Сезнең дә контрольдә тотып булмый торган калтыраулар бармы? Нәрсәләрнедер онытасызмы? Әйдәгез, Хантингтон авыруы турында сөйләшик!

Кайвакыт кулларыгыз һәм аякларыгыз аңлашылмый торган рәвештә тартыша кебек тоеламы? Әллә элек яхшы хәтерләгән әйберләрегезне онытасыз кебек тоеламы? Әллә сезнең танышларыгызда мондый проблема бармы? Бу хәлләрнең бер сәбәбе - Хантингтон авыруы дип аталган авыру. Бүген без бу хакта бик гади итеп җентекләп сөйләшербез. Курыкмагыз, моны белү бик мөһим.

Хантингтон авыруы нәрсә икәнен беләсезме?

Гади итеп әйткәндә, Хантингтон авыруы - бу буыннардан буынга күчә торган генетик халәт. Бу халәттә безнең мидәге кайбер күзәнәкләр әкренләп зарарлана һәм үз функцияләрен югалта. Аерым алганда, ул йөрү һәм калтырау кебек ирекле хәрәкәтләрне контрольдә тотучы ми өлешләренә һәм хәтердә катнашучы ми өлешләренә тәэсир итә.

Бу авыруның иң еш очрый торган симптомнары - селкенү һәм калтырау кебек контрольсез хәрәкәтләр, һәм фикерләү, үз-үзеңне тоту һәм шәхесебездәге үзгәрешләр . Кызганычка каршы, бу симптомнар вакыт узу белән көчәя бара. Ләкин борчылмагыз, моны белү безгә күп нәрсәгә әзерләнергә ярдәм итә ала.

Хантингтон авыруының төп төрләре нинди?

Хантингтон авыруының ике төп төре бар:

1. Өлкәннәрдә башлану: Бу иң еш очрый торган төр. Симптомнар гадәттә 30 яшьтән соң күренә башлый.

2. Иртә башланучы (балигъ булмаган) Хантингтон авыруы: Бу бик сирәк очрый торган төр. Ул кечкенә балаларга һәм яшьләргә тәэсир итә.

Бу авыру ни дәрәҗәдә еш очрый? Аны кемнәр ешрак йоктыра?

Хантингтон авыруы бөтен дөньяда очрый, ләкин статистика буенча, ул йөз мең кешенең өчтән җидесенә кадәр кешегә тәэсир итә. Ул, бигрәк тә, Европа чыгышлы кешеләрдә (ягъни Европадан килеп чыккан кешеләрдә) еш очрый. Ләкин исегездә тотыгыз, бу генетик хәл, шуңа күрә ул һәркемдә дә булырга мөмкин.

Бу авыруда без нинди симптомнар күрәбез?

Хантингтон авыруы безнең тәнебезгә дә, акылыбызга да тәэсир итә. Әйдәгез, бу симптомнарның нәрсә икәнен карап чыгыйк.

Организмдагы үзгәрешләр (физик симптомнар)

Бу төп физик үзенчәлекләрне күрергә мөмкин:

• Аяк-кулларның калтыравы яки тартышуы кебек контрольсез хәрәкәтләр: медицинада моны хорея дип атыйбыз.
• Тигезлекне югалту: Туры йөрү яки туры басып тору кыенлыгы. Бу атаксия дип атала.
• Йөрүдә кыенлыклар.
• Азык яки сыекчаЙоту кыенлыгы: Бу дисфагия дип атала.
• Сөйләме бозылган.

Бу физик симптомнар кинәт кенә барлыкка килми. Башта алар вак-төяк нәрсәләрдән башлана. Уйлап карагыз, ручканы дөрес тотуда кыенлыклар, әйберләрне даими төшереп җибәрү, тигезлекне югалту. Ләкин вакыт узу белән бу симптомнар әкренләп көчәя ала.

Акылга һәм хисләргә йогынтысы (психологик симптомнар)

Физик симптомнардан тыш, Хантингтон авыруы белән авыручы кешедә психик һәм үз-үзен тотыш үзгәрешләре булырга мөмкин, мәсәлән:

• Хисләр үзгәрүе: еш ачулану, борчылу, кайгы ( депрессия ), ярсучанлык.
• Хәтер, игътибар һәм берничә эшне берьюлы башкару белән кыенлыклар.
• Яңа әйберләрне өйрәнүдә кыенлыклар.
• Карар кабул итүдә һәм логик фикерләүдә кыенлыклар.

