Ангелман синдромы: Балагызның елмаюы артындагы тарих

Кечкенә балагыз һәрвакыт елмаеп һәм бәхетлеме? Ул кайвакыт бәхетен күрсәтеп кулларын чәбәклиме? Моны күргәч, сез, мөгаен, үзегезне бик яхшы хис итәсез. Ләкин, сез белә идегезме, кайвакыт мондый бәхетле йөз артында аның үсешенә, сөйләменә һәм йөрүенә тәэсир итә торган сирәк генетик халәт булырга мөмкин? Бүген без шундый халәтләрнең берсе - Ангелман синдромы турында сөйләшәчәкбез.

Ангелман синдромы нәрсә ул?

Гади итеп әйткәндә, Ангелман синдромы - бик сирәк очрый торган генетик халәт . Ул балагызның үсешенә, сөйләменә һәм йөрүенә тәэсир итә ала. Кайбер балаларда талма булырга мөмкин.

Ләкин моның үзенчәлеге шунда ки, бу авыру белән авыручы балалар еш кына бик бәхетле һәм елмаеп торалар . Алар еш елмаялар, кычкырып көләләр, һәм кайвакыт дулкынланганда "кулларын селкетә" торган хәрәкәтләр ясыйлар. Моны күргәч, сез дә бәхетле буласыз, һәм сез: "Баламдагы бу бәхет авыру билгесе булырга мөмкинме?" - дип уйларга мөмкин. Бу бераз сәер хис, шулай бит?

Бу халәт гомер өчен куркыныч тудырмый, ягъни балагызның гомер озынлыгына сизелерлек йогынты ясамый. Шулай да, бу яңа әти-әниләр өчен бераз борчу тудырырга мөмкин. Балагыз үскән саен, алар йөрү, сөйләшү һәм үсеш белән бәйле кыенлыклар белән очрашырга мөмкин. Шулай да, бу симптомнарны контрольдә тотарга һәм нормаль тормыш алып барырга ярдәм итә торган яхшы дәвалау ысуллары бар .

Ангелман синдромы ни дәрәҗәдә сирәк очрый?

Бу бик сирәк очрый торган халәт. Якынча әйткәндә, ул 12 000-20 000 баланың берсенә эләгә.

Балабызда бу авыру барлыгын ничек белергә? (Симптомнар)

Ангелман синдромы белән авыручы балаларның симптомнары кешедән кешегә төрлечә булырга мөмкин. Бу симптомнар яшь белән дә үзгәрергә мөмкин. Әйдәгез, күзәтелә торган төп симптомнарны карап чыгыйк.

Балачакта күзәтелергә мөмкин булган симптомнар

Балагыз кечкенә чакта сез кайбер нәрсәләрне күргәнсездер. Мәсәлән:

• Үсеш тоткарлануы: Башка балалар кебек үк темпта эшли алмау. Мәсәлән, бер яшькә җиткәнче беренче сүзләрен әйтмәү.
• Имезү кыенлыгы: Бала күкрәкне тотынуда кыенлыклар кичерергә мөмкин.
• Гел шат һәм елмаючан: Күпчелек кеше моңа игътибар итә торган беренче нәрсә. Гел елмая, дулкынланганда кул чаба.
• Йокы бозылулары: Йокы режимы белән проблемалар килеп чыгарга мөмкин.

Бераз олыгайгач күренергә мөмкин булган симптомнар

Бала бераз үскән саен, якынча ике-өч яшьтә, башка симптомнар да күренергә мөмкин:

• Акыл җитмәүчәнлеге: өйрәнү сәләтендә бераз тоткарлык күзәтелергә мөмкин.
• Сөйләм кыенлыклары: Кайбер балалар берничә сүз генә сөйли ала, ә кайберләреСез бер сүз дә сөйли алмаска мөмкин (вербаль булмаган).
• Йөреш проблемалары: Сез тиешле балансны сакламыйча, уңайсыз, киң йөреш белән йөрергә мөмкин. Моны кайвакыт атаксия (баланс яки координация проблемалары) дип атыйлар.
• Остазлар: Остазлар ике яшьтән өч яшькә кадәр башланырга мөмкин.
• Мускуллар үзгәрүе: Кул һәм аякларда мускул тонусы артырга яки гәүдә мускуллары тонусы кимергә мөмкин.
• Сколиоз: Умыртка баганасы кәкрелеген күрергә мөмкин.
• Ашкайнату системасы проблемалары: Эч кату яки гастроэзофагеаль рефлюкс бозылуы (ГЭРБ) барлыкка килергә мөмкин.
• Күз проблемалары: нистагм , страбизм һәм фотофобия кебек авырулар.
• Тире төсе үзгәрүе (гипопигментация): Кайбер урыннарда тире төсе кимергә мөмкин.

