Xana xihlangi xa wena xi ni ku cinca loku emahlweni ka xona? A hi buleni hi Vuvabyi bya Van der Woude!

Xana n’wana wa wena u ni swirhumbana leswitsongo enon’wini wakwe wa le hansi? Kumbe u ni nomu kumbe nkolo lowu pandzekeke? Minkarhi yin’wana u nga vona ni meno lama kayivelaka? Swi tolovelekile swinene leswaku wena, tanihi manana kumbe tatana, u titwa u chava swinene ni ku vilela loko u vona swilo leswi. Kambe u nga vileli. Namuntlha hi ta vulavula hi vuxokoxoko hi leswi swi vangaka swilo leswi na leswi nga endliwaka ha swona. Loko se u swi xiya leswi, u ta titwa u ntshunxekile swinene.

Xana Vuvabyi bya Van der Woude i yini?

Hi ku olova, Van der Woude Syndrome i xiyimo lexi nga tolovelekangiki, lexi kumiwaka hi ndzhaka lexi khumbaka ndlela leyi nomu wa n’wana wu kulaka ha yona loko a ha ri ekhwirini. Vana lava nga na xiyimo lexi va na migodi leyintsongo (lip pits) eka milomu ya vona yale hansi. Minkarhi yin’wana migodi leyi yinga tlakuka nyana. Swi nga ha tlhela swi va ni nomu lowu pandzekeke, ririmi leri pandzekeke kumbe havumbirhi bya swona. Vana van’wana va nga ha tlhela va va ni meno man’wana lama nga si kulaka.

Minkarhi yin'wana madokodela ma vitana xiyimo lexi "lip pit syndrome." Yisungule ku hlamuseriwa hi dokodela wa Mufurwa J. Demarquay kwalomu ka 1845. Kambe yi nyikiwile vito ra "Vander Woude" ku xixima Dr. Anne Van der Woude, loyi anga dyondza ngopfu ekusunguleni ka malembe yava 1950s.

Xana Cleft Lip na Cleft Palate i yini?

A hi lulamiseni leswi. Cleft lip na cleft palate i swihoxo swa ku velekiwa leswi humelelaka hi nkarhi wa ku kula ka n’wana ekhwirini. N’wana a nga va ni xin’wana xa swiyimo leswi kumbe havumbirhi bya swona.

• Cleft Lip: Leswi i loko matlhelo mambirhi ya nomu wa le henhla wa n’wana wa wena ma nga hlangani kahle. Leswi swinga endla leswaku kuva na xivandla lexintsongo kumbe ku pandzeka eka nomu wale henhla. Leswi swi nga ha tlhela swi khumba marhimila.
• Cleft Palate: Leswi i loko n’wana a ri na xivandla kumbe ku avana ehenhla ka nomu wa yena, ku nga va eka xiphemu xa le mahlweni xa palate, ku nga xiphemu xa marhambu, kumbe eka xiphemu xa le ndzhaku xa palate, lexi nga xiphemu xa tinyama to olova, kumbe eka swiphemu leswimbirhi.

Xana Vuvabyi bya Van der Woude byi tolovelekile ku fikela kwihi?

Lexi entiyisweni i xiyimo lexi nga tolovelekangiki swinene. Loko u languta emisaveni hinkwayo, xiyimo lexi xi hlasela vanhu un’we ntsena eka va 35 000 ku ya eka 100 000. Kutani u nga vona ndlela leyi leswi swi nga talaka ha yona.

Hi xihi xivangelo xa leswi?

Sweswi a hi voneni leswaku i yini lexi vangaka Vander Wood Syndrome. Xivangelo-nkulu xa leswi i ku cinca ka xitekela.

