Xana misiha ya n’wana wa wena ya tsana? Leswi swi nga ha va Spinal Muscular Atrophy (SMA) .

Xana u swi xiyile leswaku xinhwanyetana xa wena xa tikarhata ni ku fambisa swirho swa xona katsongo ku tlula vana van’wana? Xana swa n’wi tikela ku khoma nhamu yakwe yi ololoka? Kumbe xana n’wana wa wena lonkulu u vonaka a n’wi tikela ku famba, ku tsutsuma kumbe ku tlula, naswona xana miri wa yena wu ya wu tsana? Swi tolovelekile swinene leswaku wena, tanihi manana kumbe tatana, u titwa u chava ni ku vilela loko u vona swilo leswi. Namuntlha hi vulavula hi vuvabyi lebyi nga vangaka swikombiso swo tano, kambe a byi vulavuriwi ngopfu etikweni ra hina, kambe i swa nkoka swinene ku va hi lemuka. Sweswo i Spinal Muscular Atrophy , leyi hina madokodela hi yi vitanaka (SMA) hi ku komisa.

Hi ku olova, i yini SMA leyi?

Spinal Muscular Atrophy (SMA) i vuvabyi lebyi vangiwaka hi xitekela (leswi humaka eka ndzhaka) . Hi leswaku, i nchumu lowu hundziseriwaka eka vatswari ku ya eka vana. Vuvabyi lebyi byi khumba fambiselo ra misiha ya miri wa hina, byi endla leswaku misiha ya hina yi tsana hakatsongo-tsongo ivi yi onhaka. Eka vutshunguri, hi swi vitana leswi (atrophy) .

A hi twisiseni leswi hi ku olovanyana. Anakanya leswaku misiha ya miri wa hina yi fana ni tibalupu. Leswaku tibalupu leti ti voninga, gezi ri fanele ri huma eka swiwitsi hi ntambhu. Hi ndlela leyi fanaka, marungula lama humaka ebyongweni bya hina (ku fana ni gezi) ma fanele ma ya eka misiha (ti bulbs) hi ku tirhisa muxaka wo hlawuleka wa sele ya misiha (leswi swi fana ni ntambhu) eka nkolo. Tisele leti to hlawuleka ta misiha hi ti vitana tinyiyoni ta le hansi leti tirhaka .

Eka SMA, tisele ta misiha (ti- motor neurons) eka nkolo wa nkolo ta fa hakatsongo-tsongo. Kutani, marungula lama humaka ebyongweni a ma fiki eka misiha. Vuyelo bya kona? Misiha a yi ma kumi marungula yo tirha, kutani hakatsongo-tsongo ya tsana ni ku hunguteka.

Hi tihi tinxaka letikulu ta SMA?

SMA a yi fani hinkwayo. Madokodela ma yi avanyisa hi tinxaka ta 5 letikulu hi ku ya hi malembe lawa swikombiso swi sungulaka ha wona, ku tika ka vuvabyi ni ku hanya loku languteriweke. Ku twisisa ku hlawuriwa loku swi nga ku pfuna ku kuma ku twisisa lokunene ka vuvabyi lebyi.

Ha yini vuvabyi lebyi bya SMA byi humelela?

Leswi swi helerileVuvabyi bya xitekela . Hi leswaku, a swi vangiwi hi xivangelo xa mbango kumbe ku tluleriwa.

Muxaka wo hlawuleka wa tiphrotheyini i wa nkoka leswaku ti- motor neuron emirini wa hina ti tshama ti hanye kahle. Jini leyikulu leyi lerisaka ku endliwa ka phrotheyini leyi i jini ya `SMN1` (survivor motor neuron 1) . N'wana loyi a nga na SMA u na xihoxo eka xitekela lexi xa `SMN1`. Hikwalaho, tiphrotheyini leti lavekaka a ti endliwi emirini.

Kambe, nkateko wa kona, hi na jini yin’wana ya ‘mupfuni’ emirini wa hina leyi endlaka xintsongo xa phrotheyini leyi, jini ya `SMN2` . Kambe yi endla ntsena mpimo wutsongo swinene wa yona. Ku tika ka vuvabyi lebyi swa hambana kuya hi nhlayo ya tikopi ta `SMN2` gene leyi munhu anga na yona. Loko nhlayo ya tikopi ta `SMN2` yi ri ehenhla, swikombiso swi nga ha va swi nga ri swikulu ngopfu. Hi yona mhaka leyi vanhu van’wana va nga na xiyimo xo tika ku fana na Type 1, kasi van’wana va na xiyimo xo olova xo fana na Type 4.