Башта бу физик һәм психик симптомнар көндәлек эшчәнлеккә зур йогынты ясамаска мөмкин. Ләкин вакыт узу белән бу симптомнар мөстәкыйль рәвештә эшләүне катлауландырырга мөмкин.

Хантингтон авыруында күренгән бу аяк-кулларның калтыравы (хорея) нәрсә ул?

Хантингтон авыруының беренче физик симптомнарының берсе - хорея дип аталган халәт. Бу вакытта тәннең кайбер өлешләре безнең контролебездән тыш хәрәкәтләнә яки тартыша. Гадәттә ул башта кулларга, бармакларга һәм бит мускулларына тәэсир итә. Соңрак куллар, аяклар һәм тәннең өске өлеше дә контрольсез хәрәкәтләнә башлый. Хорея сөйләшүне, ашауны һәм йөрүне кыенлаштырырга мөмкин. Ул шулай ук ​​көндәлек эшләр, мәсәлән, машина йөртүгә тәэсир итә ала.

Хантингтон авыруы ни өчен барлыкка килә? Сәбәбе нинди?

Хантингтон авыруының төп сәбәбе - геннарыбыздагы үзгәреш. Төгәлрәк әйткәндә, ул "HTT" дип аталган гендагы мутация аркасында килеп чыга. Бу "HTT" гены безнең тәнебездә "Хантингтин аксымы" дип аталган аксым җитештерә. Бу аксым безнең нерв күзәнәкләребезнең "(Нейроннарның)" дөрес эшләвенә ярдәм итә.

Ләкин Хантингтон авыруы белән авыручы кешенең ДНКсында хантингтин аксымын дөрес итеп ясау өчен барлык мәгълүмат та юк. Нәтиҗәдә, аксым дөрес булмаган формада формалаша, һәм нерв күзәнәкләребезгә ярдәм итү урынына , аларны юк итә башлый. Бу генетик мутация нерв күзәнәкләренең үлеменә китерә.

Нерв күзәнәкләренең бу югалуы, нигездә, хәрәкәтне контрольдә тотучы миебезнең "базаль ганглияләр" дип аталган өлешендә һәм фикерләүне, карар кабул итүне һәм хәтерне контрольдә тотучы "баш мие кабыгы"нда була.

Бу нәселдәнлек авырумы?

Әйе, Хантингтон авыруын китереп чыгаручы генетик мутация нәселдән күчә ала. Әгәр сезнең биологик әти-әниегезнең берсендә генетик мутация булса, сез дә аны мирас итеп алуыгыз ихтимал. Бу аутосом-доминантлы мирас үрнәге дип атала. Бу очракта, әгәр ата-ананың берсендә авыру булса, балада авыруның үсеш ихтималы 50% тәшкил итә. Ләкин, бик сирәк очракта, гаиләдә беркемдә дә бу авыру булмаса да, кемдер яңа ген мутациясе аша авыруны үстерә ала.

Бу авыруның үсеш куркынычы кемдә югарырак?

Хантингтон авыруы теләсә кемдә дә йогышлы булырга мөмкин, ләкин сезнең биологик гаиләгездә бу авыру булса, сез иң югары куркыныч астында буласыз. Элегрәк әйтелгәнчә, әгәр әти-әниегезнең берсендә Хантингтон авыруы булса, сездә дә аның йогышлы булу ихтималы 50% тәшкил итә.

Хантингтон авыруының мөмкин булган өзлегүләре нинди?

Хантингтон авыруы - прогрессив халәт, ягъни симптомнар вакыт узу белән әкренләп начарлана . Килеп чыгарга мөмкин булган өзлегүләр:

• Деменция : Бу ми функциясенең кимүен, хәтернең югалуын һәм шәхеснең зур үзгәрешләрен аңлата.
• Контрольсез хәрәкәтләр яки егылулар аркасында физик җәрәхәтләр .
• Азыкны йоту кыенлыгы дөрес ашау һәм эчү сәләтен югалтуга китерергә мөмкин, бу исә туклану җитмәүгә китерә .
• Ярдәмсез йөри алмау.
• Еш инфекцияләр, бигрәк тә пневмония кебек үпкә инфекцияләре.

Кечкенә яшьтә Хантингтон авыруы белән авыручы балаларда да талма булырга мөмкин.