Йөз тышкы кыяфәтенең үзенчәлекләре

Бу балаларның йөз кыяфәтендә дә билгеле бер үзенчәлекләр бар, ләкин алар һәркем өчен бер үк түгел.

• Кыска һәм киң баш сөяге (брахицефалия)
• Гадәтидән зуррак тел (макроглоссия)
• Гадәти баштан кечерәк (микроцефалия)
• Аскы казналыкның чыгып торуы (аскы казналык прогнатиясе)
• Киң авыз
• Киң урнашкан тешләр

Бу симптомнар яшь арткан саен ачыграк күренә башлый.

Ни өчен бу була? Сәбәпләре нинди?

Ярар, хәзер Ангелман синдромының сәбәбен карыйк. Бу генетик халәт . Ул безнең организмда UBE3A дип аталган ген үзгәрүе аркасында барлыкка килә.

Гади итеп әйткәндә, бу "UBE3A" гены безгә нерв системасы эшчәнлегенә ярдәм итүче убиквитин протеин лигазасы E3A дип аталган фермент җитештерергә куша. Әгәр бу ген зыян күргән яки югалган булса, Ангелман синдромы симптомнары барлыкка килә.

Гадәттә, без һәр генның ике күчермәсен алабыз - берсе әниебездән, икенчесе әтиебездән. Тәнебезнең күпчелек тукымаларында бу "UBE3A" генының ике күчермәсе дә актив. Ләкин минең кайбер билгеле өлкәләрендә бары тик әниебездән алынган күчермә генә актив.Шулай итеп, әгәр дә сез әниегездән алган бу "UBE3A" генының күчермәсе ничектер зыян күрсә яки югалса, минең бу өлешләре бу генның функциональ күчермәсен югалта. Нәкъ менә шул вакытта нерв системасының эшләве бозыла һәм бу симптомнар барлыкка килә.

Күпчелек вакытта бу гаиләләрдә була торган хәл түгел . Бу очраклы генетик үзгәреш аркасында килеп чыга. Кайбер очракларда, ул "UBE3A" геныннан тыш, әлегә билгесез булган башка генетик үзгәреш аркасында да килеп чыгарга мөмкин.

Табиблар моны ничек төгәл билгелиләр?

Гадәттә, Ангелман синдромы симптомнары туганда ачык күренми. Табиблар гадәттә бу авыруны бер яшьтән дүрт яшькә кадәр ачыклыйлар. Ләкин кайвакыт бу авыруны йөклелек вакытында ачыкларга мөмкин.

Моны кайвакыт йөклелек вакытында инвазив булмаган пренаталь скрининг (NIPS) дип аталган тест ярдәмендә иртә ачыкларга мөмкин. NIPS тесты ананың канында баланың ДНК кисәкләрен эзли һәм баланың генетик авыру үсеш куркынычын бәяли.

Бала үз яшенә туры килә торган үсеш этапларына ирешә алмаганда, табиб еш кына бу халәтне шик астына ала. Мәсәлән, бала беренче сүзләрен вакытында әйтмәсә яки йөри башламаса. Моннан тыш, табиб баланың башка симптомнарына да игътибар итәчәк.

Диагнозны раслау өчен генетик тикшерү кирәк. Бу тестлар UBE3A генындагы үзгәрешләрне ачыкларга мөмкин. Кайвакыт охшаш симптомнар китереп чыгаручы башка авыруларны бетерү өчен өстәмә тестлар кирәк булырга мөмкин.

Бу ялгыш диагноз булырга мөмкинме?

