Балагызда бу симптомнар бармы? Әйдәгез, ALD (Адренолейкодистрофия) турында белик.

Сез кайчан да булса ALD (Адренолейкодистрофия) дип аталган авыру турында ишеткәнегез бармы? Исеме бераз катлаулы тоелырга мөмкин. Ләкин гади итеп әйтик. Бу генетик авыру, ягъни ул безгә әти-әниебездән мирас итеп бирелә. Ул, аерым алганда, безнең нерв системабызга һәм бөер өсте бизләренә тәэсир итә. Кайвакыт бу симптомнар кечкенә балаларда үз-үзен тотыш үзгәрешләре һәм укуда кыенлыклар белән бергә булырга мөмкин.

ALD (адренолейкодистрофия) нәрсә ул? Әйдәгез, моны гади генә аңлап алыйк.

Ярар, башта ALD нәрсә икәнен карап чыгыйк. ALD - генетик тайпылышлар төркеменә кергән сирәк очрый торган авыру. Бу төркем "лейкодистрофияләр" дип атала. Гади итеп әйткәндә, бу авырулар безнең тән геннарындагы, ягъни "ДНК"быздагы" үзгәреш яки мутация аркасында килеп чыга. Безнең "ДНК" - безнең тәннең ничек эшләргә тиешлеге турында күрсәтмәләр җыелмасы кебек.

ALD - прогрессив авыру, ягъни ул әкренләп көчәя . Шуңа күрә дәвалауның төп максаты - авыруның үсешен әкренәйтү һәм пациентларга тормыш сыйфатын яхшырту.

ALD белән организмда нәрсә була?

ALD белән авыручы кешедә организм кайбер төр майларны, бигрәк тә бик озын чылбырлы май кислоталарын (VLCFA) тиешенчә эшкәртә алмый. Бу безнең өйдәге чыгарып булмый торган чүп-чар кебек. Шуңа күрә бу VLCFAлар баш миендә, нерв системасында һәм бөер өсте бизенең иң тышкы өлеше булган бөер өсте бизе кабыгында җыела башлый.

Галимнәр әле дә бу VLCFAлар туплангач, организмда нәрсә булачагын төгәл белмиләр. Ләкин тикшеренүләр күрсәткәнчә, алар ялкынсынуга китерә һәм миебездәге нерв күзәнәкләре тирәсендәге миелин кабыгы дип аталган саклагыч катламга зыян китерә.

Моны чыбык тирәсендәге пластик тышлык кебек күз алдына китерегез. Ул беткәч, чыбык дөрес эшләми. Шулай ук, миелин тышлыгы зыян күргәндә, нерв күзәнәкләре мидән тәннең калган өлешенә хәбәрләр җибәрә алмый. Бу йөрү һәм фикерләү кебек күп тән функцияләренә комачаулый ала.

ALD шулай ук ​​бөер өсте бизләренә зыян китерә, бу организмдагы кайбер гормоннарның кимүенә китерергә мөмкин. Бу бөер өсте бизләре безнең бөерләр өстендә урнашкан. Алар ир-ат һәм хатын-кыз сыйфатларына тәэсир итүче гормоннарны һәм стресска җавап бирүче гормоннарны җитештерә.

ALD ничек мирас итеп алына?

ALD генетик авыру булганлыктан, ул ата-ананың берсеннән яки икесеннән дә мирас итеп алынырга мөмкин. Ул X хромосомасындагы проблема аркасында килеп чыга, аны кайвакыт X белән бәйләнгән ALD дип атыйлар.

ALD ни дәрәҗәдә еш очрый?

Бу чыннан да сирәк очрый торган авыру.Дөнья күләмендә бу авыру якынча 15 000 кешенең берсенә эләгә. Ул хатын-кызларга караганда ир-атларда ешрак очрый.

ALD нәрсәдән килеп чыга?

ALDның төп сәбәбе - билгеле бер гендагы мутация. Безнең геннар организмның эшләве өчен мөһим булган аксымнар ясау өчен күрсәтмәләр җыелмасы кебек. Ген мутацияләнгәндә, ул ялгыш төрдәге аксымнарның барлыкка килүенә китерергә мөмкин.

ALDда проблема "(ABCD1)" дип аталган генда. Бу ген "(ALDP)" дип аталган аксым җитештерә. Бу аксым без алдарак сөйләгән "(VLCFA)"ларны таркатырга ярдәм итә. Шулай итеп, бу аксым дөрес җитештерелмәгәнлектән, "(VLCFA)" организм тукымаларында җыела.

ALDның төрле төрләре нинди?