Бу авыруны ничек төгәл билгеләргә? (Диагноз)

Табиб, бигрәк тә невролог , сездә Хантингтон авыруы бармы-юкмы икәнен төгәл әйтә ала. Ул сезне тикшерәчәк һәм калтырау, тремор, тигезлек, рефлекслар һәм координация билгеләрен тикшерәчәк. Алар шулай ук ​​гаиләгездә берәрсендә бу авыру бармы дип сораячаклар. Күпчелек очракта диагнозны раслау өчен генетик тест кирәк.

Шундый ук симптомнар китереп чыгаручы башка авыруларны бетерү һәм аның Хантингтон авыруы булуын раслау өчен түбәндәге тикшеренүләр үткәрелә:

• Кан анализлары .
• Генетик тестлар.
• Баш мие томографиясе тестлары: Мәсәлән, `( МРТ – Магнит-резонанс томографиясе)` һәм `(Компьютер томографиясе (КТ тикшерүе – компьютер томографиясе тикшерүе).

Генетик тест нәрсә ул? Моны ничек ачыклый?

Генетик тест - ДНКгыздагы үзгәрешләрне тикшерүче кан анализы. Табибыгыз сездән кан үрнәген алачак һәм аны ДНКгызны тикшерү өчен лабораториягә җибәрәчәк. Бу тест сезгә югарыда телгә алынган HTT ген мутациясе бармы-юкмы икәнен төгәл әйтә ала. Генетик консультант (генетик тестлау буенча махсуслашкан кеше) сезгә процессны һәм нәтиҗәләрне аңлатачак.

Табибыгыз шулай ук ​​гаиләнең башка әгъзаларына да бу генетик тестны узарга киңәш итә ала. Бу аларның киләчәктә авыру үсеш алу яки бала туу куркынычын бәяләргә ярдәм итәчәк.

Бу авыруның симптомнары күренгәнче үк барлыгын белеп буламы?

Әйе, сез моны эшли аласыз. Әгәр әти-әниегезнең яки ​​туганнарыгызның берсендә Хантингтон авыруы булса, сездә дә аның үсеш куркынычы арта. Фаразлау генетик тесты сезгә симптомнар күренгәнче үк Хантингтон авыруын китереп чыгаручы ген мутациясе бармы-юкмы икәнен ачыкларга мөмкинлек бирә .

Кешеләр бу мәгълүматка төрлечә карыйлар. Бу генның сездә булуын белү гаиләгезне планлаштырырга һәм финанс карарлар кабул итәргә ярдәм итә ала. Шулай да, бу эмоциональ яктан да авыр булырга мөмкин, бигрәк тә авыруны булдырмас өчен. Шуңа күрә, симптомнар күренгәнче, сезнең өчен тест үтү яхшыракмы-юкмы икәнен генетик консультант белән фикер алышу мөһим.

Хантингтон авыруын дәвалау ысуллары нинди?

Хантингтон авыруын дәвалауның төп максаты - сезнең мөмкин кадәр уңайлы булуыгызны тәэмин итү. Хәзерге вакытта авыруны туктата, симптомнар башлануын кичектерә яки аны булдырмый кала торган бернинди дәвалау ысулы юк. Авыру сезнең физик, психик һәм эмоциональ сәламәтлегегезгә тәэсир иткәнлектән, сезгә төрле дәвалау ысуллары кирәк булырга мөмкин. Алар арасында:

• Физик терапия яки хезмәт терапиясе.
• Сөйләм терапиясе.
• Консультация.
• Дарулар.

Симптомнарны контрольдә тоту өчен нинди дарулар бирелә?

Табиб сезнең симптомнарыгызга карап төрле дарулар билгеләргә мөмкин.

Хореяне (селкингны) контрольдә тоту өчен гадәттә билгеләнә торган дарулар:

• `Тетрабеназин`
• `Дейтетрабеназин`
• `Галоперидол`

Эмоциональ симптомнарны (мәсәлән, кәеф үзгәрүчәнлеге һәм депрессия) контрольдә тоту өчен, табибыгыз түбәндәге даруларны билгеләргә мөмкин:

• Антидепрессантлар: мәсәлән, Флуоксетин һәм Сертралин.
• Антипсихотик препаратлар: мәсәлән, Рисперидон һәм Оланзапин.
• Кәефне тотрыклыландыручы дарулар: Мәсәлән, литий.

