Бала табар алдыннан белегез: Ашкенази яһүд генетикасы панеле турында беләсезме?

Балаларның тышкы кыяфәт һәм талант кебек әйберләрне ата-аналарыннан мирас итеп алуларын барыбыз да беләбез. Шулай ук, кайвакыт, без үзебез дә сизмичә, балаларыбыз билгеле бер авыруларга бәйле геннарны да мирас итеп ала ала. Бу авыруларның кайберләре дөньядагы билгеле бер этник төркемнәр арасында ешрак очрый. Бүген без шундый махсус генетик тест турында сөйләшәбез. Бу, бигрәк тә, Европаның кайбер өлешләреннән килгән Ашкенази яһүд нәселеннән булган кешеләр өчен мөһим.

Гади итеп әйткәндә, бу Ашкенази яһүд генетик панеле нәрсә ул?

Башта, әйдәгез, бу ашкенази яһүдләре кемнәр икәнен карап чыгыйк. Алар - Үзәк яки Көнчыгыш Европа илләреннән килгән яһүд халкы. Тикшеренүләр күрсәткәнчә, бу халык арасында кайбер генетик авыруларның уртача күрсәткечтән югарырак очрый.

Монда "йөк ташучы" сүзен аңлау бик мөһим. Күз алдыгызга китерегез, сезнең тәнегездә билгеле бер авыру гены бар, ләкин сездә бу авыруның бернинди симптомнары да юк. Сез сәламәт. Ләкин сез бу генны балагызга тапшыра аласыз. Без моны шундый кеше өчен "йөк ташучы" дип атыйбыз.

Кызыклысы шунда ки, Ашкенази нәселеннән булган кешеләрнең якынча дүрттән берсе бу генетик авыруны йөртүче булырга мөмкин. Шуңа күрә бу генетик тест комиссиясе аның йөртүче булу куркынычын фаразлау өчен эшләнгән.

Бу тест нинди төп авыруларны тикшерә?

Бу генетик тест баланың тормышына җитди йогынты ясый алырлык берничә җитди авыруга юнәлтелгән. Кайберләрен дәвалау ысуллары булса да, аларны тулысынча дәвалап булмый. Кайбер очракларда, хәтта үлемгә дә китерергә мөмкин.

Әйдәгез, түбәндәге таблицадагы төп авыруларның кайберләрен гади генә карап чыгыйк.

Моннан тыш, гаилә дисавтономиясе, IV типтагы муколипидоз, 1a гликоген саклау һәм акчарлак сиробы белән бәйле сидек авыруы кебек башка берничә авыру өчен тестлар үткәрелә.

Бу тестны кемгә бирергә кирәк? Иң яхшы вакыт кайчан?

Хәзер сез: "Миңа да бу тестны тапшырырга кирәкме?" - дип уйлыйсыздыр. Бу тест, аеруча , сез, сезнең партнерыгыз яки икегез дә Ашкенази яһүд нәселеннән булсагыз , бик мөһим.

Ни өчен алай? Чөнки ул вакытта сезнең нәтиҗәләр турында белергә, алар турында уйларга, бернинди басым ясамыйча алга таба нинди карарлар кабул итәргә кирәклеген тикшерергә һәм хәл итәргә җитәрлек вакытыгыз булачак.

Тест ничек үткәрелә һәм нәтиҗәләр нәрсәне аңлата?

Бу бик гади тест. Кайвакыт кан үрнәге алына, кайвакыт төкерек үрнәге кулланыла. Табиб сезне бу тестка җибәрә ала. Үрнәкне биргәннән соң, гадәттә, нәтиҗәләр берничә атнадан соң чыга.

Хәзер нәтиҗәләр нәрсә әйтә икәнен карыйк.

• Әгәр нәтиҗә тискәре булса: бу сезнең тикшерелгән авыруларның берсе дә юк дигәнне аңлата. Бу бик яхшы хәбәр. Башка бернәрсә дә эшли алмыйсыз.
• Әгәр партнерларның берсе генә вирус ташучы булса: Әгәр икегез дә тикшерелсә һәм сезнең берсе генә вирус ташучы булса, балагызда авыру йоктыру куркынычы юк. Ләкин баланың да вирус ташучы булу ихтималы 50% тәшкил итә. Бу баланың киләчәктә генны үз баласына тапшыра алуын аңлата.
• Әгәр ике партнер да вирус ташучы булса: без нәкъ менә шушы мәсьәләгә игътибар итәргә тиешбез. Әгәр дә сезнең икегез дә бер үк авыру ташучы булсагыз, һәр йөклелек белән баланың авыру белән авыру куркынычы 25%, ягъни дүрттән берсе. Шулай ук, баланың вирус ташучы булу ихтималы 50%, ә баланың авыру белән авырмавы 25%.

Әгәр без икебез дә ташучы булсак, безнең нинди вариантларыбыз бар?

Мондый нәтиҗә алганда, кайгыру һәм борчылу гадәти хәл. Ләкин иң мөһиме - сез ялгыз түгел икәнегезне һәм сезнең сайларга берничә вариантыгыз барлыгын белү. Боларның барысы турында табибыгыз белән сөйләшергә кирәк.

Менә төп вариантларның кайберләре:

1. Донор йомыркаларын яки сперманы куллану: Авыруны йөртүче булмаган кешедән алынган йомыркалар яки сперма бала табу өчен кулланылырга мөмкин.

2. Уллыкка алу: Баланы уллыкка алу турында карар кабул итү - тагын бер яхшы вариант.

3. Бала тапмаска карар кылу: Кайбер парлар бу куркынычны үз өстенә алырга теләмәгәнлектән, бала тапмаска карар кылырга мөмкин.

4. Имплантация алдыннан генетик диагностика (PGD): Бу ЭКО технологиясе белән башкарыла. Гади итеп әйткәндә, ананың йомыркалары һәм атаның спермалары лабораториядә берничә эмбрион булдыру өчен берләштерелә. Аннары бу эмбрионнарның һәрберсе тикшерелә, һәм авыру генын йөртмәгән сәламәт эмбрионнар гына сайлана һәм ананың аналык куышлыгына урнаштырыла.

5. Йөклелек вакытында скрининг: Кайбер парлар гадәти йөклелектән соң, йөклелекнең беренче айларында балаларын тикшертергә сайлыйлар. Бу балага авыру йоктырганмы-юкмы икәнен ачыкларга ярдәм итә ала.

Мондый хәлдә , генетик консультант, димәк, генетик авырулар һәм тестлар буенча махсус әзерлек үткән консультантка күренү бик мөһим. Алар сезнең нәтиҗәләрегезгә нигезләнеп, сезнең өчен иң яхшы вариантларны һәм алга таба нәрсә эшләргә кирәклеген ачык аңлата алалар.