ALDның берничә төп төре бар:

• Балачак церебраль ALD: Бу типтагы малайларда гадәттә нерв системасы симптомнары 3 яшьтән 10 яшькә кадәр күренә башлый. Гаҗәп, бу балалар сабыйлык чорында нормаль үсеш ала. Аннары аларның сәләтләре әкренләп кими башлый. Алар еш кына үз-үзләрен тотыш проблемаларын күрсәтәләр, мәсәлән, мәктәптә игътибарны туплауда кыенлыклар. Обырулар булырга мөмкин. Бала бу симптомнар башланганнан соң берничә ел эчендә үләргә мөмкин.
• ALD белән Аддисон авыруы: Нерв системасы симптомнары белән беррәттән, ALD бөер өсте бизләренең дөрес эшләмәвенә китерергә мөмкин. Бу Аддисон авыруы дип атала. Бу хәлдә бөер өсте бизләре кортизол гормонын җитәрлек күләмдә җитештерми. Симптомнарына аппетит югалу һәм мускул көчсезлеге керә.
• Адреномиелоневропатия (АМН) яки өлкәннәрдә башлана торган АЛД: Бу АЛДның җиңелрәк формасы. Гадәттә ул 21 яшьтән 35 яшькә кадәр башлана. АМН белән авыручыларда бөер өсте бизләре һәм нерв системасы белән проблемалар бар. Өлкәннәрдә башлана торган АЛД балачактагы АЛД кебек тиз начарланмый, ләкин ул өлкәннәрдә ми функциясенең кимүенә дә китерергә мөмкин. Симптомнарына аяк карышулары һәм аяк-кулларда авырту керә.

Моннан тыш, ALDның тагын берничә сирәгрәк очрый торган төрләре бар:

• Бөер өсте бизләре җитмәүчәнлегеннән генә килеп чыккан ALD: Кайбер кешеләрдә нерв системасы белән проблемалар булмыйча, Аддисон авыруы гына барлыкка килергә мөмкин. ALD белән авыручы ун кешенең якынча берсендә бу төр бар.
• Өлкәннәрнең церебраль ALD: Авыру белән авыручы өлкән ир-атларның якынча биштән бер өлешендә балалардагы церебраль ALD белән охшаш когнитив проблемалар бар.Вакыт узу белән аларның психик һәм неврологик функцияләре сизелерлек начарлана. Бу төрдәге күп кенә өлкәннәр авырудан үлә.
• ALD белән авыручы хатын-кызлар: ALD белән авыручы биш хатын-кызның якынча берсендә 40 яшькә кадәр симптомнар барлыкка килә. 60 яшькә кадәр 90% ында симптомнар була. Ләкин симптомнар гадәттә җиңел була. Мәсәлән, аякларда җиңелчә көчсезлек һәм катылык булырга мөмкин.

ALD симптомнары кайчан күренә?

ALD симптомнары гадәттә 3 яшьтән 10 яшькә кадәр башлана. Ләкин алар кайвакыт тормышның соңрак чорында башланырга мөмкин. ALDның балачакта башлана торган формасы иң авыры.

ALDның гомуми симптомнары нинди?

Һәр төр ALDның үз симптомнары бар. Еш кына неврологик һәм гормональ симптомнар күзәтелә.

Балалардагы церебраль ALD симптомнары:

Башлангыч стадияләрдә күзәтелә торган симптомнар:

• Үз-үзеңне тоту проблемалары: Мәсәлән, игътибар җитмәү гиперактивлыгы бозылуы (ADHD) һәм өйрәнү кыенлыклары.
• Когнитив җитешсезлекләр: Болар - яңа мәгълүматны уйлау һәм аңлаудагы кыенлыклар. Балалар мәктәптә үзләрен "хыял дөньясында югалган" кебек хис итәргә мөмкин. Алар укуда, язуда һәм киңлек проблемаларын чишүдә кыенлыклар кичерергә мөмкин.
• Регрессия: Бу балаларның элеккеге сәләтләрен югалтуын аңлата.

Авыру алга киткән саен, сез шулай ук ​​мондый симптомнарны күрергә мөмкин:

• Күрү проблемалары
• Ишетү бозылуы
• Йөрүдә кыенлыклар
• Аяк-кулларның көчсезлеге һәм катылыгы
• Конвульсияләр һәм талма
• Деменция
• Ашауда кыенлыклар
• Косу

Ахыр чиктә, балалар нерв системасы функцияләренең күбесен югалталар. Алар күрү, ишетү һәм ихтыяри хәрәкәт итү сәләтен югалталар. Авыру көчәйгән саен, балалар "вегетатив халәткә" керәләр. Балалар еш кына неврологик симптомнар башланганнан соң ике-өч ел эчендә үлә.