Xana vuvabyi lebyi byi tswariwa njhani?

SMA yi tswariwa hi ndzhaka eka xivumbeko xa autosomal recessive . Leswi swi nga ha twala ku ri rito leri rharhanganeke, kambe ri famba hi ndlela leyi ntsena:

• Leswaku n’wana a va na SMA, n’wana u fanele ku dya ndzhaka ya jini ya `SMN1` leyi nga na xihoxo eka manana na tatana.
• Hi xitalo, vatswari havambirhi i ‘varhwali’ ntsena va xitekela lexi lexi hoxeke. Leswi swi vula leswaku a va na swikombiso, kambe va na kopi yin’we ya xitekela lexi lexi hoxeke emirini wa tona.
• Nkarhi wun’wana na wun’wana loko vatswari vambirhi va vahlayisi va va na n’wana, ku na 25% wa nkarhi wa leswaku n’wana u ta va na SMA.

Xana SMA yi kumiwa njhani?

Loko u ehleketa leswaku n’wana wa wena a nga ha va ni swikombiso swa SMA, nchumu wo sungula lowu u faneleke u wu endla i ku vona dokodela la fanelekaka. Dokodela u ta ku vutisa hi swikombiso swa n’wana wa wena ivi a kambela n’wana wa wena hi vukheta.

Ndlela leyikulu na leyi kongomeke swinene yo tiyisisa SMA i ku kamberiwa ka ti gene.

• Ku kamberiwa ka tijini: Lexi i xikambelo xo olova xa ngati lexi nga tivekaka kahle 95% wa vavabyi va SMA hi ku kuma xihoxo eka jini ya `SMN1`.
• Swikambelo Swin’wana: Minkarhi yin’wana, loko swikombiso swa kona swi fana ni mavabyi man’wana ya misiha, dokodela a nga ha ringanyeta leswaku ku endliwa swikambelo swin’wana.
• Creatine kinase (CK) blood test: Enzyme leyi yi tlakukile eka mavabyi man’wana lama onhaka misiha. Hambiswiritano, eka SMA, hi ntolovelo swi tolovelekile.
• Electromyogram (EMG): Xikambelo lexi pimaka ntirho wa gezi wa misiha ni misiha.
• Muscle biopsy: A hi kanyingi swinene, ku tekiwa xiphemu lexitsongo xa misiha leswaku xi kamberiwa.

Xana leswi swi nga voniwa hi nkarhi wa ku tika?

Ina. Loko kuri na matimu ya SMA endyangwini wa wena kumbe loko wena na murhandziwa wa wena mi tiveka tani hi varhwari, mi nga kambela xihlangi xa wena ku vona vuvabyi lebyi hi nkarhi wa ku tika.

• Ku endliwa ka amniocentesis: .Endzhaku ka 14 wa mavhiki ya ku tika, naliti yo saseka swinene yi hundziseriwa hi le khwirini ra manana naswona ku tekiwa xikombiso lexitsongo xa mati ya amniotic lama rhendzeleke xihlangi ku ya kamberiwa.
• Chorionic villus sampling (CVS): Endlelo leri katsaka ku teka xiphemu lexintsongo xa tissue kusuka eka placenta naku xi kamberiwa kusukela eka 10 wa mavhiki ya ku tika.

U nga dyondza swo tala hi swikambelo leswi hi ku vulavula ni dokodela wa wena.

Hi byihi vutshunguri bya SMA?

Khombo ra kona, a ku si va na murhi wo tshungula SMA. Kambe u nga lahlekeliwi hi ntshembo. Swilo swi hambanile swinene namuntlha ku tlula leswi a swi ri xiswona eka malembe ya 10 lama hundzeke. Ku ni swilo swo tala leswi u nga swi endlaka leswaku u lawula swikombiso, u antswisa vutomi bya n’wana wa wena ni ku sivela swiphiqo. Ku engetela kwalaho, sweswinyana ku sungule vutshunguri lebyintshwa, lebyi tirhaka swinene lebyi nga cincaka ndlela leyi vuvabyi lebyi byi fambaka ha yona.