Әйе, кайвакыт бу ялгыш диагноз булырга мөмкин, чөнки Ангелман синдромы симптомнары башка авырулар симптомнарына бик охшаш. Мәсәлән:

• Аутизм спектры бозылуы
• Церебраль паралич
• Кристиансон синдромы
• Моват-Вилсон синдромы `(Моват-Вилсон синдромы)`
• Фелан-МакДермид синдромы `(Фелан-МакДермид синдромы)`
• Питт-Хопкинс синдромы
• Прадер-Вилли синдромы

Шуңа күрә генетик тестлар һәм башка тестлар төгәл диагноз кую өчен бик мөһим .

Моның өчен нинди дәвалау ысуллары бар?

Ангелман синдромын дәвалау юк . Шулай да, балагызның симптомнарын контрольдә тотарга ярдәм итә торган күп төрле дәвалау ысуллары бар. Бу дәвалау ысуллары баладан балага аерылып торырга мөмкин, чөнки һәркемдә бер үк симптомнар булмый.

Менә кайбер дәвалау вариантлары:

• Талмага каршы дарулар: Талма белән авыручы балаларга бу дарулар кирәк.
• Сөйләм һәм аралашу терапиясе: сөйләшергә ярдәм итү, ишарә телен өйрәнергә ярдәм итү һәм махсус аралашу коралларын кулланырга күнегү кебек әйберләр.
• Иртә ярдәм һәм белем бирү ресурслары: Балаларга үсеш этапларына ирешергә һәм белем бирү максатларына ирешергә ярдәм итүче программалар.
• Физик терапия: тигезлек, координация һәм йөрү кыенлыкларын җиңәргә ярдәм итә.
• Хезмәт терапиясе: Балага мөстәкыйль эшләргә һәм көндәлек эшләрне башкарырга ярдәм итә.
• Ярдәмчел җайланмалар: Арка, тубык һәм аяк өчен брекетлар кулланырга кирәк булырга мөмкин.
• Имезүнең махсус ысуллары: Имезүдә кыенлыклар кичергән балалар өчен махсус ашлар кебек әйберләр.
• Яхшы йокы гадәтләрен булдыру: Билгеле бер вакытта йокларга яту гадәтенә керешү.
• Ашкайнату системасына ярдәм итүче дарулар: Азык-төлекнең организмда дөрес хәрәкәт итүенә ярдәм итүче дарулар.

Балагыз өчен иң яраклы дәвалау ысулларын табиб хәл итәчәк.

Ангелман синдромы белән авыручы баланы ничек тәрбияләргә?

Ангелман синдромы белән авыручы баланы караган вакытта табиб күрсәтмәләрен үтәү бик мөһим.

• Даруларны билгеләнгәнчә бирү.
• Тәкъдим ителгәнчә үсеш бәяләүләрен үткәрү.
• Физик терапия, хезмәт терапиясе һәм сөйләм терапиясендә катнашу.
• Билгеләнгән көннәрдә табибка бару.

Бу балаларга гомерләре буе көндәлек эшләрдә ярдәм кирәк булырга мөмкин. Балагызның медицина командасы сезгә барысын да эшләргә ярдәм итәчәк, сорауларыгызга җавап бирәчәк һәм файдалы булырга мөмкин булган ярдәм төркемнәре турында сөйләячәк.

Табибка күренергә кайчан кирәк?

Әгәр балагызда Ангелман синдромы булса, дәвалау чаралары һәм терапияләрнең дөрес эшләвен тикшерү өчен, сез даими рәвештә медицина хезмәткәрләренә күренергә тиеш.

• Әгәр дә сез яңа симптомнар күрсәгез яки булган симптом начарлана баруын сизсәгез, шунда ук табибка хәбәр итегез.
• Балагызда беренче тапкыр талма булса, аны кичекмәстән ашыгыч ярдәм бүлегенә алып барырга кирәк.

Табибка нинди мөһим сораулар бирергә кирәк?

Балагызның Ангелман синдромы барлыгын белгәч, табибка түбәндәге сорауларны бирергә мөмкин:

• Баламның симптомнарын контрольдә тоту өчен иң яхшы дәвалау ысуллары нинди?
• Балама яхшырак аралашырга ничек ярдәм итә алам?
• Әгәр мин тагын бер бала табарга планлаштырсам, генетик тикшерү яки генетик консультация алу турында уйлар идем.Син моны эшләргә телисеңме?
• Балама киләчәктә нинди ярдәм кирәк булачагын ничек иң яхшы планлаштырырга?
• Сез ярдәм төркемен тәкъдим итә аласызмы?