Мөһим: Бу даруларның барысы да кайбер ян эффектлар китерергә мөмкин. Мәсәлән, сез физиотерапиядән соң мускулларыгыз авыртуын сизәргә мөмкин, яисә хорея өчен дарулар аркасында ару яки кан басымы төшүе мөмкин. Табибыгыз дәвалауны башлар алдыннан боларның барысын да аңлатыр, шуңа күрә сез мәгълүматлы карар кабул итә аласыз.

Сезгә ярдәм итәчәк медицина командасы кем?

Бу авыруны дәвалауда ярдәм итәчәк медицина командасына түбәндәге белгечләр керергә мөмкин:

• Баш мие һәм нервлар буенча махсуслашкан табиб (Невролог).
• Психиатр.
• Генетик консультант.
• Физиотерапевт.
• Хезмәт терапевты.
• Сөйләм терапевты.

Бу авыруның үсешенә юл куймауның берәр ысулы бармы?

Хәзерге вакытта Хантингтон авыруы үсеш куркынычын булдырмас өчен яки киметү өчен бернинди ысул да юк. Әмма, әгәр сез гаилә корырга планлаштырсагыз, генетик консультант белән сөйләшегез һәм генетик тикшерүләр турында белегез. Бу сезгә генетик авырулы бала туу куркынычын аңларга ярдәм итә ала. Хәзер булачак балаларның Хантингтон авыруын мирас итеп алуын булдырмас өчен генетик тикшерүләр белән бергә ЭКО (In Vitro Fertilization) кулланырга мөмкин.

Хантингтон авыруы вакыт узу белән ничек көчәя? (Авыру этаплары)

Хантингтон авыруы - вакыт узу белән әкренләп начарлана торган авыру. Бу кешедән кешегә төрлечә булса да, гадәттә ул түбәндәге этапларны уза:

• Башлангыч стадия: Симптомнар җиңел. Сез үзегезне бераз тынычсыз, тупас хис итәргә, катлаулы әйберләр турында уйлауда кыенлыклар кичерергә һәм кечкенә, контрольсез хәрәкәтләр ясарга мөмкин. Ләкин гадәттә көндәлек эшләрне башкара аласыз.
• Урта этап:Физик һәм психик үзгәрешләр эшләүне, машина йөртүне һәм өй эшләрен башкаруны бик авырлаштырырга мөмкин. Йоту авыр булырга мөмкин, шуңа күрә сөйләшү һәм ашау авыр булырга мөмкин, ләкин мөмкин түгел түгел. Тигезлекне югалту аркасында егылу куркынычы зуррак. Юыну һәм киенү кебек шәхси эшләрне башкарып була.
• Соңгы этап: Көндәлек эшләрне ялгыз башкару бик авыр. Күп кеше хәтта ярдәмсез дә караваттан тора алмый. Бу этапта аларга ашау, юыну һәм сәламәтлекләре турында кайгырту өчен тәүлек әйләнәсе ярдәм кирәк.

Моның тулы дәвасы бармы?

Хәзерге вакытта Хантингтон авыруын дәвалау ысулы юк. Шулай да, авыру турында күбрәк белү һәм яңа дәвалау ысулларының ничек ярдәм итә алуын ачыклау өчен клиник сынаулар ( кешеләрдәге сынаулар) дәвам итә.

Бу авыру белән гадәттә күпме яши аласыз?

Хантингтон авыруы диагнозы куелганнан соң уртача гомер озынлыгы 10 елдан 30 елга кадәр .

Хантингтон авыруы үлемгә китерәме?

Хантингтон авыруы турыдан-туры үлемгә китерми. Ләкин, вакыт узу белән, авыру көндәлек эшләрне башкаруны катлауландырырга мөмкин. Аның ни дәрәҗәдә тиз начарлануы кешедән кешегә аерылып тора. Ләкин, авыруның катлауланулары, мәсәлән, пневмония яки егылудан җәрәхәтләр, үлемгә китерергә мөмкин.