Hinkwaswo leswi nga emirini wa hina swi lawuriwa hi nxaxamelo wa swiletelo leswitsongo. Leswi hi leswi hi swi vitanaka `genes`. Swi fana na recipe. Kutani, jini yo hlawuleka leyi vuriwaka `IRF6` (Interferon Regulatory Factor 6) yi katseka eka vuvabyi bya Vander Wood.Jini leyi ya `IRF6` yi tirha ku fana na `injhiniyere` loyi a akaka swilo swo fana na nhloko ya n'wana, xikandza, nhlonge, na swirho swa rimbewu. Hi yena loyi a endlaka swiaki swa `protein` leswi lavekaka leswaku leswi swikula kahle.

Sweswi anakanya, ku humelela yini loko ku ri na ku cinca nyana, kutani hi nga vula ‘mutation’, eka swiletelo leswi ‘injhiniyere’ loyi a tirhaka na swona, eka jini ya `IRF6`? Xiaki xexo xa `protein' a xi humelerisiwi hi mpimo lowu lavekaka. Sweswo hi loko swiphemu swin’wana swa xikandza xa n’wana, ngopfu-ngopfu milomu ni marhambu, swi nga kuli kahle. Xana wa swi twisisa?

Vana lava nga na xiyimo lexi va dya ndzhaka ya jini leyi cinciweke ya `IRF6` ku suka eka mutswari un’we ntsena, ku nga va manana kumbe tatana. Loko vativi va sayense va ya emahlweni va endla ndzavisiso hi mhaka leyi, swi nga ha endleka leswaku ku nga ha tshuburiwa tijini to tala leti katsekaka enkarhini lowu taka.

I mani loyi a nga ekhombyeni lerikulu ro khomiwa hi leswi?

Vander Wood syndrome i xiyimo lexi welaka ehansi ka xiyenge xa ​​``autosomal dominant disorder .'' Hi ku olova, leswi swi vula leswaku loko mutswari un’wana na un’wana a ri na ku cinca ka tijini loku vangaka vuvabyi lebyi, n’wana a nga byi kuma ndzhaka.

Leswi swi vula leswaku loko mutswari un’wana na un’wana a ri na ku cinca ka tijini, n’wana un’wana na un’wana loyi a nga na yena u na 50% wa nkarhi wo dya ndzhaka ya xiyimo lexi. Hi ntolovelo, mutswari loyi a kumaka ndzhaka ya xitekela na yena u ni xiyimo lexi. Hambiswiritano, a hi kanyingi swinene, n’wana a nga kuma ndzhaka ya ku cinca ka tijini naswona a nga kombisi swikombiso swa vuvabyi bya Vander Wood.

Hi swihi swikombiso swa xiyimo lexi?

Kuna swikombiso swo hlayanyana leswikulu swa Vander Wood Syndrome, leswi hi faneleke ku swi lemuka.

• Milomu leyi pandzekeke, ririmi leri pandzekeke kumbe havumbirhi bya swona: Lexi i xivumbeko lexi vonakaka swinene ni lexi nga erivaleni.
• Migodi kumbe tinhulu ta milomu: Swivandla leswintsongo kumbe tinhulu swi nga ha humelela eka tlhelo rin’we kumbe hamambirhi ya nomu wa le hansi. Minkarhi yin’wana ku nga ha va ni xin’we kumbe swo tala swa leswi.
• Milomu yale hansi leyi tsakamaka: Hikuva `lip pits` leyi yihlanganisiwa na ti salivary glands kumbe mucus glands, nomu yale hansi yinga tshama yivonaka yitsakama naswona yitsakama.
• Ku kayivela ka meno (hypodontia) kumbe swiphiqo swa enamel ya meno (dental hypoplasia): Vana van’wana va nga ha pfumala meno man’we kumbe ku tlula ya nkarhi hinkwawo. Swi nga ha tlhela swi va ni swiphiqo swo karhi hi ku kula ka enamel, ku nga xifunengeto xa le handle lexi sirhelelaka xa meno.

Hi swihi swiphiqo leswi nga humelelaka hikwalaho ka xiyimo lexi?