Моны булдырмаска мөмкинме?

Ангелман синдромын булдырмаска мөмкин түгел, чөнки ул яралгы стадиясендә барлыкка килгән очраклы генетик үзгәрешләр аркасында барлыкка килә. Ул еш кына билгеле сәбәпсез барлыкка килә.

Бик сирәк кенә кайбер кешеләр бу халәтне мирас итеп алырга мөмкин. Әгәр дә сез бала табарга планлаштырасыз икән, генетик халәт яки мирас итеп алырга мөмкин булган генетик үзгәреш аркасында килеп чыгарга мөмкин булган халәт белән бала табу куркынычын аңлау өчен, табибыгыз белән генетик консультация турында сөйләшү яхшы булыр иде.

Бу балаларның гомер озынлыгы турында нәрсә әйтә аласыз?

Ангелман синдромы белән авыручыларның күбесенең гомер озынлыгы нормаль . Бу авыру белән авыручы кеше авырусыз кешегә караганда иртәрәк үлми дигән сүз. Ләкин симптомнарның авырлыгы кешедән кешегә аерылып тора. Каты талмалардан яки егылулардан килеп чыккан җитди җәрәхәтләрдән соң катлауланулар кайвакыт гомергә куркыныч тудырырга мөмкин. Балагызның медицина командасы бу вакыйгаларны булдырмас өчен һәм балагызның иминлеген тәэмин итү өчен дәвалау чаралары күрәчәк.

Димәк, киләчәк нинди булачак?

Табиблар балагызның киләчәге турында сөйләшкәндә күп факторларны исәпкә алалар. Балагыз үскән саен, йөрүдә, сөйләшүдә һәм үсештә тоткарлыклар булырга мөмкин. Шулай да, балагыз үз яшендәге башка балалар белән бергә эшчәнлекләрдә катнаша, уйный һәм өйрәнә алачак.

Бу авыру белән авыручы кайбер өлкәннәр үзләре генә яши ала, ә башкаларга олыгайган саен ярдәм кирәк булырга мөмкин. Шуңа күрә, балагызның табибы - алдагы елларда нәрсә көтәргә кирәклеген белү өчен иң яхшы кеше.

Балагызның даими елмаюы һәм шат йөзе чынлыкта генетик авыру билгеләре булуын белү бик авыр һәм аптырашта калдырырга мөмкин. Шулай да, балагыз Ангелман синдромы диагнозы куелганнан соң да елмаеп һәм шат булып калырга мөмкин . Иң мөһиме - балагызның ихтыяҗларына туры килә торган темпта үсеш алуын тикшерү өчен аны даими рәвештә табибка алып бару. Балагызның медицина командасы һәр адымда сезнең белән булачак. Авыру турында күбрәк белү һәм киләчәк турында белү өчен сораулар бирүдән тартынмагыз.

Ниһаять, истә тотарга кирәк әйберләр

Ангелман синдромы - сирәк очрый торган генетик халәт, ләкин ул гомер өчен куркыныч түгел. Әгәр балагыз һәрвакыт шат һәм елмаеп тора кебек тоелса, ләкин үсеш тоткарлануы, сөйләм кыенлыклары яки йөрү проблемалары булса, бу хакта табиб белән сөйләшү мөһим.

• Баланың тормыш сыйфатын яхшыртуда авыруны иртә ачыклау һәм кирәкле дәвалауны башлау зур роль уйный.
• Бала өченСөйләм терапиясе, физиотерапия һәм хезмәт терапиясе кебек әйберләр бик ярдәм итә ала.
• Син ялгыз түгел. Бу юлда ярдәм төркемнәре һәм табибларның киңәшләре сезнең өчен зур көч булачак.
• Балагызның бәхете һәм көлүе - сезнең иң зур юанычыгыз. Бу бәхетне саклагыз һәм балагызга иң яхшысын бирергә тырышыгыз. Уңай караш саклау бик мөһим.

` Ангелман синдромы, Ангелман синдромы, генетик авырулар, бала үсеше, үсеш тоткарлануы, сөйләм терапиясе, талма, UBE3A гены, бәхетле йөз