyana lama welaka eka ntlawa lowu i:

• (Autosomal dominant limb-girdle muscular dystrophy) (khale a yi tiviwa tanihi LGMD1C) .
• (Hypertrophic cardiomyopathy) (Leswi i vuvabyi bya mbilu) .
• (Isolated hyperCKemia) (Xiyimo lexi eka xona enzyme creatine kinase engatini yi tlakukeke) .
• (CAV3-related distal myopathy) (vuvabyi lebyi khumbaka misiha ya le kule) .

Eka swiyimo leswi, minkarhi yin’wana swikombiso swofana na ku hlangana ka misiha, kufana na swirhumbana, swinga voniwa eka (RMD).

Nakambe, xivumbeko xa autoimmune xa Rippling Muscle Disease, lexi humelelaka na vuvabyi bya autoimmune Myasthenia gravis, xi vikiwile. Vanhu volavo a va na ku cinca ka tijini ta CAV3. Sweswo swi vula leswaku masocha ya miri ya vona vini ma hlasela tifibre ta misiha.

Xana hi swi dya njhani ndzhaka leyi (Rippling Muscle Disease)?

Hakanyingi, Vuvabyi bya Rippling Muscle Disease byi kumiwa tanihi ndzhaka hi ndlela ya autosomal dominant . Hi ku olova, leswi swi vula leswaku u nga khomiwa hi vuvabyi lebyi loko u dya ndzhaka ya kopi yin’we ya jini ya CAV3 leyi cinciweke eka mana wa wena kumbe tata wa wena. Swi nga endleka hambiloko u ri ni xitekela xin’we ntsena.

Eka swiyimo leswi nga tolovelekangiki, RMD yi nga ha kumiwa tanihi ndzhaka hi xivumbeko xa autosomal recessive . Leswi swi vula leswaku u fanele ku dya ndzhaka ya tikopi timbirhi ta jini ya CAV3 leyi cinciweke, eka mana wa wena na tata wa wena.

Vanhu lava nga na Rippling Muscle Disease eka xivumbeko xa autosomal recessive va nga ha va na swikombiso swo tika nyana ku tlula lava nga na byona eka xivumbeko xa autosomal dominant.

A hi kanyingi swinene, RMD yi nga tlhela yi humelela hikwalaho ka ku cinca lokuntshwa ka swiaki swa xitekela, handle ka matimu ya ndyangu. Leswi swi vula leswaku xihoxo lexi xa xitekela xi nga humelela emirini wa munhu ro sungula, handle ko kuma ndzhaka eka vatswari va yena.

Xana madokodela ma byi kambela njhani hi ku kongoma Vuvabyi bya Rippling Muscle Disease?

Madokodela ma tirhisa swikambelo ni maendlelo lawa ku kambela Vuvabyi bya Rippling Muscle Disease, kambe a hi vanhu hinkwavo lava lavaka ku endla leswi hinkwaswo.

• Matimu ya swa vutshunguri: Dokodela u ta vutisa hi swikombiso swa wena na loko ku ri na munhu endyangwini wa wena loyi a nga va na RMD kumbe mavabyi man’wana ya caveolinopathies.
• Swikambelo swa miri ni swa misiha: Dokodela u ta kambela xiyimo xa misiha ya wena ni ndlela leyi misiha ya wena yi tirhaka ha yona.
• Ku kamberiwa ka ngati ka creatine kinase: Loko tinyama ta misiha ti onhakile, enzyme leyi (creatine kinase) ya engeteleka engatini.
• Electromyography (EMG): Leyi yi kambela ntirho wa gezi wa tifibre ta misiha.
• Muscle biopsy: Ku tekiwa xiphemu lexitsongo xa misiha ivi xi kamberiwa hi microscope.
• Swikambelo swa antibody: Swikambelo leswi swi endliwa ku vona loko (RMD) yi ri autoimmune.
• Ku kamberiwa ka ti gene: Leyi i ndlela ya kahle yo kuma loko kuri na ku cinca eka gene ya (CAV3).

Swikambelo leswi swi pfuneta ku susa mavabyi yan’wana lawa yanga na swikombiso swofana naku tiyisisa Rippling Muscle Disease.

Hi nkarhi wa endlelo ro kambela, dokodela wa wena a nga ha ku hundzisela eka dokodela wa vutshila, wo tanihi dokodela wa misiha kumbe dokodela wa swiaki swa xitekela .

Hi byihi vutshunguri bya leswi?

Vutshunguri bya Rippling Muscle Disease byi titshege hi loko byi ri bya xitekela kumbe bya autoimmune.

Vutshunguri bya ti- gene: .

Leswi ngopfu-ngopfu swi katsa ku lawula swikombiso ni ku hundzisela eka vutsundzuxi bya swiaki swa xitekela . Loko ku rhendzeleka kumbe ku hunguteka ka swirho swa mbeleko ku ri kukulu swinene, mirhi yo karhi yi nga pfuna. Mirhi yo tano yi katsa:

• (Dantrolene): Lexi i murhi wo olovisa misiha.
• (Swisivela-mavabyi swa tichannel ta khalsiyamu):Leyi i mirhi leyi sivelaka tichannel ta calcium.
• Ti- benzodiazepine: Leti ti olovisa misiha naswona ti hunguta ku vilela.

Vutshunguri bya masocha ya miri ya auto-immune:

Leswi swi nga tshunguriwa hi vutshunguri bya masocha ya miri , kumbe loko u ri ni thymoma (tshumba leri nga eka ndzhuti wa thymus), vuhandzuri byo susa ndzhuti wa thymus (thymectomy) byi nga ha endliwa.

