Әйдәгез, яман шеш авыруын туктата торган организмыбызның "саклаучы" геннары (Шешне бастыручы геннар) турында белик!

Сез кайчан да булса безнең тәнебездә яман шеш барлыкка килүенә комачаулый торган кечкенә сакчылар бар дип уйлаган идегезме? Әйе, бу дөрес. Бүген без тәнебездә яман шеш күзәнәкләрен контрольдә тотучы бик мөһим ген төре турында сөйләшәчәкбез. Алар безнең тәнебездәге "сакчылар" кебек.

Бу "шешне бастыручы геннар" нәрсә ул?

Гади итеп әйткәндә, бу "Шешне бастыручы геннар" - безнең тәнебезне яман шештән саклый торган геннарның төп төркеме. Бу геннар машинаның тормозлары кебек эшли. Бу геннар махсус төр аксым җитештерә. Бу аксымнар күзәнәкләрнең артык тиз үсүен туктата, бу яман шешкә китерергә мөмкин һәм аңа "тормоз" куя.

Әгәр бу яман шешне бастыручы ген ниндидер мутациягә , ягъни үзгәрешкә дучар булса, нәрсә булачагын күз алдыгызга китерегез. Ул чакта бу машинаның тормозларын алып, газ педаленә баскан кебек була. Күзәнәк үсеше кинәт контрольдән чыга. Нәкъ менә шул вакытта яман шеш авыруы куркынычы арта.

Бу геннар безнең тәннәребездә ничек эшли?

Бу "Шешне бастыручы геннар"ның ничек эшләвен аңлау өчен, безгә башта "ДНК", геннар һәм күзәнәкләр арасындагы бәйләнеш турында бераз белергә кирәк.

Безнең тәндәге триллионлаган күзәнәкнең һәрберсендә "ДНК" бар. Бу "ДНК" эчендә геннар урнашкан. Бу геннар күзәнәкләргә нәрсә эшләргә, кайчан бүленергә һәм кайчан бүленүне туктатырга кирәклеген әйтәләр.

Хәзер күз алдыгызга китерегез, әгәр күзәнәктәге бер яки берничә ген мутацияләнсә , ягъни үзгәрсә, бу мутацияләнгән геннар аксымнар җитештерүдән туктаса, яки алар аномаль аксымнар ясый башласа. Бу очракта, бу аномаль аксымнар күзәнәкләргә күрсәтмәләр бирүдән туктарга яки дөрес булмаган күрсәтмәләр бирергә мөмкин. Рак авыруында бу яңа күрсәтмәләр күзәнәкләрнең контрольсез бүленүенә һәм күбәюенә китерә, нәтиҗәдә шешләр барлыкка килә.

Шулай итеп, бу яман шешне бастыручы геннар күзәнәк циклы дип аталган катлаулы процессны төгәл контрольдә тоталар. Бу:

• Ул күзәнәкләрнең тиз бүленүенә һәм күбәюенә комачаулый, шуның белән шешләр барлыкка килә. Бу бик мөһим.
• Күзәнәкләр гадәттә билгеле бер вакыт яшиләр һәм аннары үләләр. Без моны "программалаштырылган күзәнәк үлеме / апоптоз" дип атыйбыз. Ягъни, ул иске, зарарланган күзәнәкләрнең табигый рәвештә үлүенә ярдәм итә.
• Күзәнәкләр гадәтидән тизрәк бүленгәндә барлыкка килергә мөмкин булган ДНК зыянын төзәтә.
• Ул яман шешләрнең бөтен тәнгә таралуын, ягъни "метастазага әйләнүен" булдырмаска ярдәм итә.

Гади итеп әйткәндә, бу геннар безнең тәндәге күзәнәкләрнең тәртипле һәм контрольдә тотылган рәвештә эшләвен тәэмин итә. Мәсәлән, юл полициясе хезмәткәре кебек.

Ни өчен бу геннар мутацияләнә? Сәбәпләре нинди?

Бу яман шешне бастыручы геннарның мутацияләнүенең ике төп сәбәбе бар.

1. Нәселдән килгән мутацияләр:

Кайбер кешеләр бу генетик мутацияләрне ата-аналарыннан мирас итеп алалар. Бу мутацияләнгән генның сезне барлыкка китергән йомырка яки сперматозоид күзәнәкләрендә булуын аңлата. Мәсәлән, Ли-Фраумени синдромы дип аталган халәт ата-анадан мутацияләнгән яман шешне бастыручы ген мирас итеп алу нәтиҗәсендә барлыкка килә.