Аддисон авыруының симптомнары:

Бөер өсте бизләре функциясенең кимү симптомнары:

• Ару
• Авырлыкны югалту
• Күңел болгану һәм косу
• Ашкайнату проблемалары
• Көчсез хис итү
• Иртән баш авыртулары
• Түбән кан басымы (гипотензия)
• Кан шикәре дәрәҗәсе түбән (гипогликемия)
• Кояш нурлары астында булмаганда тиренең каралуы (гиперпигментлы тире)

Адреномиелоневропатия (АМН) симптомнары:

Алар арасында:

• Аскы аяк-куллардагы мускулларның спастикасы, көчсезлеге яки параличы .
• Атаксия - хәрәкәткә тәэсир итүче неврологик халәт.
• Оешу һәм авырту.
• Эрекция дисфункциясе.
• Эчәклек хәрәкәтләрен контрольдә тота алмау (эчәк тотмау).
• Сидек бүлеп чыгаруны контрольдә тотуда кыенлыклар.
• Вакытыннан алда картаю аркасында чәч коелу.

Ни өчен ALD ир-атларга һәм хатын-кызларга төрлечә тәэсир итә?

ALD - X-хромосома белән бәйләнгән генетик авыру, ягъни ул X хромосомасындагы мутацияләнгән ген аркасында килеп чыга.

Хатын-кызларның ике X хромосомасы бар. Алар бу авыруны йөртүче булырга мөмкин. Гадәттә, бер X хромосомасы "актив түгел". Бу шул хромосомадагы геннар актив түгел дигәнне аңлата.

Күпчелек вакытта хатын-кызларда симптомнар күренми, чөнки мутацияләнгән ген "актив булмаган" X хромосомасында урнашкан. Симптомнары булган хатын-кызларда гадәттә олы яшьтә күренә торган җиңелрәк форма барлыкка килә.

Ир-атларда бер генә X хромосомасы бар. Өстәмә X хромосомасынан саклану булмаганлыктан, мутацияләнгән X хромосомасы ир-атларда ALDның тагын да авыррак булуына китерергә мөмкин.

ALD диагнозы кайчан куела?

Кайбер балаларга яңа туган балаларны тикшерү вакытында диагноз куела. Бу тестлар билгеле бер авыруларны тикшерә. Кайбер илләрдә яңа туган балаларны хастаханәдә бу тикшерүләр вакытында ALDга да тикшерәләр. Ләкин күпчелек очракта ата-аналар яки табиблар баланың беренче елларында симптомнар сизгәч кенә шикләнәләр.

Өлкәннәрдә башлана торган типтагы кешеләрдә авыру симптомнар аркасында табибка күренгәннән соң гына ачыклана.

Кем ALD өчен тест үтәргә тиеш?

Ата-аналар һәм табиблар мондый очракларда ALDга шикләнергә тиеш:

• Әгәр дә ADD яки ADHD белән авыручы малай балада нерв системасы бозылуы симптомнары булса.
• Әгәр яшь ир-атның йөрүе яки хәрәкәтләнүе белән проблемалары булса, һәм бу проблемалар әкренләп начарлана бара.
• Аддисон авыруы теләсә нинди яшьтәге ир-атта да булырга мөмкин, хәтта аның башка симптомнары яки проблемалары булмаса да.
• Әгәр өлкән яшьтәге хатын-кызда әкренләп мускул көчсезлеге барлыкка килсә.

ALD диагнозы ничек куела?

Табиблар балагызның медицина тарихын һәм гаилә медицина тарихын тикшерәчәк. Әгәр ALD шикле булса, балагызга түбәндәге кебек тикшерүләр үткәрелергә мөмкин:

• Кандагы "(VLCFA)" дәрәҗәсен үлчәү өчен кан анализы.
• ALD яки башка авырулар белән бәйле генетик үзгәрешләрне эзләү өчен генетик тест.
• Бөер өсте бизләренең функциясен адренокортикотроп гормон стимуляциясе тесты (АКТГ стимуляциясе тесты) белән тикшерегез.
• ALDның баш миенә ничек тәэсир итүен ачыклау өчен МРТ тикшерүе ясала.

Әгәр генетик тикшерүләр сездә ALD барлыгын расласа, табибыгыз гаиләгезнең башка әгъзаларына да генетик тикшерү узарга киңәш итә ала.

ALD өчен нинди дәвалау ысуллары бар?

Хәзерге вакытта ALD өчен дәва юк. Дәвалау авыруның үсешен әкренәйтүгә һәм симптомнарны контрольдә тотуга юнәлтелгән.