Xana hi nga sivela leswi (Rippling Muscle Disease) ku kula?

Hikuva Vuvabyi bya Rippling Muscle Disease byi tala ku va bya xitekela, hakunene a ku na lexi hi nga xi endlaka ku byi sivela. A hi nchumu lowu hi nga wu lawulaka.

Hambiswiritano, loko u vilerisiwa hi khombo ro hundzisela RMD kumbe mavabyi man’wana ya xitekela eka n’wana wa wena u nga si va na n’wana, i swa nkoka swinene ku vulavula na dokodela wa wena hi vutsundzuxi bya xitekela leswaku u ta kuma ku twisisa loku nga erivaleni.

Xana ndzi fanele ndzi vona dokodela rini?

• Loko swikombiso swa wena swa RMD swi nyanya , kumbe loko swi humelela ngopfu , tiyiseka leswaku u vulavula ni dokodela wa wena.
• Loko munhu un’wana endyangwini wa wena a ha ku kumiwa a ri na Vuvabyi bya Rippling Muscle Disease, vutisa dokodela wa wena loko wena kumbe swirho swin’wana swa ndyangu swi ri ekhombyeni ro khomiwa hi vuvabyi lebyi.

Hi swihi swivutiso leswi ndzi faneleke ndzi swi vutisa dokodela wa mina?

U nga ha kuma swi pfuna ku vutisa dokodela wa wena swivutiso leswi:

• Xana ndzi nga endla yini leswaku ndzi lawula swikombiso swa mina?
• Hi yihi ndlela ya vutshunguri leyi nga swinene eka mina?
• Xana vana va mina va nga dya ndzhaka ya Rippling Muscle Disease eka mina?
• Xana swirho swin’wana swa ndyangu wa mina swi fanele swi kamberiwa leswaku swi nga vi na Vuvabyi bya Rippling Muscle Disease?

Hi ku vutisa swivutiso leswi, u ta kota ku twisisa xiyimo lexi ku antswa.

Xana Vuvabyi bya Rippling Muscle Disease byi khumba mbilu?

Vuvabyi bya Rippling Muscle Disease a byi khumbi mbilu hi ku kongoma. Hambiswiritano, havumbirhi bya RMD na hypertrophic cardiomyopathy swi vangiwa hi ku cinca ka xitekela eka jini yin’we (CAV3), hikwalaho ku ni ku yelana exikarhi ka mavabyi lawa mambirhi. Hambileswi swi nga talaka swinene, ku cinca ka xitekela xa CAV3 ku nga khumba misiha ya mbilu ni tinyama tin’wana ta misiha emirini. Kambe a swi talanga swinene.

Xana (Rippling Muscle Disease) ya dlaya?

Vuvabyi bya Rippling Muscle Disease hi byoxe a byi dlayi. Hi leswaku, a swi xungeti vutomi. Hambiswiritano, swikombiso swa (RMD) swofana na ku hlangana ka misiha kufana na swirhumbana swinga tlhela swiva xikombiso xa mavabyi yan’wana (caveolinopathies) lawa ya vangiwaka hi ku cinca ka tijini loku boxiweke laha henhla (CAV3).

Eka mavabyi ya caveolinopathies, timhangu to tika ta autosomal dominant limb-girdle muscular dystrophy na hypertrophic cardiomyopathy minkarhi yin’wana ti nga veka vutomi ekhombyeni.

Swi tolovelekile ku titwa u tshikilelekile loko ku kumiwa leswaku u ni xiyimo xa xitekela, ngopfu-ngopfu lexi nga tolovelekangiki. Kambe tsundzuka, ntlawa wa wena wa swa vutshunguri wu ta va kona ku ku hlamusela Vuvabyi bya Rippling Muscle, wu ku byela ndlela leyi byi nga ta ku khumba ha yona, ni ku ku pfuna ku kuma ndlela leyinene yo lawula swikombiso swa wena.

Swilo swa nkoka swinene leswi u faneleke ku swi tsundzuka (Take-Home Message) .

Okay, so sweswi u na ku twisisa ko karhi ka leswi hi nga tshama hi vulavula hi swona (Rippling Muscle Disease). Hi ku komisa:

• Vuvabyi bya Misiha ya Rippling i vuvabyi bya misiha lebyi nga tolovelekangiki lebyi tivekaka hi ku rhurhumela ka misiha, ku rhurhumela, ku tsana ni ku gombonyoka.
• Hakanyingi, leswi swi vangiwa hi swivangelo swa xitekela (CAV3 gene) . Minkarhi yin’wana, ku nga ha va ni swivangelo swa autoimmune na swona.
• Lebyi a hi vuvabyi lebyi dlayaka , kambe man’wana ya mavabyi man’wana ya caveolinopathies lama fambisanaka na byona ma nga va makulu.
• Loko u ri ni swikombiso leswi, u nga chavi naswona u lava switsundzuxo swa dokodela . Nchumu wa nkoka swinene i ku kuma vukamberi lebyi kongomeke ni ku kuma vutshunguri ni switsundzuxo leswi lavekaka.
• Vutsundzuxi bya ti gene byi nga pfuna swinene eka swiyimo swo fana na leswi.

Loko u lava ku tiva swo tala hi mhaka leyi, kumbe loko u ehleketa leswaku u na swikombiso leswi, hi kombela u vona dokodela. U nga chavi, ku na swintshuxo eka hinkwaswo.

` Rippling Muscle Disease, ku rhurhumela ka misiha, ku hlangana ka misiha, CAV3 gene, ku vava ka misiha, mavabyi ya ti gene, mavabyi ya autoimmune