Кайвакыт бер мутацияләнгән ген белән туган кеше тормышның соңрак чорында башка мутацияләнгән ген үстерә ала. Мондый ике мутацияләнгән ген булу күкрәк яман шеше кебек кайбер төр яман шеш авырулары үсеш куркынычын арттыра. Ләкин, бу геннарны мирас итеп алу сезнең яман шеш авырулары белән авырыйчагыгызны аңлатмый икәнен истә тотарга кирәк.

2. Кабул ителгән мутацияләр:

Еш кына, без яшь белән, яман шешкә каршы көрәшүче бу геннар мутацияләнә. Безнең тәннәребез тиз темплы җитештерү линиясе кебек. Яңа геннар ясалганда, кайвакыт хаталар булырга мөмкин. Вакыт узу белән, бу процесс дөрес төзәтелмәсә, бу хаталар җыелырга мөмкин. Нәкъ менә шундый хаталар яман шешкә каршы көрәшүче геннарның эшләмәвенә китерә.

Мутацияләнгән шеш супрессор геннары нинди төрләргә бүленә? Әйдәгез, берничә мисал карап чыгыйк.

Медицина галимнәре хәзерге вакытта яман шеш авыруын китереп чыгарырга мөмкин булган 1000 нән артык мутацияләнгән яман шешне бастыручы генны ачыкладылар. Менә без еш ишетә торган төп мисалларның кайберләре:

• (p53) Ген: Бу гендагы үзгәрешләр яки мутацияләр барлык яман шеш авыруларының 50% тан артыгы белән бәйле булуы ачыкланган. Бу аның бик мөһим ген булуын аңлата.
• (RB1) гены: Бу яман шешне басу генындагы мутациянең беренче мисалы. Тикшеренүләр күрсәткәнчә, бу "(RB1)" гены күкрәк яман шеше һәм простата яман шеше кебек гадәти яман шеш авырулары булган кешеләрдә мутацияләнә.
• (CDKN2a) гены: Бу ген нәселдәнлек меланома (тире яман шешенең бер төре) һәм ашказаны асты бизе карциномасы булган кешеләрдә мутацияләнә. Ул шулай ук ​​кешеләрнең гомере дәвамында барлыкка килгән барлык яман шеш авыруларының 25% тан 30% ка кадәр очрай. Мәсәлән, аны күкрәк яман шешендә, үпкә яман шешендә, сидек куыгы яман шешендә һәм ашказаны асты бизе яман шешендә очратырга мөмкин.
• (BRCA1) һәм (BRCA2) геннары: Сез бу геннар турында ишеткәнсездер. Нәселдән килгән күкрәк яман шеше һәм аналык яман шеше булган кешеләрдә, шулай ук ​​соңрак яшьтә аналык яман шеше барлыкка килгән кешеләрдә "BRCA1" генында мутацияләр бар. Нәселдән килгән күкрәк яман шеше булган кешеләрдә "BRCA2" генында да мутацияләр булырга мөмкин. Бу мутацияләр күкрәк, аналык һәм башка яман шеш авырулары үсеш куркынычын арттыра. Кайвакыт табиблар, гаиләгездә берәрсе күкрәк яки аналык яман шеше белән авырса, генетик тикшерү үткәрергә киңәш итәләр.
• (APC) гены:Гарднер синдромы яки Турко синдромы кебек нәселдәнлек авырулары белән туган кешеләрдә бу "(APC)" генының мутацияләнгән версиясе бар. Тикшеренүчеләр бу мутацияләнгән "(APC)" генын юан эчәк яман шеше һәм бавыр яман шеше белән бәйлиләр.
• (PTEN) гены: Бу (PTEN) гены төрле яман шеш авырулары булган кешеләрдә, мәсәлән, күкрәк яман шеше, простата яман шеше, баш һәм муенның яссы бизле карциномасы һәм фолликуляр калкансыман биз яман шеше белән авыручыларда мутацияләнә.

Бу берничә мисал гына. Моңа охшаш тагын бик күп геннар бар.

Бу геннарның мутацияләнгәнме-юкмы икәнен ачыклау өчен генетик тикшерүләр бармы?

Әйе, билгеле бер генетик мутацияләрне, ягъни яман шешне бастыручы геннардагы билгеле бер мутацияләрне ачыклый алырлык генетик тестлар бар. Ләкин һәркемгә дә бу тестларны узарга кирәк түгел.

Генетик тикшерү өчен кем яраклы?