Дәвалау вариантлары ALD төренә һәм симптомнарына бәйле. Алар түбәндәгеләрне үз эченә ала:

• Бөер өсте бизләре гормоннарын дәвалау: ALD белән авыручыларга бөер өсте бизләрен даими тикшертеп торырга кирәк. Кортикостероидларны алыштыру терапиясе бөер өсте бизләре җитмәүчәнлеген дәвалый ала.
• Кәүсә күзәнәкләрен күчереп утырту: Бу балаларда ALD үсешен тоткарлый торган бердәнбер дәвалау ысулы. Әгәр авыру иртә ачыкланса, бу күчереп утырту авыруны туктата ала. Әгәр МРТ тикшерүе ALDның баш миенә тәэсир итүен күрсәтсә, ләкин бала неврологик тикшерүдә ачык симптомнар күрсәтмәсә, табиблар кәүсә күзәнәкләрен күчереп утыртуны тәкъдим итә ала.
• Дарулар: Табиблар калтырау яки мускул кату кебек симптомнарны киметү өчен дарулар билгеләргә мөмкин.

Башка ярдәмчел дәвалау ысуллары:

• Физик терапия.
• Психологик ярдәм.
• Махсус белем бирү.

Фәнни тикшеренүләргә нигезләнгән дәвалау ысуллары:

• Ген терапиясе: Бу дефектлы генны нормаль эшли торган ген белән алыштыра ала.
• Лоренцо мае: Бу олеин кислотасы һәм эрук кислотасы катнашмасы. Ул кандагы VLCFA дәрәҗәсен киметә диләр. Әгәр балаларга симптомнар күренгәнче бирелсә, ул симптомнар башлануын тоткарларга яки акрынайтырга мөмкин.

ALD белән авыручы балаларның киләчәге нинди?

ALD белән авыручы кешенең фаразы авыру төренә бәйле. Баш миенең X-ALD белән авыручы балаларның фаразы, гадәттә, начар. Авыру иртә ачыкланмаса һәм күзәнәкләр күчереп утыртылмаса, аларның неврологик функциясе начарлана. Күпчелек очракта, балалар симптомнар башланганнан соң берничә ел эчендә үлә.

Өлкәннәрдә башланган (AMN) кешеләрдә авыру дистә еллар дәвамында әкренләп үсәргә мөмкин.

ALDны булдырмаска мөмкинме?

Хәзерге вакытта ALDны булдырмауның билгеле ысулы юк. Әгәр гаиләгездә кемдер ALD белән авырса, табиб тәкъдиме буенча генетик тикшерү һәм консультация алыгыз.

ALD белән авыручы баламны ничек дәваларга кирәк?

Иртә ярдәм уңышлы дәвалану өчен иң яхшы мөмкинлек бирә. Балагызның үз-үзен тотышында яки когнитив сәләтләрендә нинди дә булса үзгәрешләр сизсәгез, шунда ук табибыгыз белән сөйләшегез. Шулай ук, балагыз элек булган күнекмәләрен югалта башлаган кебек тоелса, бу хакта табибыгызга сөйләгез.

Балагызны карау төркеме түбәндәгеләрне үз эченә алырга тиеш:

• Педиатр.
• Балалар һәм өлкәннәр неврологы.
• Уролог.
• Эндокринолог.
• Психиатр.
• Физиотерапевт.
• Генетик консультант.
• Кирәк булганда башка белгечләр.

ALD турында табибтан нәрсә сорарга кирәк?

Балагызга ALD диагнозы куелса, табибыгыздан түбәндәгеләр турында сорагыз:

• Балама күзәнәк күчереп утырту ясатырга мөмкинме?
• Балама стероидлар белән дәвалау кирәкме?
• Баламның киләчәге нинди булачак?
• Баламның симптомнарын киметү өчен тагын нәрсә эшли алабыз?
• Гаиләнең башка әгъзалары генетик тикшерү узарга тиешме?
• Балам катнаша алырлык клиник сынаулар бармы?

Ниһаять, истә тотарга кирәк әйберләр

ALD - нерв системасына һәм бөер өсте бизләренә тәэсир итүче генетик авыру. Симптомнар еш кына балачакта башлана. Әгәр балалар элеккеге сәләтләрен югалтсалар яки үз-үзләрен тотышларында үзгәрешләр күрсәләр, шунда ук медицина ярдәме сорагыз. ALDны дәвалау ни кадәр иртәрәк башланса, авыруның үсешен тоткарлау ихтималы шулкадәр югарырак. ALDны дәвалауның берничә ысулы бар, шул исәптән күзәнәкләрне күчереп утырту, дарулар һәм ярдәмчел ярдәм. Медицина хезмәткәрләре сезнең белән балагызның конкрет хәле һәм киләчәге турында сөйләшәчәк. Беркайчан да паникага бирелмәгез, дөрес мәгълүматка ия ​​булу һәм табиб киңәшен үтәү мөһим.

ALD , Адренолейкодистрофия, Генетик авырулар, Неврологик авырулар, Педиатрия, Гормоннар, VLCFA