Vana van’wana lava nga ni vuvabyi bya Vander Wood na vona va nga ha va ni swiphiqo swin’wana, kambe a hi vanhu hinkwavo lava nga ni swiphiqo leswi.

• Ku hlwela ka nhluvuko: Vana van’wana va nga ha va ni ku hlwela ko karhi eku kuleni ka vona hinkwako.
• Ku tsandzeka ko olova ka ku twisisa: Ku nga ha va na ku tsandzeka ko karhi ko olova eka vuswikoti byo dyondza.
• Ku hlwela ka mbulavulo na ririmi: Swiphiqo swa milomu na ririmi swi nga vanga ku hlwela eka ku kula ka mbulavulo na ririmi.

Xana u nga swi lemuka leswi loko n’wana a ha ri ekhwirini?

Ina, minkarhi yin’wana swa koteka.

Xikambelo xa ultrasound loko n’wana a ha ri ekhwirini minkarhi yin’wana xi nga vona nomu lowu pandzekeke naswona, hi xiwelo, ku nga vona nomu lowu pandzekeke. Nakambe ku ni swikambelo swo hlawuleka swo kambela ku cinca ka tijini ta IRF6. Leswi swi vuriwa swikambelo swa le mahlweni ka ku veleka.

• Chorionic villus sampling (CVS): Leswi swikatsa ku teka xikombiso lexintsongo xa tissue kusuka eka placenta naku yi kambela.
• Genetic amniocentesis: Leswi swi katsa ku teka xikombiso xa mati ya amniotic lama rhendzeleke n’wana ni ku kambela tijini ta yena.

Swikambelo leswi swi nga tiyisekisa loko ku cinca ka xitekela ku ri kona.

Xana leswi kahle-kahle swi kumiwa njhani endzhaku ka loko n’wana a velekiwile?

Loko n’wana wa wena a ri ni nomu lowu pandzekeke, ririmi leri pandzekeke kumbe migodi ya milomu endzhaku ka ku velekiwa, dokodela wa wena u ta ringanyeta leswaku a kamberiwa tijini . Leswi hi ntolovelo swi endliwa hi ku teka xikombiso xa ngati. Xikambelo lexi xi ta kumisisa hi ku tiyiseka loko u ri na IRF6 gene mutation leyi vangaka Vander Wood syndrome. Minkarhi yin’wana wena ni munghana wa wena mi nga ha komberiwa ku endla xikambelo lexi xa xitekela leswaku mi twisisa matimu ya xitekela ya ndyangu wa wena.

Xana leswi swi nga swi tshungula njhani ?

Vutshunguri lebyikulu bya xiyimo lexi i vuhandzuri . U nga vileli, vuhandzuri lebyi sweswi byi le henhla swinene.

• Vuhandzuri bya laveka leswaku ku pfala swivandla exikarhi ka nomu lowu pandzekeke ni ririmi leri pandzekeke, hi leswaku, ku swi lunghisa.
• Vuhandzuri bya milomu leyi hambanisiweke hi ntolovelo byi endliwa loko n’wana ari exikarhi ka 2 na 6 wa tinhweti .
• Vuhandzuri byo lunghisa ririmi leri pandzekeke hakanyingi byi endliwa endzhaku, hi leswaku, loko n’wana a ri exikarhi ka tin’hweti ta 9 na 18 .
• Loko uri na `lip pits` teto leti hi vulavuleke hi tona, vuhandzuri byi endliwa ku ti susa no yimisa mathe na mucus ku khulukela emilon'wini. Vuhandzuri lebyi minkarhi yin’wana byi nga endliwa hi nkarhi wun’we na vuhandzuri byo lunghisa `cleft lip` kumbe `cleft palate`.

Hi byihi vutshunguri byin’wana lebyi nga kona?

Handle ka vuhandzuri, ku ni vutshunguri byin’wana lebyi nga pfunaka n’wana.