Милли онкология институты мәгълүматлары буенча, яман шешне генетик тикшерү узу турында уйларга берничә сәбәп бар:

• Әгәр дә сездә 50 яшькә кадәр яман шеш авыруы барлыкка килгән булса.
• Әгәр дә сездә берничә төрле яман шеш авыруы булса.
• Әгәр дә сезнең ике орган системагызда да яман шеш булса (мәсәлән, ике бөердә дә яман шеш, яки ике күкрәктә дә яман шеш).
• Әгәр гаиләгездәге берничә беренче дәрәҗә туганыгызда бер үк төр яман шеш авыруы булса. Беренче дәрәҗә туганнар - сезнең әти-әниегез, абый-энеләрегез һәм балаларыгыз. Кайбер тикшеренүчеләр икенче һәм өченче дәрәҗә туганнарыгызны да тикшертергә киңәш итәләр.
• Әгәр гаиләгезнең берничә әгъзасы яман шеш белән авырый яки хәзерге вакытта авырый икән.
• Әгәр дә сездә сезнең яшьтәге яки җенестәге кешеләрдә гадәттә очрый торган билгеле бер төр яман шеш булса. Мәсәлән, ир-атларның күкрәк яман шеше.
• Әгәр дә сездә билгеле бер нәселдән килгән яман шеш синдромнары белән бәйле физик үзгәрешләр булса. Мәсәлән, 1 нче типтагы нейрофиброматоз - башка симптомнар белән бергә баручы нәселдән килгән яман шеш, мәсәлән, нейрофибромалар дип аталган яман шеш булмаган шешләр.
• Әгәр дә сез билгеле бер расага яки этник төркемгә карыйсыз икән, сез аларның билгеле бер нәселдәнлек яман шеш синдромнары үсеш куркынычы югарырак икәнен беләсез, һәм сездә югарыда күрсәтелгән факторларның берсе яки берничәсе бар. Мәсәлән, тикшеренүләр күрсәткәнчә, "(BRCA1/2)" ген мутациясе "(Ашкенази яһүдиләрендә)" (Урта һәм Көнчыгыш Европа яһүд нәселеннән булган кешеләрдә) ешрак очрый.

Бу тестлардан без барысын да төгәл белә алабызмы?

Бу да бик мөһим. Хәтта яман шешне ачыклау өчен генетик тест ясатсагыз да, ачык җавап ала алмаска мөмкин.Шулай ук, генетик мутация булу сезнең яман шеш белән авырыйчагыгызны аңлатмый. Бу бары тик сезнең яман шеш белән авыру куркынычы артуын гына аңлата.

Әгәр дә сез яман шеш авыруы куркынычы турында борчыласыз икән, табибка күренеп, гомуми сәламәтлегегез, яшәү рәвешегез һәм гаиләгезнең медицина тарихы турында сөйләшергә кирәк . Аннары табиб сезгә туры килә торган яман шешне тикшерү тестларын тәкъдим итә ала. Бу тестлар һәрвакыт генетик тестлар түгел.

Димәк, безгә иң мөһим нәрсәләрне истә тотарга кирәк? (Өйгә алып китү өчен хәбәр)

Ярар, без сөйләшкән "Шешне бастыручы геннар" турында истә тотарга кирәк булган төп әйберләр:

• Бу геннар сезне яман шештән саклый торган төп калкан булып хезмәт итә.
• Алар күзәнәкләрегезнең бүленү тизлеген контрольдә тота, иске яки зарарланган күзәнәкләрне үтерә һәм ДНК зыянын төзәтә.
• Әгәр бу геннар мутацияләнсә , күзәнәкләр контрольсез бүленә һәм күбәя ала, бу яман шешләр барлыкка килүгә китерә.
• Медицина галимнәре яман шешне бастыручы 1000 нән артык шундый ген ачыкладылар.
• Бу генетик мутацияләрне ачыклау өчен генетик тестлар бар, ләкин алар һәркем өчен дә яраклы түгел.
• Әгәр дә сез яман шеш авыруы куркынычы турында борчыласыз яки борчыласыз икән, киңәш өчен табибка күренүегез яхшырак. Аннары табиб сезгә яман шеш авыруы куркынычын ничек киметергә һәм нинди анализлар кирәклеген әйтер.

Шуңа күрә, бу мәгълүмат сезгә файдалы булды дип өметләнәм. Мондый мөһим сәламәтлек киңәше белән тагын күрешәбез!

Шешне бастыручы геннар, яман шеш, генетик мутацияләр, ДНК, күзәнәкләр, генетик тестлар, яман шеш куркынычы