Генетик мутация нәрсә ул? Ул һәрвакыт начар нәрсәме?

Безнең барыбызның да әти-әниебездән мирас итеп алынган тышкы кыяфәтебез һәм үзенчәлекләребез бар, шулай бит? Кайберәүләр: "Минем күзләрем нәкъ әниемнеке кебек", һәм "Минем ачуым әтиемнән килә", диләр. Боларның барысы да безнең тәндәге иң кечкенә әйберләр булган геннар белән билгеләнә. Гади итеп әйткәндә, бу геннар безнең тәннең ничек төзелергә тиешлеге һәм ничек эшләргә тиешлеге турында күрсәтмәләрне үз эченә алган зур китап кебек. Әгәр бу күрсәтмә китабындагы хәреф яки сүз дөрес булмаса, кечкенә үзгәреш булса, нәрсә була? Без моны генетик мутация дип атыйбыз. Бүген без нәкъ менә шул турыда сөйләшәбез.

Гади итеп әйткәндә, генетик мутация нәрсә ул?

Генетик мутация - бу сезнең тәнегездәге ДНК эзлеклелегенең үзгәрүе. Үз тәнегезне зур бина дип күз алдыгызга китерегез. Бу бинаны төзү өчен план яки сызык - сезнең ДНК. Бу ДНКда геннар бар. Бу план - сезнең тәнегездәге һәр күзәнәккә нәрсә эшләргә кирәклеген әйтә торган нәрсә.

Димәк, бу планда берәр нәрсә үзгәрсә, сызык ялгыш урында сызылса яки бер өлеше югалса, нәрсә була? Генетик мутация менә нәрсә ул. Әгәр ДНК эзлеклелегенең бер өлеше ялгыш урында булса, тулы булмаса яки ниндидер юл белән зыян күрсә, сездә генетик халәт симптомнары барлыкка килергә мөмкин.

Бу генетик мутацияләр ничек һәм кайчан барлыкка килә?

Болар, нигездә, күзәнәк бүленеше вакытында була. Ягъни, безнең тәндәге бер күзәнәк бүленгәндә һәм яңа күзәнәкләр барлыкка килгәндә. Күз алдыгызга китерегез, сез зур китап күчерәсез һәм тагын күп китаплар ясыйсыз. Күчереп язганда хаталар булырга мөмкин, шулай бит? Монда да шулай була.

Бу күзәнәк бүленеше безнең тәнебездә ике төп ысул белән бара:

1. Митоз: Безнең организм яңа күзәнәкләр барлыкка килгәндә нәкъ менә шулай була. Мәсәлән, тирегездә яра булганда, аны дәвалау өчен яңа күзәнәкләр барлыкка килергә тиеш. Бу бүленеш нәкъ менә шуңа кулланыла. Монда булган күзәнәктәге хромосомаларның күчермәсе ясала, аннары ул ике күзәнәккә бүленә.

2. Мейоз: Бу махсус процесс. Ул киләсе буын булдыру өчен кирәкле йомырка күзәнәкләрен һәм сперматозоидларны җитештерә. Мондагы махсус нәрсә шунда ки, башлангыч күзәнәктәге 46 хромосоманың яртысы гына, ягъни 23е генә, яңа күзәнәкләргә китә. Шуңа күрә сез әниегездән дә, әтиегездән дә бер үк генетик мәгълүмат аласыз.

Шулай итеп, күзәнәк бүленеше процессында ДНК күчерелгәндә кечкенә хаталар килеп чыгарга мөмкин. Китап күчергән кебек үк, хәреф төшереп калдырылырга, хәреф күчерелергә яки яңа хәреф өстәлергә мөмкин.

• Хәрефне алыштыру .
• Хәрефне бетерү (бетерү) .
• Өстәмә хәреф өстәү .

Мондый хата (генетик мутация) булганда, күзәнәкләр бу кулланма китабындагы күрсәтмәләрне укый алмыйлар. Бәлки, кирәкле өлешләр җитмәгәндер, яисә кирәксез өлешләр өстәлгәндер. Болар барысы да, ахыр чиктә, күзәнәкләрнең үз эшләрен тиешенчә башкара алмавын аңлата.

Генетик мутация безнең организмга ничек тәэсир итә?

Генетик мутация - күзәнәкләргә кирәкле мәгълүматның үзгәрүе. Безнең геннар - безнең тәннәребездә аксымнар ясау өчен күрсәтмәләр. Бу аксымнар безнең тәннәребездәге бар нәрсәне дә контрольдә тота - тышкы кыяфәтебездән алып, мәсәлән, буй, тире төсе һәм чәч төсе кебек, тән эчендә барган һәр процесска кадәр.