• Ku nonon’hweriwa ku dya: Tincece leti nga ni milomu leyi pandzekeke kumbe marhambu lama pandzekeke ti nga ha va ni xiphiqo xo mama ni ku dya ku kondza ti endliwa vuhandzuri. Loko leswi swi humelela, swi nga ha lava leswaku u vona dokodela wa swakudya kumbe muongori wa ririmi ro vulavula leswaku u kuma switsundzuxo malunghana ni mabodlhela yo hlawuleka yo phamela ni tindlela to phamela.
• Vutshunguri bya ku vulavula: Vana van’wana va nga ha va ni xiphiqo xo vulavula endzhaku ka vuhandzuri. Vutshunguri bya mbulavulo byi nga pfuna swinene etimhakeni to tano.
• Vutshunguri bya meno:Ku nga khathariseki leswaku u ni meno lama kayivelaka kumbe u ni swiphiqo swa enamel ya meno ya wena, i swa nkoka leswaku u tshamela ku kamberiwa meno ni dokodela wa meno la nga ni vutshila naswona u khathalela meno ni marhimila ya wena kahle. Nakambe u nga ha lava ku endla meno yo endliwa kumbe vutshunguri bya meno leswaku u siva meno lama kayivelaka.

Xana Vuvabyi bya Van der Woude byi nga siveriwaka?

Lexi i xiyimo xa xitekela, hikwalaho swa tika ku xi sivela hi ku helela. Hambiswiritano, loko u swi tiva leswaku wena kumbe munghana wa wena u ni ku cinca ka tijini loku ku vangaka, i swinene ku vona mutsundzuxi wa tijini u nga si va ni n’wana.

Mutsundzuxi wa ti gene a nga ku hlamusela khombo ro hundzisela ku cinca loku ka ti gene eka tinxaka leti taka, na leswaku hi wahi tindlela leti nga tirhisiwaka ku hunguta khombo rero (xikombiso, swilo swo fana na `PGD` - `Preimplantation Genetic Diagnosis`, leswi endliwaka hi thekinoloji yo fana na `IVF`).

Xana vumundzuku bya munhu la nga ni xiyimo lexi i byihi?

Leswi swi nga ha twala swi chavisa, kambe hakanyingi, xiyimo lexi xi nga tshunguriwa hi ndlela leyi humelelaka. Vuhandzuri byo lulamisa milomu leyi pandzekeke ni milomu leyi pandzekeke bya humelela swinene. Ku ni swilo swo tala leswi u nga swi endlaka ekaya leswaku u pfuna n’wana wa wena leswaku a hatla a hola endzhaku ka vuhandzuri.

Vana vo tala va endla kahle endzhaku ka vuhandzuri naswona va hanya vutomi lebyi tolovelekeke, lebyi heleleke ku fana ni vana van’wana. Loko swi va tikela ku vulavula, vutshunguri bya mbulavulo byi nga pfuna. Kutani i swa nkoka ku va ni ntshembo.

Xana u fanele u vona dokodela rini?

Loko n’wana wa wena a ri na xin’wana xa swiphiqo leswi landzelaka, vona dokodela hi ku hatlisa:

• Ku nonoka ku hefemula
• Ku tika ku dya
• Ku tika ku vulavula
• Ku tika ku mita

Loko u ri na swilo leswi, i swa nkoka swinene ku lava xitsundzuxo xa dokodela hi ku hatlisa.

Xana u fanele u vutisa yini dokodela wa wena?

Loko u ya vona dokodela, u nga vutisa swivutiso leswi:

• I yini lexi endlaka leswaku n’wana wa mina a khomiwa hi vuvabyi bya Vander Wood?
• Xana n’wana wa mina u lava vuhandzuri? Loko swi ri tano, swi ta endliwa rini?
• Hi byihi vutshunguri byin’wana lebyi nga kona lebyi nga pfunaka n’wana wa mina?
• Xana ndzi nga endla yini ekaya leswaku ndzi pfuneta eka swiphiqo swa ku dya ni ku vulavula?
• Xana mina ni nuna wa mina hi fanele hi kamberiwa swiaki swa xitekela?
• Xana ndzi fanele ndzi xiya swikombiso swa swiphiqo?