Бу халәт белән ничек яхшы яшәргә? (Үз-үзеңә кайгырту)

Хантингтон авыруы бик авыр булганда да, тормыш сыйфатын мөмкин кадәр яхшырту өчен сез эшли алырлык әйберләр бар. Менә берничә киңәш:

• Даими рәвештә күнегүләр ясау: Тикшеренүләр күрсәткәнчә, күнегүләр сезнең гомуми хәлегезне яхшыртырга ярдәм итә.
• Сәламәт туклану: Табибыгыз диетагызга кайбер үзгәрешләр кертүне тәкъдим итәргә мөмкин. Контрольсез хәрәкәтләр көненә 5000 калориягә кадәр яндырырга мөмкин. Шуңа күрә баланслы туклану мөһим.
• Күп су эчегез: Ашамлык йоту авыр булганда, сусызлану куркынычы бар. Шуңа күрә табиблар сусызланмаска киңәш итәләр.
• Ярдәм төркемен табыгыз: Табибыгыздан сезнең кебек башкалар белән элемтәгә керә алырлык җәмгыять ресурслары турында сорагыз.
• Кайвакыт сезгә өйдә карау хезмәтләре яки картлар йортында карау кирәк булырга мөмкин. Моны алдан ук белегез.
• Ышанычлы киңәшче билгеләгез: Авыру көчәйгән саен, сезгә финанс һәм карар кабул итү җаваплылыгын башка кешегә тапшырырга туры килергә мөмкин. Бу авыр, ләкин мөһим карар. Симптомнарыгыз карарлар кабул итүне катлауландырганчы, көткәннәрегезне тәртипкә китерегез.

Исегездә тотыгыз, Хантингтон авыруын булдырмаска мөмкин булса да, сез аңа планлаштыра аласыз. Симптомнарның көчәюе еллар буе дәвам итәргә мөмкин. Бу вакыт эчендә сезнең ышанычлы табиблар табарга һәм киләчәк өчен кирәкле ярдәм алырга вакытыгыз бар. Әгәр сездә яки гаиләгездә берәрсендә Хантингтон авыруы булса, белергә кирәкле нәрсәләр турында генетик консультант белән сөйләшегез.

Табибыгызга нинди сораулар бирергә кирәк?

Сез табибка мондый сораулар бирә аласыз:

• Киләчәктә минем хәлем нинди булачак? (Фараз)
• Сез нинди дәвалау ысулларын тәкъдим итәсез?
• Дәвалауның мөмкин булган ян эффектлары нинди?
• Катлаулылыклардан ничек котылырга мөмкин?
• Хантингтон авыруының соңгы стадиясенә ничек әзерләнергә кирәк?
• Гаиләмнең калган әгъзаларына да генетик тикшерү узарга киңәш итәр идегезме?

Хантингтон авыруы вакыт узу белән үзегезгә кайгыртуны катлауландырырга мөмкин. Сезнең яки ​​якыннарыгызның бу авыру белән авыруын белү авыр булырга мөмкин. Ләкин, симптомнар үсеш алу өчен еллар кирәк булганлыктан, сезнең тулы вакытлы ярдәмгә һәм ярдәмгә әзерләнергә вакытыгыз бар. Сәламәтлегегез турында озак вакытлы мөһим карарлар кабул итәргә туры килсә дә, киләчәгегезгә тәэсир итәчәк бу карарларны ашыкмыйча кабул итәргә кирәк.

Бу авыруның киләчәктә сезгә ничек тәэсир итәчәген аңлагач, өметегезне өзү җиңел булырга мөмкин. Ләкин сез ялгыз түгел. Күп кеше психик сәламәтлек буенча консультант белән сөйләшүдә яки ярдәм төркеменә кушылуда юаныч таба. Һәм тикшеренүләр тормыш сыйфатын яхшыртырга ярдәм итә алырлык дәвалау вариантлары турында күбрәк белүне дәвам итә.

Өйгә алып китү хәбәре:

Ярар, без сөйләшкәннәрдән чыгып, сез берничә нәрсәне истә тотарга тиеш :

• Хантингтон авыруы - баш мие күзәнәкләренә зыян китерә торган генетик авыру.
• Бу контрольсез хәрәкәтләргә (хорея) һәм психик үзгәрешләргә китерә.
• Моның өчен тулы дәва булмаса да, симптомнарны контрольдә тоту һәм уңайлылыкны арттыру өчен дәвалау чаралары бар.
• Әгәр дә сездә яки гаиләгездә бу авыру бар дип шикләнсәгез, медицина ярдәме һәм генетик консультация алу бик мөһим.
• Бу авыру белән яшәү авыр булса да, дөрес планлаштыру, ярдәм һәм мәгълүмат белән сез аны ныграк җиңә аласыз. Яңа дәвалау ысулларын өйрәнү дәвам итә, шуңа күрә өметле булыгыз.

Бу турыда күбрәк белү теләсәгез, табибка мөрәҗәгать итәргә курыкмагыз. Сәламәт булыгыз!