Шулай итеп, ген мутациясе булганда, бу аксымнарның ясалу ысулы үзгәрергә мөмкин. Аннары күзәнәкләр башкарырга тиешле эшне түгел, ә башкача эшли башлыйлар. Шуңа күрә генетик авыруларның симптомнары барлыкка килә.

Бу симптомнар мутация кайсы генда булуына бәйле. Мутацияләр аркасында килеп чыккан төрле авырулар һәм халәтләр бар. Сездә булырга мөмкин булган кайбер симптомнар:

• Физик кыяфәттәге үзгәрешләр: йөз аномалияләре, ярык аңкау, бармакларның челтәрле булуы һәм кыска буйлылык.
• Акыл функцияләре белән бәйле проблемалар: өйрәнү мөмкинлекләре чикләнгән һәм үсеш тоткарлануы.
• Күрү яки ишетү бозылуы.
• Сулыш алу кыенлыгы.
• Рак авыруы куркынычының артуы.

Барлык генетик мутацияләр дә начармы? Яхшылары бармы?

Юк. Бу киң таралган ялгыш фикер. Барлык ген мутацияләре дә авыру китереп чыгармый. Кайбер ген мутацияләре сәламәтлегегезгә тәэсир итмичә генә бар. Сәбәбе шунда ки, ДНК эзлеклелегендә үзгәреш булса да, ул күзәнәкнең ничек эшләвенә зур йогынты ясамый.

Тагын да гаҗәпләндергәне шунда ки, кайбер генетик мутацияләр чыннан да безгә уңай йогынты ясый ала. Кайвакыт бу үзгәрешләр күзәнәкләребез җитештерә торган аксымнарны яхшырта, бу безгә әйләнә-тирә мохиттәге үзгәрешләргә яхшырак җайлашырга ярдәм итә. Мәсәлән, кайбер кешеләрдә йөрәк авыруларыннан һәм шикәр диабетыннан саклый торган генетик мутация бар. Аларда бу авырулар башкаларга караганда азрак очрый, хәтта алар тәмәке тартсалар яки симез булсалар да.

Генетик мутацияләр бармы?

Әйе. Бу мутацияләрне, аларның барлыкка килү урынына карап, ике төп төргә бүлеп була.

Бу генетик мутацияләр ата-анадан балаларга күчәме? (Мирас)

Әйе, без алдарак әйткәнчә, җенес сызыгы мутацияләре ата-анадан балаларга мирас итеп күчә ала. Соматик мутацияләр очраклы рәвештә, гаилә тарихы булмаганда барлыкка килә.

Генетик мутация ата-анадан балага мирас итеп күчә торган берничә схема бар. Алар бераз катлаулы, ләкин гади итеп әйтик.

Генетик тайпылышлар нәрсә ул?

Генетик авыру - ул сезнең генетик материалыгыздагы (геномдагы) үзгәреш аркасында килеп чыга торган халәт. Моңа сезнең ДНК, геннар һәм хромосомалар керә. Моңа берничә фактор сәбәп булырга мөмкин:

• Бер гендагы мутация (моноген)
• Берничә гендагы мутацияләр (күп факторлы мирас)
• Бер яки берничә хромосомадагы мутацияләр
• Әйләнә-тирә мохит факторлары (химик матдәләр, ультрафиолет нурлары тәэсире)

Генетик мутацияләрне булдырмас өчен без нәрсә эшли алабыз?

Чынлыкта, кайбер генетик мутацияләрне булдырмас өчен без бернәрсә дә эшли алмыйбыз, чөнки алар очраклы рәвештә барлыкка килә. Ләкин кайбер мутацияләргә безнең яшәү рәвешебез һәм әйләнә-тирә мохит йогынты ясый. Бу безнең кайбер мутацияләр куркынычын киметү өчен чаралар күрә алуыбызны аңлата.

• Тәмәке тартудан тулысынча баш тартыгыз. Тәмәкедәге химик матдәләр ДНКга зыян китерергә мөмкин.
• Кояшка чыкканда яхшы кояштан саклаучы крем кулланыгыз. Кояштан килгән ультрафиолет (УВ) нурлары тире күзәнәкләренең ДНКсына зыян китерергә һәм мутацияләргә китерергә мөмкин.
• Зыянлы химик матдәләр (канцерогеннар) һәм радиация йогынтысыннан сакланыгыз.
• Туклыклы, баланслы тукланыгыз. Ясалма һәм эшкәртелгән ризыкларны мөмкин кадәр киметегез.

Әгәр дә сезнең гаиләгездәге генетик авырулар турында борчылуларыгыз яки шикләрегез булса, яки бала табарга планлаштырсагыз, бу хакта табибыгыз белән киңәшләшү яхшырак. Кирәк булса, сез генетик тикшерүләр уза аласыз. Бу тестлар сезнең геннарыгыздагы һәм хромосомаларыгыздагы теләсә нинди үзгәрешләрне ачыклый ала.