Vutisa swivutiso leswi naswona u basisa hinkwaswo leswi nga emiehleketweni ya wena.

Hi kwihi ku hambana exikarhi ka Van der Woude Syndrome na Popliteal Pterygium Syndrome?

Leswi na swona swi rharhanganile nyana, kambe i swinene ku swi tiva hi ku komisa.

Popliteal Pterygium Syndrome (PPS) na yona i xiyimo lexi lawulaka hi autosomal. Kufana na Vander Wood Syndrome, yi vangiwa hiku cinca ka xitekela eka gene yin’we, IRF6. Hambiswiritano, PPS yi tolovelekile ku tlula Vander Wood Syndrome.Rare (yi khumba munhu un’we ntsena eka 300,000 eka vaaki va misava).

Ku engetela eka swikombiso swa Vander Wood syndrome, swo tanihi ku pandzeka ka milomu, ku pandzeka ka ririmi, na migodi ya milomu, n’wana loyi a nga na `PPS` a nga va na swikombiso swin’wana swo hlayanyana:

• Kungava na ti tissue leti tlulaka mpimo leti khomaneke exikarhi ka swirhendzevutani swale henhla nale hansi, kumbe exikarhi ka tinhlaya.
• Kungava na swirhumbana swa nhlonge ehenhla ka swikunwana leswikulu.
• Labia majora, xiphemu xa le handle xa xirho xa rimbewu eka vanhwanyana, a yi kuli kahle.
• Ti testicles ta vafana a ti si rhelela.
• Kungava na ti webs ta nhlonge endzhaku ka matsolo kumbe exikarhi ka tintiho kumbe swikunwana (leswi tlhelaka swivuriwa syndactyly).

Xo hetelela, leswi u faneleke u swi tsundzuka (Rito ro Yisa Ekaya) .

Swi tolovelekile ku titwa u ri na gome, u vilela, hambi ku ri ku hlundzuka loko u kuma leswaku n’wana wa wena u na xivumbeko xa xikandza lexi nga tolovelekangiki, xo fana na `lip pits`, `cleft lip`, kumbe `cleft palate`. Tanihi mutswari, a ku na lexi hoxeke hi ku titwa hi ndlela yoleyo.

Kambe xa nkoka hileswaku swo tala swa swiyimo leswi swi nga tshunguriwa hi ndlela leyi humelelaka. Vuhandzuri byi nga lulamisa ku cinca loku ko tala emirini, byi pfuna n’wana wa wena ku kula kahle, ku tlanga ni van’wana, ku dyondza ni ku hanya vutomi lebyi tolovelekeke.

Loko n’wana wa wena a nonon’hweriwa ku dya kumbe ku vulavula, u nga lava mpfuno wa mutivi. Loko ku ri ni swiphiqo swihi na swihi swa meno, i swa nkoka ku lava switsundzuxo swa meno nkarhi na nkarhi.

Loko n’wana wa wena a ri na vuvabyi bya Vander Wood, i swa nkoka ku vona mutsundzuxi wa swiaki swa xitekela ku vulavula hi ndlela leyi ku cinca ka xitekela loku yi vangeke ku nga khumbaka tinxaka leti taka na leswaku i yini leswi u nga swi hlawulaka. A wu wexe, naswona ku ni madokodela yo tala, vatshunguri ni vatsundzuxi lava nga ku pfunaka eka riendzo leri.

` Van der Woude Syndrome, migodi ya milomu, milomu leyi pandzekeke, cleft palate, IRF6 gene, ku cinca ka ti gene, ku tsandzeka ku velekiwa, vuhandzuri, rihanyo ra vana, vutsundzuxi bya ti gene