1. Vukorhokeri bya vulawuri bya swikombiso na nseketelo

Leswi swi olovisela n’wana vutomi bya siku na siku naswona swi n’wi pfuna ku tshama a tiyile.

• Vutshunguri bya miri: Swi pfuna ku tiyisa misiha, ku sivela ku tsana ka mahlangano , ni ku hlayisa xiyimo lexi faneleke.
• Vutshunguri bya ntirho: Swi pfuna n’wana ku endla mintirho ya siku na siku hi ku tiyimela, yo tanihi ku dya ni ku ambala.
• Switirhisiwa swo pfuneta: Swilo swo fana ni swigolonyana leswi fambaka hi milenge, switulu swa lava lamaleke ni swisirhelelo leswi nga ta endla leswaku nkolo wa wena wu ololoka.
• Vutshunguri bya ku vulavula na ku mita: Swi pfuna vana lava nga na swiphiqo swo mita ku dyondza ku dya hi ndlela leyi hlayisekeke.
• Ku phamela: Loko ku mita swi tika swinene, ku nghenisiwa chubu ro phamela hi nhlonge kumbe hi khwiri hi ku kongoma ekhwirini.
• Nseketelo wa ku hefemula: Michini yo hlawuleka (assisted ventilation) ya tirhisiwa eka swiphiqo swo hefemula.

2. Vutshunguri bya manguva lawa bya mirhi

Leswi hi swona swilo leswi hundzuleke vutshunguri bya SMA. Ti langutana na xivangelo xa xisekelo xa vuvabyi, ku pfumaleka ka tiphrotheyini.

• Vutshunguri byo cinca mavabyi: Mirhi leyi yi hlohletela gene leyi pfunetaka leyi vuriwaka `SMN2`, leswi endlaka leswaku yi humesa ti protein to tala ta SMN.
• Nusinersen (Spinraza®): Lowu i murhi lowu cheriwa eka mati lawa ya rhendzeleke nkolo.
• Risdiplam (Evrysdi®): Leyi i murhi wa siku na siku lowu dyiwaka.
• Vutshunguri byo cinca tijini:
• Onasemnogene abeparvovec-xioi (Zolgensma®): Leyi i yin’wana ya mirhi yo durha swinene emisaveni. Yi tirha hi ku siva jini ya SMN1 leyi nga na xihoxo hi jini ya SMN1 leyi hanyeke kahle, leyi tirhaka. I ku nghenisiwa ka nkarhi wun’we hi ku nghenisiwa emirini (IV) eka vana lava nga ehansi ka malembe ya 2 hi vukhale.

Swivutiso leswi u faneleke u swi vutisa dokodela wa wena

Swi tolovelekile ku va na swivutiso swo tala emiehleketweni ya wena loko u kuma leswaku n’wana wa wena u na SMA. U nga khomi nchumu, vutisa dokodela wa wena.

• Xana n’wana wa mina u na muxaka wihi wa SMA?
• Xana hi nga langutela xiyimo xa njhani enkarhini lowu taka hi ku ya hi muxaka lowu?
• Hi byihi vutshunguri lebyi nga byinene eka n’wana wa mina?
• Xana ku ni switandzhaku swo karhi eka vutshunguri lebyi?
• Xana swirho swin’wana swa ndyangu wa ka hina kumbe n’wana wa hina la landzelaka swi le khombyeni ro khomiwa hi vuvabyi lebyi? Xana hi fanele hi endla ku kamberiwa ka swiaki swa xitekela?
• Hi wihi nkhathalelo lowu yaka emahlweni lowu n’wana a wu lavaka?
• Hi swihi swikombiso swa swiphiqo leswi ndzi faneleke ndzi swi xiya ngopfu?

Ku tirhana na vukamberi bya SMA swi nga va ntlhontlho. Kambe tsundzuka leswaku a wu wexe. Loko u kuma switsundzuxo leswi faneleke swa vutshunguri, vutshunguri ni rirhandzu ni nseketelo wa ndyangu, u nga nyika n’wana wa wena vutomi lebyinene ngopfu.